全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))：遺傳學(xué)（三）

全科醫(yī)學(xué)(醫(yī)學(xué)高級(jí))：遺傳學(xué)（三）1、單選

以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。A.生后4個(gè)月左右才發(fā)現(xiàn)智力低下B.可有抽搐發(fā)作或腦性癱瘓C.頭發(fā)褐黃色，尿有霉臭氣味D.特殊面容，四肢粗短E.皮膚白皙，（江南博哥）易出現(xiàn)濕疹樣皮疹正確答案：D2、單選

患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）。A.腦電圖B.肝臟B超C.頭顱MRID.肌電圖E.血清銅藍(lán)蛋白正確答案：E3、單選

患兒，男，9歲，身高115cm，體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大，智力正常，骨齡落后，平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）。A.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)B.甲狀腺功能C.腹部B超D.頭顱MRIE.糖代謝功能試驗(yàn)正確答案：E4、單選

黏多糖病的分型依據(jù)是（）。A.酶缺陷B.臨床表現(xiàn)C.基因型D.基因型＋臨床表現(xiàn)E.酶缺陷＋臨床表現(xiàn)正確答案：E5、單選

哪5種核型的21－三體綜合征患兒相貌很像正常人（）。A.46，XX（XY），－14，＋t（14（121q）B.46，XX（XY），－21，＋t（21q21q）C.47，XX（XY），＋21D.46，XX（XY）／47XX（XY），＋21E.46，XX（XY），－13，＋t（13（121q）正確答案：D6、單選

確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）。A.尿三氧化鐵試驗(yàn)B.血尿苯丙氨酸濃度檢測(cè)C.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)D.尿嘌呤分析E.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)正確答案：D7、單選

青春前期的Turner綜合征最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。A.身材矮小B.先天性畸形C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫正確答案：A8、單選

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）。A.學(xué)齡期B.學(xué)齡前期C.幼兒期D.青春期E.嬰兒期正確答案：E9、單選

Klinefelter綜合征最常見(jiàn)的核型是（）。A.47，XXYB.47，XYYC.46，XX／47，XYD.46，XY／47，XYYE.46，XY／47，XXY正確答案：A10、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）。A.禁食B.輸液C.保肝治療D.降血氨治療E.輸血治療F.吸氧G.靜脈注射門(mén)冬氨酸鉀鎂正確答案：A,B,C,D,F,G11、單選

我國(guó)頒布的《母嬰保健法》規(guī)定在新生兒期進(jìn)行篩查的遺傳代謝內(nèi)分泌疾病是（）。A.21－三體綜合征，苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥，苯丙酮尿癥C.先天性甲狀腺功能減低癥，21－三體綜合征D.先天性甲狀腺功能減低癥，半乳糖血癥E.21－三體綜合征，半乳糖血癥正確答案：B12、單選

兒科遺傳性疾病一般分類為（）。A.染色體病、常染色體顯性遺傳病、多基因遺傳病B.常染色體隱性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病、多基因遺傳病C.單基因遺傳病、常染色體顯性遺傳病、伴性X連鎖顯性遺傳病D.常染色體顯性遺傳病、Y連鎖遺傳病、多基因遺傳病E.染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體遺傳病正確答案：E13、單選

2歲男孩，因智能低下查染色體核型為46，XY，－14，+t（14q21q），查其母為平衡易位染色體攜帶者，核型應(yīng)為（）。A.45，XX，－14，－21，+t（14q21q）B.45，XX，－15，－21，+t（15q22q）C.46，XXD.46，XX，－14，+t（14q21q）E.46，XX，－21，+t（14q2lq）正確答案：A14、單選

患者，女，5歲，3歲時(shí)發(fā)現(xiàn)肝大6cm，脾大10cm。4個(gè)月前出現(xiàn)關(guān)節(jié)痛，以膝關(guān)節(jié)為著，運(yùn)動(dòng)受限。血紅蛋白65／L，紅細(xì)胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X線右股骨下端輕度骨質(zhì)破壞，血清堿性磷酸酶升高?？赡艿脑\斷是（）。A.尼曼匹克病B.戈謝病C.嗜酸性肉芽腫D.地中海貧血E.糖原累積病正確答案：B15、單選

治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）。A.11～12歲B.確診后即用C.出生后盡早D.達(dá)成年期E.任何年齡均可正確答案：A16、單選

男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積病保持血糖正常的最合理方法為（）。A.應(yīng)用升血糖藥物B.靜脈輸葡萄糖液C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液D.頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉E.手術(shù)正確答案：D17、單選

苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）。A.生物蝶呤缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.繼發(fā)性甲狀腺素不足E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害正確答案：E18、單選

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）。A.單用生長(zhǎng)激素B.確診后先用雌激素，成年后再加用生長(zhǎng)激素C.單用雌激素D.確診后立即應(yīng)用人生長(zhǎng)激素+雌激素E.確診后即用人生長(zhǎng)激素，到骨齡達(dá)12歲以上再加用雌激素正確答案：E19、單選

女孩，3個(gè)月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側(cè)上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期雜音，胸透心臟無(wú)擴(kuò)大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）。A.先天性心臟病B.21－三體綜合征C.先天性甲狀腺功能低下癥D.苯丙酮尿癥E.垂體發(fā)育異常正確答案：B20、單選

兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）。A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定B.Guthrie試驗(yàn)C.尿三氯化鐵試驗(yàn)D.氨基酸層析法E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)正確答案：C21、單選

肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熢瓌t是（）。A.限制食用含銅高的食物B.應(yīng)用青霉胺C.減少銅的攝入和增加銅的排出D.應(yīng)用鋅劑E.肝移植正確答案：C22、單選

下列不符合苯丙酮尿癥的是（）。A.尿有鼠尿味B.出生即有癥狀C.皮膚、毛發(fā)色澤變淺D.癥狀于1歲時(shí)明顯E.智力發(fā)育落后正確答案：B23、單選

下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）。A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查B.40歲孕婦C.20歲孕婦D.第一胎為先天愚型E.姨表姐妹中有先天愚型者正確答案：C24、單選

10個(gè)月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項(xiàng)檢查對(duì)確診無(wú)用（）。A.尿三氧化鐵試驗(yàn)B.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定C.尿黏多糖試驗(yàn)D.Gutheie實(shí)驗(yàn)（細(xì)菌抑制法）E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)正確答案：C25、單選

3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）。A.酪氨酸羥化酶缺乏B.苯丙氨酸羥化酶缺乏C.二氫蝶呤還原酶缺乏D.肝磷酸化酶缺乏E.碘化酶缺乏正確答案：B26、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）。A.口服青霉胺B.輸血C.應(yīng)用抗生素D.低銅飲食E.口服鋅制劑F.低蛋白、低脂飲食正確答案：A,D,E,F27、單選

肝豆?fàn)詈俗冃缘倪z傳方式是（）。A.X連鎖冠性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.多基因遺傳D.常染色體隱性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：D28、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）。A.測(cè)定血銅藍(lán)蛋白B.骨髓穿刺C.裂隙燈下觀察角膜K－F環(huán)D.腹部CTE.肝、腎功能F.心臟彩超正確答案：A,C29、單選

10女孩，黃疸，肝大，肢體震顫4～5個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬，肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見(jiàn)角膜邊緣棕黃色環(huán)，最可能的診斷是（）。A.肝糖原累積病B.病毒性肝炎C.溶血性貧血D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.尼曼－匹克病正確答案：D30、多選

患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。若實(shí)驗(yàn)室檢查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血鉀3.5mmol／L，血鈉129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×109／L，N45％。需緊急做的處理包括（）。A.機(jī)械通氣B.糾正酸中毒C.輸液D.輸血治療E.抗生素治療F.大劑量免疫球蛋白治療正確答案：B,C31、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診首選檢查是（）。A.測(cè)定血糖B.測(cè)定血苯丙氨酸濃度C.染色體檢查D.測(cè)定血酪氨酸值E.肝臟活檢病理學(xué)檢查正確答案：B32、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診后應(yīng)（）。A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失B.立即進(jìn)行無(wú)苯丙氨酸飲食治療C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生正確答案：C33、單選

先天愚型與呆小病不同的面部特征是（）。A.鼻梁低平B.眼距寬C.舌常伸出口外D.兩眼外側(cè)上斜E.以上均不是正確答案：D34、單選

苯丙酮尿癥最突出的臨床特點(diǎn)是（）。A.智力低下B.皮膚白皙C.肌張力減低D.頭發(fā)褐黃色E.伴有驚厥正確答案：B35、單選

苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為（）。A.智力低下B.尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性C.血中苯丙氨酸明顯升高D.DNA分析E.尿和汗液有鼠尿臭味正確答案：C36、單選

確診黏多糖病的實(shí)驗(yàn)室檢查是（）。A.PCR分析B.尿液黏多糖檢測(cè)C.DNA分析D.特異性酶活性測(cè)定E.骨骼X線檢查正確答案：D37、單選

若母親為21／2易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)是（）。A.0B.25％C.50％D.75％E.100％正確答案：E38、單選

4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）。A.雙親血型B.妊娠期間病毒感染C.妊娠時(shí)母親年齡D.妊娠早期X線腹部照射E.妊娠期化學(xué)制劑的應(yīng)用正確答案：A39、單選

標(biāo)準(zhǔn)型21－三體綜合征的染色體畸變來(lái)源是（）。A.染色體缺失B.染色體斷裂C.生殖細(xì)胞染色體的在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離D.染色體發(fā)生易變E.染色體發(fā)生倒位正確答案：C40、單選

男孩4歲，自幼生長(zhǎng)緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖，肝腫大達(dá)肋緣下6cm，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol／L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）。A.首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒B.進(jìn)行肝移植C.酶替代治療D.保肝+控制感染和酸中毒E.控制酸中毒正確答案：A41、單選

10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無(wú)腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠(yuǎn)，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價(jià)值的是（）。A.體型矮小B.性發(fā)育幼稚C.染色體核型分析D.尿中雌激素減少E.原發(fā)性閉經(jīng)正確答案：C42、單選

21－三體綜合征最常見(jiàn)的伴發(fā)畸形是（）。A.消化道畸形B.先天性心臟病C.腎臟畸形D.多指（趾）畸形E.唇腭裂正確答案：B43、單選

少數(shù)肝豆?fàn)詈俗冃圆∪嗽诟喂δ軗p害前可出現(xiàn)（）。A.缺鐵性貧血B.感染性貧血C.溶血性貧血D.再生障礙性貧血E.自身免疫性貧血正確答案：C44、單選

苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）。A.治療開(kāi)始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格B.是否進(jìn)行強(qiáng)化數(shù)育C.是否執(zhí)行無(wú)苯丙氨酸飲食D.治療開(kāi)始的早晚，飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤正確答案：D45、單選

新生兒期有下列哪項(xiàng)表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（）。A.肢體畸形B.手和（或）足背水腫C.特殊面容D.母親高齡E.極低出生體重正確答案：B46、單選

男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見(jiàn)的核型是（）。A.45，XB.47，XXYC.47，XYYD.47，XXXE.46，XY／47，XXY正確答案：B47、單選

肝豆?fàn)詈俗冃缘哪X部病變主要在（）。A.大腦皮質(zhì)B.基底神經(jīng)節(jié)C.小腦半球D.丘腦黑質(zhì)E.腦干網(wǎng)狀系統(tǒng)正確答案：D49、多選

患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括（）。A.血常規(guī)+CRPB.尿常規(guī)C.血?dú)夥治鯠.血生化E.胸片F(xiàn).心臟超聲G.頭顱CTH.腹部B超I.血糖正確答案：A,B,C,D,E,G,I50、單選

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）。A.每日按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入B.每日按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸D.每日按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg／kg正確答案：D51、多選

患兒，3個(gè)月男嬰，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。體檢：嗜睡狀，面色略蒼灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圓，對(duì)光反射遲鈍。心肺未見(jiàn)異常，腹部軟，未觸及包塊。四肢肌張力低。根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）。A.血氨B.腰椎穿刺C.血遺傳代謝病篩查D.尿遺傳代謝病篩查E.患兒及父母染色體檢查F.父母血的遺傳代謝病篩查G.父母血型正確答案：A,C,D,E52、單選

可有出牙遲緩的疾病，除了（）。A.嚴(yán)重的營(yíng)養(yǎng)不良B.佝僂病C.先天性甲狀腺功能減低癥D.苯丙酮尿癥E.21－三體綜合征正確答案：D53、單選

新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）。A.尿三氧化鐵試驗(yàn)B.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)C.2，4－二硝基苯肼試驗(yàn)D.血漿游離氨基酸分析E.尿液有機(jī)酸分析正確答案：B54、單選

3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?。A.呆小病B.佝僂病C.苯丙酮尿癥D.軟骨營(yíng)養(yǎng)不良E.先天愚型正確答案：E55、單選

21－三體綜合征屬于（）。A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：A56、單選

21－三體綜合征絕大部分核型是（）。A.45，XX（XY），－14，－21，＋t（14q21q）B.45，XX（XY），－14，＋t（14q2lq）C.47，XX（XY），＋2lD.46，XX（XY），－21，＋t21qE.46，XX（XY），－22，＋t（21q22q）正確答案：C57、單選

典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）。A.酪氨酸羥化酶受抑制B.苯丙氨酸－4－羥化酶缺陷C.四氫生物蝶呤生成不足D.腦內(nèi)5－羥色胺不足E.二氫生物蝶呤還原酶先天缺陷正確答案：B58、單選

測(cè)定黏多糖病酶活性的樣本是（）。A.血清、血細(xì)胞或成纖維細(xì)胞B.肝細(xì)胞C.尿液D.腦脊液E.骨骼正確答案：A59、單選

黏多糖病缺陷的酶位于（）。A.線粒體B.溶酶體C.細(xì)胞核D.高爾基體E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)正確答案：B60、單選

9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）。A.血T3、T4red、TSHB.染色體檢查C.尿三氧化鐵試驗(yàn)D.腦電圖E.腕部攝X線片正確答案：C61、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）。A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏B.酪氨酸不足C.繼發(fā)性腎上腺素不足D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害E.生物蝶呤缺乏正確答案：D62、單選

不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）。A.苯丙酮尿癥B.糖原累積病Ⅰ型C.肝豆?fàn)詈俗冃訢.黏多糖?、裥虴.黏多糖?、蛐驼_答案：E參考解析：黏多糖病Ⅱ型為性連鎖隱性遺傳。63、單選

苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食治療至少應(yīng)持續(xù)到何時(shí)（）。A.幼兒期以后B.學(xué)齡期以后C.青春期以后D.成人以后E.終生控制正確答案：C64、單選

28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項(xiàng)預(yù)防措施應(yīng)除外（）。A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并做酶及生化測(cè)定E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染正確答案：D65、單選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）。A.膽道蛔蟲(chóng)病B.急性肝衰竭C.急性胰腺炎D.溶血尿毒綜合征E.病毒性肝炎F.急性腎炎G.再生障礙性貧血正確答案：B66、單選

10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）。A.生后一經(jīng)確診，立即開(kāi)始飲食控制B.治療需持續(xù)終生C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整E.一般應(yīng)維持至青春期后正確答案：B67、單選

典型的苯丙酮尿癥是因?yàn)楦闻K缺乏哪種酶（）。A.二氫生物蝶呤還原酶B.谷氨酸羥化酶C.苯丙氨酸羥化酶D.酪氨酸羥化酶E.羥苯丙酮酸氧化酶正確答案：C68、單選

糖原累積病Ⅰ型是由于缺乏下列哪種酶（）。A.苯丙氨酸羥化酶B.氨基己糖酶C.酪氨酸酶D.葡萄糖－6－磷酸酶E.半乳糖I－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶正確答案：D69、單選

患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B1期，血LH、FSH水平明顯增高，學(xué)習(xí)成績(jī)中等，首先考慮該患兒為下列哪項(xiàng)疾?。ǎ.生長(zhǎng)激素缺乏癥B.Tumer綜合征C.先天性甲狀腺功能低下D.青春期發(fā)育延遲E.特發(fā)性矮小正確答案：B70、單選

女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無(wú)明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能?dú)坐，不會(huì)叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?。A.白化病B.腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良C.甲狀腺功能低下D.苯丙酮尿癥E.糖原累積病正確答案：D71、單選

人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）。A.肝臟B.脾臟C.腎臟D.腸道E.胰腺正確答案：A72、單選

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）。A.智力低下+驚厥B.智力低下+多發(fā)畸形C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味E.驚厥+多發(fā)畸形正確答案：D73、單選

8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）。A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高C.毛發(fā)黃褐色D.皮膚粗糙，四肢短粗E.尿有“鼠尿味”正確答案：D74、多選

患兒，女，10歲，因面色蒼黃、食欲差、惡心嘔吐6天入院。無(wú)發(fā)熱、咳嗽，無(wú)血尿。家長(zhǎng)述近半年患兒易發(fā)脾氣。既往無(wú)肝炎等特殊病史。體檢：T36.8℃，煩躁，面部及鞏膜黃染，心肺無(wú)異常，腹部稍膨隆，上腹部壓痛，無(wú)明顯反跳痛，未觸及包塊。為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。A.血常規(guī)B.尿常規(guī)、尿淀粉酶C.肝炎病毒標(biāo)志物檢測(cè)D.血肝、腎功能，電解質(zhì)及淀粉酶E.腹部B超F(xiàn).溶血全套G.骨髓穿刺H.血?dú)夥治稣_答案：A,B,C,D,E,F,H75、單選

Tumer綜合征在青春前期最常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)是（）。A.先天性畸形B.身材矮小C.原發(fā)性閉經(jīng)D.第二性征未發(fā)育E.淋巴水腫正確答案：B76、單選

苯丙酮尿癥是屬于（）。A.染色體畸變B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳正確答案：C77、單選

朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）。A.肝臟B.神經(jīng)系統(tǒng)C.眼D.腎臟E.骨骼系統(tǒng)正確答案：A