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文檔簡介

1、第1課時,湯陰一中南校 司慶文,人類遺傳病,學習目標,1、舉例說出人類遺傳病的主要類型2、探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,運用所學知識監(jiān)測和預(yù)防人類遺傳病,了解人類常見遺傳病類型,關(guān)注人類健康,重難點:人類常見遺傳病的類型及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,多基因遺傳病,單基因遺傳病,染色體異常遺傳病,6500多種,100多種,100多種,人類遺傳病是指由于_的改變而引起的人類疾病,一、人類遺傳病的概念及類型,遺傳物質(zhì),問題一】 由于孕婦長期缺鈣,導(dǎo)致嬰兒一出生就骨骼畸形,這是不是遺傳病,為什么,先天性疾病遺傳病,小組活動一】 結(jié)合教材P90-P91內(nèi)容,嘗試用概念圖對遺傳病加以概括分類,概念圖是一種用節(jié)點代表

2、概念,連線表示概念間關(guān)系的圖示法。例如,一、單基因遺傳病,伴X染色體隱性遺傳病:紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良等,伴X染色體顯性遺傳病:抗維生素D佝僂病,常染色體隱性遺傳?。喊谆 ⑾忍煨悦@啞、苯丙酮尿癥,常染色體顯性遺傳病:多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全,二、多基因遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,三、染色體異常遺傳病,貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等,人類遺傳病,分類概念圖,指出下列遺傳病各屬于何種類型? 白化病 常顯 21三體綜合征 常隱 抗維生素D佝僂病 X顯 軟骨發(fā)育不全 X隱 紅綠色盲 多基因遺傳病 唇裂 常染色體異常病 性腺發(fā)育不良 性染色體異常病,問題二

3、,并指,1、單基因遺傳病,由一對等位基因控制的遺傳病,多指,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全(侏儒,伴X染色體顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,常染色體隱性遺傳病,白化病,鐮刀型細胞貧血癥,伴X染色體隱性遺傳病,血友病,進行性肌營養(yǎng)不良,紅綠色盲,2、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,無腦兒,唇裂,3、染色體異常遺傳病,由于染色體異常引起的遺傳病,常染色體異常,貓叫綜合征,21三體綜合征,性腺發(fā)育不良,性染色體異常,性腺發(fā)育不良(女性,性腺發(fā)育不良(男性,XXY,XO,患者通常是幼年發(fā)病,12歲癱瘓,20歲死亡,二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,讓每一個家庭生育出健康的孩子,不能和誰生,生之前干

4、什么,能不能生,什么時候生,小組活動二,1、不能和誰生? 禁止近親結(jié)婚,我國婚姻法規(guī)定:直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚,在近親結(jié)婚的情況下,雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加,雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為,提出建議,檢查、了解病史,作出診斷,分析遺傳病的傳遞方式,推斷后代發(fā)病幾率,2、能不能生? 遺傳咨詢(主要手段,問題三】 夫妻均表現(xiàn)正常,但是妻子的父親患有紅綠色盲癥。他們?nèi)メt(yī)院進行遺傳咨詢,假如你是一名醫(yī)生,建議他們生男孩還是女孩,為什么,最佳生育年齡:女方2429歲,男方2535為佳,

5、3、什么時候生? 提倡“適齡生育,4、生之前做什么? 產(chǎn)前診斷(重要措施,方法:(1)羊水檢查、B超檢查; (2)孕婦血細胞檢查; (3)基因診斷,1、單基因遺傳病,2、多基因遺傳病,3、染色體異常遺傳病,二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防,禁止近親結(jié)婚,遺傳咨詢,適齡生育,產(chǎn)前診斷,三、總結(jié),一、遺傳病的概念和類型,1.下列選項可能屬于遺傳病的是( ) A.孕婦缺碘,導(dǎo)致生出的嬰兒患先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A,父親和兒子均得了夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自己開始禿發(fā),據(jù)了解他的父 親40歲左右也開始禿發(fā) D.一家三口由于不注意衛(wèi)生,同一時間均患了甲 型肝炎,四、課堂練習,C,2在下列生殖細胞中,哪兩種細胞的結(jié)合會產(chǎn)生 先天性愚型男性患兒 ( ) 23+X 22+X 21+Y 22+Y A和 B和 C和 D和 3下列需要進行遺傳咨詢的是( ) A親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦 C父

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