厚皮性骨膜病課件

1、厚皮性骨膜?。℉O、肥大性骨關(guān)節(jié)?。?皮膚肥厚骨膜骨質(zhì)增生癥,1、原發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)?。≒HO）； 2、繼發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)病（SHO、肺性肥大性骨關(guān)節(jié)?。?。 又稱過度增生性骨關(guān)節(jié)病。,病例：,主訴：全身無力伴雙膝關(guān)節(jié)痛十余年,現(xiàn)病史：患者十余年前無明顯誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)疼痛，伴全身無力，蹲下起立困難，在我院就診考慮強直性脊柱炎，予“尼美舒利、柳氮磺吡啶、甲氨蝶呤”，之后又出現(xiàn)血紅蛋白減少，改為“西樂葆、帕夫林”;患者近兩年出現(xiàn)前額部皮膚明顯增厚，出現(xiàn)褶皺，頭皮增厚形成回狀頭皮，手足皮膚增厚，無褶皺，現(xiàn)為求進一步診治來我院，門診擬“骨膜厚皮病”收住入院。病程中患者無眼炎、尿路刺激征以及粘液膿血便，

2、無皮膚脫屑疹，無口眼干燥及腮腺腫大，無光敏、脫發(fā)、口腔潰瘍。目前患者神清，食納睡眠可，二便正常。,基本信息：患者謝某某，男，29歲，江蘇省淮安市人。,既往史：既往有“大三陽”病史10年；無藥物食物過敏史。,年 月 日 ,本病的病因尚不明確，可能為常染色體隱性遺傳病或具有不同外顯率的常染色體顯性遺傳病 ：本病大多有家族史，男女發(fā)病比例為89：1，且男性發(fā)病癥狀較女性嚴重。67的患者于出生及青春期起病，病變進展緩慢，發(fā)病后約10年趨向穩(wěn)定 。 文獻曾報道一家系中有皮膚骨膜增厚癥患者11例，其中男7例，女4例，均存活 。1個家族11例發(fā)病，表明有顯著的家族發(fā)病傾向。,病因,四肢長骨對稱性骨膜增生，關(guān)

3、節(jié)粗大；小腿及前臂遠段增粗，嚴重者可呈柱狀腿、柱狀臂；關(guān)節(jié)可發(fā)生積液，出現(xiàn)疼痛和強直；杵狀指(趾)，嚴重者指(趾)端呈球形，指甲呈鸚鵡嘴狀；皮膚增厚，以面部為主，常形成粗大皺褶；眼距寬，鼻梁低，鼻端大，鼻唇溝加深，呈獅貌，頭皮呈腦回狀；手足皮膚增粗變厚，而長度不增加，呈鏟狀或獸掌狀。此外，尚有多汗、乏力，部分患者男性乳房女性化。實驗室檢查無特異性發(fā)現(xiàn).,PHOA的臨床特點,1：男性占89 ，有家族史者占38 ，杵狀指(趾)占89 ，X線骨膜炎占97，關(guān)節(jié)滑膜滲液占41，皮膚損害中增生性皮膚改變占73 ，面部粗陋占61，頭皮呈回狀改變占24 ，象皮腿占24 ，多汗占36 ，皮膚溢脂占33，痤瘡占

4、13。除上述表現(xiàn)外，還有慢性骨痛、男性乳房女性化、陰毛呈女性樣分布、骨髓纖維化 、增生性胃腸病變 、染色體異常 一等。,國外有人對125例PHOA的臨床特點總結(jié)如下,X線特點：X線表現(xiàn)為早期只顯示杵狀指，無明顯的骨質(zhì)改變，以后出現(xiàn)長管狀骨及短管狀骨骨干部的骨膜新骨形成，病變最易累及脛骨、腓骨、橈骨、尺骨及近中節(jié)指(趾)骨，肱骨及股骨較少累及。肥大性骨關(guān)節(jié)病X線改變分為三期： 早期X線表現(xiàn)不明顯，易被忽視； 進展期長骨端可見骨膜增生； 后期關(guān)節(jié)周邊軟組織腫脹，對稱性骨膜新骨形成，由于病變程度的差異及所處不同階段，骨膜新骨的表現(xiàn)形式是多樣的；晚期可出現(xiàn)骨間膜、韌帶廣泛骨化，導(dǎo)致關(guān)節(jié)邊緣增生及脊柱強

5、直_。本例x線示顱骨、脛骨、腓骨、橈骨、尺骨、掌骨之皮質(zhì)均有不同程度的增厚，無骨膜新骨形成，屬進展期。,三、PHOA的X線表現(xiàn),PHOA的診斷主要根據(jù)臨床及x線表現(xiàn)，診斷要點為緩慢進展的骨膜成骨亢進、杵狀指(趾)，顏面部和肢端的皮膚肥厚，可能有家族史，且須排除繼發(fā)因素 。 1：依據(jù)臨床表現(xiàn)及x線檢查將PHOA分為三型。 完全型：皮膚肥厚、杵狀指(趾)、骨膜增生； 不完全型：無皮膚改變，僅有杵狀指(趾)和骨膜增生； 頓挫型：有杵狀指及皮膚增厚，無骨膜增生或骨膜增生很輕微。臨床多見為不完全型。,四、PHOA的診斷和鑒別診斷,3條主要標準：杵狀指趾，皮膚增厚和骨膜增生 9條次要標準(皮脂溢出，毛囊炎

6、，多汗，關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)痛，指趾端骨質(zhì)溶解，胃潰瘍和(或)胃炎，植物神經(jīng)綜合征，如臉紅、蒼白，肥厚性胃病以及頭皮回狀改變)。 3條主要標準和數(shù)條次要標準者可診為完全型， 2條主要標準和數(shù)條次要標準者為不完全型； 1條主要標準和數(shù)條次要標準者為輕型。本例有杵狀指(趾)、骨膜增生兩條主要標準和多汗、關(guān)節(jié)炎關(guān)節(jié)痛等次要標準，屬于不完全型,根據(jù)20例臨床病例分析，建議下述診斷標準：,PHOA應(yīng)與以下疾病鑒別, 肢端肥大癥：, 甲狀腺性肢端肥厚：,肢端肥大癥有手足粗大、皮膚肥厚等，但其為短管狀骨增加長度。長管狀骨的骨端肥大，骨干相對變細，關(guān)節(jié)增寬。另外，還可見到顱骨、蝶鞍、額竇、面骨及下頜骨增大。不存在長骨的

7、骨膜增生；脊柱生理曲度改變伴椎體骨沉著及吸收兩種變化；活動期血清無機磷和生長激素多升高等特點不同于PH0A。蝶鞍CT及MRI檢查可確診。,發(fā)生于甲亢患者。除有杵狀指外，還有突眼，黏液性水腫，T3、T4可升高，此為鑒別要點。x線檢查可見掌指骨骨膜下新骨形成。而肥大性骨關(guān)節(jié)病的骨膜反應(yīng)更致密，可為波浪狀。常不限于手足骨，很少伴有軟組織腫脹。, 還需與肺性骨關(guān)節(jié)病、進行性骨干營養(yǎng)不良、梅毒性骨膜炎相鑒別。,類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎：, 繼發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)?。?本病可繼發(fā)于廣泛的肺、胸膜和縱隔疾??；腹內(nèi)疾病，如肝硬化、炎癥性腸病(潰瘍性結(jié)腸炎和克羅恩病)、腸道息肉病和消化道腫瘤；一些肺外腫瘤，如鼻咽癌、甲狀腺癌、

8、腎細胞癌等。在兒童，下列疾病常可伴發(fā)繼發(fā)性肥大性骨關(guān)節(jié)?。郝苑尾扛腥尽⒎文倚岳w維化、免疫缺陷綜合征、肺纖毛固定綜合征、炎癥性腸病和紫紺性先天性心臟病。,無皮膚肥厚性表現(xiàn)。手足小關(guān)節(jié)梭形腫脹不同于杵狀指，手指向尺側(cè)傾斜為特征性臨床表現(xiàn)。關(guān)節(jié)病變顯著，多數(shù)關(guān)節(jié)可受累。特別是手足小關(guān)節(jié)。晚期常合并關(guān)節(jié)半脫位、關(guān)節(jié)強直和軟組織萎縮。關(guān)節(jié)受累的同時可出現(xiàn)局限性羽毛狀或?qū)訝罟悄し磻?yīng)。,目前，對皮膚骨膜增厚癥尚無特殊治療，多采用對癥支持治療。最常用的藥物為非甾類抗炎藥以改善關(guān)節(jié)痛，亦可選用阿司匹林、吲哚美辛、三苯氧胺等。如面部改變，可以使用維A酸類雌性激素、糖皮質(zhì)激素，面部皮膚增生影響容貌及功能時，可行整

9、形治療。GuyotDrouot等 ：嘗試以二磷酸鹽lmgkg靜脈用藥，亦取得了一定療效。所有治療手段均不能改變病程。,五、PHOA的治療,患者11月前不慎被東西絆倒致左膝部腫脹疼痛，無活動受限，休息后疼痛緩解消失，但左膝腫脹一直未完全消退并加重至今。腫物彩超提示：左膝關(guān)節(jié)大量液性暗區(qū)，最大直徑約77mm，考慮為關(guān)節(jié)腔積液。,患者男,27歲,發(fā)現(xiàn)左膝部腫物9月入院.,神志清，憂郁面容，語言清，對答切題，額面大量痤瘡，皮膚增厚，皮脂分泌旺盛。脊柱生理曲度正常，無明顯畸形，四肢活動感覺正常，手腕、足踝關(guān)節(jié)粗大，指趾呈杵狀。左膝部見約2532cm腫物，表面無色素沉著，可見皮紋，皮溫不高，無紅腫壓痛，質(zhì)稍軟，邊界清，活動正常，左膝部浮髕試驗（）。以下為患者x線片.,男性，32 歲，漢族人，面部外觀異常改變（圖 A）病史 15 年。進入青春期后，該患者注意到其手腳進行性肥大，面部出現(xiàn)很多皺紋。27 歲時，病情趨于穩(wěn)定。檢查發(fā)現(xiàn)，該患