重慶市萬(wàn)州分水中學(xué)高考生物 第5章《基因突變及其他變異》考點(diǎn)復(fù)習(xí)六 聚焦人類常見的遺傳病類型 新人教版必修2

1 重慶市萬(wàn)州分水中學(xué)高考生物重慶市萬(wàn)州分水中學(xué)高考生物 第第 5 5 章章 基因突變及其他變異基因突變及其他變異 考點(diǎn)考點(diǎn) 復(fù)習(xí)六復(fù)習(xí)六 聚焦人類常見的遺傳病類型聚焦人類常見的遺傳病類型 新人教版必修新人教版必修 2 2 一 人類常見的遺傳病類型 連一連 判一判 1 一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病 2 一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病 提示 遺傳病的界定標(biāo)準(zhǔn) 遺傳物質(zhì)改變引起的 與家族性 先天性沒有必然聯(lián)系 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病 4 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病 提示 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如 Aa 不是白化病患者 不攜帶遺 傳病基因的個(gè)體也可能會(huì)患遺傳病 如染色體異常遺傳病 二 人類遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防 1 主要手段 1 遺傳咨詢 了解家庭病史 分析遺傳病的傳遞方式 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 提出防治對(duì)策和建議 如終止妊娠 進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 2 產(chǎn)前診斷 包含羊水檢查 B 超檢查 孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等 2 意義 在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展 判一判 1 禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率 提示 降低隱性遺傳病的發(fā)病率 2 通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患 21 三體綜合征 3 通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率 三 人類基因組計(jì)劃及其影響 1 目的 測(cè)定人類基因組的全部 DNA 序列 解讀其中包含的遺傳信息 2 意義 認(rèn)識(shí)到人類基因組的組成 結(jié)構(gòu) 功能及其相互關(guān)系 有利于診治和預(yù)防人類 疾病 2 遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率 顯性代代相傳 含致病基因即患病相等常染 色體隱性隔代遺傳 隱性純合發(fā)病相等 顯性 代代相傳 男患者的母親和女兒一定 患病 女患者多于男患者伴 X 染色 體隱性 隔代遺傳 女患者的父親和兒子一定 患病 男患者多于女患者 單 基 因 遺 傳 病 伴 Y 遺傳父?jìng)髯?子傳孫患者只有男性 多基因 遺傳病 家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境影響 群體發(fā)病率高 相等 染色體異 常遺傳病 往往造成嚴(yán)重后果 甚至胚胎期引起 流產(chǎn) 相等 易錯(cuò)警示 與人類常見遺傳病有關(guān)的 4 點(diǎn)提示 1 家族性疾病不一定是遺傳病 如傳染病 2 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病 但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn) 出來(lái) 所以 后天性疾病也可能是遺傳病 3 攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病 如白化病攜帶者 不攜帶遺傳病基因的 個(gè)體也可能患遺傳病 如染色體異常遺傳病 4 用集合的方式表示遺傳病與兩類疾病的關(guān)系如下 3 1 下列關(guān)于遺傳病的敘述 正確的是 先天性疾病都是遺傳病 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高 21 三體綜合征屬于性染色體遺傳病 抗維生素 D 佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳 基因突變是單基因遺傳病的根本原因 A B C D 答案 B 解析 先天性疾病有些是由遺傳物質(zhì)的改變所致 有些不是由遺傳物質(zhì)的改變引起的 如先天性白內(nèi)障 先天性心臟病等 錯(cuò)誤 多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高 正確 21 三體綜合征屬于常染色體遺傳病 錯(cuò)誤 抗維生素 D 佝僂病是由位于 X 染色體上的顯性基因控制的遺傳病 屬于伴性遺傳 正確 基因突變能產(chǎn)生新基因 如果突變后的基因是某些致病基因 就能引起單基因遺傳病 正確 2 克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病 現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患 克氏綜合征并伴有色盲的男孩 該男孩的染色體組成為 44 XXY 請(qǐng)回答 1 畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因型 色盲的等位基因以 B 和 b 表示 2 導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是 他的 填 父親 或 母親 的生 殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離 3 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中 他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克 氏綜合征患者 他們的孩子患色盲的可能性是多大 答案 1 如圖所示 2 母親 減數(shù)第二次分裂 3 不會(huì) 1 4 解析 1 表現(xiàn)型正常的夫婦生出患色盲的男孩 只能是其母親為致病基因的攜帶者 基因型為 XBXb 2 在減數(shù)第二次分裂時(shí)染色體未分離 形成了基因型為 XbXb的配子 3 如果題中的夫婦染色體不分離只發(fā)生在體細(xì)胞中 則不會(huì)導(dǎo)致其孩子出現(xiàn)克氏綜 合征 但可能患色盲 因?yàn)榉驄D雙方的基因型分別為 XBY XBXb 他們的孩子 注意 不是男孩 患色盲的概率為 1 4 1 性染色體在減數(shù)分裂時(shí)分裂異常分析 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂精原細(xì)胞減數(shù)分裂異常 4 異常 精原細(xì)胞減數(shù) 分裂正常 卵原細(xì)胞減數(shù)分裂正常 不正常 卵細(xì)胞