人類遺傳病專業(yè)知識專家講座

第三節(jié)人類遺傳病人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第1頁我國遺傳發(fā)病情況：每年新出生兒童中，有先天性缺點約1.3%，其中70%以上是遺傳原因所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引發(fā)！

我國人口中患21三體綜合癥人就在100萬以上。統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4人患有危害輕重不一樣遺傳?。∪祟愡z傳病專業(yè)知識專家講座第2頁概念：

遺傳病是指因為遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類常見遺傳病類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第3頁（一）單基因遺傳病

概念：受一對等位基因控制遺傳病。當前已發(fā)覺6500各種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:特點：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第4頁并指多指軟骨發(fā)育不全人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第5頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制一個顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而造成骨發(fā)育障礙。人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第6頁白化病人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第7頁智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第8頁苯丙氨酸羥化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥－缺苯丙氨酸羥化酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成不一樣程度損害人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第9頁進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一個由位于X染色體上隱性致病基因控制一個遺傳病。患兒因為肌肉萎縮、無力而造成行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第10頁1、概念：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳病當前已發(fā)覺多基因遺傳病有100各種，如原發(fā)性高血壓無腦兒哮喘青少年型糖尿病唇裂冠心病2、特點：

①多對基因累加作用

②無顯著顯隱形

③家族性聚集現(xiàn)象

④易受環(huán)境影響

⑤同胞中發(fā)病率低，群體中發(fā)病率較高人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第11頁唇裂多基因遺傳病無腦兒人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第12頁（三）、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引發(fā)遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體因為常染色體變異而引發(fā)遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征因為性染色體變異而引發(fā)遺傳病。如性腺發(fā)育不良特點：

因為染色體變異引發(fā)遺傳物質(zhì)較大改變，故其癥狀嚴重，甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第13頁

屬于常染色體異常，是因為第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖?，發(fā)育遲緩。50%患者有先天性心臟病,部分患兒在發(fā)育過程中夭折。21三體綜合征人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第14頁性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺乏了一條X染色體。患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀即使表現(xiàn)為女性，不過性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第15頁(-)遺傳病對人類危害資料：1、我國大約有20%-25%人患有各種遺傳病。每年出生兒童中，1.3%有先天性缺點，其中70%-80%是因為遺傳原因所致，2、15歲以下死亡兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引發(fā)。危害———患者、后代、家庭、社會……巨大物質(zhì)和精神負擔二、遺傳病檢測和預防人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第16頁(二)優(yōu)生

利用遺傳學原理改進人類遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康孩子。優(yōu)生辦法1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診療3、提倡“適齡生育”

4、禁止近親結婚人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第17頁

1遺傳咨詢

經(jīng)過遺傳咨詢能夠讓咨詢者預先了解怎樣防止遺傳病和先天性疾病患兒出生，所以，它是預防遺傳病發(fā)生主要伎倆之一。④提出提議①檢驗、了解病史，作出遺傳診療②分析遺傳病傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第18頁2產(chǎn)前診療方法：（1）、羊水檢驗、B超檢驗；（2）、孕婦血細胞檢驗；（3）、絨毛細胞檢驗、基因診療。優(yōu)點：及早發(fā)覺有嚴重遺傳病和嚴重畸形胎兒，是優(yōu)生主要辦法之一。人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第19頁母親生育年紀21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/5024—29歲最正確3提倡“適齡生育”人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第20頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑兒女自己弟兄姐妹舅、姨兒女叔伯姑孫兒女（或外孫兒女）兒女弟兄姐妹兒女舅姨孫兒女（或外孫兒女）叔伯姑曾孫兒女（或曾外孫兒女）孫兒女（外孫兒女）弟兄姐妹孫兒女（或外孫兒女）舅姨曾孫兒女（或曾外孫兒女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第21頁我國婚姻法要求：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚。原因：①每個人都攜帶5~6個不一樣隱性致病基因.

②隨機結婚，夫婦上方所帶相同致病基因機會極少。

③近親結婚者有可能從相同祖先繼承相同致病基因機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。4禁止近親結婚人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第22頁達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終生不育終生不育終生不育病魔纏身，智力低下夭折科學家悲劇人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第23頁人類基因組計劃簡稱：開啟時間：完成時間：目:參加國：結果：HGP(HumanGenomeProject)1990年年測定人類基因組全部DNA序列，解讀其中包含遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，中國（1％）人類基因組由大約31.6億個堿基對組成,已發(fā)覺基因約為3.0-3.5萬個三人類基因組計劃與人體健康測定染色體：22條常染色體＋X＋Y人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第24頁（1）苯丙酮尿癥（2）21三體綜合征（3）抗維生素D佝僂?。?）軟骨發(fā)育不全（5）紅綠色盲（6）青少年型糖尿病（7）性腺發(fā)育不良練習：A.常顯B.常隱C.X顯D.X隱E.多基因遺傳病F.常染色體病G.性染色體病1、請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第25頁推斷遺傳類型普通步驟1.確定顯、隱性關系無中生有為隱性基因決定；有中生無為顯性基因決定。2.確定基因位置假設推論結論人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第26頁有時系譜中出現(xiàn)了伴X－顯性或伴X－隱性遺傳特點，而沒有出現(xiàn)它們不可能出現(xiàn)現(xiàn)象，此時可優(yōu)先考慮是伴X－顯性遺傳或伴X－隱性遺傳，但必須用上“最可能是”一詞。如：最可能是

；最可能是。X－顯性X－隱性人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第27頁一、判斷題1.先天性疾病都是遺傳病。（）2.人類遺傳病與環(huán)境污染沒相關系。（）3.單基因病是由一個致病基因引發(fā)遺傳病。（）練一練人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第28頁二、選擇題1、21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于：a.單基因病中顯性遺傳病b.單基因病中隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cba

C人類遺傳病專業(yè)知識專家講座第29頁

2、我國婚姻法要求禁止近親結婚理論依據(jù)是：

A.近親結婚必定使后代患遺傳病

B.近親結婚使后代患遺傳病機會增加