陜西西安市臨潼區(qū)華清中學(xué)高一生物《人類遺傳病》課件 新人教版.ppt

第三節(jié)人類遺傳病 考考你 1 感冒 sars 愛滋病2 白化病 紅綠色盲 并指3 大脖子病 近視 都是遺傳病嗎 概念 遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病 遺傳病 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 一 人類常見遺傳病的類型 一 單基因遺傳病 概念 受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)6500多種 顯性遺傳病 常染色體 并指 多指 軟骨發(fā)育不全 抗維生素d佝僂病 隱性遺傳病 伴x染色體 白化 鐮刀型細(xì)胞貧血癥 先天性聾啞 苯丙酮尿癥 色盲癥 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 顯性遺傳病 隱性遺傳病 1 概念 由多對(duì)等位基因控制 二 多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種 如 原發(fā)性高血壓無腦兒青少年型糖尿病唇裂 2 特點(diǎn) 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象源于遺傳素質(zhì) 易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高 三 染色體異常遺傳病 概念 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病 常染色體 性染色體 由于常染色體變異而引起的遺傳病 如21三體綜合征 貓叫綜合征 由于性染色體變異而引起的遺傳病 如性腺發(fā)育不良 特點(diǎn) 癥狀嚴(yán)重 甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn) 資料 1 我國(guó)每年出生的兒童中 1 3 有先天性缺陷 其中70 80 是由于遺傳因素所致2 15歲以下死亡的兒童中 40 為各種遺傳病所致3 自然流產(chǎn)兒中大約50 是染色體異常引起的 thanks 并指 多指 并指 發(fā)生者的突變基因位于2號(hào)染色體長(zhǎng)臂上 患者除手指畸形外 其他情況與正常人相同 多指 軟骨發(fā)育不全 一種常染色體上顯性遺傳病 顯性致病基因a引起的 這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài) 四肢短小畸形 上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯 腰椎過度前凸 腹部明顯隆起 臀部后凸 患者身材短小 據(jù)研究 軟骨發(fā)育不全是由致病基因a導(dǎo)致長(zhǎng)骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥 這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重 大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期 抗維生素d佝僂病 是由x染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病 患者對(duì)磷 鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙 白化病 智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 氨基轉(zhuǎn)換 酪氨酸 正常 苯丙酮酸 異常 積累 苯丙酮尿癥 缺少基因p 正常酶無法合成 西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥 是真正意義上的不食 人間煙火 能吃的食物僅有西紅柿 目前 低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法 所以 讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品 近些的在北京 遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地 苯丙酮尿癥 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 假肥大型 一種由位于x染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病 患兒由于肌肉萎縮 無力而導(dǎo)致行走困難 患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大 患兒多于4 5歲發(fā)病 20歲以前死亡 唇裂 多基因遺傳病 屬于常染色體異常 是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條 患者智力低下 發(fā)育緩慢 50 的患者有先天性心臟病 部分患兒在發(fā)育過程中夭折 21三體綜合征 性腺發(fā)育不良 特納氏綜合癥 患者缺少了一條x染色體 患者身體比較矮小 肘常外翻 頸部皮膚松弛為蹼頸 外觀雖然表現(xiàn)為女性 但是性腺發(fā)育不良 乳房不發(fā)育 因而沒有生育能力 1 苯丙酮尿癥 2 21三體綜合征 3 抗維生素d佝僂病 4 軟骨發(fā)育不全 5 紅綠色盲 6 青少年型糖尿