群體遺傳學(xué)-哈代溫伯格平衡定律[教育類別]

1、群體遺傳學(xué)的基本概念與原理群體遺傳學(xué)的基本概念與原理 2013 哈代溫伯格定律 1培訓(xùn)類 基本內(nèi)容基本內(nèi)容 1Hardy-Weinberg平衡定律的基本內(nèi)容平衡定律的基本內(nèi)容 2 3 4 6 5 Hardy-Weinberg平衡定律的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述平衡定律的統(tǒng)計(jì)學(xué)描述 Hardy-Weinberg平衡定律的證明平衡定律的證明 Hardy-Weinberg平衡定律的檢驗(yàn)平衡定律的檢驗(yàn) Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)在平衡檢驗(yàn)在 基因組范圍內(nèi)基因組范圍內(nèi)SNP分析中的應(yīng)用分析中的應(yīng)用 2培訓(xùn)類 1、Hardy-weinberg平衡定律的提出平衡定律的提出 （1）哈代-溫伯格（Hardy-Wein

2、berg）定律是群體遺傳中最重要的原理， 它解釋了繁殖如何影響群體的基因和基因型頻率。 （2）這個(gè)定律是用Hardy,G.H (英國(guó)數(shù)學(xué)家) 和Weinberg，W.（德國(guó)醫(yī)生） 兩位學(xué)者的姓來(lái)命名的，他們于同一年（1908年）各自發(fā)現(xiàn)了這一法 則。 （3）他們提出在一個(gè)不發(fā)生突變、遷移和選擇的無(wú)限大的相互交配的群 體中，基因頻率和基因型頻率將逐代保持不變。 3培訓(xùn)類 2、Hardy-weinberg平衡定律的基本內(nèi)容平衡定律的基本內(nèi)容 在理想狀態(tài)下，各等位基因的頻率和等位基因的基因型頻率在遺傳中是穩(wěn)定不變的，即 保持著基因平衡。 4培訓(xùn)類 3、Hardy-weinberg平衡定律適用的條件平

3、衡定律適用的條件 理想群體理想群體 理想群體要滿足5個(gè)條件： 種群足夠大； 種群中個(gè)體間可以隨機(jī)交配； 沒(méi)有突變發(fā)生； 沒(méi)有新基因加入； 沒(méi)有自然選擇。 此時(shí)，各基因頻率和各基因型頻率世代保持不變。 5培訓(xùn)類 1、獨(dú)立的原理獨(dú)立的原理 (1)A與B獨(dú)立： P(AB)=P(A)P(B) 或 P(B|A)=P(B) (2)區(qū)分獨(dú)立與不相容 6培訓(xùn)類 （3）獨(dú)立與隨機(jī)的關(guān)系 隨機(jī)在生物統(tǒng)計(jì)學(xué)以及生物信息學(xué)分析中占有重要的地位。 非隨機(jī)或非獨(dú)立可以用來(lái)說(shuō)明兩個(gè)集合的關(guān)聯(lián)關(guān)系，而不是因果關(guān)系。 7培訓(xùn)類 2、 無(wú)論群體的起始成分如何，經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配之后，群體的基因型頻率的平衡建 立在下列的H-W

4、公式之中： p(A)+q(a)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa) 平衡群體的基因型頻率決定于它的基因頻率。 8培訓(xùn)類 即：即： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 注： （1）Aa與aA兩種基因型使得 P(Aa)=2pq。 （2）只要隨機(jī)交配系統(tǒng)得以保持，基因型頻率保持上述平衡狀態(tài)不會(huì)改變，子代頻率仍為： P(AA)=p2; P(Aa)=2pq; P(aa)=q2 9培訓(xùn)類 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p； P(a)=q 假定：假定： p=D+(1/2)H q=R+(1/2)H則：則： 10培訓(xùn)類 Hardy-Weinbe

5、rg定律的證明定律的證明 P(AA)=D； P(Aa)=H； P(aa)=R； P(A)=p; P(a)=q ； p=D+(1/2)H ； q=R+(1/2)H 11培訓(xùn)類 Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)平衡檢驗(yàn) 12培訓(xùn)類 vHardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)例平衡檢驗(yàn)例 13培訓(xùn)類 高通量技術(shù)的發(fā)展，使得全基因組范圍內(nèi)研究SNP成為 可能，在基因組范圍內(nèi)研究時(shí)，尤其是基因組范圍內(nèi)關(guān) 聯(lián)研究中，在數(shù)據(jù)分析之前，非常重要的一步就是檢驗(yàn) H-W平衡，不滿足該平衡的位點(diǎn)都將被從研究中排除， 以保證研究位點(diǎn)的有效性。 14培訓(xùn)類 至此，基因組范圍內(nèi)SNP在分析前的處理已經(jīng)涉及2個(gè)方面： （1）最小等位頻率0.01 （2）H-W檢驗(yàn)p值0.001 另外還有2個(gè)方面： （3）某個(gè)樣本的所有SNP基因型分型成功率（genotype%）75% （4）某個(gè)SNP在所有樣本中的分型成功率（c