5.3人類遺傳病課件高一下學(xué)期生物人教版（2019）必修2

知識點一、人類遺傳病概念及分類1.概念：由于_____________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.人類遺傳病的分類：【注意】①攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;②不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病,如21－三體綜合征。知識點二、遺傳病的檢測和預(yù)防在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。1.手段：2.意義：3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟主要包括

和

等。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防遺傳咨詢身體檢查，了解家族病史分析遺傳病的遺傳方式推算出后代再發(fā)風(fēng)險率提出防止對策和建議產(chǎn)前診斷B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測時間手段胎兒出生前目的:確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病胎兒先天畸形進行診斷染色體分析地中海貧血唐氏篩查了解人體的基因狀況知識點二、遺傳病的檢測和預(yù)防1.【教材隱性知識】源于必修2P95：基因治療是指用

取代或修補患者細(xì)胞中

的基因。正?；蛴腥毕?/p>

電泳圖譜原理電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或分子量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經(jīng)限制酶切開后，由于相關(guān)片段分子量等差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。

考點訓(xùn)練

1.人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯誤的是()A.可通過檢測cfDNA中的相關(guān)基因進行癌癥的篩查B.提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自于脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷癌癥產(chǎn)生的原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，故可以通過檢測cfDNA中相關(guān)基因來進行癌癥的篩查提取cfDNA進行基因修改后直接輸回血液，該基因并不能正常表達(dá)，不可用于治療遺傳病孕婦血液中的cffDNA，可能來自胚胎細(xì)胞或母體胎盤細(xì)胞脫落后破碎形成提取孕婦血液中的cffDNA，因其含有胎兒的遺傳物質(zhì)，故可通過DNA測序技術(shù)檢測其是否含有某種致病基因，用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷知識點三、調(diào)查人群中的遺傳?。▽嶒灒╉椖窟z傳病發(fā)病率的調(diào)查遺傳病遺傳方式的調(diào)查調(diào)查對象注意事項結(jié)果分析人群中隨機抽樣患者家系①選取人群中發(fā)病率較高的單基因遺傳?、诳紤]年齡、性別等因素③群體足夠大患者人數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)×100%分析致病基因顯隱性及所在的染色體類型2.科研小組對某地區(qū)白化病和紅綠色盲的發(fā)病情況進行了調(diào)查，結(jié)果顯示該地區(qū)居民中白化病的發(fā)病率為a，男性中紅綠色盲的發(fā)病率為b。下列敘述錯誤的是（

）A.白化病的發(fā)病率＝白化病的患病人數(shù)/白化病的被調(diào)查人數(shù)×100%B.該地區(qū)白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者

的概率D.在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，應(yīng)在孕前對夫婦雙方進行基因檢測

考點訓(xùn)練

白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發(fā)病率a等于該地區(qū)白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發(fā)病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區(qū)正常女性中攜帶者的概率在白化病發(fā)病率較高的地區(qū)，攜帶致病基因的可能性較大，所以應(yīng)在孕前對夫婦雙方進行基因檢測知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式具有母系遺傳的特點，即女性患者的子女全部患病。若正交和反交結(jié)果不同，且始終與母方相同，則基因位于細(xì)胞質(zhì)中，否則基因位于細(xì)胞核。第一步:先區(qū)分細(xì)胞核遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳實驗方法:進行正交和反交實驗。細(xì)胞質(zhì)遺傳的特點是:知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式1.現(xiàn)象及結(jié)論的口訣記憶:若系譜圖中患者全為男性，而且患者后代中男性全為患者，則為伴Y遺傳??；若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y遺傳2.圖解表示第二步:確定是否為伴Y遺傳雙親正常，子代有患者，為隱性(即無中生有)，(圖1)雙親患病，子代有正常，為顯性(即有中生無)，(圖2)親子代都有患者，無法準(zhǔn)確判斷，可先假設(shè)，再推斷，(圖3)知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式第三步:確定系圖譜中遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳

考點訓(xùn)練

顯性遺傳顯性遺傳隱性遺傳隱性遺傳3.請判斷下面遺傳病的顯隱性知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式第四步:用口訣法確定致病基因位于常染色體上,還是位于X(性)染色體上1.隱性遺傳病—看女患女性患者，其父或其子有正常

(圖4、5)一定常染色體遺傳可能伴X染色體遺傳女性患者，其父和其子都患病(圖6、7)知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式第四步:用口訣法確定致病基因位于常染色體上,還是位于X(性)染色體上2.顯性遺傳病—看男患男性患者，其母或其女有正常(圖8)一定常染色體遺傳可能伴X染色體遺傳男性患者，其母和其女都患病

(圖9、10)

考點訓(xùn)練

伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳4.請判斷下面遺傳病的基因位置知識點四、五步法判斷遺傳系譜圖中遺傳病的傳遞方式第五步:若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小推測若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳??；若該病在系譜圖中是隔代遺傳,則最可能為隱性遺傳病；再根據(jù)患者性別比例進一步確定。最可能是伴X染色體顯性遺傳易錯辨析1．單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病。(必修2P92正文)(

)2．多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高。(必修2P92正文)(

)3．群體中發(fā)病率高的疾病一定是遺傳病。(必修2P92正文)(

)4．21三體綜合征是由第21號染色體數(shù)目異常造成的。(必修2P93正文)(

)5．羊水檢查可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(必修2P94正文)(

)√√×

×

×

受一對等位基因不一定

考點訓(xùn)練

5.下列有關(guān)四個遺傳系譜圖的敘述，正確的是()A.可能是紅綠色盲遺傳的家系圖譜是甲、乙、丙、丁B.家系甲中，這對夫婦再生一個患病孩子的概率為1/4C.肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙、丙D.家系丙只能是伴X染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳可以表示紅綠色盲的家系圖譜是甲、乙、丙家系甲中的遺傳病可能為常染色體隱性遺傳病或伴X隱性遺傳病，無論是哪一種遺傳方式，該夫婦再生一個患病孩子的概率都為1/4抗維生素D佝僂病為伴X顯性遺傳病，因此肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳的家系是甲、乙圖丙中父親和女兒正常，母親和兒子患病，可知此病可能是常染色體顯性或隱性遺傳病，也可能為伴X隱性或顯性遺傳病1.（2024·山東·高考真題）如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯誤的是（）A．該致病基因不位于Y染色體上B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病D．若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式

高考真題演練由于該家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上若II1不攜帶該病致病基因，由于III3是患者，他的致病基因只能來自II2。假如該病為常隱，無論II2是Aa還是aa，由于II1不攜帶該病致病基因，所以不可能生出患病的III3。這樣，該病還剩3種情況:常顯，X顯，X隱。在這三種情況下，II2都是雜合子若Ⅲ-5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅱ-1正常為aa，而Ⅲ-3患病Aa，可推出Ⅱ-2一定患病為A_若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ-2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ-2正常，則不能推出具體的遺傳方式

高考真題演練2.（2023·山東·高考真題）減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體可分別將自身兩端粘在一起，著絲粒分開后，2個環(huán)狀染色體互鎖在一起，如圖所示。2個環(huán)狀染色體隨機交換一部分染色體片段后分開，分別進入2個子細(xì)胞，交換的部分大小可不相等，位置隨機。某卵原細(xì)胞的基因組成為Ee，其減數(shù)分裂可形成4個子細(xì)胞。不考慮其他突變和基因被破壞的情況，關(guān)于該卵原細(xì)胞所形成子細(xì)胞的基因組成，下列說法正確的是（

）A．卵細(xì)胞基因組成最多有5種可能B．若卵細(xì)胞為Ee，則第二極體可能為EE或eeC．若卵細(xì)胞為E且第一極體不含E，則第二極體最多有4種可能D．若卵細(xì)胞不含E、e且一個第二極體為E，則第一極體最多有3種可能正常情況下，卵細(xì)胞的基因型可能為E或e，減數(shù)分裂Ⅱ時，姐妹染色單體上的基因為EE或ee，著絲粒（點）分開后，2個環(huán)狀染色體互鎖在一起，2個環(huán)狀染色體隨機交換一部分染色體片段后分開，卵細(xì)胞的基因型可能為EE、ee、__（表示沒有相應(yīng)的基因），若減數(shù)第一次分裂時同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，卵細(xì)胞的基因組成還可以是Ee，卵細(xì)胞基因組成最多有6種可能不考慮其他突變和基因被破壞的情況，若卵細(xì)胞為Ee，則減數(shù)第一次分裂時同源染色體中的非姐妹染色單體發(fā)生互換，次級卵母細(xì)胞產(chǎn)生的第二極體基因型為__，第一極體產(chǎn)生的第二極體可能為E、e或Ee和__，若卵細(xì)胞不含E、e且一個第二極體為E，若不發(fā)生交換，則第一極體為EE，若發(fā)生交換，則第1極體只能是Ee，綜合以上，第一極體為Ee和EE兩種

高考真題演練3.（2023·浙江·高考真題）某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體?，F(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突變、互換和致死。下列關(guān)于該雜交實驗的敘述，錯誤的是（

）A．若F?每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體B．若F?每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體C．若F?有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體D．若F1

有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體假設(shè)用A/a、B/b表示控制這兩對性狀的基因，若F1有兩種表型為雌性、兩種為雄性，則親本的基因型為XaBXab和XAbY符合F1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等的條件

高考真題演練4.（2023·河北·高考真題）某單基因遺傳病的系譜圖如下，其中Ⅱ-3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯誤的是（）A．若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，子女患病概率相同B．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1患病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C．若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1與正常女性婚配，女兒的患病概率高于兒子D．Ⅲ-3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2由題干可知，Ⅱ-3不攜帶該致病基因，表明該遺傳病是顯性遺傳病。若該致病基因位于常染色體，Ⅲ-1為攜帶致病基因的雜合體，與正常女性婚配，致病基因傳給子女的概率均為1/2若該致病基因位于性染色體，II-2因從I-1獲得攜帶致病基因的X染色體而患病。若該致病基因位于X和Y染色體的非同源區(qū)段，II-2的致病基因只能傳給其女兒，不符合題意。因此，該致病基因只能位于X和Y染色體的同源區(qū)段，且同源區(qū)段發(fā)生了交換，導(dǎo)致Ⅲ-1患病若該致病基因位于性染色體，Ⅲ-1從其父親Ⅱ-2獲得攜帶致病基因的Y染色體，與正常女性婚配時，所生兒子的患病概率應(yīng)高于女兒

高考真題演練5.（2023·河北·高考真題）下列關(guān)于生物學(xué)實驗的敘述，錯誤的是（

）A．性狀分離比的模擬實驗中，兩個小桶內(nèi)彩球的總數(shù)必須相同B．調(diào)查遺傳病時，選發(fā)病率較高的單基因遺傳病更容易推斷其遺傳方式C．利用抗生素對大腸桿菌逐代選擇培養(yǎng)過程中，平板上抑菌圈可能逐漸變小D．用酸性重鉻酸鉀溶液檢測酵母菌無氧呼吸產(chǎn)生的酒精，應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖由于雄性配子的數(shù)量多于雌配子的數(shù)量，所以性狀分離模擬實驗中代表雌、雄生殖器官的2個小桶中彩球總數(shù)可以不同利用抗生素對大腸桿菌逐代選擇培養(yǎng)過程中，在抗生素的選擇作用下，大腸桿菌的抗藥性逐漸增強，平板上抑菌圈可能逐漸變小酸性重鉻酸鉀既能將酒精中的羥基氧化成羧基，也能將葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重鉻酸鉀溶液與酒精和葡萄糖都會出現(xiàn)由橙色變?yōu)榛揖G色的顏色變化，所以用酸性重鉻酸鉀溶液檢測酵母菌無氧呼吸產(chǎn)生的酒精，應(yīng)先耗盡培養(yǎng)液中的葡萄糖

高考真題演練6.（2024·湖北·高考真題）某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是______________（填序號）。①血型②家族病史③B超檢測結(jié)果②

譜圖③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患該病，Ⅱ-3患該病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病系

高考真題演練(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是

（填序號），判斷理由是___________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是

（填序號）。③①②

高考真題演練(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關(guān)基因進行檢測，電泳結(jié)果如下圖（1是乙，2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖

（填“能”或“不能”）確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是___________________________________________________________________________________________________________________________________________。

不能

乙為常染色體顯性遺傳病，由電泳圖可知，乙（1號個體）為雜合子，但無法推斷哪條條帶攜帶致病基因，哪條條帶攜帶正?；?/p>

高考真題演練(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________。

該類型疾病女性患者的致病基因和正常基因是隨減數(shù)第一次分裂時同源染色體的分離而分開

小練習(xí)答案1-5.BDADD

6-9.DBBB10.(1)單基因

隨機

足夠大

(2)Ⅱ6

常染色體隱性(3)AaBb或AaXBY(或AaXBYb)

(4)20/27

1/15311.(1)正常女性∶紅色盲男性=1∶1

正常女性∶綠色盲女性∶紅色盲男性∶紅綠色盲男性=1∶1∶1∶1

紅藍(lán)色盲∶綠藍(lán)色盲∶紅色盲∶綠色盲=1∶1∶1∶1(2)部分Z+M+部分M

Z發(fā)生突變，導(dǎo)致L、M基因無法表達(dá)

L、M基因的共用調(diào)控序列發(fā)生突變或L、M基因發(fā)生基因突變

小練習(xí)錯題10.人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率有逐年增高的趨勢。某校生物興趣小組開展人類遺傳病發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查活動。某小組繪制了如圖1所示的系譜圖并對部分家庭成員是否攜帶甲病基因進行核酸分子檢測，結(jié)果如圖2所示。請據(jù)圖回答：(1)調(diào)查時最好選取群體中發(fā)病率較高的____________遺傳病。在調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時，需要做到________取樣、樣本數(shù)量________