肥大性下橄欖核變性會(huì)診.ppt

1、肥大性下橄欖核變性病例分享 新鄉(xiāng)醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 李合華 2015.11,病情經(jīng)過(guò),XXX，男，48歲，農(nóng)民。 主訴：頭暈、行走不穩(wěn)5天,現(xiàn)病史：5天前勞作時(shí)無(wú)明顯誘因出現(xiàn)頭暈，視物旋轉(zhuǎn)，視物成雙，第2日出現(xiàn)行走不穩(wěn)，如醉酒樣，言語(yǔ)含糊不清，飲水嗆咳，無(wú)惡心、嘔吐，于衛(wèi)輝市人民醫(yī)院就診，行頭顱MRI顯示腦干梗塞，對(duì)癥輸液治療，效果欠佳，為求進(jìn)一步診治，遂入我院。按“腦梗塞”收入我科，患病以來(lái)，神志清、精神可，飲食可，睡眠差，大小便正常。,既往 高血壓、糖尿病病史1年，未正規(guī)治療。,入院情況：血壓170/90mmHg，神志清，言語(yǔ)含糊，精神可，無(wú)幻覺(jué)、妄想。粗測(cè)雙側(cè)聽(tīng)覺(jué)、嗅覺(jué)正常。雙側(cè)視野檢查

2、正常。視物成雙。雙側(cè)眼裂等大、上瞼無(wú)下垂，雙側(cè)瞳孔等大同圓，直徑3.0mm,對(duì)光反射靈敏，左眼內(nèi)收受限。張口未見(jiàn)偏斜，角膜反射存在，下頜反射正常。雙側(cè)鼻唇溝對(duì)側(cè)，飲水嗆咳、吞咽稍困難，聲音嘶啞，懸雍垂居中，咽反射靈敏。轉(zhuǎn)頸聳肩有力，伸舌居中。無(wú)舌肌萎縮及震顫。,深、淺感覺(jué)檢查未見(jiàn)明顯異常。四肢肌力、肌張力正常，雙側(cè)指鼻及跟膝脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)。頭部可見(jiàn)不自主運(yùn)動(dòng)。四肢腱反射對(duì)側(cè)減低，雙下肢病理征陰性。頸軟，克氏征及布氏征陰性 。,輔助檢查：空腹血糖11.98mmol/L,谷丙轉(zhuǎn)氨酶124U/L,谷草轉(zhuǎn)氨酶118U/L,甘油三酯3.39mmol/L,血同型半胱氨酸12.48mmol/L,血常規(guī)、凝血常

3、規(guī)、輸血八項(xiàng)檢查未見(jiàn)異常。心電圖：竇性心律；心肌呈缺血型改變。,頭MRI（4-24）：右側(cè)放射冠、頂葉急性期腦梗塞，腦內(nèi)多發(fā)腔隙性腦梗塞及軟化灶，雙側(cè)基底節(jié)含鐵血黃素沉積。左側(cè)小腦半球異常信號(hào)，考慮血管畸形可能性大。視交叉異常改變。腦白質(zhì)疏松。,目前診斷：1.腦干梗塞； 2.2型糖尿??； 3.高血壓病3級(jí)； 4.高同型半胱氨酸血癥； 5.高脂血癥； 6.肝功能損傷。,肥大性下橄欖核變性 Bilateral Hypertrophic Olivary Degeneration（HOD),肥大性下橄欖核變性是一種罕見(jiàn)神經(jīng)元變性疾病，主要累及齒狀核-紅核-橄欖體通路，通常是由于Guillain 7,

4、cerebellum.,HOD多發(fā)生于中腦、腦橋或者小腦的出血、梗塞、腫瘤發(fā)生后一段時(shí)期，是一種特殊的繼發(fā)性變性，其結(jié)果是遠(yuǎn)隔部位的下橄欖核神經(jīng)元發(fā)生順行性空泡化變性。累及背蓋中央束導(dǎo)致同側(cè)橄欖體退變，累及齒狀核或小腦上腳導(dǎo)致對(duì)側(cè)的橄欖體退變。 臨床表現(xiàn)包括為一些特征性癥狀：腭肌陣攣、眼球震顫、共濟(jì)失調(diào)。頭部MR可表現(xiàn)為延髓腹外側(cè)T1等或者低信號(hào)，T2高信號(hào)。,HOD的病理改變包括空泡變性、神經(jīng)元增大、星型膠質(zhì)細(xì)胞肥大和神經(jīng)膠質(zhì)增生，可分幾個(gè)階段：1.橄欖核輕度肥大不伴膠質(zhì)反應(yīng)，大約3周左右；2.橄欖核顯著肥大(包括神經(jīng)元和星形細(xì)胞)，大約8.5個(gè)月；3.橄欖核假性肥大，9.5個(gè)月；4.橄欖核萎縮是最后階段，神經(jīng)元消失，在發(fā)病幾年以后。 MRI的改變與病理一致：1. 發(fā)病后6個(gè)月以內(nèi)：下橄欖核T2WI高信號(hào)不伴肥大表現(xiàn)；2. 6個(gè)月后，下橄欖核T2WI高信號(hào)伴肥大表現(xiàn)，常常在發(fā)病34年后消退；3. 幾