內(nèi)科學(xué)_各論_疾?。簬r藻糖苷貯積癥_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 巖藻糖苷貯積癥 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,別名：,墨角藻糖苷酶缺乏病,巖藻糖苷病。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,身體部位：,其他皮膚腹部背部胸部。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,科室：,風(fēng)濕科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,簡介：,巖藻糖苷貯積癥(fucosidosis)是一種因巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積癥。臨床上以神經(jīng)系統(tǒng)異常、反復(fù)呼吸道感染、智力低下及心臟病變?yōu)樘卣?，無黏多糖尿。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,病因：,巖藻糖苷貯積癥原因_由什么原因引起巖藻糖苷貯積癥 (一)發(fā)病原因 遺傳基因缺陷，病人體內(nèi)-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主

2、要病因。 (二)發(fā)病機制 本病的基本生化缺陷是缺乏一種溶酶體水解酶，即-巖藻糖苷酶，該基因定位在2q24q32。病人的腦、肝、腎、肺、尿內(nèi)都有,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,病因：,酶缺乏。腦、肝等組織的沉積物是一種含有巖藻糖的糖脂(以巖藻糖為終末部分的四己糖基及五己糖基神經(jīng)酰胺)，特別是腦內(nèi)最為明顯。是本病的發(fā)病機制。 本病分幼兒型和成人型。幼兒型的病理改變?yōu)楦渭?xì)胞內(nèi)有特征性細(xì)胞質(zhì)包涵體及許多直徑為0.55m的空泡，空泡外包有一層膜，一些空泡內(nèi)含有,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,病因：,透明的碳水化合物，必須用過碘酸染色才能顯示出空泡內(nèi)容物。還有一些空泡內(nèi)充以親水性圓形結(jié)構(gòu)，這種結(jié)構(gòu)是由

3、復(fù)合性脂質(zhì)特異的板層所組成。細(xì)胞質(zhì)包涵體也可見于庫普弗細(xì)胞、組織細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、腎小體上皮細(xì)胞、膽管上皮細(xì)胞、內(nèi)皮細(xì)胞和心肌細(xì)胞。大多數(shù)細(xì)胞含有許多透明空泡，也可見親水性致密包涵,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,病因：,體和成層結(jié)構(gòu)物質(zhì)沉積。在腦組織內(nèi)，白質(zhì)顯示有大量巨噬細(xì)胞和髓磷脂明顯損失，血管周圍間隙存在顆粒狀脂質(zhì)。在灰質(zhì)內(nèi)，有神經(jīng)元喪失，殘存的神經(jīng)元均含有外面包有一層膜的透明空泡，直徑為0.82.4m，其內(nèi)含有小顆粒網(wǎng)狀及少量平行的成層結(jié)構(gòu)。星形細(xì)胞、少突神經(jīng)細(xì)胞及毛細(xì)血管內(nèi)皮細(xì)胞，也,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,病因：,含有透明空泡或致密親水網(wǎng)狀物質(zhì)。在組織化學(xué)上，包涵體呈PAS染

4、色弱陽性，堿性染色無異染性。 成人型組織學(xué)特征為皮膚呈血管角質(zhì)瘤樣改變，成纖維細(xì)胞內(nèi)有空泡。神經(jīng)Schwann細(xì)胞、肌上皮細(xì)胞、汗腺分泌細(xì)胞及血管內(nèi)皮細(xì)胞內(nèi)均可見空泡。由于內(nèi)皮細(xì)胞有空泡，真皮血管腫脹，可引起管腔狹窄或閉塞。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,癥狀及病史：,巖藻糖苷貯積癥癥狀_巖藻糖苷貯積癥有什么癥狀 Schoonderwaldt等(1980)根據(jù)癥狀出現(xiàn)的年齡將該病分為、型。、型多于嬰幼兒期發(fā)病，癥狀重，故也稱幼兒型。型在成人發(fā)病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現(xiàn)明顯的臨床特征，常表現(xiàn)有反復(fù)發(fā)作的呼,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,癥狀及病史：,吸道感染，全身肌張力

5、低下，出汗過多和體態(tài)短小。進行性智力和運動發(fā)育遲緩可以是其最早的表現(xiàn)。自2歲開始，患兒神經(jīng)癥狀進行性加重，伴以頻發(fā)的抽風(fēng)。有些患兒呈現(xiàn)輕度黏多糖貯積癥型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側(cè)彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥型，表現(xiàn)有前額突出，眼間距,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,癥狀及病史：,過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經(jīng)癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀惡化始于出生后6個月，多死于10歲以內(nèi)。 成人型臨床表現(xiàn)與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現(xiàn)進行性智力和運動發(fā)育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨、無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖

6、藻糖苷貯積癥,癥狀及病史：,最特征性表現(xiàn)為皮膚有彌漫性血管角質(zhì)瘤，表現(xiàn)為針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分布于腹背部，以后可擴展至上、下肢。有時可出現(xiàn)皮膚無汗癥。一旦感染，就可出現(xiàn)高熱和抽風(fēng)。 根據(jù)臨床特征、彌漫性血管角質(zhì)瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,診斷：,巖藻糖苷貯積癥鑒別診斷_如何診斷巖藻糖苷貯積癥 在鑒別診斷方面需注意與其他幾種黏脂貯積癥相鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,并發(fā)癥：,巖藻糖苷貯積癥并發(fā)癥_巖藻糖苷貯積癥有哪些并發(fā)癥 本病可并發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，呼吸道感染，全身肌張力低下。成人型除可并發(fā)進行性智力和運動發(fā)育障礙。,內(nèi)科學(xué)

7、疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,治療：,巖藻糖苷貯積癥治療方法_如何治療巖藻糖苷貯積癥 (一)治療 無特效療法，可用手術(shù)矯正骨骼畸形和用抗生素控制感染。 (二)預(yù)后 幼兒型預(yù)后較差，多在46歲死亡。成人型預(yù)后較好，可活到成年期。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,預(yù)防：,巖藻糖苷貯積癥預(yù)防_巖藻糖苷貯積癥怎么調(diào)理 開展婚姻和生育指導(dǎo)、努力降低人群中遺傳病發(fā)生率、提高人口素質(zhì)。通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。 如給垂體性侏儒患者以生長激素，給血友病患者以抗血友病蛋白(凝血因子)，給遺傳性免疫缺陷病人以相應(yīng)的免疫球蛋白。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：巖藻糖苷貯積癥,有關(guān)癥狀：,脊柱和四肢畸形、脾腫大、肝腫大、脊柱和四肢畸形、脾腫大、肝腫大、體型異常