孕中期唐氏綜合征

唐氏綜合征（Downs Syndrome, DS），又稱(chēng)21-三體綜合征或先天愚型，屬于染色體異常性疾病，是造成智力發(fā)展障礙的最常見(jiàn)的先天缺陷。,一、什么是唐氏綜合征,DS發(fā)病率約占受孕人數(shù)的1%，大多數(shù)在早期發(fā)生自然流產(chǎn)。新生兒中DS的發(fā)病率約為1/750。我國(guó)每年大約有27000個(gè)唐氏患兒，大約每20分鐘就有一例唐氏患兒出生。給國(guó)家和家庭帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。,1、孕婦的年齡,二、影響發(fā)病率的因素,一般人群出生時(shí)孕婦年齡平均為28.2歲，然娩出唐氏患兒孕婦的平均年齡為34.4歲。隨著年齡的增長(zhǎng),娩出患兒的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增高. 臨床上生育年齡在35歲以上的婦女,其生育的子女為唐氏患兒的發(fā)生率明顯增高,約占所有唐氏患兒中的20%.,1、孕婦的年齡,二、影響發(fā)病率的因素,孕婦年齡與先天愚型的發(fā)生率有下列關(guān)系,為什么孕婦年齡增高娩出唐氏患兒幾率越大？,原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加。另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。,1、孕婦的年齡 2、糖尿病 3、煙酒史 4、種族和地區(qū)差異,二、影響發(fā)病率的因素,唐氏綜合征患兒出生時(shí)一般平均體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下。 頭顱小而圓，枕部平，臉圓，發(fā)際低，頭發(fā)直而不卷曲； 頜小，舌大常伸出口外，流涎； 眼裂小且向外上傾斜，眼間距寬，內(nèi)眥贅皮明顯，睫毛短而稀疏，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑，常有晶體混濁； 鼻梁低平；耳朵小，低位或畸形；頸背部短而寬，有過(guò)剩的皮膚；四肢關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲，四肢短小，指寬而短，常有貫通手，第5指只一指摺紋；第1、2趾間距寬。,三、唐氏綜合征的臨床表現(xiàn),患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，小兒發(fā)育的各項(xiàng)指標(biāo)如坐、站、走路、說(shuō)話等進(jìn)展都很慢，骨齡常落后于年齡，多數(shù)病兒在2-4歲才會(huì)說(shuō)話，詞匯量少，智力低下，多數(shù)病人的智商在30-55之間，很少達(dá)70者，缺少抽象思維，是本病的最嚴(yán)重的表現(xiàn)。男性患者常有隱睪，無(wú)生育能力；女性患者通常無(wú)月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。,唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì)。教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病、心臟病、弱視、弱聽(tīng)等。其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征，有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥。40歲以后患阿茲海默病比率高，容易出現(xiàn)記憶喪失、智能持續(xù)低下、人格變化等癥狀。,患者的平均壽命只有16.2歲。50的患兒在5歲前即死亡。其他年齡組的死亡率比一般人群高56倍。只有8的患者活過(guò)40歲，2.6活過(guò)50歲?；颊叩膲勖ǔＨQ于有無(wú)嚴(yán)重的先天性心臟病和消化管畸形以及抗感染能力的降低程度，因?yàn)檫@些正是患者死亡的主要原因。,并發(fā)癥,一、21三體綜合征患者伴隨有臟器畸形變異的幾率也較高，但并非所有并發(fā)癥都會(huì)出現(xiàn)，也有完全沒(méi)有并發(fā)癥的例子。 二、消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等。 三、先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn)。 四、白內(nèi)障，患病率為2% 五、急性白血病，患病率為1% 六、環(huán)軸間接不穩(wěn)定性，患病率2-3% 七、甲狀腺疾病，患病率3% 八、眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等 九、浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽(tīng)覺(jué),哪些人群發(fā)生“唐氏兒”的概率較大？,21三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病，所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。 專(zhuān)家提醒，下列7類(lèi)夫妻屬高發(fā)人群： 妊娠前后，孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等； 受孕時(shí)，夫妻一方染色體異常 夫妻一方年齡較大； 妊娠前后，孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等 夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作； 有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦 夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者。,1、篩查的方法,四、篩查,、酶聯(lián)免疫,、膠體金法,、時(shí)間分辨, 、化學(xué)發(fā)光法,1、篩查的方法,四、篩查,免疫定量診斷技術(shù)對(duì)比,1、篩查的方法 2、孕婦血清標(biāo)記物,四、篩查,孕婦血清標(biāo)記物篩查作為一種產(chǎn)前篩查手段，因其無(wú)創(chuàng)傷性、操作直接簡(jiǎn)單、篩查廣泛、篩查時(shí)間早、對(duì)高危妊娠的篩查方面發(fā)揮了越來(lái)越重要的作用。,2、孕婦血清標(biāo)記物,2、孕婦血清標(biāo)記物,AFP 即甲胎蛋白，來(lái)源于胎兒肝臟和卵黃囊，經(jīng)羊水通過(guò)胎盤(pán)屏障滲入母血。DS胎兒由于肝臟、胎盤(pán)等功能不良，合成AFP能力降低，一般其母親血清AFP表現(xiàn)為異常降低,2、孕婦血清標(biāo)記物,-HCG 即人絨毛膜促性腺激素，由和兩個(gè)亞單位組成。為垂體前葉激素共有， 為HCG所特異。孕中期-HCG的變化與DS胎兒的發(fā)生有密切關(guān)系，母血清中-HCG含量增高大于正常值的2倍以上，則胎兒為DS的可能性增大,1、篩查的方法 2、孕婦血清標(biāo)記物 3、試劑,四、篩查,3、試劑,原理 本產(chǎn)品是將雙抗體夾心免疫測(cè)定原理與酶標(biāo)記技術(shù)和酶催化化學(xué)發(fā)光定量免疫分析技術(shù)相結(jié)合的定量檢測(cè)產(chǎn)品，借助化學(xué)發(fā)光分析儀及專(zhuān)用數(shù)據(jù)處理軟件，對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行篩查, AFP（14-21孕周） -HCG（14-21孕周）,試劑特點(diǎn)：1、采用化學(xué)發(fā)光法，操作簡(jiǎn)單。2、標(biāo)準(zhǔn)品不需稀釋。3、靈敏度高，特異性強(qiáng)。4、設(shè)計(jì)嚴(yán)謹(jǐn)，結(jié)果可靠。,孕中期唐氏綜合征篩查系統(tǒng),【概述】 唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是最常見(jiàn)的一種染色體異常病癥，在活產(chǎn)兒中發(fā)病率為1/6001/800。本品采用二項(xiàng)血清篩查指標(biāo)：甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素游離亞單位（Free-HCG），通過(guò)AFP和-HCG的定量測(cè)定和專(zhuān)用的數(shù)據(jù)分析軟件計(jì)算唐氏綜合征產(chǎn)前篩查危險(xiǎn)系數(shù)，用于唐氏綜合征或其他染色體異常的產(chǎn)前篩查。 甲胎蛋白是胎兒血清中最常見(jiàn)的球蛋白，其結(jié)構(gòu)和功能類(lèi)似于白蛋白。早孕期由卵黃囊產(chǎn)生，晚孕期胎兒肝臟大量產(chǎn)生。胎兒上皮完整時(shí)，少量的AFP從胎兒泌尿道排入羊水中。非孕婦的血清中可以發(fā)現(xiàn)很少量的AFP。孕婦血清中的AFP在早、中孕期逐漸增加，大約在孕2832周時(shí)達(dá)到相對(duì)穩(wěn)定期。當(dāng)胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征時(shí)，羊水和母體血清中的AFP顯著降低。,甲胎蛋白（AFP）定量測(cè)定說(shuō)明書(shū),【結(jié)果分析】1.將AFP測(cè)定的濃度輸入配套的數(shù)據(jù)分析軟件；2.將標(biāo)本對(duì)應(yīng)的孕婦年齡、孕周、體重等輸入配套的數(shù)據(jù)分析軟件；3.結(jié)合-HCG輸入的濃度，通過(guò)數(shù)據(jù)分析軟件，計(jì)算唐氏綜合征或胎兒其他染色體異常的危險(xiǎn)系數(shù)；4.唐氏綜合征危險(xiǎn)系數(shù)的臨界值為1/275： (1)當(dāng)危險(xiǎn)系數(shù)大于或等于臨界值，屬高危，建議做產(chǎn)前診斷，抽取羊水，做染色體核型分析； (2)當(dāng)危險(xiǎn)系數(shù)小于臨界值，屬低危，可繼續(xù)妊娠。,甲胎蛋白（AFP）定量測(cè)定說(shuō)明書(shū),【概述】 唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，是最常見(jiàn)的一種染色體異常病癥，在活產(chǎn)兒中發(fā)病率為1/6001/800，本品采用二項(xiàng)血清篩查指標(biāo)：甲胎蛋白（AFP）和人絨毛膜促性腺激素游離亞單位（Free-HCG），通過(guò)AFP和-HCG的定量測(cè)定和專(zhuān)用的數(shù)據(jù)分析軟件計(jì)算唐氏綜合征產(chǎn)前篩查危險(xiǎn)系數(shù)，用于唐氏綜合征或其他染色體異常的產(chǎn)前篩查。 HCG是婦產(chǎn)科醫(yī)生們所熟悉最常使用的妊娠試驗(yàn)激素。它是由和二聚體的糖蛋白組成。亞單位為垂體前葉激素所共有，亞單位是HCG所特異的。單項(xiàng)檢測(cè)母體血液中游離-HCG可以使唐氏綜合征的檢出率達(dá)到51%，高于總HCG的檢出率的，所以，現(xiàn)逐漸被-HCG所替代。,人絨毛膜促性腺激素游離亞單位（Free-HCG）定量測(cè)定說(shuō)明書(shū),五、儀器及分析軟件,孕中期唐氏綜合征分析軟件,軟件特點(diǎn)：,真正采用中國(guó)人數(shù)據(jù)，適合國(guó)內(nèi)人群,完善的數(shù)據(jù)查詢(xún),報(bào)告單格式可根據(jù)用戶(hù)需求定制,六、其它需要注意的問(wèn)題,不要以B超確定孕周。一般常用的B超為日本的產(chǎn)