生物基因突變及其他特性的變異

1、生物基因突變及其他特性的變異基因突變及其他變異第一節(jié) 基因突變和基因重組5第三節(jié) 人類遺傳病3第二節(jié) 染色體變異1124生物基因突變及其他特性的變異概念：概念：生物的親子代之間及同一親代所生的各子代之間均有或多或少的差異，這種差異就是變異。 可遺傳變異表現(xiàn)型(改變）=基因型（改變）+環(huán)境（改變）變異變異不可遺傳變異基因突變?nèi)旧w變異基因重組來源來源生物基因突變及其他特性的變異可遺傳變異與不可遺傳變異區(qū)別可遺傳變異與不可遺傳變異區(qū)別可遺傳變異可遺傳變異不可遺傳變異不可遺傳變異遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)發(fā)生改變遺傳物質(zhì)不發(fā)生改變遺傳情況遺傳情況變異能在后代中再次出現(xiàn)變異性狀僅限于當(dāng)代表現(xiàn)應(yīng)用價(jià)值應(yīng)用

2、價(jià)值是育種的原始材料，能從中選育出符合人類需要的新類型或新品種無(wú)育種價(jià)值，但在生產(chǎn)上可利用優(yōu)良環(huán)境條件來影響性狀的表現(xiàn)獲取高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)產(chǎn)品生物基因突變及其他特性的變異第一節(jié)基因突變和基因重組一、基因突變（在光學(xué)顯微鏡下不可見） 概念：概念： DNADNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺 失，失，而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。（發(fā)生在而引起的基因結(jié)構(gòu)的變化。（發(fā)生在DNADNA分子復(fù)制時(shí)期）分子復(fù)制時(shí)期） 替換增添缺失生物基因突變及其他特性的變異實(shí)例：實(shí)例：鐮刀形細(xì)胞貧血癥纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸賴氨酸正常 纈氨酸組氨酸亮氨酸蘇氨酸脯氨酸纈氨酸谷氨酸賴氨酸

3、異常DNAmRNA氨基酸蛋白質(zhì)C T TG A A G A A谷氨酸正常C A TG T AG U A纈氨酸不正常生物基因突變及其他特性的變異 外部因素外部因素 物理因素物理因素 紫外線、紫外線、X X射線及其他輻射射線及其他輻射 化學(xué)因素化學(xué)因素 亞硝酸亞硝酸 堿基類似物、煙堿、堿基類似物、煙堿、秋秋 水仙素、黃曲霉毒素等水仙素、黃曲霉毒素等 生物因素生物因素 病毒病毒 某些細(xì)菌等某些細(xì)菌等 內(nèi)部因素內(nèi)部因素 DNADNA分子復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、分子復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤、DNADNA堿基組成發(fā)生改變堿基組成發(fā)生改變基因突變?cè)颍荷锘蛲蛔兗捌渌匦缘淖儺?普遍性普遍性 如：棉花的短果枝，水稻的矮稈，果蠅

4、的白眼、殘翅，家鴿羽毛的灰紅色，人的色盲、糖尿病、白化病等。 隨機(jī)性隨機(jī)性可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期 不定向性不定向性一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一 個(gè)以上的等位基因 多害少利性多害少利性 低頻性低頻性在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低 基因突變特點(diǎn)基因突變特點(diǎn)生物基因突變及其他特性的變異二、基因重組二、基因重組概念：概念：指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性指在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。狀的基因的重新組合。 特點(diǎn)：特點(diǎn)：不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型不產(chǎn)生新的基因，只產(chǎn)生新的基因型類型：類型：減數(shù)分裂中非同源染色體的自由組合，非等位減數(shù)分

5、裂中非同源染色體的自由組合，非等位基因的自由組合（減一后期）基因的自由組合（減一后期） 減數(shù)分裂四分體時(shí)期位于同源染色體上的等位減數(shù)分裂四分體時(shí)期位于同源染色體上的等位基因會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換發(fā)生交換（交叉互換）基因會(huì)隨著非姐妹染色單體的交換發(fā)生交換（交叉互換） 基因工程基因工程生物基因突變及其他特性的變異總結(jié)總結(jié)基因突變、基因重組基因突變、基因重組基因突變基因突變基因重組基因重組本質(zhì)產(chǎn)生新的基因產(chǎn)生新的基因型原因堿基對(duì)的增添、缺失、替換基因自由組合；基因交叉互換；基因工程時(shí)間間期DNA復(fù)制時(shí)期減數(shù)第一次分裂意義變異的根本來源；進(jìn)化的原材料生物變異來源之一；對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義可能性

6、低頻但普遍有性生殖中普遍生物基因突變及其他特性的變異第二節(jié)染色體變異（光學(xué)顯微鏡下可見）染色體結(jié)構(gòu)變異缺失：染色體某一片斷缺失引起的變異 eg:果蠅缺刻翅的形成 貓叫綜合癥重復(fù)：染色體某一片斷增加引起的變異 eg:果蠅棒狀眼的形成易位：染色體某一片斷移接到另一條非同源染色體上 引起的變異 eg:夜來香的變異 慢性粒細(xì)胞白血病倒位：染色體某一片斷位置顛倒引起的變異注：交叉互換是同源染色體非姐妹染色單體之間 易位是非同源染色體之間 交叉互換是基因重組，易位是染色體變異生物基因突變及其他特性的變異野生型：卵圓眼突變型：棒狀眼生物基因突變及其他特性的變異下列變異中不屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是下列變異中不屬

7、于染色體結(jié)構(gòu)變異的是 A染色體缺失了某一片段染色體缺失了某一片段 B 染色體增加了某一片段染色體增加了某一片段 C 染色體中染色體中DNA的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改的一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生了改變變 D 染色體某一片段的位置顛倒了染色體某一片段的位置顛倒了180o答案:C生物基因突變及其他特性的變異 染色體數(shù)目變異 細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少： eg:先天性愚型（21三體綜合癥）45條+XY 性腺發(fā)育不良（特納氏綜合癥）46條+XO 細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少：細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍地增加或減少： 生物基因突變及其他特性的變異先天愚型特納氏綜合

8、癥生物基因突變及其他特性的變異例例1 對(duì)對(duì)21三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此三體綜合癥患者進(jìn)行染色體組型分析時(shí)，發(fā)現(xiàn)此人體細(xì)胞內(nèi)多了一條人體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號(hào)染色體，染色體組成為號(hào)染色體，染色體組成為47條，可條，可能是由于該病人的親代在形成配子時(shí)能是由于該病人的親代在形成配子時(shí) (多選）多選） （ ） A次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條次級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色號(hào)染色 體移向一側(cè)體移向一側(cè)B次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條次級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，兩條21號(hào)染色體號(hào)染色體 移向一側(cè)移向一側(cè)C初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，初級(jí)精母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染號(hào)兩條同源染 色體移向

9、一側(cè)色體移向一側(cè)D初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，初級(jí)卵母細(xì)胞分裂的后期，21號(hào)兩條同源染號(hào)兩條同源染 色體移向一側(cè)色體移向一側(cè)答案：A B C D生物基因突變及其他特性的變異染色體組 概念：概念：細(xì)胞中的一組非同源染色體在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)、共同控制生物的生長(zhǎng)、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體叫做一個(gè)染色體組。 特點(diǎn)：特點(diǎn)：一個(gè)染色體組中無(wú)同源染色體； 一個(gè)染色體組中無(wú)等位基因和相同基因； 染色體組的數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)相同形態(tài)的染色體 個(gè)數(shù)；每個(gè)染色體組中的染色體數(shù)目等于細(xì)胞內(nèi)不同形態(tài)染色體的個(gè)數(shù)； 細(xì)胞內(nèi)染色體個(gè)數(shù)=染色體組數(shù)每個(gè)染色體組所含染色體個(gè)數(shù)。生物基因突變及其他特性的變異以

10、下選項(xiàng)表示生物個(gè)體的基因型，請(qǐng)大家根據(jù)下以下選項(xiàng)表示生物個(gè)體的基因型，請(qǐng)大家根據(jù)下 列個(gè)體的基因型判斷一下該個(gè)體有幾組染色體組：列個(gè)體的基因型判斷一下該個(gè)體有幾組染色體組： A. Aa B. AaBb C. Aaa D. AAaBBb E. AB A 2 B 2 C 3 D 3 E 1 生物基因突變及其他特性的變異例: 2、該子細(xì)胞中有沒有同源染色體？、該子細(xì)胞中有沒有同源染色體？1、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的、該細(xì)胞經(jīng)減數(shù)分裂，得到的每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體？每個(gè)子細(xì)胞中有多少條染色體？3、該子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組？、該子細(xì)胞中有幾個(gè)染色體組？4、每個(gè)染色體組由幾條染色體構(gòu)成？、每個(gè)染色體組

11、由幾條染色體構(gòu)成？10條有兩個(gè)5條生物基因突變及其他特性的變異 二倍體：二倍體：由受精卵發(fā)育而來的個(gè)體，體細(xì)胞中含有兩個(gè)染 色體組的個(gè)體 eg：幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物 多倍體：多倍體：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體 多倍體成因多倍體成因 外界條件劇變，導(dǎo)致有絲分裂紡綞體形成過程受阻，染色體數(shù)目加倍 多倍體植株特點(diǎn)多倍體植株特點(diǎn) 莖稈粗壯，葉片果實(shí)和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加，但發(fā)育延遲，結(jié)實(shí)率低 單倍體：?jiǎn)伪扼w： 由配子發(fā)育來的，體細(xì)胞中含有本物種配子染色 體數(shù)目的個(gè)體 單倍體植株特點(diǎn)：?jiǎn)伪扼w植株特點(diǎn)：長(zhǎng)得弱小而且高度不育，存活率低生物基因突變及其他

12、特性的變異例例4單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi) （ ） A只有一個(gè)染色體只有一個(gè)染色體 B只有一個(gè)染色體組只有一個(gè)染色體組 C染色體組數(shù)目成單染色體組數(shù)目成單 D與本物種配子的染色體數(shù)相同與本物種配子的染色體數(shù)相同答案： D生物基因突變及其他特性的變異單倍體育種 原理：原理：染色體變異 方法：方法：花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，然后經(jīng)過秋水仙素處理幼苗使染色體加倍，重新恢復(fù)到正常植株染色體數(shù)目。 特點(diǎn)：特點(diǎn)：明顯縮短育種年限，子代都是純合子 缺點(diǎn)：缺點(diǎn)：技術(shù)復(fù)雜，成本高普通植株花粉單倍體幼苗純合子幼苗篩選所需品種減數(shù)分裂花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理DDTT ddtt DdTtdt DT d

13、T Dt花藥離體培養(yǎng)dt DT dT Dt 幼苗秋水仙素處理ddtt DDTT ddTT DDtt篩選所需品種生物基因突變及其他特性的變異與雜交育種比較，單倍體育種可明顯縮短育種年限的原因是 A. 單倍體的雜交后代不發(fā)生性狀分離B. 單倍體經(jīng)染色體加倍后不發(fā)生性狀分離C. 單倍體高度不孕不發(fā)生性狀分離D. 單倍體育種免去了費(fèi)時(shí)的雜交程序答案 D生物基因突變及其他特性的變異第三節(jié)人類遺傳病 人類幾種疾病的區(qū)別人類幾種疾病的區(qū)別遺傳病遺傳病先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病含義 由于遺傳 物質(zhì)該變 而引起人類疾病 出生前已經(jīng)形成 的畸形或疾病 一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一

14、疾病有家族史病因遺傳物質(zhì)的改變遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響遺傳物質(zhì)的改變環(huán)境因素的影響發(fā)病時(shí)間嬰兒成年后嬰兒期先天性和后天性生物基因突變及其他特性的變異人類常見遺傳病類型 單基因遺傳病單基因遺傳病 定義：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病 分類：常顯 并指 多指 軟骨發(fā)育不全癥 常隱 白化病 先天聾啞 苯丙酮尿癥 鐮刀形細(xì)胞貧血癥 X顯 抗維生素D佝僂病 鐘擺型眼球震顫 X隱 紅綠色盲 血友病 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 伴Y隱 外耳道多毛癥 多基因遺傳病多基因遺傳病 定義：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病 eg: 原發(fā)性高血壓 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 無(wú)腦兒 唇裂 染色體異常遺傳病 定義：由染色體

15、異常引起的遺傳病 eg: 貓叫綜合癥 先天愚型(21-三體綜合癥） 特納氏綜合癥 生物基因突變及其他特性的變異下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，不正確的是下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，不正確的是A.各種遺傳病的遺傳方式都遵循基因的分離規(guī)律各種遺傳病的遺傳方式都遵循基因的分離規(guī)律B.雙親正常，女兒是患者，則致病基因一定是常雙親正常，女兒是患者，則致病基因一定是常 染色體上的隱性基因染色體上的隱性基因C.雙親正常，有一兒子是患者，則不能確定是伴雙親正常，有一兒子是患者，則不能確定是伴 隱性遺傳隱性遺傳D.雙親都是患者，子女中有正常的，則致病基因雙親都是患者，子女中有正常的，則致病基因一定是顯性一定是顯性答案：

16、A生物基因突變及其他特性的變異玉米糯性與非糯性、甜粒與非甜粒為兩對(duì)相對(duì)性狀。一般情況下用純合非糯非甜粒與糯性甜粒兩種親本進(jìn)行雜交時(shí)，F(xiàn)1表現(xiàn)為非糯非甜粒，F(xiàn)2有4種表現(xiàn)型，其數(shù)量比為9：3：3：1。若重復(fù)該雜交實(shí)驗(yàn)時(shí)，偶然發(fā)現(xiàn)一個(gè)雜交組合，其F1仍表現(xiàn)為非糯非甜粒，但某一F1植株自交，產(chǎn)生的F2只有非糯非甜粒和糯性甜粒2種表現(xiàn)型。對(duì)這一雜交結(jié)果的解釋，理論上最合理的是（ ）A.發(fā)生了染色體易位 B.染色體組數(shù)目整倍增加C. 基因中堿基對(duì)發(fā)生了替換 D.基因中堿基對(duì)發(fā)生了增減答案：A生物基因突變及其他特性的變異【解析】具有兩對(duì)（或更多對(duì)）相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在F1產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。如果兩對(duì)（或更多對(duì)）非等位基因位于一對(duì)非同源染色體上就不會(huì)表現(xiàn)出自由組合。從題目可知，發(fā)生突變的植株不能進(jìn)行基因的自由組合