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文檔簡介
血液病及相關(guān)疾病的實(shí)驗(yàn)診斷
血液系統(tǒng)疾病可分為:●紅細(xì)胞疾病●粒細(xì)胞疾病●單核細(xì)胞與巨核細(xì)胞疾病●淋巴細(xì)胞與漿細(xì)胞疾病●造血干細(xì)胞疾病等
貧血、白血病貧血的實(shí)驗(yàn)檢查一、貧血的實(shí)驗(yàn)診斷病例簡介患者,女,36歲。主訴“頭暈、乏力、記憶力減退;活動后心慌、氣短”?;颊呓荒暧嘣陆?jīng)量較多。無偏食,無毒物及放射性物質(zhì)接觸史、家族中無類似病人。體格檢查:貧血貌,皮膚黏膜蒼白,精神倦怠,心率加速,余無特殊。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查病例簡介血常規(guī):WBC4.6×109/L,RBC2.2×1012/L,Hb62g/L,PLT162×109/L,MCV73fl,MCH24pg,MCHC300g/L,網(wǎng)織紅細(xì)胞0.005。尿、便常規(guī)正常。生化檢查:血清鐵6.03μmol/L,血清鐵蛋白9μg/L。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查病例簡介細(xì)胞形態(tài)學(xué)特點(diǎn)血涂片:紅細(xì)胞體積小,中心淡染區(qū)擴(kuò)大,且紅細(xì)胞大小不等;網(wǎng)織紅細(xì)胞正常;白細(xì)胞變化不大。骨髓片:骨髓增生明顯活躍;紅系增生明顯活躍,中幼紅和晚幼紅比例增高,晚幼紅體積小,胞質(zhì)少且邊緣不整,成熟紅細(xì)胞明顯大小不等,中心淡染,呈“核老質(zhì)幼”型。各階段粒細(xì)胞均可見,形態(tài)大致正常。淋巴細(xì)胞系統(tǒng)無明顯異常。巨核細(xì)胞增生,數(shù)量和形態(tài)無明顯異常,血小板數(shù)和形態(tài)正常。骨髓鐵染色:細(xì)胞外鐵陰性,細(xì)胞內(nèi)鐵明顯減少。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)貧血的概念貧血(anemia):指外周血中單位容積內(nèi)的HGB、RBC、HCT低于相同年齡、性別和地區(qū)的參考范圍下限的一種常見的臨床表現(xiàn)。貧血是一種癥狀,不是一種疾病貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)國內(nèi)診斷貧血的標(biāo)準(zhǔn)成年男性:HGB<120g/L,RBC<4.5×1012/L,HCT<0.42
成年女性:HGB<110g/L、RBC<4.0×1012/L,HCT<0.37妊娠女性:HGB<100g/L、RBC<3.5×1012/L,HCT<0.30
貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(三)貧血的臨床表現(xiàn)1.一般表現(xiàn)2.呼吸、循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn)3.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)4.消化系統(tǒng)表現(xiàn)5.泌尿生殖系統(tǒng)表現(xiàn)貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(四)貧血的分類●根據(jù)貧血時(shí)成熟紅細(xì)胞形態(tài)分類●根據(jù)病因和發(fā)病機(jī)制分類●根據(jù)骨髓有核細(xì)胞增生程度分類貧血的實(shí)驗(yàn)檢查1、根據(jù)紅細(xì)胞形態(tài)分類貧血類型MCVMCHMCHC大細(xì)胞性貧血↑↑N正細(xì)胞性貧血NNN小細(xì)胞性貧血↓↓N小細(xì)胞低色素貧血↓↓↓貧血的實(shí)驗(yàn)檢查1、根據(jù)紅細(xì)胞形態(tài)分類貧血類型常見貧血大細(xì)胞性貧血巨幼細(xì)胞性貧血、惡性貧血正細(xì)胞性貧血急性失血性貧血、某些溶血性貧血小細(xì)胞性貧血慢性感染性貧血、慢性肝腎疾病所致貧血小細(xì)胞低色素性貧血缺鐵性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血、鐵粒幼細(xì)胞性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查正細(xì)胞性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查RDW(紅細(xì)胞體積分布寬度)●定義:是反映紅細(xì)胞體積大小不等的客觀指標(biāo)。用紅細(xì)胞體積大小的變異系數(shù)來表示,正常為<14.9%●臨床意義(1)貧血的形態(tài)學(xué)分類(2)缺鐵貧和輕型β-珠蛋白生成障礙性貧血的鑒別(3)缺鐵性貧血的早期診斷貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的MCV/RDW分類貧血類型MCVRDW常見貧血小細(xì)胞均一性貧血↓N輕型β-珠蛋白障礙性貧血小細(xì)胞不均一性貧血↓↑缺鐵性貧血正細(xì)胞均一性貧血NN急性失血性貧血、再障正細(xì)胞不均一性貧血N↑骨髓纖維化、早期缺鐵貧大細(xì)胞均一性貧血↑N再障大細(xì)胞不均一性貧血↑↑巨幼細(xì)胞性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查2、根據(jù)病因及發(fā)病機(jī)制分類病因及發(fā)病機(jī)制臨床常見貧血●紅細(xì)胞生成減少(1)骨髓干細(xì)胞損傷或異常再障(2)骨髓被異常組織侵害白血病、骨髓纖維化(3)造血物質(zhì)缺乏或失利用巨幼貧、缺鐵貧貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(四)貧血的分類病因及發(fā)病機(jī)制臨床常見貧血
●紅細(xì)胞破壞過多(1)紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷遺傳性紅細(xì)胞增多癥、珠蛋白障礙性貧血、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿、葡萄糖-6-磷酸缺乏(2)紅細(xì)胞外在因素自身免疫性溶貧
●紅細(xì)胞丟失過多急、慢性失血性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(四)貧血的分類3、根據(jù)骨髓增生程度分為●增生性貧血缺鐵貧、巨幼貧●增生不良性貧血再障貧血的實(shí)驗(yàn)檢查增生性不良性貧血增生性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查三種分類方法的優(yōu)缺點(diǎn)●形態(tài)學(xué)分類簡單,對大、小細(xì)胞性貧血價(jià)值較大,但對正細(xì)胞性貧血無法分類●骨髓增生程度分類僅能將AA分出●病因分類僅適用于單病因,對于多種病因引起的則無法鑒別貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(五)貧血的診斷明確是否貧血明確貧血的類型和程度最重要的--明確病因貧血的實(shí)驗(yàn)檢查如何診斷貧血1、詳細(xì)詢問病史2、仔細(xì)的體格檢查3、必要的實(shí)驗(yàn)室檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(六)常見貧血的實(shí)驗(yàn)診斷1、缺鐵性貧血2、巨幼細(xì)胞性貧血3、再生障礙性貧血4、溶血性貧血貧血的實(shí)驗(yàn)檢查1、缺鐵性貧血
(irondeficiencyanemia,IDA)定義:是體內(nèi)貯存鐵缺乏,使血紅蛋白合成量減少而引起的一種小細(xì)胞低色素性貧血??砂l(fā)生于任何年齡,多見于青壯年、婦女?!駷槭裁磋F缺乏會引起血紅蛋白合成減少?●為什么是小細(xì)胞低色素性貧血?貧血的實(shí)驗(yàn)檢查缺鐵為什么會引起Hb減少?食物衰老紅細(xì)胞肉類、肝臟、蛋黃、豆類、海帶、黑木耳鐵+轉(zhuǎn)鐵蛋白+原卟啉珠蛋白+血紅素血紅蛋白鐵是合成血紅蛋白的原料幼紅細(xì)胞線粒體貧血的實(shí)驗(yàn)檢查為什么是小細(xì)胞低色素性貧血?缺鐵時(shí),Hb合成減少,紅細(xì)胞胞漿不足,細(xì)胞減小,顏色變淺。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵的來源-
iron’ssource
●食物:食物中鐵分為血紅素鐵和非血紅素鐵.
前者吸收率高,主要來自動物性食品,吸收率10%~25%;植物性食物中以豆類、木耳等含量較高,吸收率約1.7%~7.9%?!窦t細(xì)胞釋放的鐵:體內(nèi)衰老的紅細(xì)胞釋放的Hb。
貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵的代謝-ironmetabolism
Fe2+
氧化
Fe3+十二指腸和空腸上段C鐵蛋白血漿Fe3+與C內(nèi)去鐵蛋白結(jié)合保存在腸粘膜C中食物與C內(nèi)載體蛋白結(jié)合鐵蛋白組織利用Fe2+與血漿轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合未被利用的與去鐵蛋白結(jié)合在組織C中儲備銅藍(lán)蛋白氧化幼紅細(xì)胞轉(zhuǎn)鐵蛋白受體貧血的實(shí)驗(yàn)檢查
鐵的吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)-iron’sabsorptionandtransferFe2+形式十二指腸和空腸上段影響鐵吸收的因素:維生素C、果糖、氨基酸等利于鐵吸收;磷酸、草酸等與鐵形成不溶性鐵鹽難于吸收;茶、咖啡、牛奶抑制鐵吸收。受體內(nèi)鐵儲存、轉(zhuǎn)鐵蛋白及其受體合成調(diào)節(jié)貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵的利用–
iron’susing
鐵+轉(zhuǎn)鐵蛋白+原卟啉→血紅素血紅素+珠蛋白結(jié)合→血紅蛋白肌紅蛋白含鐵酶儲存:鐵蛋白、含鐵血黃素、運(yùn)轉(zhuǎn)鐵貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵的儲存-iron’sdeposit
鐵蛋白、含鐵血黃素腸粘膜C、骨髓組織需鐵Fe3+Fe2+還原酶作用下Fe2+Fe3+釋放銅藍(lán)蛋白作用下血漿需鐵組織轉(zhuǎn)鐵蛋白結(jié)合貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵代謝中的一些概念
–
somespecialdefinition1.血清鐵(serumiron,SI):正常情況下,血漿中的轉(zhuǎn)鐵蛋白僅1/3與鐵結(jié)合,此結(jié)合的鐵稱為血清鐵。
2.未飽和鐵結(jié)合力:其余2/3的轉(zhuǎn)鐵蛋白仍具有與鐵結(jié)合的能力,在體外加入一定的鐵可使其達(dá)飽和狀態(tài),所加的鐵量即為未飽和鐵結(jié)合力。
3.血清總鐵結(jié)合力(totalironbindingcapacity,TIBC):血清鐵與未飽和鐵結(jié)合力之和。
4.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度(transferrinsaturation,TS):血清鐵在總鐵結(jié)合力中所占的百分比。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查缺鐵貧的發(fā)病原因1、鐵攝入不足或需要量增加2、鐵吸收不良3、鐵丟失過多
貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵攝入量不足●飲食中含鐵量少:乳類、谷類、植物性食物含鐵少;動物肉類、肝臟、動物血、蛋黃、海帶、黑木耳等含鐵豐富;●單純素食、挑食、偏食易引起IDA。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵吸收不良●食物搭配不合理:牛奶、濃茶、咖啡抑制鐵吸收;維生素C、稀鹽酸、果糖、氨基酸促進(jìn)鐵吸收?!裎改c道疾病:胃大部切除、胃空腸吻合術(shù)、胃酸缺乏、慢性胃炎、腸炎等貧血的實(shí)驗(yàn)檢查鐵丟失過多慢性失血是成人缺鐵性貧血最常見和最重要的病因。消化道潰瘍、腫瘤、鉤蟲病、痔出血,月經(jīng)過多等。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查發(fā)病機(jī)制-pathogenesis缺鐵對血液系統(tǒng)的影響缺鐵血紅素合成減少新生的紅細(xì)胞內(nèi)血紅蛋白含量下降胞漿少、細(xì)胞小;但對細(xì)胞分裂、增殖影響小,細(xì)胞數(shù)量減少程度不如血紅蛋白明顯。缺鐵性貧血要經(jīng)歷三個(gè)階段:隱性缺鐵期(irondepletion,ID);缺鐵性紅細(xì)胞生成期(irondeficienterythropoiesis,IDE);缺鐵性貧血期(irondeficiencyanemina,IDA)。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查發(fā)病機(jī)制-pathogenesis
當(dāng)體內(nèi)鐵缺乏時(shí),除可因血紅蛋白合成降低而致貧血外,還可引起:含鐵酶的活性下降,影響細(xì)胞線粒體的氧化酵解循環(huán);運(yùn)動后骨骼肌中的乳酸堆積較正常人多,使肌肉功能及體力下降;單胺氧化酶的活性降低,使患兒神經(jīng)及智力發(fā)育受到影響;上皮蛋白質(zhì)角化變性,胃酸分泌減少貧血的實(shí)驗(yàn)檢查缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查缺鐵貧的實(shí)驗(yàn)室檢查
通過血象、骨髓象和鐵代謝檢查可診斷缺鐵貧。實(shí)驗(yàn)診斷要點(diǎn)為骨髓儲存鐵缺乏或血清鐵蛋白<12μg/L貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)血象--bloodpicture●隱性缺鐵期:紅細(xì)胞仍為正細(xì)胞正色素,MCV、RDW也正常?!袢辫F性紅細(xì)胞生成期:MCV開始減小,RDW輕度升高。●缺鐵貧時(shí):呈典型的小細(xì)胞低色素性貧血。(1)紅細(xì)胞體積小,中心淡染區(qū)擴(kuò)大,紅細(xì)胞明顯大小不均。(2)網(wǎng)織紅細(xì)胞數(shù)正?;蜉p度增加;白細(xì)胞、血小板一般無改變。(3)MCV、MCH、MCHC均低于參考值下限,RDW上升。
MCV<80fl,MCH<26pg,MCHC<0.31;
貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)骨髓象1、有核細(xì)胞增生明顯活躍2、紅系統(tǒng)常大于30%,各階段均見增多,但以中、晚幼紅為主3、幼紅細(xì)胞胞體大多較小,邊緣不整齊,核質(zhì)發(fā)育失衡,核致密而漿因血紅蛋白不足而嗜堿性?!昂死蠞{幼”4、粒紅比值降低5、粒細(xì)胞系和巨核細(xì)胞系常為正常。
貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(三)骨髓鐵染色骨髓涂片作鐵染色后,細(xì)胞外鐵常消失,鐵粒幼細(xì)胞明顯減低,鐵顆粒數(shù)量減少,顆粒變小,染色變淺。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(四)鐵代謝檢查
血清鐵(SI)↓血清鐵蛋白(SF)↓血清總鐵結(jié)合力(TIBC)↑
血清鐵蛋白是反映貯存鐵的敏感指標(biāo),可用于早期診斷。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查2、巨幼細(xì)胞性貧血
---megaloblasicanemia(MA)概念:由于葉酸和維生素B12缺乏,或由于其他原因,引起DNA合成障礙所致的以巨幼紅細(xì)胞為特點(diǎn)的一組貧血?!駩盒载氀駹I養(yǎng)不良性巨幼紅細(xì)胞性貧血●妊娠、胃癌、胃切除或小腸吸收不良等.貧血的實(shí)驗(yàn)檢查MA的病因和發(fā)病機(jī)制
(一)葉酸缺乏1、攝入量不足2、小腸吸收功能不良3、需要量增加4、應(yīng)用影響葉酸代謝的藥物貧血的實(shí)驗(yàn)檢查MA的病因和發(fā)病機(jī)制(二)維生素B12缺乏1、缺乏內(nèi)因子2、腸粘膜吸收功能障礙3、寄生蟲、細(xì)菌奪取維生素B12貧血的實(shí)驗(yàn)檢查巨幼貧的實(shí)驗(yàn)室檢查(一)血象紅細(xì)胞、Hb均減少,以RBC減少更為明顯。血涂片中紅細(xì)胞大小不勻,以大細(xì)胞為主,中央淡染區(qū)減小或消失。易見大、巨紅細(xì)胞及橢圓形紅細(xì)胞,點(diǎn)彩紅細(xì)胞,嗜多色性紅細(xì)胞,可見少數(shù)巨中、晚幼紅細(xì)胞。MCV升高,RDW升高。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)血象網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)值常輕度增高。白細(xì)胞計(jì)數(shù)減少或正常,可見成熟粒細(xì)胞核分葉過多及少數(shù)幼粒細(xì)胞。血小板計(jì)數(shù)值一般正常。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)巨幼貧骨髓象增生明顯活躍。紅細(xì)胞系明顯增生,幼紅細(xì)胞總百分率常>40%,以早、中幼紅細(xì)胞增多為主,并出現(xiàn)巨幼紅細(xì)胞常>10%,形態(tài)學(xué)特點(diǎn)為:胞體多增大,胞核增大,染色質(zhì)疏松,呈顆粒狀似海綿,著色淺淡,巨晚幼紅細(xì)胞核形可呈花瓣?duì)?,胞漿中易見Howell—Jolly小體。
“大、紅、松”貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)骨髓像巨核系細(xì)胞數(shù)量大致正常,但也可見巨型變.部分巨核細(xì)胞核呈分葉狀。成熟紅細(xì)胞形態(tài)所見同外周血,可見嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞和Cabot環(huán)。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查貧血的實(shí)驗(yàn)檢查3、再生障礙性貧血(aplasticanemia,AA)再生障礙性貧血:為一組因物理、化學(xué)、生物及某些不明的原因使骨髓中多能造血干細(xì)胞或造血微環(huán)境受損、機(jī)體免疫缺陷與紊亂而導(dǎo)致骨髓造血組織減少引起造血功能衰竭而發(fā)生的一類貧血。男性多于女性,青壯年占多數(shù)。由于再生障礙性貧血時(shí)骨髓病變的不同其臨床過程可分為急性與慢性兩型。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查急性再障發(fā)病急驟,年齡多小于12歲,貧血進(jìn)行性加重,出血明顯,發(fā)熱和感染多較嚴(yán)重。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)急性再生障礙性貧血1.血象(1)紅細(xì)胞、血紅蛋白多嚴(yán)重減低,二者呈平行性下降,為正常細(xì)胞正常色素性貧血。(2)白細(xì)胞嚴(yán)重減少,常<l×109/L,分類時(shí)可見中性粒細(xì)胞極度減少而呈淋巴細(xì)胞相對增多,可達(dá)100%。(3)血小板嚴(yán)重減少,常<10×109/L。(4)網(wǎng)織紅細(xì)胞嚴(yán)重減少,多<0.5%,其絕對值亦減少常<15×109/L。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)急性再生障礙性貧血2.骨髓象由于再生障礙性貧血紅髓病變廣泛并代之以脂肪組織,穿刺時(shí)不易獲得骨髓成分,涂片上脂肪滴明顯增多,故常需多次、多部位穿刺方可診斷。(1)骨髓增生多為重度減低。(2)粒、紅兩系均嚴(yán)重減少。粒細(xì)胞系以成熟粒細(xì)胞為主,紅細(xì)胞系以中、晚幼紅為主,細(xì)胞形態(tài)染色大致正常。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(一)急性再生障礙性貧血2、骨髓像(3)淋巴細(xì)胞相對增多可達(dá)80%或更多。(4)漿細(xì)胞、網(wǎng)狀細(xì)胞、組織嗜堿細(xì)胞等非造血細(xì)胞增多,成堆出現(xiàn)者即為“非造血細(xì)胞團(tuán)”。(5)巨核細(xì)胞明顯減少,除個(gè)別病例偶見外,大多不見巨核細(xì)胞。(6)成熟紅細(xì)胞形態(tài)、染色無明顯變化。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查
(二)慢性再生障礙性貧血慢性再生障礙性貧血由于骨髓呈向心性受損并可出現(xiàn)代償性造血灶,因此穿刺所見不全一致,更需多次、多部位穿刺來進(jìn)行診斷。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查慢性再障
發(fā)病多緩慢,50-60歲發(fā)病率較高,常以貧血為首發(fā)癥狀,出血、發(fā)熱及合并感染癥狀較輕。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)慢性再生障礙性貧血1.血象紅細(xì)胞、血紅蛋白、白細(xì)胞及血小板均見減少但發(fā)生的先后及其程度可有不同。(1)血紅蛋白、紅細(xì)胞中或重度減低,多為正常細(xì)胞、正常色素性貧血。(2)白細(xì)胞減少,其中性粒細(xì)胞減少的程度不及急性型,淋巴細(xì)胞相對增多。(3)血小板減少,多為(10~20)×109/L,并可見形態(tài)異常者如體積小,形態(tài)不規(guī)則,胞質(zhì)內(nèi)顆粒減少等。(4)網(wǎng)織紅細(xì)胞可>1%甚至達(dá)2%~3%,但其絕對值仍低于正常。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)慢性再生障礙性貧血2.骨髓象(1)骨髓多為增生不良、遇代償性造血灶則可顯示增生活躍甚至明顯活躍。(2)粒系細(xì)胞總百分率正?;驕p低。(3)幼紅細(xì)胞總百分率正常甚至可增多,但可見幼紅細(xì)胞成熟停滯于晚期的現(xiàn)象,表現(xiàn)為晚幼紅細(xì)胞百分率高于中幼紅階段,胞核呈炭核(核染色質(zhì)高度濃集,深染呈均勻的紫黑色)并脫核遲緩。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)慢性再生障礙性貧血2.骨髓象(4)粒、紅比值可正常可減低。(5)淋巴細(xì)胞相對增多,但非造血細(xì)胞比急性型為少。(6)巨核細(xì)胞明顯減少或缺如,既便是骨髓增生良好時(shí)巨核細(xì)胞也減少,故此點(diǎn)為診斷再生障礙性貧血十分重要的條件之一。(7)成熟紅細(xì)胞形態(tài)染色多大致正常。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查(二)慢性再生障礙性貧血3.其他檢查(1)中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶活性增高。(2)骨髓細(xì)胞內(nèi)、外鐵增多。(3)抗堿血紅蛋白可見增高。貧血的實(shí)驗(yàn)檢查4、溶血性貧血
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