貓叫綜合征PPT參考課件

1、貓叫綜合征的研究進(jìn)展,1,貓叫綜合征的研究進(jìn)展,定義 發(fā)病機(jī)制 病因 臨床表現(xiàn)及相應(yīng)基因定位研究 行為特點(diǎn) 遺傳咨詢,2,定義：貓叫綜合征一種比較常見的染色體缺失綜合征，病因是5號染色體短臂1區(qū)5帶以遠(yuǎn)的部分丟失 1963年由Lejeunc首先報道，因患兒似貓叫的哭聲而得名 在活嬰當(dāng)中發(fā)病率為1/500001/15000,3,大多數(shù)是新發(fā)的-1% 約10-15%平衡異位的重排，多來自父源-？ For instance 先證者核型46，XX，-5，der（5）t（3；5）（P25；P15.3） 其父染色體核型為46，XY，t（3；5）（P25；P15.3）,發(fā)病機(jī)制,4,病因,母親在懷孕前后接觸

2、大劑量黏合劑、油漆 一定劑量的放射線 妊娠期各種并發(fā)癥：妊娠期劇吐、厭食、陰道流血等 病毒感染,5,臨床癥狀,1.似貓叫的哭聲（95.9%）：特征性，有診斷意義。 喉松弛軟弱？ 神經(jīng)系統(tǒng)異常所致？ 隨年齡增長而逐漸消失？較穩(wěn)定，即使成人患者，其發(fā)音或在誘導(dǎo)哭叫時仍能識別異常？ 2.特殊面容：小頭、小下頜（96.7%）、圓臉（83.5%）、鼻梁扁平（87.2%）、眼距寬（81.4%）、內(nèi)眥贅皮（90.2）、瞼裂下斜（56.9%）、腭裂、高腭弓、低位耳（69.8%）。 隨年齡的增長：臉型窄而長（70.8%），眉弓突出（31.0%），短人中（87.8%），厚下唇（45.2%），牙齒咬合不正（75.0

3、%），眼裂變?yōu)樗剑?0.2%），外斜視（44.7%），手腳短?。?0%），過早長白頭發(fā)（30.4%）。,6,7,3.特殊皮紋：通貫掌（92%） 4.新生兒時期：早產(chǎn)、出生體重輕、產(chǎn)時窒息、吸吮困難 5.生長發(fā)育遲緩：各年齡段的患者頭圍及體重均位于同年齡同性別人 群的第2-5百分位之間，身高受累則不明顯 6.肌張力低下：平均2到6歲才會走路，嚴(yán)重者可能無法坐或行走。隨 著年齡的增長，逐漸過渡為肌張力過高。 7.器官畸形：先天性心臟?。╒SD和PDA多見）； 腎臟疾??； 神經(jīng)系統(tǒng)：廣泛性大腦萎縮、腦積水； 骨骼異常：脊柱側(cè)彎、髖關(guān)節(jié)脫臼； 外生殖器：尿道下裂、隱睪、陰蒂肥大。,臨床癥狀,8,似貓

4、叫聲的哭聲-5P15.31 語言發(fā)育遲緩-5P15.32-5P15.33 特殊面容-5P15. 2-5P15.31,臨床癥狀的相應(yīng)基因定位,9,MRI基因-中等程度的智力障礙 MRII基因-輕度智力障礙 MRIII基因-智力障礙不明顯 這三種基因累積的數(shù)目越多，智力障礙程度越重。,智力障礙相關(guān)基因定位,10,社交障礙 2/3的患者可以用非語言的方式與外界交流，1/2的患者可以通過手勢滿足基本需求-早期進(jìn)行正規(guī)的手語訓(xùn)練可能增加貓叫綜合征患者交流的有效性。 行為特點(diǎn) 自傷、刻板行為、興趣狹隘、感知覺異常、固執(zhí)、肢體活動笨拙 值得一提的是，這些患兒并沒有社交障礙、進(jìn)食和睡眠障礙、情緒障礙等孤獨(dú)癥譜

5、系障礙的表現(xiàn) 盡管大部分貓叫綜合征患者可以獲得一定的語言及行為能力，但仍不具備獨(dú)立生活的能力。但是，語言治療、物理治療及職能訓(xùn)練，都可能幫助病人達(dá)到較好的生活品質(zhì)。,11,患者常?？梢曰畹匠赡?，并具有生育能力，可將缺失染色體傳給子女。 產(chǎn)前的遺傳咨詢非常重要！ 父母接受染色體檢查 羊膜穿刺術(shù)分析羊水內(nèi)胎兒的染色體 早孕期母體血清學(xué)篩查 系統(tǒng)超聲（鼻骨發(fā)育不全、小腦發(fā)育不全、右側(cè)脈絡(luò)叢囊腫、單臍動脈等異?？赡埽?遺傳咨詢,12,高分辨染色體G帶技術(shù),植物血球凝集素（PHA） Go期的淋巴細(xì)胞 淋巴母細(xì)胞 有絲分裂 含有絲分裂的生長活躍的細(xì)胞群體 終止分裂中期的淋巴細(xì)胞 人體染色體圖形,氨甲喋呤

6、胸腺嘧啶核苷,放線菌素D,秋水仙胺,13,參考文獻(xiàn),1 陳賢均，趙紅剛。母女貓叫綜合征患者的遺傳分析。遺傳HEREDITAS (Beijing) 18(3):25 -26 1996 2 Teoh X H, Tan T Y T, Chow K K, Lee I W. Prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome: importance of ultrasonographical markers. Singapore Med J 2009; 50(5) : e181 3 ngela Rodrguez-Caballero, Daniel Torres-Laga

7、res, Antonio Rodrguez-Prez. Cri du chat syndrome: A critical review. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2010 May 1;15 (3):e473-8. 4 Xiaoxiao Zhang, Antoine Snijders, Richard Segraves. High-Resolution Mapping of Genotype-Phenotype Relationships in Cri du Chat Syndrome Using Array Comparative Genomic Hybridization. Am. J. Hum. Genet. 76:312326, 2005 5 K M Cornish, J pigram. Developmental and beh