神經(jīng)肌肉接頭疾病課件

1、神經(jīng)肌肉接頭疾病與肌肉疾病,1,學(xué)習(xí)交流PPT,神經(jīng)-肌肉接頭疾病,第一節(jié)、概述 第二節(jié)、重癥肌無力 第三節(jié)、Lambert-Eation綜合征,2,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述1,一神經(jīng)-肌肉接頭處的傳遞： 神經(jīng)肌肉接頭疾病（NMJ）是神經(jīng)肌肉接頭處傳遞功能障礙疾病，神經(jīng)肌肉接頭處的傳遞是一個復(fù)雜的電化學(xué)過程，這個環(huán)節(jié)發(fā)生障礙就可能產(chǎn)生NMJ疾病。,3,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述2,發(fā)病原理：神經(jīng)肌肉接頭是通過突觸連接而實(shí)現(xiàn)傳導(dǎo)的。其過程是電學(xué)與化學(xué)傳遞相結(jié)合的復(fù)雜的過程。它包括沖動從神經(jīng)軸突傳到神經(jīng)末梢，鈣離子內(nèi)流使突觸囊泡釋放Ach,而肌肉收縮的能量源于線粒體產(chǎn)生的。以下各環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙

2、均引起疾病。,4,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述3,1/3Ach分子彌散到突觸后膜與AchR結(jié)合，產(chǎn)生終板電位，累積到一定強(qiáng)度產(chǎn)生肌纖維的動作電位，引起肌肉收縮 1/3Ach分子被突觸間隙中的膽堿酯酶（AchE）破壞而失活 1/3Ach分子被突觸前膜重新攝取,準(zhǔn)備再一次釋放。,5,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述4,各環(huán)節(jié)傳遞障礙可能出現(xiàn)的疾?。?突觸前膜病變：肉毒桿菌中毒與高鎂血癥； L-E綜合征與氨基甙中毒：前膜Ach釋放障礙； 有機(jī)磷中毒：AchE活力過弱， Ach 過多； MG：后膜受體過少或功能下降； 美洲箭毒：阻斷后膜受體。等,6,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述5,二NMJ的特征表現(xiàn)： 1

3、. 波動性無力 無力始終存在， 但活動后可明顯加重 2. 肌肉易疲勞,7,學(xué)習(xí)交流PPT,第二節(jié) 重癥肌無力（MG）,8,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 定義,重癥肌無力(MG)是一種乙酰膽堿受體抗體（AchR-Ab）介導(dǎo)的、細(xì)胞免疫依賴的及補(bǔ)體參與的一種神經(jīng)-肌肉接頭處傳遞障礙的獲得性自身免疫性疾病。 病變主要累及NMJ突觸后膜上的乙酰膽堿受體（AchR）。,9,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床特征,1 部分或全身骨骼肌易于疲勞 2 呈波動性肌無力活動后加重, 休息后減輕，晨輕暮重 3 經(jīng)膽堿酯酶抑制劑可使其改善,10,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 病因?qū)W1,1.自身免疫反應(yīng)與自身抗體

4、AchR的破壞效應(yīng)有關(guān) 由于橫紋肌上的Ach受體產(chǎn)生自身免疫反應(yīng)，使受體的功能數(shù)量下降；另一方面，血中出現(xiàn)AchR抗體，使AchR數(shù)量更趨減少，當(dāng)神經(jīng)沖動到達(dá)時，雖然Ach的釋放量正常，但由于AchR減少，肌纖維因終板電位不足而不起反應(yīng)，臨床出現(xiàn)肌肉病態(tài)疲勞。 *80%90%MG患者外周血中可檢測到AchR特異性抗體，在其他肌無力中一般不易測出對診斷有特征性意義。,11,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 病因?qū)W2,在人類疾病，與動物的實(shí)驗(yàn)性重癥肌無力不同，胸腺幾乎總是異常。 10%15%MG患者合并胸腺瘤，約70%患者有胸腺肥大，淋巴濾泡增生 但是在重癥肌無力病人中有不同尋常頻度的HLA單倍型（

5、B8、DR3、DQB1），提示MG發(fā)病可能與遺傳因素有關(guān)。,2.胸腺異常,3.本病很少有家族性病例，,12,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 病因?qū)W3,4 患MG的病人中似乎也能發(fā)生其他一些自身免疫性疾病，其頻度也不同尋常，特別是甲狀腺機(jī)能亢進(jìn)和其他甲狀腺疾病，系統(tǒng)性紅斑狼瘡，類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎，惡性貧血和天庖瘡等，提示MG是一種自身免疫疾病。,13,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 病理學(xué),肌肉本身的變化不是很明顯。50%的病例肌肉有淋巴細(xì)胞浸潤，灶性肌壞死。最突出的改變在神經(jīng)肌接頭處，電鏡下見突觸后膜皺摺減少，突觸后膜平坦，突觸間隙增寬。,14,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床表現(xiàn)1,1 性別

6、年齡： （1）女性多于男性，約32 （2）任何年齡均可發(fā)病，以青年至40歲發(fā)病多見，40歲以前女性多見；中年以后男性多見，50-60歲的患者多合并胸腺瘤且男性居多。,15,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床表現(xiàn)2,2 誘因： 多為感染、精神創(chuàng)傷、過度疲勞、妊娠、分娩 3病程： 大多起病隱襲，進(jìn)展緩慢，病程中可有波動，少數(shù)發(fā)病后年內(nèi)自然緩解，大多數(shù)遷延不愈，晚期運(yùn)動障礙嚴(yán)重。少數(shù)呈暴發(fā)起病。,16,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床表現(xiàn)3,4 首發(fā)癥狀：眼肌無力 復(fù)視和上瞼下垂為最常見的首發(fā)癥狀。 多為一側(cè)或雙側(cè)眼外肌麻痹，如眼瞼下垂、斜視和復(fù)視，重者眼球運(yùn)動明顯受限，甚至眼球固定，但瞳孔括

7、約肌一般不受累，雙側(cè)眼癥狀多不對稱，10歲以下小兒以眼肌受損為常見。,17,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床表現(xiàn)4,5 臨床特征： （1）受累肌肉呈病態(tài)疲勞，連續(xù)收縮后發(fā)生嚴(yán)重?zé)o力甚至癱瘓，經(jīng)短期休息后又可好轉(zhuǎn)。 （2）晨輕暮重波動性變化癥狀多于下午或傍晚勞累后加重，早晨和休息后減輕 （3）受累肌肉常明顯局限于某一組肌肉，如眼肌、延髓肌、頸肌等 （4） 一般上肢重于下肢，近端重于遠(yuǎn)端 （5）疲勞試驗(yàn)（+），新斯地明試驗(yàn)（+）,18,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床分型1,Osserman根據(jù)發(fā)病年齡，受累部位和程度可分為以下類型 眼肌型 可單側(cè)也可雙側(cè)，或左右交替,約占30%，1/4患

8、者可不治而愈，有的1年至數(shù)年內(nèi)演變?yōu)槿硇?，長期局限于眼肌型者預(yù)后良好。,19,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-眼肌型,20,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力- 臨床分型2, 輕度或中度全身型,a 輕度全身型累及面肌、四肢肌、軀干肌，進(jìn)展緩慢，無危象，不伴有明顯的延髓麻痹，對藥物敏感。 b 中度全身型伴有明顯延髓肌麻痹，但無危象，藥物敏感性欠佳。,21,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 臨床分型3, 暴發(fā)型（重癥急進(jìn)型） 癥狀危重，進(jìn)展迅速，在數(shù)周至數(shù)月內(nèi)達(dá)到高峰，有呼吸危象，表現(xiàn)為嚴(yán)重的全身和呼吸肌無力，藥效差，胸腺瘤高發(fā)，常需作氣管切開或借助呼吸機(jī)進(jìn)行輔助呼吸，死亡率高。,22,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌

9、無力 - 臨床分型4, 遲發(fā)重癥型 癥狀同型，由型發(fā)展至a、b型，經(jīng)2年以上進(jìn)展期逐漸發(fā)展而來。 肌無力伴有肌肉萎縮者,23,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 危象,危象： （1）MG危象重癥肌無力病人，急驟發(fā)生延髓支配肌肉和呼吸肌嚴(yán)重?zé)o力，以致不能維持換氣功能時，稱為危象。 （2）危象是MG病人死亡的常見原因，肺部感染或手術(shù)可誘發(fā)危象，情緒波動和系統(tǒng)性疾病可加重癥狀。,24,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力危象,25,學(xué)習(xí)交流PPT,MG - 診斷學(xué)1,根據(jù)病變主要侵犯骨骼肌、癥狀波動性及上午輕、下午重的特點(diǎn)，休息及服用抗膽堿酯酶藥物有效，同時可用下列試驗(yàn)進(jìn)一步確診。1 疲勞試驗(yàn)： 使受累肌肉重復(fù)活

10、動后癥狀明顯加重。 舉例,26,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-診斷學(xué)2,2 抗膽堿酯酶藥物試驗(yàn)： 騰喜龍?jiān)囼?yàn)：騰喜龍10mg稀釋至1ml，先靜推2mg，15秒后加3mg，另15秒再加5mg至總量10mg，若癥狀迅速緩解為陽性。 特點(diǎn)：見效快，主要用于眼肌和其他頭部肌肉的評估。,27,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 診斷學(xué)3,新斯地明試驗(yàn)：新斯地明0.51mg肌注，20分鐘后癥狀改善為陽性?？赏瑫r肌注阿托品0.4mg以對抗新斯地明的毒覃堿樣反應(yīng)。（毒覃堿樣反應(yīng)：瞳孔縮小，心動過緩，流淚，多汗，腹痛，腹瀉，嘔吐等） 特點(diǎn)：需時長，主要用于對肢體，呼吸肌的評估。,28,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-用新

11、斯地明前,29,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-用新斯地明后,30,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-診斷學(xué)4,3 AchR-Ab滴定： 高滴度AchR-Ab對MG診斷有特征性意義，但正常滴度不能排除診斷。90%的全身型患者有AchR-Ab陽性反應(yīng)，但我國陽性率較低，50%60%眼肌型患者呈AchR抗體陽性。 4 肌電圖： 低頻高頻重復(fù)電刺激均使動作電位降低10%以上為陽性。,31,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-鑒別診斷1,1 Lambert-Eaton綜合征： 以四肢肌無力為主,下肢重于上肢，顱 神經(jīng)支配肌障礙少見 短暫用力收縮后肌無力可改善，持續(xù)收縮則又呈病態(tài)疲勞 藥物試驗(yàn)呈陽性,但欠敏感,肌電圖高頻

12、重復(fù)電刺激使動作電位升高 2/3病例伴發(fā)癌腫，尤以小細(xì)胞肺癌多見,32,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-鑒別診斷2,2 先天性肌無力綜合征： 與自身免疫有關(guān) 有家族遺傳史，有肌肉萎縮， 肌肉病理活檢 3 格林-巴利綜合征： 有感覺障礙 腦脊液異常，蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象,33,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 治療學(xué)1,（一）、避免使病情惡化的因素： 1.禁用某些藥物： 氯丙嗪、嗎啡和鎮(zhèn)靜安眠藥 氨基糖甙類抗生素：慶大霉素、奈替米星、卡那霉素 多肽類抗生素：多粘菌素 -阻滯劑 膜穩(wěn)定劑：奎寧、奎尼丁、普魯卡因 肌松劑：箭毒和D-箭筒毒 2.避免灌腸、過勞、感冒、情緒過于波動,34,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌

13、無力 - 治療學(xué)2,2 抗膽堿酯酶藥物： 作用機(jī)制：可抑制膽堿酯酶，使Ach分解減少，存活延長，增加了和受體結(jié)合的機(jī)率，取得暫時緩解，適用于輕度全身型和眼肌型。 臨床效果：患者通?？色@得部分緩解，幾乎沒有患者可獲得完全緩解， 抗膽堿酯酶藥物不能阻止疾病的自然進(jìn)程。,35,學(xué)習(xí)交流PPT,用法： 新斯的明人工合成的化學(xué)結(jié)構(gòu)與毒扁豆甙相似的化合物。 對四肢無力的效果較好。 口服約15分鐘后起效，療效持續(xù)26小時。 75300mg/日，分次服用（1530mg/24小時） 吡啶斯的明可能優(yōu)于新斯的明，起效溫和、平穩(wěn)。 作用時間較長（28小時），一般給藥時間為68小時。 對延髓支配的肌肉無力效果較好。

14、60240mg/次，每46小時一次，睡眠時可不用。,36,學(xué)習(xí)交流PPT,主要副作用： 毒覃堿樣作用（M膽堿系作用）： 如腹部痙攣性疼痛，腹瀉，心動過緩、血壓下降等，它們可能使患者的耐受劑量減低，可用普魯本辛、阿托品控制自主神經(jīng)副作用（惡心、嘔吐、腹瀉） 煙堿樣作用（N膽堿系作用）： 過量時表現(xiàn)為肌束震顫，嚴(yán)重者出現(xiàn)意識障礙、昏迷。,37,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力 - 治療學(xué)3,2.免疫抑制劑： （1）腎上腺皮質(zhì)激素：80%患者可明顯改善，治療早期可使癥狀加重，甚至出現(xiàn)危象，因此常在住院期間使用。用法： a大劑量遞減隔日療法：強(qiáng)的松6080mg qd口服，癥狀改善后減量至515mg Qod維

15、持，隔日用藥可減輕副作用發(fā)生。 b. 大劑量沖擊療法：反復(fù)發(fā)生危象或a法不能緩解的病例可試用,甲強(qiáng)龍1000mg/d ,連用35日。如一個療程不能取得滿意效果,隔2周可重復(fù)一療程.注意皮質(zhì)類固醇副作用.,38,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-治療學(xué)4,（2）硫唑嘌呤： 臨床效果：與皮質(zhì)類固醇聯(lián)合用藥可增加治療效果，并/或減少皮質(zhì)激素的用量，服用36月后起效。 （3）經(jīng)靜脈注射免疫球蛋白： 可用于治療重癥肌無力危象，或在胸腺切除術(shù)之前改善患者的病情。 臨床效果：70%患者在45天治療期可獲得迅速緩解，效果可維持?jǐn)?shù)周至數(shù)月。,39,學(xué)習(xí)交流PPT,重癥肌無力-治療學(xué)5,（三）、非藥物治療： 1胸腺切除

16、術(shù)：全身型MG多適用 有胸腺瘤患者首選盡早實(shí)行胸腺全切術(shù)。 無胸腺瘤患者，胸腺切除術(shù)可能有長期效果，可能增加改善病情或不用藥物緩解的機(jī)會。 2血漿置換和丙種球蛋白： 可用于治療MG危象，或在胸腺切除術(shù)前改患者癥狀。血漿置換可降低乙酰膽堿抗體水平。 臨床效果：大多數(shù)患者可獲得快速、短期的臨床緩解。,40,學(xué)習(xí)交流PPT,MG-危象的處理1,第一步：辨別是哪一類型危象。 肌無力危象：抗AchE藥量不足。 膽堿能危象：抗AchE藥過量，似有機(jī)磷 中毒表現(xiàn)。 反拗性危象：對抗AchE藥不敏感引起。,41,學(xué)習(xí)交流PPT,MG-危象的處理2,第二步：關(guān)鍵是管理好呼吸機(jī)能。 1.保持呼吸道通暢，必要時氣管

17、切開，用人工呼吸機(jī)輔助呼吸，是處理危象的關(guān)鍵，適用于各型危象。 2.必須進(jìn)行ICU監(jiān)護(hù)，治療潛在的感染。 3.暫停給予膽堿酯酶抑制劑，以排除膽堿能危象。 4.可考慮使用激素。,42,學(xué)習(xí)交流PPT,MG-危象的處理3,第三步：調(diào)整抗AchE藥物,分型處理。,43,學(xué)習(xí)交流PPT,危象分型處理1,肌無力危象： 常因抗膽堿酯酶藥物劑量不足所致，部分患者有誘發(fā)因素，例如呼吸道感染，應(yīng)用過量鎮(zhèn)靜劑或?qū)ι窠?jīng)肌肉傳遞有阻滯作用的藥物。 一般肌注新斯的明癥狀有改善后改口服，重新調(diào)整劑量。 若已行氣管切開和正壓呼吸開始后應(yīng)停用膽堿酯酶藥物，避免刺激呼吸道分泌物增加，維持呼吸功能，預(yù)防和控制感染，直到患者從危象

18、中自然康復(fù)。,44,學(xué)習(xí)交流PPT,危象分型處理2,b膽堿能危象： 因抗膽堿酯酶藥物過量所致，除肌無力加重外，還出現(xiàn)肌束顫動和毒覃堿樣反應(yīng)。 應(yīng)立即停用抗膽堿酯酶藥物，待藥物排出后應(yīng)重新調(diào)整劑量，或改用其他療法。 反拗危象： 很罕見，因機(jī)體突然對抗膽堿酯酶藥物不敏感所致。 應(yīng)停用抗膽堿酯酶藥物，輸液維持，可改用其他療法。,45,學(xué)習(xí)交流PPT,#下列治療通?？杉铀傥Ｏ蠡謴?fù)： a.非藥物治療血漿置換 b.藥物治療經(jīng)靜脈給予免疫球蛋白,46,學(xué)習(xí)交流PPT,第二十章 肌肉疾病,47,學(xué)習(xí)交流PPT,第一節(jié) 概述,48,學(xué)習(xí)交流PPT,肌肉疾病概述,肌肉疾病：是指各種原因所致的骨骼肌疾病。 常見的有

19、： 肌營養(yǎng)不良癥 各種原因所致的肌炎 代謝性肌病 線粒體肌病 等,49,學(xué)習(xí)交流PPT,第二節(jié) 周期性麻痹,50,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-定義,又稱周期性癱瘓，是以反復(fù)發(fā)作的突發(fā)的骨骼肌弛緩性癱瘓為特征的一組疾病，發(fā)作時大都伴有血鉀含量的變化，按血清鉀的水平高低，可分為低鉀型、高鉀型和正常血鉀型。 以低鉀型最常見，部分合并甲亢。 本節(jié)著重討論低鉀型周期性麻痹。,51,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-病因,低鉀型周期性麻痹屬常染色體顯性遺傳性鈣通道病，常有家族遺傳史，我國多散發(fā)。飽餐、激烈運(yùn)動可誘發(fā)，酗酒、過勞、寒冷及情緒激動也可成為誘因。,52,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-發(fā)病機(jī)制,由于飽餐、

20、運(yùn)動后，葡萄糖進(jìn)入肝臟和肌細(xì)胞，使糖原合成增加，同時將鉀離子帶入細(xì)胞內(nèi)，致外周血鉀含量減少。由于血鉀降低使細(xì)胞內(nèi)外的鉀離子濃度發(fā)生變化，膜電位也發(fā)生變化而處于超極化狀態(tài)，導(dǎo)致鈉離子不能大量進(jìn)入膜內(nèi)，從而不能產(chǎn)生動作電位，肌肉即不能收縮，臨床表現(xiàn)為癱瘓。,53,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-病理學(xué),肌漿網(wǎng)的空泡化。電鏡下可見空泡由肌漿網(wǎng)和橫管系統(tǒng)擴(kuò)張形成，并可見鈉含量增多，鉀含量下降。,54,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-臨床表現(xiàn)1,1 病史： 可能有家族史或病前飽餐（尤其是過量進(jìn)食碳水化合物）、激烈運(yùn)動史，或既往有類似發(fā)作史。 其他如：酗酒、寒冷、感染、過勞、情緒激動焦慮、月經(jīng)，注射胰島素、腎上腺

21、素、皮質(zhì)類固醇或大量輸入葡萄糖等均會誘發(fā)。,55,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-臨床表現(xiàn)2,2 性別年齡： 任何年齡均可發(fā)病，2040歲多見，男多于女。,56,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-臨床表現(xiàn)3,3 癥狀體征： 多于夜間或晨醒時發(fā)作，臨床常見雙下肢對稱性弛緩性癱瘓，程度可輕可重，可擴(kuò)展至雙上肢，兩側(cè)對稱，以近端較重。 一般頭頸部肌肉不受累，呼吸肌亦無影響，膀胱直腸無影響。但心血管系統(tǒng)可受累。 肌張力減低，腱反射減弱或消失，感覺正常，無病理征，尿便正常。,57,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-臨床表現(xiàn)3,極少數(shù)嚴(yán)重病例出現(xiàn)呼吸肌麻痹，可致死 病程反復(fù)，數(shù)周數(shù)月或幾年發(fā)作一次。 一部分病例合并有甲亢

22、。 其他癥狀：多為自主神經(jīng)癥狀，如口渴，多汗，少尿，潮紅，肢體疼痛，感覺異常等但無客觀感覺障礙,58,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-實(shí)驗(yàn)室檢查,發(fā)作期血鉀 35mmol/L 心電圖可呈典型低鉀表現(xiàn)：u波出現(xiàn)，P-R間期、Q-T間期延長，S-T段下降等，嚴(yán)重者可有心率失常。,59,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-診斷和鑒別診斷,1 診斷：根據(jù)反復(fù)發(fā)作史 雖有癱瘓但無感覺障礙 血鉀低 可診斷。 2 鑒別診斷： 格林-巴利綜合征（書P103頁，表6-3 ） 應(yīng)除外能引起血鉀低的其他疾?。喝纾涸l(fā)性醛固酮增多癥，腎小管性酸中毒，應(yīng)用排鉀利尿劑等。 根據(jù)疾病本身的表現(xiàn)，鑒別不難，如果有反復(fù)發(fā)作史，應(yīng)常規(guī)予以除

23、外本病。,60,學(xué)習(xí)交流PPT,周期性麻痹-治療,1 補(bǔ)鉀：以口服為主，嚴(yán)重者靜脈補(bǔ)鉀。 2平時口服鉀鹽，少食多餐，忌高碳水化合物飲食，避免誘發(fā)因素。 3另外，本病常合并甲亢，在治療甲亢后，周期性麻痹可改善。,61,學(xué)習(xí)交流PPT,第三節(jié) 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,62,學(xué)習(xí)交流PPT,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-概述,本病為原發(fā)肌肉病變，與遺傳有關(guān)，大多數(shù)有家族史。臨床特征為緩慢進(jìn)行性加重的對稱性肌無力，肌肉萎縮，或伴假性肥大。,63,學(xué)習(xí)交流PPT,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-病因?qū)W,遺傳性疾病，大多有家族史。 因基因缺陷而造成。,64,學(xué)習(xí)交流PPT,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-病理學(xué),基本的病理學(xué)改變?yōu)榧±w維的壞死與再生，

24、肌膜核內(nèi)移。隨著病程進(jìn)展，肌細(xì)胞大小差異不斷增加。肥大肌細(xì)胞橫紋消失，光學(xué)顯微鏡呈玻璃樣變。肌間質(zhì)大量脂肪組織與結(jié)締組織增生。,65,學(xué)習(xí)交流PPT,肌營養(yǎng)不良-肌纖維結(jié)締組織化,66,學(xué)習(xí)交流PPT,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-臨床表現(xiàn)1,（一）假肥大型： 屬伴性的隱性遺傳 1 Duchenne型（DMD） 又稱假肥大型肌營養(yǎng)不良癥，是我國最常見的X性連鎖隱性遺傳的肌病。幾乎全為男性，大多在20歲之前死于呼吸循環(huán)衰竭。 隱襲起病，多35歲發(fā)病。開始多為行走慢，不能正常跑步，易跌倒。 自軀干和四肢近端開始無力，萎縮。下肢重于上肢。,67,學(xué)習(xí)交流PPT,Duchenne型（DMD）, 腓腸肌肥大：一般四

25、肢近端肌萎縮明顯，雙腓腸肌假性肥大，是因萎縮肌纖維周圍均被脂肪和結(jié)締組織充填，體積增大而肌力減弱，觸之堅(jiān)硬。 鴨步：骨盆帶肌無力致走路時向兩側(cè)搖擺,68,學(xué)習(xí)交流PPT,肌營養(yǎng)不良-腓腸肌假性肥大,69,學(xué)習(xí)交流PPT,Duchenne型（DMD）,Gower征：是假肥大型肌營養(yǎng)不良癥的特征性表現(xiàn)，由于患兒的腹肌和髂腰肌無力，由仰臥位起立時，必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，然后以雙手支撐雙足背、膝部等處順次攀附，方能直立。,70,學(xué)習(xí)交流PPT,肌營養(yǎng)不良Gowers氏征,71,學(xué)習(xí)交流PPT,肌營養(yǎng)不良Gowers氏征,72,學(xué)習(xí)交流PPT,Duchenne型（DMD）,翼狀肩胛：前鋸肌和斜方肌無力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部 血清激酸磷酸激酶（