染色體畸變和人工誘變.ppt

1、想一想,遺傳病患者一定含有致病基因嗎？,貓叫綜合征,“貓叫綜合癥”是第5號染色體短臂缺失引起的遺傳病，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫，“貓叫綜合癥”因此而得名。據(jù)稱，病兒哭聲異?？赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致，也可能與腦損害有關。,21三體綜合征即唐氏綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。,21三體綜合征,性腺發(fā)育不良,性腺發(fā)育不良：也叫

2、特納氏綜合癥，xo型，缺少一條X染色體。屬于性染色體遺傳病。由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素導致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類惟一能生存的單體綜合征。,第二節(jié) 染色體變異,基因突變和染色體變異變異的重要區(qū)別,基因突變在光學顯微鏡下無法直接觀察,染色體變異可以用光學顯微鏡直接觀察,例：下列遺傳病無法使用光學顯微鏡鑒定的是（ ）,A、鐮刀型細胞貧血癥 B、紅綠色盲 C、貓叫綜合癥 D 、性腺發(fā)育不良,B,一、染色體結構的變異,消失,缺失,果蠅缺刻翅的形成,重復,增加,果蠅棒狀眼的形成,倒位,顛倒,易位,夜來香的變異,移接,易

3、位和交叉互換的區(qū)別,易位發(fā)生在非同源染色體之間屬于染色體變異,交叉發(fā)生在同源染色體之間屬于基因重組,一、染色體結構的變異,二、染色體數(shù)目的變異,缺失 增加 倒位 易位,1、個別染色體的增加或減少,2、以染色體組的形式成倍增加或減少,同源染色體,一條來自父方，一條來自母方,形態(tài)大小通常相同,減數(shù)分裂時能夠配對,染色體組,一組非同源染色體,形態(tài)大小各不相同,攜帶全部遺傳信息,染色體組數(shù)目的判斷,3組、2條,3組、3條,1組、4條,例：下圖表示含有一個染色體組的細胞是（ ）,C,例：韭菜的體細胞中含有32條染色體，這32條染色體有8種形態(tài)結構，韭菜的卵細胞含有染色體組的數(shù)目是（ ）,A1組 B2組 C4組 D8組,B,一、染色體結構的變異,二、染色體數(shù)目的變異,2、以染色體組的形式成倍增加或減少,二倍體和多倍體,多倍體：,由受精卵發(fā)育而來，體細胞含有兩個染色體組。,二倍體：,由受精卵發(fā)育而來，體細胞含有三個或三個以上染色體組。,香蕉是三倍體、馬鈴薯是四倍體、普通小麥是六倍體、八倍體的小黑麥，帕米爾高原的植物65%的種類是多倍體,野生狀態(tài)下的草莓,染色體數(shù)目加倍后的草莓,多倍體特點,優(yōu):,植株、果實、種子等粗大，營養(yǎng)物質(zhì)含量高,缺:,發(fā)育延遲，結實率低,方法：,原理：,作用于正在分裂的細胞，抑制紡