電大【個(gè)人資料整理】醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋及問答題小抄

1、專業(yè)好文檔名詞解釋chromosome disease染色體病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。dynamic mutation動(dòng)態(tài)突變又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增。frame shift mutation移碼突變基因組dna鏈中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)黃色呢個(gè)改變的基因突變形式。genetic disease 遺傳病因遺傳因素而罹患的疾病稱為遺傳性疾病，簡(jiǎn)稱遺傳病。gene family基因家族從已克隆的基因來(lái)看，它們并不都是單拷貝，有的是重復(fù)

2、的多拷貝，這一部分基因?qū)儆趦蓚€(gè)或多個(gè)相似基因的家族，稱為基因家族。genetic imprinting 遺傳印記一個(gè)個(gè)體來(lái)自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，因此當(dāng)它們發(fā)生相同的改變時(shí)，所形成的表型卻不同，這種現(xiàn)象稱為遺傳印記，也稱基因組印記（genomic imprinting）或親代印記（parental imprinting）。gene mutation基因突變基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變稱為基因突變。genetic load遺傳負(fù)荷一個(gè)群體由于致死基因或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。遺傳負(fù)荷主要有突變負(fù)荷和分離負(fù)荷，受近親婚配和環(huán)境因素的影響。g

3、ene diagnosis基因診斷基因診斷又稱dna診斷或分子診斷，通過分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)，直接檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平是否異常而作出或輔助臨床診斷的技術(shù)。gene therapy基因治療運(yùn)用重組dna技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療的目的。gene replacement基因替代去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久性地更正。genetic counseling遺傳咨詢又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一 個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)

4、容包括所患疾病 是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方式，治療、預(yù)后、 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。heterochromatin異染色質(zhì)指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，dna復(fù)制較晚，含有重復(fù)dna序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無(wú)轉(zhuǎn)錄火星的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)。incomplete dominance不完全顯性也稱為半顯性（semi-dominance）遺傳，它是雜合子aa的表型介于顯性純合子aa和隱性純合子aa表型之間的一種遺傳方式，即在雜合子aa中顯性基因a和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現(xiàn)。inbreeding coeff

5、icient近婚系數(shù)指兩個(gè)具有親緣關(guān)系的個(gè)體可能從同一祖先活得同一基因，又把同一基因傳給他們的子女的概率。inborn errors of metabolism先天性代謝缺陷指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂。又稱遺傳性酶病。karyotype核型一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型liability易患性在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體患某種遺傳病的可能性，稱為易患性（liability）。marker chromosome標(biāo)記染色體在腫瘤細(xì)胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的染色體較多地出現(xiàn)在某

6、種腫瘤的細(xì)胞內(nèi)，就稱為標(biāo)記染色體，可分為特異性和非特異性標(biāo)記染色體兩種。如慢性粒細(xì)胞性白血病中的費(fèi)城染色體即ph小體。maternal inheritance母系遺傳在精卵結(jié)合時(shí)，卵母細(xì)胞擁有上百萬(wàn)拷貝的mtdna，而精子中只有很少的線粒體，受精時(shí)幾乎不進(jìn)入受精卵，因此，受精卵中的線粒體dna幾乎全都來(lái)自于卵子，來(lái)源于精子的mtdna對(duì)表型無(wú)明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtdna傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtdna傳遞給下一代monogenic disease單基因病指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾

7、病，這對(duì)等位基因稱為主基因。molecular disease分子病是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病。包括血紅蛋白病、血漿蛋白病、受體病、膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白病、結(jié)構(gòu)蛋白缺陷病、免疫球蛋白缺陷病。neonatal screening新生兒篩查是對(duì)已出生的新生兒進(jìn)行某些遺傳病的癥狀前的診斷，是出生后預(yù)防和治療某些遺傳病的有效方法。oncogene癌基因是一類影響正常細(xì)胞生長(zhǎng)和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化便能促使人或動(dòng)物的正常細(xì)胞發(fā)生癌變。polygenic inheritanc多基因遺傳性狀或疾病的遺傳方式取決于兩個(gè)以上的微效基因的累

8、加作用，還受環(huán)境因子的影響，因此這類形狀成為多基因性狀或數(shù)量性狀，所影響的疾病成為多基因遺傳病。proto-oncogene原癌基因是細(xì)胞內(nèi)與細(xì)胞增殖相關(guān)的基因，是維持機(jī)體正常生命活動(dòng)所必須的，在進(jìn)化上高等保守。當(dāng)原癌基因的結(jié)構(gòu)或調(diào)控區(qū)發(fā)生變異，基因產(chǎn)物增多或活性增強(qiáng)時(shí)，使細(xì)胞過度增殖，從而形成腫瘤。 腫瘤細(xì)胞中存在著顯形作用的癌基因，在正常細(xì)胞中有與之同源的正?；?，被稱為原癌基因。robertsonian translocation羅伯遜易位又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長(zhǎng)臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體。 s

9、plit gene割裂基因真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因。tumor susceptibility腫瘤的遺傳易感性指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫缺陷病。tumor suppressor gene抑癌基因是人類正常細(xì)胞中對(duì)細(xì)胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對(duì)細(xì)胞的異常生長(zhǎng)和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因。也稱腫瘤抑制基因、隱性癌基因。x chromatin x染色質(zhì)是指在間期細(xì)胞核中顯示出來(lái)的一種特殊結(jié)構(gòu)，正常女性的間期細(xì)胞核中有一個(gè)x染色質(zhì)，正常男性則沒有x染色質(zhì)。問答題部分人類結(jié)構(gòu)基因

10、的特點(diǎn)。答：人類結(jié)構(gòu)基因的編碼是不連續(xù)的，被非編碼序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。人類結(jié)構(gòu)基因可分成；1）編碼區(qū)，包括外顯子和內(nèi)含子；2）側(cè)翼序列，位于編碼區(qū)兩側(cè)，包括調(diào)空區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。調(diào)空區(qū)包括啟動(dòng)子、增強(qiáng)子和終止子等。前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)分別為編碼區(qū)外側(cè)5端和3端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)?；虻姆诸?單一基因 基因家族 擬基因 串聯(lián)重復(fù)基因基因組的組成 單拷貝序列：簡(jiǎn)單序列dna 衛(wèi)星dna 小衛(wèi)星dna 微衛(wèi)星dna重復(fù)多拷貝序列：中度重復(fù)dna和可動(dòng)dna因子結(jié)構(gòu)基因組學(xué)遺傳圖 物理圖 轉(zhuǎn)錄圖 序列圖基因突變？主要類型？后果？答：遺傳物質(zhì)發(fā)生的可遺傳的變異稱為突變。廣義

11、的突變分為兩類：1染色體畸變、即染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目的改變。2基因突變、只涉及基因本身核苷酸序列或數(shù)目的改變。類型：一、置換突變包括：同義突變、錯(cuò)義突變、無(wú)義突變、終止密碼突變。二：移碼突變。三：整碼突變。四：片段突變包括、缺失、重復(fù)、重組、重排。后果：基因突變可導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)發(fā)生質(zhì)或量的變化。其中少數(shù)輕微的變異不一定會(huì)引起人類病理變化，但它們可造成正常人體生物化學(xué)組成的遺傳學(xué)變異。如蛋白質(zhì)的多態(tài)現(xiàn)象。具體表現(xiàn)為人群中不同的血清蛋白類型、紅細(xì)胞抗原系統(tǒng)(abo、mn、rh血型)、人類百細(xì)胞抗原(hla)類型以及同工酶型等等。許多基因突變則可直接或間接地引起疾病，包括蛋白質(zhì)分子異常的分子病和酶缺

12、陷所致的遺傳性酶病或產(chǎn)生遺傳易感性。基因突變的分子機(jī)制 靜態(tài)突變 一、點(diǎn)突變1.堿基替換1）密碼子 同義突變 無(wú)義突變 錯(cuò)義突變 終止密碼突變2）非密碼子區(qū)域調(diào)控序列或內(nèi)含子與外顯子剪接位點(diǎn)突變2.移碼突變二、片段突變動(dòng)態(tài)突變 基因突變的一般特性 有害性 可逆性 稀有性 隨機(jī)性 重復(fù)性 多向性 誘發(fā)基因突變的因素 物理因素 紫外線 電離輻射 化學(xué)因素 羥胺 亞硝酸或含亞硝基的化合物 脘化劑 堿基類似物 芳香族化合物生物因素 病毒 真菌和細(xì)菌基因的生物學(xué)功能？答：1）遺傳信息儲(chǔ)存。dna分子中的核苷酸序列儲(chǔ)存著豐富的遺傳信息?；虻木幋a序列中，相臨的三個(gè)核苷酸構(gòu)成一個(gè)三聯(lián)體遺傳密碼，決定多肽上的

13、一個(gè)氨基酸；2）遺傳信息的復(fù)制?；蚣捌鋽y帶的遺傳信息可伴隨著dna的復(fù)制而復(fù)制。復(fù)制后，遺傳信息隨著細(xì)胞的分裂傳遞給子細(xì)胞；3）遺傳信息的表達(dá)?；蛑袃?chǔ)存的遺傳信息，可通過轉(zhuǎn)錄傳遞給mrna，后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成，進(jìn)而決定生物的各種性狀。簡(jiǎn)述染色質(zhì)的化學(xué)組成及其核小體的分子結(jié)構(gòu)？答：染色質(zhì)的化學(xué)組成比率如下、dna（1）、組蛋白（1）、非組蛋白（0.5-1.5）、rna（0.05-0.1）。核小體的分子結(jié)構(gòu)：每個(gè)核小體由核小體核心和連接絲組成，包括200個(gè)堿基對(duì)（bp）的dna鏈、8個(gè)組蛋白分子組成的八聚體及組蛋白分子hi。八聚體是由四種組蛋白h2a、h2b、h3和h4各兩個(gè)分子組成

14、。dna自我復(fù)制的特點(diǎn)： 互補(bǔ)性 半保留性 反向平行性 不對(duì)稱性 不連續(xù)性遺傳密碼的特性 通用性 簡(jiǎn)并性 起始密碼和終止密碼： 起始密碼子aug 終止密碼子uaa、uag、uga單基因遺傳病分類 常染色體遺傳：常染色體顯性遺傳ad 常染色體隱性遺傳arx伴性遺傳：x伴性顯性遺傳xd x連鎖隱性遺傳xry連鎖遺傳常染色體完全顯性遺傳的特征1.連續(xù)傳遞； 2.男女患病的機(jī)會(huì)均等；3.雙親之一受累的子代平均1/2發(fā)病，患者每生育一次，都有1/2的風(fēng)險(xiǎn)生出該病的患兒。4.患者同胞中1/2將會(huì)發(fā)病。 5.未受累雙親的后代無(wú)人發(fā)?。ǔ前l(fā)生新的突變）。常染色體完全隱性遺傳的特征1.患者的分布往往呈現(xiàn)散發(fā)，

15、通?？床坏竭B續(xù)傳遞的現(xiàn)象； 2.男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等；3.患者雙親都無(wú)病而是肯定攜帶者。 4.患者的同胞中1/4可能性患病，正常同胞中有2/3的可能性為攜帶者；5.近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的發(fā)病率要比非近親婚配者高。這是由于他們來(lái)自共同的祖先，往往具有某種共同的基因。x連鎖顯性遺傳特點(diǎn)1.人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病情常較輕； 2.患者的雙親中必有一名是該病患者； 3.男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常； 4.女性患者（雜合子）的子女中各有50的可能性是該病的患者；5.系譜中?？煽吹竭B續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色體顯性遺傳一致。x連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)1.人群中男性患者遠(yuǎn)較女性

16、患者多，系譜中往往只有男性患者；2.雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)病；兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒也有1/2的可能性為攜帶者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母親一定是攜帶者一級(jí)親屬間的近婚系數(shù)就是 f=1/4舅甥女（或姑侄）婚配近婚系數(shù) f=1/8。三級(jí)親屬的近婚系數(shù) f=1/16。五級(jí)親屬的近婚系數(shù) f=1/64對(duì)x連鎖基因來(lái)說，姨表兄妹婚配的近婚系數(shù)f為 （1/2）3+2×（1/2）5=3/16。 對(duì)x連鎖基因來(lái)說，舅表兄妹婚配的近婚系數(shù)f為 2×（1/2）4=1/8

17、。 對(duì)x連鎖基因來(lái)說，姑表兄妹婚配的近婚系數(shù) f=0。對(duì)x連鎖基因來(lái)說，堂兄妹婚配的近婚系數(shù) f=0多基因遺傳？它有什么特點(diǎn)？一種遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎(chǔ)由兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因決定；每對(duì)基因之間沒有顯隱性之分，表現(xiàn)為共顯性；每對(duì)基因?qū)π誀畹男纬勺饔梦⑷?，故稱微效基因，但每對(duì)基因的作用可積累起來(lái)，形成明顯的表型效應(yīng)，這種遺傳方式稱為多基因遺傳。 它受遺傳因素和環(huán)境因素的共同影響。多基因病的遺傳特點(diǎn) 1.發(fā)病率較高，多為常見病。 2.發(fā)病率大多超過1/1000有明顯家族傾向，但不符合單基因病的遺傳方式，患者同胞發(fā)病率常遠(yuǎn)低于單基因病(1/2，1/4)，為1-10% 3.近親婚配子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高，

18、但不如常染色體隱性遺傳顯著?？赡芘c多基因的累加作用有關(guān) 4.有些多基因病的發(fā)病率有種族差異。 5.患者雙親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同。 6.隨著親屬級(jí)別降低，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)迅速下降 7.環(huán)境因素作用較明顯，又稱多因子遺傳病分子病？請(qǐng)舉例說明 以鐮形細(xì)胞貧血癥為例，闡述分之病的發(fā)病機(jī)理。答：分子病通常由基因缺陷導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起。例如鐮形細(xì)胞貧血癥，它是因b珠蛋白基因突變所引起的一種疾病?；颊遙珠蛋白的第6位密碼子由正常親水的谷氨酸gag變成了疏水的纈氨酸gtg，形成hbs，導(dǎo)致其溶解度下降。在氧分壓低的毛細(xì)血管，hbs聚合，使紅細(xì)胞鐮變，變形能力降低。當(dāng)它們通過狹窄的毛

19、細(xì)血管時(shí)，易擠壓破裂，引起溶血性貧血。此外，鐮形細(xì)胞引起血粘性增加，易引起微細(xì)血管栓塞，致使組織局部缺血缺氧，甚至壞死、產(chǎn)生肌肉骨骼痛、腹痛等現(xiàn)象。血紅蛋白??？它分為幾大類型？答：指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)異?；蚝铣闪慨惓Ｋ鸬募膊　Ｊ且环N運(yùn)輸性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷引起。兩大類型:1）異常血紅蛋白病。是一類由于珠蛋白基因突變導(dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生異常的血紅蛋白分子病。珠蛋白結(jié)構(gòu)異?？赡馨l(fā)生類a珠蛋白鏈，也可能發(fā)生在類b珠蛋白鏈。2）地貧。它是一類由于某種珠蛋白基因突變或缺失，使相應(yīng)的珠蛋白合成障礙，導(dǎo)致類a珠蛋白和類b珠蛋白鏈合成不平衡，進(jìn)而引發(fā)的溶血性貧血，地貧又分成a地貧和b地貧。重型b地中海

20、貧血的分子機(jī)理及主要臨床癥狀。答：重型b地中海貧血是由于b珠蛋白基因嚴(yán)重缺陷或缺矢所引起?；颊叩幕蛐涂赡苁莃0/b0、bo/b+、b+/b+或b0/b0。其共同特點(diǎn)是患者不能合成b珠蛋白鏈，或合成量很少結(jié)果a珠蛋白鏈便大量“過?！?，它們可沉降到紅細(xì)胞膜上，改變膜的性能，使膜的變形能力下降，脆性增加，進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng)。由于組織缺氧，促進(jìn)紅細(xì)胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨質(zhì)受損變疏松。可出現(xiàn)鼻塌眼腫、上頜前突、頭大額隆等特殊的“地中海貧血面容”。染色體病染色體非整倍形成的原因。答：主原因是由于分裂時(shí)染色體不分離或丟失。不分離是指在減數(shù)或有絲分裂過程中，一對(duì)同源染色體或姐妹染色單體彼此沒有分

21、離，而同時(shí)進(jìn)入一個(gè)子細(xì)胞中。而丟失是由于兩條染色單體形成的兩條染色體，其中一條由于某種原因使紡錘絲未和著絲粒相連而未能移動(dòng)與其它染色單體一起進(jìn)入新細(xì)胞核，最后在細(xì)胞質(zhì)中消失，結(jié)果形成的兩個(gè)細(xì)胞中一個(gè)細(xì)胞正常，另一個(gè)細(xì)胞丟失了一條染色體，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及其性染色質(zhì)的檢查結(jié)果？答：先天性睪丸發(fā)育不全又稱作klinefelter綜合征或xxy綜合征。核型以47，xxy最典型；其他有47，xxy/46，xy等。主要臨床癥狀表現(xiàn)為男性不育，第二性征發(fā)育不明顯并呈女性化發(fā)展，以及身材高大等。在青春期之前無(wú)明顯的癥狀；青春期后，逐漸出現(xiàn)睪丸小，陰莖發(fā)

22、育不良、精子缺乏，乳房發(fā)育女性化、男性第二性征發(fā)育不良，可伴隨發(fā)生先天性心臟病等，部分病人有智力障礙。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)？答：又稱為先天性性腺發(fā)育不全綜合征或turner綜合征。其核型為45,xo /46，x，i(xq)等嵌合體。主要臨床表現(xiàn)為女性表型，性發(fā)育幼稚、身材矮小、肘外翻為特征，智力正?；蜉^低，原發(fā)閉經(jīng)，后發(fā)際低。50%的患者有頸蹼。患者具有女性的生殖系統(tǒng)，但發(fā)育不完善，卵巢條索狀，子宮發(fā)育不全，外生殖器幼稚，第二性征不發(fā)育。胸寬而平。乳腺，乳頭發(fā)育較差，乳間距寬。21三體綜合癥ds的核型和臨床表現(xiàn)。 本病核型組成有以下三種： 游離型：47， xx(xy)，

23、 + 21主要由于生殖細(xì)胞形成過程中，21號(hào)染色體不分離，形成含2條21號(hào)染色體的異常卵細(xì)胞 嵌合型：46，xx(xy)/47，xx(xy)，+21該型原因?yàn)檎５氖芫言谂咛グl(fā)育早期的過程中，21號(hào)染色體不發(fā)生分離所致 易位型： 21號(hào)染色體不獨(dú)立存在，而是以易位染色體形式存在。多見d/g易位，如：46，xx(xy)，-14，+t(14q21q)，其次是g/g易位，包括21號(hào)長(zhǎng)臂形成等臂染色體46， xx(xy)，-21，+t(21q22q)主要癥狀智力低下，其他：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩和一系列異常體征：如肌張力低下、特殊呆滯面容(伸舌樣癡呆)、眼距過寬、外耳小和特殊皮紋等。預(yù)期壽命短，易患先天性心臟

24、病和白血病，男性無(wú)生育能力，女性偶見生育能力，同卵雙生具有一致性，發(fā)病率隨母親年齡增加而增加。 糖代謝障礙 半乳糖血癥 半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(gput)缺陷，ar，致病基因定位于9p13發(fā)病機(jī)制：半乳糖和1-磷酸半乳糖在血中累積，部分隨尿排出。1-磷酸半乳糖在腦、肝、腎中累積可分別導(dǎo)致智力障礙、肝損傷甚至肝硬化及腎功能損傷等。臨床表現(xiàn)：患兒對(duì)乳糖不耐受，嬰兒哺乳后嘔吐、腹瀉，繼而出現(xiàn)白內(nèi)障、肝硬化、黃疸、腹水、智力發(fā)育不全等。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（蠶豆?。┑闹饕R床表現(xiàn)和發(fā)病機(jī)制。 臨床表現(xiàn)為溶血性貧血。患者一般平時(shí)無(wú)癥狀，但在食用蠶豆或服用伯氨喹啉類氧化性食物或藥物后出現(xiàn)血紅

25、蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)。x連鎖不完全顯性，基因定位于xq28，g6pd缺陷。g6pd缺陷，導(dǎo)致gsh生成減少，細(xì)胞抗氧化損傷能力下降，引起紅細(xì)胞膜損傷；血紅蛋白鏈93位半胱氨酸巰基氧化，四聚體解離，形成heinz小體，紅細(xì)胞變形能力下降，破壞出現(xiàn)溶血。氨基酸代謝障礙pku 的分子機(jī)制以及主要臨床表現(xiàn)機(jī)制：肝缺乏苯丙氨酸羥化酶（pah），該基因定位于12q22-q24.1，苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼嵩隗w內(nèi)積累，并導(dǎo)致血液和尿液中苯丙氨酸及其衍生物排出增多。臨床表現(xiàn)為精神發(fā)育遲緩，皮膚、毛發(fā)和虹膜色素減退，頭發(fā)呈赤褐色，癲癇，濕疹，特殊的鼠樣臭味尿?；純涸诔錾笕舨患霸绲玫降捅奖彼犸嬍持?/p>

26、療，便出現(xiàn)不可逆的大腦損害和嚴(yán)重的智力發(fā)育障礙。 白化病酪氨酸酶基因缺陷，遺傳方式為ar；致病基因定位于11q14-q21。發(fā)病機(jī)制：患者體內(nèi)酪氨酸酶缺乏，不能有效地催化酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏厍绑w，最終導(dǎo)致代謝終產(chǎn)物黑色素缺乏。臨床表現(xiàn)：全身白化；視網(wǎng)膜無(wú)色素，畏光。尿黑酸尿癥ar， 疾病基因定位于 3q21-q23，患者尿黑酸氧化酶缺陷。臨床表現(xiàn)：尿中含尿黑酸（alkapton），曝光后變?yōu)楹谏镔|(zhì)，此癥嬰兒期可表現(xiàn)出來(lái)，成年時(shí)由于尿黑酸大量沉積于關(guān)節(jié)與軟骨外，使關(guān)節(jié)變性。一般無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)關(guān)節(jié)炎，并發(fā)心臟病。線粒體疾病 leber遺傳性視神經(jīng)病 主要癥狀為視神經(jīng)退行性變，故又稱le

27、ber視神經(jīng)萎縮。臨床表現(xiàn)為雙側(cè)視神經(jīng)嚴(yán)重萎縮引起的急性或亞急性雙側(cè)中央視力喪失，可伴有神經(jīng)、心血管、骨骼肌等系統(tǒng)異常。線粒體dna的遺傳特征mtdna半自主性，受線粒體基因組和核基因組兩套遺傳系統(tǒng)共同控制 mtdna遺傳密碼與通用密碼不完全相同 mtdna為母系遺傳，母親將她的mtdna傳遞給兒子和女兒， 但只有女兒能將其mtdna傳遞給下一代。 mtdna 在有絲分裂和減數(shù)分裂期間都要經(jīng)過復(fù)制分離 mtdna具有閾值效應(yīng)的特征：能引起特定組織器官功能障礙的突變mtdna的最少數(shù)量稱閾值。線粒體病發(fā)病有一閾值，只有當(dāng)異常mtdna超過閾值時(shí)才發(fā)病。 mtdna的突變率很高 winger tu

28、ivasa-sheck, who scored two tries in the kiwis' 20-18 semi-final win over england, has been passed fit after a lower-leg injury, while slater has been named at full-back but is still recovering from a knee injury aggravated against usa.both sides boast 100% records heading into the encounter but

29、 australia have not conceded a try since josh charnley's effort in their first pool match against england on the opening day.aussie winger jarryd hayne is the competition's top try scorer with nine, closely followed by tuivasa-sheck with eight.but it is recently named rugby league internatio

30、nal federation player of the year sonny bill williams who has attracted the most interest in the tournament so far.the kiwi - with a tournament high 17 offloads - has the chance of becoming the first player to win the world cup in both rugby league and rugby union after triumphing with the all black

31、s in 2011."i'd give every award back in a heartbeat just to get across the line this weekend," said williams.the (lack of) air up there watch mcayman islands-based webb, the head of fifa's anti-racism taskforce, is in london for the football association's 150th anniversary cele

32、brations and will attend city's premier league match at chelsea on sunday."i am going to be at the match tomorrow and i have asked to meet yaya toure," he told bbc sport."for me it's about how he felt and i would like to speak to him first to find out what his experience was.&

33、quot;uefa has opened disciplinary proceedings against cska for the "racist behaviour of their fans" during city's 2-1 win.michel platini, president of european football's governing body, has also ordered an immediate investigation into the referee's actions.cska

34、said they were "surprised and disappointed" by toure's complaint. in a statement the russian side added: "we found no racist insults from fans of cska." baumgartner the disappointing news: mission aborted.the supersonic descent could happen as early as sunda.the weather plays

35、 an important role in this mission. starting at the ground, conditions have to be very calm - winds less than 2 mph, with no precipitation or humidity and limited cloud cover. the balloon, with capsule attached, will move through the lower level of the atmosphere (the troposphere) where our day-to-d

36、ay weather lives. it will climb higher than the tip of mount everest (5.5 miles/8.85 kilometers), drifting even higher than the cruising altitude of commercial airliners (5.6 miles/9.17 kilometers) and into the stratosphere. as he crosses the boundary layer (called the tropopause),e can expect a lot

37、 of turbulence.the balloon will slowly drift to the edge of space at 120,000 feet ( then, i would assume, he will slowly step out onto something resembling an olympic diving platform.they blew it in 2008 when they got caught cold in the final and they will not make the same mistake against the kiwis in