蛋白質(zhì)-熱量營養(yǎng)

關(guān)于蛋白質(zhì)-熱量營養(yǎng)兒童營養(yǎng)不良狀況是衡量兒童健康水平的靈敏指標(biāo)。由于蛋白質(zhì)-熱量攝入不足造成營養(yǎng)的缺乏癥，稱為蛋白質(zhì)-熱量營養(yǎng)不良，簡稱營養(yǎng)不良。第2頁,共29頁，2024年2月25日，星期天病因長期喂養(yǎng)不當(dāng)造成的熱量攝入不足反復(fù)感染或者患有其他疾病相關(guān)的社會環(huán)境因素第3頁,共29頁，2024年2月25日，星期天營養(yǎng)不良的評價評價指標(biāo)：國際上通常用三個指標(biāo)：年齡別身高、年齡別體重、身高別體重來衡量小兒機(jī)體對熱量和蛋白質(zhì)攝取和利用的情況。評價方法：

1.體重低下：年齡別體重低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)-2SD。

2.發(fā)育遲緩：年齡別身高低于同年齡、同性別參照人群值的中位數(shù)-2SD。

3.消瘦：身高別體重低于同年齡、同身高參照人群值的中位數(shù)-2SD。

第4頁,共29頁，2024年2月25日，星期天營養(yǎng)不良的程度測量指標(biāo)營養(yǎng)不良程度輕度中度重度年齡別體重，體重低下中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD年齡別身高，發(fā)育遲緩或矮身材中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD身高別體重，消瘦中位數(shù)--（1SD～2SD）中位數(shù)--（2SD～3SD）＜中位數(shù)--3SD第5頁,共29頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)體重不增是早期表現(xiàn)皮下脂肪逐漸變薄、消失，肌肉松弛、萎縮，皮膚、毛發(fā)干枯，失去彈性。病情嚴(yán)重者，身高增長遲緩，水腫，反應(yīng)遲鈍，智力落后，抗病能力下降。第6頁,共29頁，2024年2月25日，星期天診斷：體重低下生長遲緩消瘦第7頁,共29頁，2024年2月25日，星期天治療去除病因調(diào)整飲食給予促進(jìn)消化的藥物補(bǔ)充維生素治療并發(fā)癥第8頁,共29頁，2024年2月25日，星期天

小兒貧血桂平市婦幼保健院兒?？祈f莉莉第9頁,共29頁，2024年2月25日，星期天貧血的定義：是指末梢血中單位容積的紅細(xì)胞數(shù)或血紅蛋白低于正常。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的資料，血紅蛋白的低限在6個月-6歲者為110g/L。貧血的分度：

Hb110—90g/L輕度

Hb90—60g/L中度

Hb60—30g/L重度

Hb<30g/L極重度第10頁,共29頁，2024年2月25日，星期天貧血的分類紅細(xì)胞或血紅蛋白生成不足：巨幼細(xì)胞性貧血，缺鐵性貧血，再障，感染性、炎癥性及癌癥性貧血、慢性腎臟病。紅細(xì)胞破壞過多：地貧，G-6PD缺乏癥，陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿，遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，溶血性貧血（ABO或Rh）。藥物、化學(xué)物質(zhì)、感染、毒素、物理因素引起的溶血。失血性貧血：急性和慢性失血性貧血。第11頁,共29頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)一般情況：皮膚粘膜蒼白，或伴有黃疸肝脾腫大，淋巴結(jié)腫大循環(huán)和呼吸系統(tǒng)：心動加速、脈搏加速、呼吸加速消化系統(tǒng)：食欲減退，惡心，腹脹，便秘神經(jīng)系統(tǒng)：精神不振，注意力不集中，情緒激動，頭暈眼花，耳鳴等。第12頁,共29頁，2024年2月25日，星期天診斷要點(diǎn)：發(fā)病年齡病程和伴隨癥狀喂養(yǎng)史過去史家族史體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)、骨穿、鐵蛋白、地貧篩查第13頁,共29頁，2024年2月25日，星期天治療去除病因一般治療藥物治療輸血治療治療并發(fā)癥第14頁,共29頁，2024年2月25日，星期天先天性甲狀腺功能減低癥第15頁,共29頁，2024年2月25日，星期天先天性甲狀腺功能減低癥(先天性甲低)是由于先天因素使甲狀腺激素合成障礙、分泌減少，導(dǎo)致患兒生長障礙，智能落后。先天性甲低是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。第16頁,共29頁，2024年2月25日，星期天病因

●先天性甲低可分為2大類：散發(fā)性先天性甲低和地方性先天性甲低。

1.散發(fā)性先天性甲低多見于甲狀腺發(fā)育不全或者異位。

2.地方性先天性甲低主要發(fā)生在甲狀腺腫流行地區(qū)，與缺碘有關(guān)。隨著含碘鹽供應(yīng)的普及，缺碘在我國已經(jīng)基本控制，但在個別地區(qū)還可見到。●根據(jù)血清tsh濃度，先天性甲低可分為：

1.Tsh濃度增高

(1)原發(fā)性甲低；包括甲狀腺缺如，發(fā)育不良，異常；甲狀腺素合成障礙。

(2)暫時性甲低：包括孕母在服用抗甲狀腺藥物；未成熟兒等。

2.Tsh濃度正常

(1)下丘腦、垂體性甲低。

(2)低甲狀腺結(jié)合球蛋白。

(3)暫時性甲低，可見于未成熟兒、非甲狀腺疾病等情況。

第17頁,共29頁，2024年2月25日，星期天臨床表現(xiàn)

主要特點(diǎn)是生長發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。

1.新生兒及嬰兒大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細(xì)詢問病史及體檢常可發(fā)現(xiàn)可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。

2.幼兒和兒童期多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴(yán)重，癥狀典型。甲狀腺素缺乏嚴(yán)重度和持續(xù)時間長短與癥狀嚴(yán)重程度密切相關(guān)。

(1)特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍。

(2)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運(yùn)動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴(yán)重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

(3)生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。

(4)心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴(kuò)大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，p-r延長，傳導(dǎo)阻滯等。

(5)消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。第18頁,共29頁，2024年2月25日，星期天實(shí)驗(yàn)室檢查

1.甲狀腺功能檢查血漿Tsh和總T3、總T4。2.甲狀腺釋放激素(trh)興奮試驗(yàn)3.甲狀腺核素顯像可判斷甲狀腺位置，大小，發(fā)育情況及攝碘功能。甲狀腺b超亦可了解甲狀腺位置及大小。4.骨齡測定骨齡是發(fā)育成熟程度的良好指標(biāo)，它可以通過x線攝片觀察手腕、膝關(guān)節(jié)骨化中心和骨骺閉合情況來加以判斷。第19頁,共29頁，2024年2月25日，星期天診斷

典型的先天性甲低根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合x線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲低出現(xiàn)癥狀、體征之前，但是血生化已經(jīng)有改變時就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細(xì)血管血測定tsh。必須指出，測定tsh進(jìn)行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。此外，無論采用何種篩查方法，由于實(shí)驗(yàn)技術(shù)的局限性、生理指標(biāo)的變化和個體的差異，新生兒疾病篩查會出現(xiàn)一定百分比的假陰性，對甲低篩查陰性病例，如臨床表現(xiàn)有甲低可疑，仍應(yīng)提高警惕，作進(jìn)一步詳細(xì)檢查。第20頁,共29頁，2024年2月25日，星期天治療

治療原則如下：

1.一旦確診，立即治療不論病因是甲狀腺本身病變或下丘腦-垂體。

2.終身治療先天性甲低系甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常引起，需終身治療。

3.方案先天性甲低的治療不需從小劑量開始，應(yīng)該一次足量，使血t4維持在正常高值水平。而對于大年齡的下丘腦-垂體性甲低，甲狀腺素治療需從小劑量開始，同時給予生理需要量皮質(zhì)素治療，防止突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭。

4.暫時性甲低懷疑屬于暫時性甲低，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個月復(fù)查甲狀腺功能，如功能正常，則可停藥定期觀察。

5.甲狀腺素左甲狀腺素鈉(l-t4)是治療甲低最有效藥物。甲狀腺粉(片)是由公豬的甲狀腺去除結(jié)締組織及脂肪后制成，制劑標(biāo)準(zhǔn)含碘量為0.2%±0.03%，不同批號之間ft4含量有一定差別。

治療劑量，一般采用甲狀腺粉治療，劑量見表4，5，治療劑量必須個體化，因每位病兒反應(yīng)不一。在治療開始后應(yīng)每4周隨訪1次，血清ft4和tsh正常后可減為每3個月1次，2歲以后可減為每6個月1次。隨訪過程中應(yīng)觀察血ft4，tsh變化，觀察生長發(fā)育曲線、智商、骨齡等，根據(jù)情況調(diào)整服藥劑量。甲狀腺素用量不足時，患兒身高及骨齡發(fā)育落后，劑量過大則引起煩躁、多汗、消瘦、腹痛和腹瀉等癥狀，必須引起注意。

甲低病人對鎮(zhèn)靜藥異常敏感，尤其嗎啡，可引起昏迷，甲低病兒如長期饑餓、感染、疲勞、手術(shù)創(chuàng)傷，容易誘發(fā)甲減危象，經(jīng)甲狀腺粉治療后好轉(zhuǎn)。

第21頁,共29頁，2024年2月25日，星期天預(yù)后

先天性甲低病人治療越早，預(yù)后越佳，新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1～3周得到確診和治療。大多數(shù)早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發(fā)現(xiàn)明顯宮內(nèi)甲低存在，如骨齡明顯延遲、t4水平極低、甲狀腺缺如等，對今后智商影響具有高度危險性，遺留神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥可能性較大。第22頁,共29頁，2024年2月25日，星期天苯丙酮尿癥

第23頁,共29頁，2024年2月25日，星期天

1.苯丙酮尿癥(phenylketonuriaPKU)是由于肝臟苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)缺乏或活性減低而導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙的一種遺傳性疾病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見。

2.本病遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

3.臨床表現(xiàn)不均一，主要臨床特征為智力低下精神神經(jīng)癥狀濕疹皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味等，腦電圖異常。

4.如果能得到早期診斷和早期治療則前述臨床表現(xiàn)可不發(fā)生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

第24頁,共29頁，2024年2月25日，星期天癥狀體征

出生時患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個月時，即可出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。

1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴(yán)重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經(jīng)治療，常在幼兒期死亡。

2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。第25頁,共29頁，2024年2月25日，星期天診斷檢查

本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可你損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測。

1、新生兒期篩查

新生兒喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚濾紙上，晾干后郵寄到篩查中心，采用Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)半定量測定，其原理是苯丙氨酸能促進(jìn)已被抑制的枯草桿菌重新生長，以生長圈的范圍測定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脫氫酶的作用下進(jìn)行比色定量測定，其假陽性率較低。當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl）而無患兒血漿苯丙氨酸可高達(dá)1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正?；蛏缘?。

2、尿三氯化鐵試驗(yàn)

用于較大嬰兒和兒童的篩查。將三氯化鐵滴入尿液，如立即出現(xiàn)綠色反應(yīng)，則為陽性，表明尿中苯丙氨酸濃度增高。此外，二硝基苯肼試驗(yàn)也可以測尿中苯丙氨酸，黃色沉淀為陽性。

3、血漿氨基酸分析和尿液有機(jī)酸分析

可為本病提供生化診斷依據(jù)，同時，也可鑒別其他的氨基酸、有機(jī)酸代謝病。

4、尿蝶呤分析

應(yīng)用高壓液相層析（PHLC）測定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鑒別各型PKU。典型PKU患兒尿中蝶呤總排出量增高，新蝶呤與生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患兒蝶呤總排出量增加，四氫生物蝶呤減少，6—PTS缺乏的患兒則新蝶呤排出量增加，其與生物蝶呤的比值增高，GTP—CH缺乏的患兒其蝶呤總排出量減少。

5、酶學(xué)診斷

PAH僅存在于肝細(xì)胞、需經(jīng)肝活檢測定，不適用于臨床診斷。其他3種酶的活性可采用外周血中紅、白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞測定。

6、DNA分析

改變技術(shù)近年來廣泛用于PKU