心肌致密化不全09316ppt課件

1、心肌致密化不全,林海紅,目錄,一、定義,二、發(fā)病機(jī)制,三、病理改變,四、臨床表現(xiàn),五、診斷,六、鑒別診斷,七、治療,心肌致密化不全（NVM）是胚胎時(shí)期致密化過(guò)程停止而使豐富粗大的肌小梁及隱窩持續(xù)存在的先天性心肌病。,定義,1、發(fā)病率約為0.05%0.24%,2、又叫“海綿狀心肌病”、“冠狀竇隙持續(xù)開(kāi)放狀態(tài)”,3、常合并其他先天性心臟病畸形，如VSD、三尖瓣下移畸形、AS、左右室流出道梗阻等。沒(méi)有合并其他畸形稱孤立性NVM。,定義,世界衛(wèi)生組織和國(guó)際心臟病學(xué)會(huì)( WHO / ISFC),美國(guó)心臟病學(xué)會(huì)（AHA）,歐洲心臟病學(xué)會(huì)( ESC),1995年,2006年,2008年,未分類型心肌病,遺傳

2、性心肌病,未定型心肌病,發(fā)病機(jī)制,NVM的病因還不十分清楚,Grant等假設(shè)與心室內(nèi)高壓力血液的機(jī)械效應(yīng)有關(guān),近年基因?qū)W研究認(rèn)為它可能與 基因G4.5、BKBP12、11P15、LMVA、taffazin、ZASP、MYH7等有關(guān),NVM是具有遺傳傾向,多樣+異質(zhì)性：X連鎖遺傳、常染色體顯/隱性遺傳和線粒體遺傳等,發(fā)病機(jī)制,正常心肌致密化過(guò)程,心肌致密化不全,基因突變,發(fā)病機(jī)制,心肌致密化不全受累心肌分布 多分布在左心室，少累及右心室 多累及游離壁（側(cè)壁、后下壁），從中間段至心尖部，基本不累及基底段,為什么？,發(fā)病機(jī)制,胚胎心室肌正常致密化過(guò)程多為 從右室至左室 從心底至心尖 從心外膜至心內(nèi)膜

3、,病理改變,大體標(biāo)本：心臟擴(kuò)大、心肌重量增加、冠狀動(dòng)脈通暢。以左室受累為主，心室腔內(nèi)豐富的肌小梁和交錯(cuò)深陷的隱窩，可不同程度地累及心室壁的內(nèi)2/3。 局部組織切片顯示：非致密心肌肌束明顯肥大并交錯(cuò)紊亂，呈不均勻性肥大，細(xì)胞核異形，纖維組織主要出現(xiàn)在心內(nèi)膜下，其間可見(jiàn)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。外層致密心肌厚度變薄,肌束走行及形態(tài)基本正常，細(xì)胞核大小均勻。,病理改變,臨床表現(xiàn),三大臨床表現(xiàn),1、心力衰竭,2、心律失常,3、血栓,發(fā)病年齡分布廣，臨床表現(xiàn)輕重差異大,診 斷,超聲心動(dòng)圖、核磁共振成像、心室造影、超高速CT、心電圖、正電子斷層顯像等對(duì)心肌致密化不全的診斷都有一定幫助,診 斷,*：非致密化層心肌厚度/

4、致密化層心肌厚度之比,診 斷,診 斷,鑒別診斷,（1）擴(kuò)張型心肌?。―CM）：心臟擴(kuò)大、冠狀動(dòng)脈通暢是DCM與NVM的共同特征。超聲心動(dòng)圖區(qū)別:DCM超聲表現(xiàn)主要為心室腔擴(kuò)大、室壁多均勻變薄、心內(nèi)較光滑。無(wú)豐富肌小梁及隱窩，但有時(shí)擴(kuò)張型心肌病在心尖部下壁也有輕度增粗的肌小梁（基因重疊）。 （2）肥厚型心肌病: 肥厚性心肌病超聲心動(dòng)圖下主要表現(xiàn)為室間隔與左室壁非對(duì)稱性明顯增厚，心內(nèi)膜較光滑，也可有粗大的肌小梁，但無(wú)深陷的隱窩。 （3）心內(nèi)膜彈力纖維增生癥: 主要發(fā)生于小兒，多因心功能不全而死亡，成人少見(jiàn)。心內(nèi)膜彈力纖維增生癥的 UCG 表現(xiàn)為左室呈球形擴(kuò)大，心內(nèi)膜增厚，回聲呈斑片狀增粗、增強(qiáng)，亦

5、能累及瓣膜，收縮舒張功能降低，無(wú)典型的突起肌小梁與深陷的小梁間隙。,鑒別診斷,(4) 缺血性心肌病: UCG室可見(jiàn)節(jié)段性心肌運(yùn)動(dòng)減弱，部分心內(nèi)可有些許增粗肌小梁，但冠脈造影可見(jiàn)部分冠脈狹窄或閉塞；而 NVM 冠狀動(dòng)脈造影 NVM 多顯示正常。 (5) 心室負(fù)荷增高引起的心臟病:如室間隔完整的肺狹、LOVTS、AS+及嚴(yán)重高血壓等導(dǎo)致心室壓明顯增高，引起肌小梁增粗肥大，甚至冠狀竇隙重新開(kāi)放，利用UCG不難與NVM鑒別，可發(fā)現(xiàn)心臟基礎(chǔ)疾病。此類疾病的患者室壁普遍肥厚，代償期心室內(nèi)徑無(wú)明顯擴(kuò)大，收縮功能多增強(qiáng)，晚期心腔擴(kuò)大，收縮功能減低。 （6）心室內(nèi)異常肌束( 又稱假腱索) : 正常變異的心室內(nèi)肌束數(shù)目較少，利用 UCG 可追溯其起止點(diǎn)，一般不難與NVM鑒別。,鑒別診斷,超聲心動(dòng)圖對(duì)診斷NVM有很大的臨床意義 NVM的臨床表現(xiàn)無(wú)特異性，雖是先天性發(fā)育異常，但患者出現(xiàn)癥狀年齡差別很大，且臨床表現(xiàn)程度差異也很大。超聲心動(dòng)圖既可以直接顯示典型心肌結(jié)構(gòu)，進(jìn)行診斷、鑒別診斷，并可以發(fā)現(xiàn)其合并的其他心臟畸形。因此，超聲心動(dòng)圖是目前診斷NVM的首選、便捷、敏感、無(wú)創(chuàng)的檢查方法。,治 療,目前對(duì)心肌致密化不全患者的治療方案尚未統(tǒng)一 1、對(duì)癥支持治療，如強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)管、抗心律失常 2、嚴(yán)重心力衰竭存在心