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認證類型：個人認證

認證主體：陳**（實名認證）

IP屬地：廣東

IP屬地：廣東 上傳時間：2020-12-23 格式：PPT 頁數(shù)：40 大小：2.83MB 積分：36 舉報 版權(quán)申訴

1、新生兒先天性代謝病,1,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),患兒， 女， 4 d。因反應(yīng)差伴拒乳1 d 入院 G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭聲響亮， Apgar 評分1min、5min、10 min 均為10分。無胎膜早破， 臍帶、胎盤正常。生后24h開奶，母乳喂養(yǎng)，吸吮有力。生后第3 天患兒出現(xiàn)反應(yīng)差，拒乳少哭少動，門診以拒乳原因待查收入院 其2 個哥哥均健康，母孕期健康，父母體健，非近親結(jié)婚，籍貫河北省石家莊市，家族中無遺傳代謝病病史,病例1,2,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),T 36.2，P 120 次min， R 34 次min 反應(yīng)差，神志尚清楚，全身皮膚及黏膜黃染，前囟平軟， 口周無發(fā)紺。兩肺呼吸音清，心率128 次

2、min，心律齊，心音有力，未聞及雜音。腹軟，肝脾無腫大，腸鳴音正常。四肢肌張力低，原始反射弱,查體,3,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),微量血糖2.0 mmolL C反應(yīng)蛋白正常 肝功能、腎功能、心肌酶均正常 血氣分析： pH 732 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmolL,入院檢查,4,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營養(yǎng)等綜合治療。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒難以糾正， pH 7.01 732， BE 27 10 mmol L 患兒逐漸出現(xiàn)嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患兒出現(xiàn)心力衰竭、休克、顱神經(jīng)損傷、顱高壓、呼吸衰竭 給予氣管插管，

3、 輔助呼吸。0.01腎上腺素1 ml 靜推2 次， 間隔5 min， 14碳酸氫鈉25 ml 靜脈點滴快速擴容， 呋塞米、甘露醇降顱壓 自主呼吸仍未恢復(fù)， 心率升為120 140 次min，末梢循環(huán)較前好轉(zhuǎn),治療,5,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),患兒，女，11 d，因少動、少吃4 d 入院 第2 胎第1 產(chǎn)，胎齡40 周，出生體重3 200 g，出生無窒息，Apgar 評分不詳，羊水清，胎盤及臍帶正常。母孕3 月有陰道出血史，予保胎治療。第1 胎孕2 月時自然流產(chǎn)。父母非近親結(jié)婚 患兒生后第7 天無明顯誘因下出現(xiàn)少動、少吃，體溫正常，無抽搐，二便正常,病例2,6,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),體溫 37.4，脈搏120次/分，呼吸

4、30次/分，體重2900g 頭圍35 cm，面色蒼灰，反應(yīng)差，哭聲低弱，前囟平坦，顱縫無分離，雙瞳孔等大等圓，3.0 mm，光反射存在。心肺聽診正常，腹平軟，肝脾肋下未及，臍部滲液，臍輪紅，四肢活動少，肌張力低下，擁抱及握持反射減弱,入院體檢,7,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),血常規(guī): 白細胞13.109/L，中性粒細胞0.56，血紅蛋白165g/L 血糖: 4.3 mmol/L 血氣分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE7.3 mmol/L，HCO315.7 mmol/L C-反應(yīng)蛋白3.0 mg /L 血生化檢查:血鈉131 mmol/L，血氯94 mmol/L 尿

5、常規(guī): 白細胞( + )，紅細胞( + ),實驗室檢查,8,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),頭顱B 超未見異常 頭顱CT 腦實質(zhì)未見明顯異常密度影，兩側(cè)腦室對稱，所見腦溝、池顯示正常，中線結(jié)構(gòu)未見明顯移位，第四腦室居中,顱腦檢查,9,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),入院后即予鼻飼稀釋配方乳、第三代頭孢菌素抗感染 入院當(dāng)天出現(xiàn)四肢舞動，肌張力增高，拒奶。腰椎穿刺腦脊液檢查正常。入院第2 天發(fā)現(xiàn)尿有燒焦糖味，神志轉(zhuǎn)朦朧，肌張力低下。第4天出現(xiàn)昏迷、反復(fù)呼吸暫停。予呼吸機機械通氣 患兒頭圍逐漸增大至36.5cm，前囟隆起，四肢肌張力低下 血氨90mol/L( 正常值933mol/L) 血乳酸2.5mol/L(正常值0.72.1mol/L),治

6、療,10,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),患兒男,生后2天。 家長訴反應(yīng)差,吃奶不佳收入新生兒科 患兒系雙胎大子,第1胎第1產(chǎn),試管嬰兒,雙卵雙胎,胎齡36 + 5周,剖宮產(chǎn)出生,出生體重2400g 孕期及生產(chǎn)史無特殊。無家族史,病例3,11,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),體溫 36.8,呼吸 52次/min,心率 132次/min,血壓 66 /39mmHg,體重2.19kg 精神反應(yīng)弱,眼窩凹陷,口唇櫻紅,皮膚輕度黃染,皮膚彈性欠佳,前囟張力正常,心肺腹查體無明顯異常,肌張力低下,生理反射引出不完全,入院查體,12,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),血氣分析: pH:7.199, PO2:98mmHg, PCO2:11.4mmHg, HCO3: -4.5

7、mmol/L, BE:-24mmol/L, SO2:96% 血糖1.8mmol/L 血液生化: BUN12.95mmol/L,肌酐162.46mol/L,谷草轉(zhuǎn)氨酶、肌酸肌酶同工酶輕度增高 血常規(guī)正常,胸腹聯(lián)合片無明顯異常 頭顱B超:雙側(cè)腦室旁白質(zhì)不均勻增強,實驗室檢查,13,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),遺傳性生化代謝缺陷造成的疾病,先天性遺傳代謝病定義,14,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),蛋白,糖原,脂肪,氨基酸,果糖 半乳糖,游離脂肪酸,氨基,尿素,尿素循環(huán),有機酸,葡萄糖,丙酮酸,乙酰CoA,KREBS 循環(huán),NADH,酮體,ATP,乳酸,代謝途徑,15,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),酶缺陷,底物 (增加),產(chǎn)物 (減少),活力,代謝物 (增加

8、),輔酶A,輔酶 B,其他,酶,代謝物 (減少),影響其他代謝活動 加強、抑制、競爭,酶缺陷的理論后果.,16,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),糖平衡的缺陷 氨基酸代謝缺陷 脂肪和有機酸代謝缺陷 乳酸/丙酮酸代謝缺陷 過氧化物酶體缺陷 其他,表現(xiàn)為危重癥遺傳代謝病,17,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),細胞中毒 能量剝奪 混合性,發(fā)病機理,18,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),分類 數(shù)量 發(fā)生率 威脅嬰兒生命 70-80 1:5,000 影響嬰兒和成人的健康 300 1:1,00 各個年齡常見 300 1:50,遺傳代謝病發(fā)生率,19,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),毒性代謝產(chǎn)物積聚的程度 和（或）底物缺乏的程度 環(huán)境因素飲食、藥物、感染等?？墒共∏榧觿?IEM病情嚴重程度,20

9、,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為急性代謝性腦病，如嗜睡、昏迷、驚厥、肌力和肌張力低下等 急性代謝性腦病出現(xiàn)的時間可在生后數(shù)小時至數(shù)周，甚至數(shù)月、數(shù)年 無神經(jīng)系統(tǒng)體征的昏迷。 伴有驚厥發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或顱內(nèi)高壓昏迷 伴有肝腫大、肝功能受損的肝性昏迷,IEM臨床特點,21,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),消化系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、肝功能異常（凝血障礙、肝大、黃疸） 呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為呼衰、過渡通氣 器官腫大、功能障礙主要表現(xiàn)為心、肝等器官受累 體內(nèi)蓄積的毒性代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液或體液排出體外可形成特殊味道,IEM臨床特點,22,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),酸堿平衡紊亂 低血糖、 高血氨,IEM臨床特點,23,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),患兒出生時正常

10、，隨著喂食奶類食物或添加輔食，代謝狀態(tài)的誘導(dǎo) (敗血癥,禁食,脫水)，立即或逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)以及代謝紊亂的癥狀，并且病情進行性加重，應(yīng)考慮某些糖代謝或蛋白質(zhì)代謝障礙性疾病,IEM臨床特點,24,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),父母近親婚配 同胞有不明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史 有家族性疾病，如進行性神經(jīng)病變或不明原因的營養(yǎng)障礙等 母親有多次自然流產(chǎn)史 母親孕期劇吐、肝功能異?；騂ELL綜合征,家族史,25,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),血常規(guī)、血氣分析、AG、電解質(zhì)、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝腎功能、尿常規(guī)檢查等 血氣分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平對判斷病情尤為重要,初步檢查,26,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),尿

11、素循環(huán)功能不足 血氨輕度升高，見于大多數(shù)嚴重疾病狀態(tài) 嚴重高血氨多見于IEM，如尿素循環(huán)缺陷、有機酸尿癥、丙酸血癥等 尿素循環(huán)缺陷引起者常僅有輕度酸中毒甚或堿中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒,血氨升高,27,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),反映細胞漿和線粒體氧化還原狀態(tài)，是篩查能量代謝障礙的重要指標。 循環(huán)衰竭、缺氧和其他造成細胞呼吸障礙的因素均可導(dǎo)致血中乳酸累積 排除了上述情況的高乳酸血癥，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM,血乳酸 丙酮酸,28,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),伴有低血糖存在的情況下，乳酸增高見于糖代謝、糖異生、脂肪酸氧化缺陷 不伴有低血糖的單純?nèi)樗嵘?，見于電子傳遞鏈、三羧酸循環(huán)、丙酮酸脫氫

12、酶缺陷,血乳酸水平,29,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),正常情況下，約為25 丙酮酸羧化酶缺乏時，比值大于25 磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脫氫酶缺乏時，比值小于25,血乳酸與丙酮酸比值,30,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),Quick References,31,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),血或尿氨基酸水平測定 尿有機酸分析 血漿脂肪酸分析 血漿?；鈮A分析、 尿?；拾彼岱治?診斷檢查,32,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),血氨基酸、尿有機酸分析，可診斷大多數(shù)有機酸病、氨基酸病 血漿脂肪酸分析、血漿?；鈮A分析、尿?；拾彼嵊糜谥舅嵫趸毕莸暮Y查診斷,診斷檢查,33,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),標本采集最好應(yīng)在治療開始之前 正確留取標本以及恰當(dāng)保存是獲得正確診斷的前提 血氨和血乳

13、酸采血時，最好不用止血帶，采血后，立即將標本置于冰塊中并馬上送檢 應(yīng)綜合分析檢測結(jié)果。氨基酸分析結(jié)果應(yīng)根據(jù)患者年齡、飲食、營養(yǎng)、生理和病理情況綜合判斷,標本采集結(jié)果分析,34,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),停止攝入可能的毒性物質(zhì) 脂肪酸氧化缺陷應(yīng)避免高脂肪飲食和長時間饑餓 靜脈輸注葡萄糖提供足夠的熱量和液體 對于空腹耐受減低（如糖原累積病、糖異生異常、先天性高胰島素血癥、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用異常）以肝臟產(chǎn)生葡萄糖的速率補充葡萄糖易于改善癥狀 對于內(nèi)源性中毒，通常需供應(yīng)更高的能量以促進合成代謝 但提供高糖對能量代謝障礙性IEM（特別是丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏）具有潛在風(fēng)險 定期檢測乳酸以及酸堿平衡狀態(tài),IE

14、M急性期處理,35,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),糾正急性代謝紊亂，清除毒性代謝產(chǎn)物 連續(xù)性靜脈血液濾過或血液透析對多種有機酸尿癥和尿素循環(huán)障礙的急癥處理具有良好效果,IEM急性期處理,36,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),對于中毒型患者，繼續(xù)輸注葡萄糖 排除脂肪酸氧化缺陷后，對蛋白質(zhì)分解代謝障礙者給予脂肪23 g/（kgd）以提供更高的能量 長鏈脂肪酸氧化缺陷時，可提供中鏈三酰甘油（甘油三酯）23 g/（kgd） 中鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏時，禁用中鏈三酰甘油 脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳,確診IEM 治療,37,優(yōu)質(zhì)醫(yī)學(xué),限制蛋白質(zhì)攝入 尿素循環(huán)障礙或氨基酸病急性期，需常規(guī)予以高熱量（碳水化合物）、無蛋白飲食 恢復(fù)期的氨基酸或蛋白質(zhì)攝入則應(yīng)調(diào)整至滿足體內(nèi)蛋白生物合成并避免分解代謝為宜。蛋白質(zhì)攝入量應(yīng)按年齡予以限制：嬰兒期1.5 2.0 g/（kgd）,蛋白質(zhì)分解代謝障礙,38