生物素材：知識(shí)梳理第四章第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第五節(jié)關(guān)注人類遺傳病知識(shí)梳理一、遺傳病類型人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病三大類。二、人類基因遺傳病1。單基因遺傳病：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病.分兩類，一類是由顯性致病基因引起的，如：軟骨發(fā)育不全、抗VD佝僂病等。另一類是由隱性致病基因引起的，如:黑尿癥等.病例：黑尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，病因是患者缺少正?；?，而導(dǎo)致體內(nèi)缺乏一種尿黑酸氧化酶，導(dǎo)致尿液中含有尿黑酸，產(chǎn)生黑尿；軟骨發(fā)育不全是由常染色體顯性致病基因引發(fā)的遺傳病;抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的遺傳病。2.多基因遺傳病:是指由多對(duì)基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種,如腭裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等。三、人類染色體遺傳病1.由于染色體異常而引起的遺傳病，染色體變異可以引起基因較大的改變，因此，染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果。2。常染色體變異引起的遺傳病叫常染色體遺傳病，如先天性智力障礙;性染色體變異引起的遺傳病叫性染色體遺傳病，如性腺發(fā)育不全綜合征，其染色體組成可表示為（45，XO）,XYY綜合征,其染色體組成可表示為（47，XXY）。四、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1。苯丙酮尿癥是一種由隱性致病基因引起的單基因遺傳病，而一些人是該致病基因的攜帶者,雖表現(xiàn)正常，但致病基因引起的效應(yīng)也多有表現(xiàn)，醫(yī)學(xué)上的檢測(cè)方法是:讓被檢測(cè)者口服苯丙氨酸溶液，4h后測(cè)定該人血漿中苯丙氨酸的含量。2.禁止近親結(jié)婚:直系血親是指從自己算起,向上推數(shù)3代和向下推數(shù)3代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女、外孫子女。禁止近親結(jié)婚的原因?yàn)椋航H結(jié)婚會(huì)大大增加后代患隱性遺傳病的概率.3.遺傳咨詢的最終目的：降低遺傳病患兒的出生率，減少家庭和社會(huì)在遺傳病上的花費(fèi)，提高民族健康素質(zhì)。知識(shí)導(dǎo)學(xué)1。應(yīng)正確理解遺傳病的概念及分類，注意區(qū)分遺傳病，先天性疾病與傳染病的不同.2.對(duì)近親結(jié)婚應(yīng)重點(diǎn)掌握概念、危害及采取的措施，了解近親結(jié)婚會(huì)增加男女雙方有害基因相遇的機(jī)會(huì)，使子女中常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率顯著增加。疑難突破1。如何理解單基因遺傳病的分類及特點(diǎn)？剖析：列表比較單基因遺傳病的類型遺傳特點(diǎn)實(shí)例常染色體顯性遺傳病患者的雙親之一必患病存在“有中生無(wú)”通常代代患病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病近親結(jié)婚子代發(fā)病率高存在“無(wú)中生有”常隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性耳聾伴X顯性遺傳病男性患者的母親一定患病男性患者的女兒一定患病抗維生素D佝僂病伴X隱性遺傳病男性患者多于女性女性患者的父親、兒子一定患病紅綠色盲、血友病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病父?jìng)髯?、子傳孫男性外耳道多毛癥遺傳病系譜圖特征與遺傳病類型歸類總結(jié):（1）肯定判斷類①若系譜圖中存在某一世代雙親均表現(xiàn)正常,子代中卻有患某種遺傳病的，則該病必定是由隱性基因控制的遺傳病。若子代的患者中有女兒，則該隱性致病基因必定位于常染色體上（簡(jiǎn)稱常隱).②若系譜圖中存在某一世代雙親均表現(xiàn)為患病，子代中卻有表現(xiàn)正常的，則該病必定是由顯性基因控制的遺傳病。若子代的正常個(gè)體中有女兒，則該顯性致病基因必定位于常染色體上(簡(jiǎn)稱常顯）。（2）否定判斷類①若系譜圖中存在某一世代母親患病,父親正常,生有正常兒子或患病女兒，則肯定不是由X染色體上的隱性基因控制的遺傳?。ê?jiǎn)稱為伴X隱性遺傳）。②若系譜圖中某一世代存在父親患病,母親正常，生有正常女兒或患病兒子，則肯定不是由X染色體上的顯性基因控制的遺傳病（簡(jiǎn)稱為伴X顯性遺傳）。（3)不確定判斷類若系譜圖中無(wú)上述特征，則只能作不確定判斷，即只能從可能性大小方面推測(cè)。通常情況下，若系譜圖中的患者無(wú)性別差異，則是常染色體上的基因控制的遺傳的可能性大些；若系譜圖中的患者有明顯的性別差異,則是性染色體上的基因控制的遺傳（即伴性遺傳）的可能性大些.這種推測(cè)隨系譜圖中的世代數(shù)、個(gè)體數(shù)越多越接近真實(shí)。反之，則隨機(jī)性更大。①若整個(gè)系譜圖中的患者分布表現(xiàn)出男性明顯多于女性，則該遺傳病更可能是伴X隱性遺傳。分析：若隱性致病基因只位于X染色體上,只要男性X染色體上有該隱性致病基因，就會(huì)表現(xiàn)為患病;但女性X染色體上有該隱性致病基因卻不一定會(huì)表現(xiàn)患病，因?yàn)榕跃哂袃蓷lX染色體，只要有一條X染色體上有正常顯性基因就不會(huì)表現(xiàn)為患??；只有兩條X染色體上都是隱性致病基因時(shí)才表現(xiàn)為患病。因此，伴X隱性遺傳通常表現(xiàn)為患者中男性明顯多于女性.②若整個(gè)系譜圖中的患者分布表現(xiàn)出女性明顯多于男性，則該遺傳病更可能是伴X顯性遺傳。分析：由于女性有兩條X染色體，其上同時(shí)是隱性正?；虻目赡苄愿。坏行灾挥幸粭lX染色體,另一條是不含相關(guān)基因的Y染色體，其僅有的一條X染色體上含隱性正?；虻目赡苄韵鄬?duì)較大些。因此，伴X顯性遺傳通常表現(xiàn)為患者中女性明顯多于男性。③若整個(gè)系譜圖中的每個(gè)世代都表現(xiàn)為患者是父親，女兒都正常，兒子都患?。ㄖ毕笛H中），則更可能是伴Y遺傳（由只位于Y染色體上的基因控制的遺傳)。分析：如果致病基因只位于Y染色體上,則該基因只能隨Y染色體父?jìng)髯?，即直系血親中任何一個(gè)世代都表現(xiàn)為父親患病，女兒都正常，兒子都患病。2。如何理解人類染色體遺傳?。科饰觯寒?dāng)人的染色體發(fā)生異常時(shí),也會(huì)引起相應(yīng)的疾病。由常染色體異常引起的疾病稱為常染色體遺傳病,包括常染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常引起的疾病。先天智力障礙是一種常染色體疾病，由體細(xì)胞中多了1條21號(hào)染色體引起。由性染色體異常引起的疾病稱為性染色體遺傳病,由性染色體數(shù)目的增加或減少引起的遺傳病比較常見(jiàn)。女性體細(xì)胞中只含1條X染色體引起性腺發(fā)育不全綜合征.男性體細(xì)胞多1條X染色體引起先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。3.遺傳系譜分析有哪“三步曲"?剖析：根據(jù)某遺傳病的系譜圖，來(lái)分析判斷該遺傳病的遺傳方式是作好系譜問(wèn)題的關(guān)鍵。大家往往面對(duì)系譜不知從何下手才能作出準(zhǔn)確判斷。系譜分析“三步曲”能快而準(zhǔn)確地解決這類問(wèn)題。（1）觀察判斷顯隱性首先觀察系譜圖，看患者代代（指各親代與子代之間）是否具有連續(xù)性.有連續(xù)性的往往是顯性致病基因控制的遺傳??；不連續(xù)的則由隱性致病基因控制（若圖譜中有連續(xù)性和不連續(xù)現(xiàn)象，先以不連續(xù)為分析基礎(chǔ)）。(2）分析判斷是伴性遺傳還是常染色體遺傳判斷出顯隱性致病基因后，再看此遺傳方式是否與性別有關(guān)。先從伴性遺傳方式來(lái)考慮：若伴Y染色體遺傳，則傳男不傳女；若是顯性伴X染色體遺傳，則患者女多男少；若是隱性伴X染色體遺傳,則患者男多女少。如系譜符合這些條件，則為伴性遺傳，否則為常染色體遺傳。（3）驗(yàn)證遺傳方式在初步推斷的基礎(chǔ)上，根據(jù)圖譜寫(xiě)出相關(guān)親代的基因型，驗(yàn)證子代是否能得到系譜中子代的哪些表現(xiàn)型。如驗(yàn)證結(jié)果與題意吻合，則證明推論成立.4.先天性疾病、遺傳病與傳染病有何區(qū)別和聯(lián)系?剖析:先天性疾病不一定都是遺傳病,后天性疾病不一定不是遺傳病。所謂先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。當(dāng)一種畸形或疾病是由遺傳決定的內(nèi)因所致,而且在胎兒出生前，染色體畸形或致病基因就已表達(dá)或形成，這種先天性疾病當(dāng)然是遺傳病，例如并指、先天性聾啞、白化病、先天愚型等。但是，在胎兒發(fā)育過(guò)程中,由于環(huán)境因素的偶然影響，胎兒的器官發(fā)育異常，形成形態(tài)和機(jī)能的改變，也會(huì)導(dǎo)致先天性畸形或出生缺陷。例如母親在妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病，這不是遺傳物質(zhì)的改變?cè)斐傻模桥咛グl(fā)育過(guò)程受到環(huán)境因素的干擾所致，雖是先天性的，但不是遺傳病，除此以外,一些家庭性的禿頭往往要在后天時(shí)才發(fā)病,但這仍屬于一種遺傳病。遺傳病強(qiáng)調(diào)的重點(diǎn)是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的，先天性疾病強(qiáng)調(diào)先天性，二者表現(xiàn)出既有交叉重疊的類型，又有各自獨(dú)立的類型，從生物學(xué)角度來(lái)看,人類遺傳病屬于變異.生物變異的原因有多種,從變異的來(lái)源來(lái)看，生物的變異性狀有的不能遺傳，有的屬于可以遺傳的變異，可以遺傳的變異的來(lái)源包括基因重組、基因突變、染色體變異。人類遺傳病是由于生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)異常改變而引起的，即其根本原因是基因突變或染色體變異。傳染病是由某種