質(zhì)譜的臨床應(yīng)用

質(zhì)譜的臨床應(yīng)用報(bào)告大綱前言質(zhì)譜技術(shù)在小分子檢測(cè)中的應(yīng)用質(zhì)譜技術(shù)在蛋白質(zhì)多肽組學(xué)研究中的應(yīng)用質(zhì)譜技術(shù)在基因檢測(cè)中的應(yīng)用質(zhì)譜技術(shù)在臨床應(yīng)用中的優(yōu)勢(shì)及不足

實(shí)驗(yàn)室常見(jiàn)質(zhì)譜種類LC-MS/MS液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜小分子定量分析質(zhì)譜臨床應(yīng)用的主要用途GC-MS氣相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜揮發(fā)性化合物檢測(cè)尿液有機(jī)酸分析QTOFMS／Orbit飛行時(shí)間／軌道離子阱分析器多肽、蛋白、未知物鑒定MALDI-TOFMS基質(zhì)輔助激光解吸電離飛行時(shí)間質(zhì)譜多肽、蛋白、寡核苷酸、微生物、SNP基因檢測(cè)ICP-MS電感耦合等離子體質(zhì)譜微量元素分析3定量分析小分子檢測(cè)-藥物檢測(cè)LC-MS/MS為藥物篩查和確認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)，可同時(shí)檢測(cè)數(shù)十種藥物YuanC,etal.ClinicalChemistryandLaboratoryMedicine.50(1):95-103,2012.小分子檢測(cè)-類固醇類激素檢測(cè)小分子檢測(cè)-維生素檢測(cè)小分子檢測(cè)-微量元素/重金屬檢測(cè)新生兒遺傳代謝病檢測(cè)新生兒遺傳代謝病檢測(cè)蛋白質(zhì)多肽檢測(cè)-微生物鑒定生化鑒定方法質(zhì)譜鑒定方法（MALDI-TOF）優(yōu)點(diǎn)經(jīng)典：通過(guò)生化反應(yīng)，對(duì)于利用和殺死微生物有利快速：兩分鐘完成鑒定成本低：幾塊錢既得結(jié)果需菌少：一個(gè)菌落即可缺點(diǎn)時(shí)間長(zhǎng)：＞3h以上成本高：＞50元/株試劑多：不同類別的菌需要

不同的試劑卡完全依靠數(shù)據(jù)庫(kù)，數(shù)據(jù)庫(kù)中沒(méi)有的菌，對(duì)后續(xù)工作沒(méi)有任何意義微生物鑒定實(shí)驗(yàn)流程分離平板涂抹靶板質(zhì)譜檢測(cè)圖譜分析數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)鑒定質(zhì)譜微生物檢測(cè)發(fā)展方向-藥敏鑒定病原微生物感染標(biāo)志物研究局部炎癥鑒別診斷研究正常對(duì)照組血清多肽質(zhì)譜圖Ａ菌血清多肽質(zhì)譜圖粘多糖病的診斷與鑒別診斷研究正常人晨尿的多肽譜圖MPSII患者晨尿的多肽譜圖驗(yàn)證與轉(zhuǎn)化基因檢測(cè)-MALDI-TOF質(zhì)譜核酸與蛋白的特性不同，易吸附陽(yáng)離子，電離過(guò)程中更易碎片化;基于MALDI-TOF原理，從基質(zhì)，靶板，儀器參數(shù)設(shè)置、原始數(shù)據(jù)處理及結(jié)果呈現(xiàn)方式等多方面進(jìn)行專門優(yōu)化可用于SNP、突變及DNA甲基化檢測(cè)質(zhì)譜法基因檢測(cè)應(yīng)用-DNA甲基化檢測(cè)產(chǎn)前孕婦外周血游離DNARh血型篩查熒光定量PCR一代測(cè)序高通量測(cè)序數(shù)字PCRMALDI-TOF質(zhì)譜靈敏度中低高高高準(zhǔn)確性中高高高高數(shù)據(jù)分析中易難中易儀器操作易中難中中樣本成本低中高中高低檢測(cè)通量低中高低中常用基因檢測(cè)平臺(tái)特點(diǎn)比較質(zhì)譜在臨床應(yīng)用上的優(yōu)點(diǎn)臨床應(yīng)用范圍廣：藥物、蛋白質(zhì)多肽、代謝產(chǎn)物、核酸、離子特異性高

vs免疫分析：干擾物，缺乏特異性:一些藥物，類固醇，甲狀腺激素,蛋白質(zhì)高通量:同種方法同時(shí)檢測(cè)多種分析物。更適用于正?！膊≈g、疾病發(fā)展過(guò)程中不同階段差異萬(wàn)分的篩選。質(zhì)譜在臨床應(yīng)用上的不足設(shè)備成本高(百萬(wàn)級(jí))方法開(kāi)發(fā)：沒(méi)有可用的通用方法，絕大多數(shù)質(zhì)譜方法是實(shí)驗(yàn)室自主開(kāi)發(fā)的（Laboratorydevelopedtests,LDTs）高復(fù)雜性：專業(yè)