基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)PPT學(xué)習(xí)教案

1、會(huì)計(jì)學(xué)1基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)基因組學(xué)與醫(yī)學(xué)第1頁(yè)/共24頁(yè)基因組(genome)泛指一個(gè)有生命體、病毒或細(xì)胞器的全部遺傳物質(zhì)；在真核生物，基因組是指一套染色體（單倍體）DNA。 一、基因組學(xué)概念及范疇基因組學(xué)(genomics)是指發(fā)展和應(yīng)用DNA制圖、測(cè)序新技術(shù)以及計(jì)算機(jī)程序，分析生命體（包括人類(lèi)）全部基因組結(jié)構(gòu)及功能。第2頁(yè)/共24頁(yè)基因組學(xué)包括3個(gè)不同的亞領(lǐng)域結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(structural genomics) 功能基因組學(xué)(functional genomics)比較基因組學(xué)(comparative genomics) 基因組學(xué)概念第3頁(yè)/共24頁(yè)二、結(jié)構(gòu)基因組學(xué) 結(jié)構(gòu)基因組學(xué)(struc

2、tural genomics)是通過(guò)HGP的實(shí)施來(lái)完成的。 HGP的內(nèi)容就是制作高分辨率的人類(lèi)遺傳圖和物理圖，最終完成人類(lèi)和其它重要模式生物全部基因組DNA序列測(cè)定，因此HGP屬于結(jié)構(gòu)基因組學(xué)范疇。第4頁(yè)/共24頁(yè)（一）物理制圖(physical map) （二）遺傳制圖(genetic map) 又稱(chēng)“連鎖圖”(linkage map) （三）基因組DNA序列測(cè)定 （四）創(chuàng)建計(jì)算機(jī)分析管理系統(tǒng) HGP包括以下研究?jī)?nèi)容第5頁(yè)/共24頁(yè)HGP主要任務(wù)及內(nèi)容第6頁(yè)/共24頁(yè) 通過(guò)HGP獲得的廣泛基因組信息組成了結(jié)構(gòu)基因組學(xué)的基本內(nèi)容，是開(kāi)展功能基因組學(xué)的研究的基礎(chǔ)；同時(shí)為詳盡研究每一個(gè)單基因遺傳病

3、提供“平臺(tái)”，并將成為復(fù)雜的多基因遺傳病研究的發(fā)端。第7頁(yè)/共24頁(yè) 功能基因組學(xué)（functional genomics）又被稱(chēng)為后人類(lèi)基因組計(jì)劃(post-human genome project, PHGP) 是在完成一個(gè)生物體全部基因組測(cè)序的基礎(chǔ)上，詳盡分析基因組的序列，鑒定基因組全部基因的功能，描述各個(gè)基因的表達(dá)和調(diào)控模式。 第8頁(yè)/共24頁(yè)（一）鑒定DNA序列中的基因（二）同源搜索設(shè)計(jì)基因功能 （三）實(shí)驗(yàn)性設(shè)計(jì)基因功能 （四）描述基因表達(dá)模式 功能基因組學(xué)的主要具體內(nèi)容第9頁(yè)/共24頁(yè)第10頁(yè)/共24頁(yè)第11頁(yè)/共24頁(yè)功能基因組學(xué)研究策略及主要內(nèi)容第12頁(yè)/共24頁(yè)第13頁(yè)/共24頁(yè)The Relation between Genomics and Medicine第14頁(yè)/共24頁(yè)一、基因病的概念直接或間接地與基因相關(guān)的疾病，稱(chēng)為基因病。根據(jù)“基因病”的概念，人類(lèi)疾病大致分為三類(lèi)：（一）單基因病 （二）多基因病 （三）獲得性基因病 第15頁(yè)/共24頁(yè)第16頁(yè)/共24頁(yè)寡核苷酸雜交分析SNP和等位基因特異寡核苷酸雜交 第17頁(yè)/共24頁(yè)DNA芯片檢測(cè)的差異表達(dá)譜第18頁(yè)