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1、內(nèi)科學(xué)各論癥狀部分 頜小 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,身體部位:,全身。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,科室:,小兒科產(chǎn)科。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,簡(jiǎn)介:,頜小見(jiàn)于18三體綜合征,又稱Edwrd綜合征。新生兒發(fā)病率為1/35001/8000,男女之比為1:4,發(fā)病率與母生育年齡增高有關(guān)。18三體綜合征(18-trisomysyndrome,Edwards syndrome)是次于先天愚型的第二種常見(jiàn)染色體三體征。1960年Edwa,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,簡(jiǎn)介:,rds等首先報(bào)道1例多發(fā)畸形患兒,經(jīng)染色體檢查多一個(gè)額外的染色體,認(rèn)為是17號(hào)染色體,相繼許多學(xué)者陸續(xù)報(bào)道了相似的觀察,證實(shí)這些臨床綜

2、合征與18號(hào)染色體異常有關(guān),至今已有數(shù)百例報(bào)道。主要臨床表現(xiàn)為多發(fā)畸形,多于生后數(shù)周死亡。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,病因:,本病在新生嬰兒中的發(fā)生率為135008000,多發(fā)生在年齡較大的父、母親,52%超過(guò)35歲。女孩比男孩發(fā)生率高,約為341。母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高,且隨生育時(shí)父母親年齡增長(zhǎng)而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為32.5歲,以2530歲和4045歲為兩個(gè)高峰,父親平,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,病因:,均年齡為34.9歲。少數(shù)病人與雙親年齡無(wú)關(guān)。母親平均妊娠42周,常為過(guò)期生產(chǎn),且母親妊娠時(shí)感到胎動(dòng)微弱,羊水多,胎盤(pán)小,常常只有一支臍動(dòng)脈。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,診斷:,癥狀多見(jiàn)于

3、18三體綜合征臨床上要與下列疾病鑒別。 1.13三體綜合征 有許多臨床表現(xiàn)均可存在于13三體綜合征和18三體綜合征。多數(shù)病例有其各自的面容,可很快做出診斷,但少數(shù)病人面容表現(xiàn)不突出,一時(shí)不易鑒別。13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見(jiàn)潰瘍、,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,診斷:,小眼、兩眼距離過(guò)近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂,常有毛細(xì)血管痣、指甲過(guò)度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等。18三體綜合征除沒(méi)有虹膜缺損外,在少數(shù)病例中也可具有上述眼、耳及手足的表現(xiàn)。須檢查染色體方可確定診斷。 2.多發(fā)畸形綜合征(multiple anom,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,診斷:

4、,alysyndrome)1964年Smith描述的多發(fā)畸形綜合征,具有許多與18三體綜合征相似的畸形,如發(fā)育障礙、小頭、肌張力高、眼瞼下垂、鼻孔上翻、通貫手、遠(yuǎn)位軸三射、第23趾并趾,男孩有尿道下裂及隱睪;手的位置也和18三體綜合征相似及骨盆小等。但這種多發(fā)畸形沒(méi)有胸骨短及室間,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,診斷:,隔缺損且弓形指紋不增多;細(xì)胞染色體檢查正常,可除外18三體綜合征。認(rèn)為此綜合征似由染色體基因突變所致。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,檢查項(xiàng)目:,染色體、羊水細(xì)胞、羊水細(xì)胞。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,相關(guān)癥狀:,頜下腺疼痛、壓痛 頜下腺導(dǎo)管口有咸味或膿性分 下頜前突 頜骨內(nèi)似牙的硬組織 下頜后縮 下頜后縮 頜下腺腫大 頜骨膨隆 下頜角外翻 小頜。,內(nèi)科學(xué)癥狀部分:頜小,相

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