新生兒遺傳代謝病ppt課件

1、1 2患兒， 女， 4 d。因反應差伴拒乳1 d 入院G3P3，孕39 周足月自然娩出。生后哭聲響亮， Apgar 評分1min、5min、10 min 均為10分。無胎膜早破， 臍帶、胎盤正常。生后24h開奶，母乳喂養(yǎng)，吸吮有力。生后第3 天患兒出現(xiàn)反應差，拒乳少哭少動，門診以拒乳原因待查收入院其2 個哥哥均健康，母孕期健康，父母體健，非近親結婚，籍貫河北省石家莊市，家族中無遺傳代謝病病史3T 36.2，P 120 次min， R 34 次min反應差，神志尚清楚，全身皮膚及黏膜黃染，前囟平軟， 口周無發(fā)紺。兩肺呼吸音清，心率128 次min，心律齊，心音有力，未聞及雜音。腹軟，肝脾無腫大，

2、腸鳴音正常。四肢肌張力低，原始反射弱4微量血糖2.0 mmolLC反應蛋白正常肝功能、腎功能、心肌酶均正常血氣分析： pH 732 ，PCO2 14 mmHg，PO2 92 mmHg， BE 18.4 mmolL5入院后給予抗感染、糾正低血糖、糾正酸中毒及靜脈營養(yǎng)等綜合治療。低血糖于入院5 h 正常， 但酸中毒難以糾正， pH 7.01 732， BE 27 10 mmol L患兒逐漸出現(xiàn)嗜睡、昏迷。于入院后61 h， 患兒出現(xiàn)心力衰竭、休克、顱神經(jīng)損傷、顱高壓、呼吸衰竭給予氣管插管， 輔助呼吸。0.01腎上腺素1 ml 靜推2 次， 間隔5 min， 14碳酸氫鈉25 ml 靜脈點滴快速擴容

3、， 呋塞米、甘露醇降顱壓自主呼吸仍未恢復， 心率升為120 140 次min，末梢循環(huán)較前好轉(zhuǎn)6患兒，女，11 d，因少動、少吃4 d 入院第2 胎第1 產(chǎn)，胎齡40 周，出生體重3 200 g，出生無窒息，Apgar 評分不詳，羊水清，胎盤及臍帶正常。母孕3 月有陰道出血史，予保胎治療。第1 胎孕2 月時自然流產(chǎn)。父母非近親結婚患兒生后第7 天無明顯誘因下出現(xiàn)少動、少吃，體溫正常，無抽搐，二便正常7體溫 37.4，脈搏120次/分，呼吸30次/分，體重2900g頭圍35 cm，面色蒼灰，反應差，哭聲低弱，前囟平坦，顱縫無分離，雙瞳孔等大等圓，3.0 mm，光反射存在。心肺聽診正常，腹平軟，肝

4、脾肋下未及，臍部滲液，臍輪紅，四肢活動少，肌張力低下，擁抱及握持反射減弱8血常規(guī): 白細胞13.109/L，中性粒細胞0.56，血紅蛋白165g/L血糖: 4.3 mmol/L血氣分析:pH 7.38，PaO2 157 mmHg，PaCO2 27 mmHg，BE7.3 mmol/L，HCO315.7 mmol/LC-反應蛋白300300 1:1,00 1:1,00各個年齡常見各個年齡常見 300 1:50300 1:5020毒性代謝產(chǎn)物積聚的程度和（或）底物缺乏的程度環(huán)境因素飲食、藥物、感染等常可使病情加劇21神經(jīng)系統(tǒng)損害主要表現(xiàn)為急性代謝性腦病，如嗜睡、昏迷、驚厥、肌力和肌張力低下等急性代謝

5、性腦病出現(xiàn)的時間可在生后數(shù)小時至數(shù)周，甚至數(shù)月、數(shù)年無神經(jīng)系統(tǒng)體征的昏迷。伴有驚厥發(fā)作、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀或顱內(nèi)高壓昏迷伴有肝腫大、肝功能受損的肝性昏迷22消化系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為拒食、嘔吐、腹瀉、肝功能異常（凝血障礙、肝大、黃疸）呼吸系統(tǒng)表現(xiàn)為呼衰、過渡通氣器官腫大、功能障礙主要表現(xiàn)為心、肝等器官受累體內(nèi)蓄積的毒性代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液或體液排出體外可形成特殊味道23酸堿平衡紊亂低血糖、高血氨24患兒出生時正常，隨著喂食奶類食物或添加輔食，代謝狀態(tài)的誘導 (敗血癥,禁食,脫水)，立即或逐漸出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)以及代謝紊亂的癥狀，并且病情進行性加重，應考慮某些糖代謝或蛋白質(zhì)代謝障礙性疾病25父母近親婚配同胞有不

6、明原因的腦病、敗血癥、嬰兒猝死綜合征等病史有家族性疾病，如進行性神經(jīng)病變或不明原因的營養(yǎng)障礙等母親有多次自然流產(chǎn)史母親孕期劇吐、肝功能異常或HELL綜合征26血常規(guī)、血氣分析、AG、電解質(zhì)、血糖、血氨、血乳酸及丙酮酸、肝腎功能、尿常規(guī)檢查等血氣分析、AG、血氨、血糖、血乳酸及丙酮酸水平對判斷病情尤為重要27尿素循環(huán)功能不足血氨輕度升高，見于大多數(shù)嚴重疾病狀態(tài)嚴重高血氨多見于IEM，如尿素循環(huán)缺陷、有機酸尿癥、丙酸血癥等尿素循環(huán)缺陷引起者常僅有輕度酸中毒甚或堿中毒；而由于支鏈氨基酸代謝紊亂引起的則伴中、重度代謝性酸中毒28反映細胞漿和線粒體氧化還原狀態(tài)，是篩查能量代謝障礙的重要指標。循環(huán)衰竭、缺

7、氧和其他造成細胞呼吸障礙的因素均可導致血中乳酸累積排除了上述情況的高乳酸血癥，尤其是伴有酮中毒者常提示IEM29伴有低血糖存在的情況下，乳酸增高見于糖代謝、糖異生、脂肪酸氧化缺陷不伴有低血糖的單純?nèi)樗嵘撸娪陔娮觽鬟f鏈、三羧酸循環(huán)、丙酮酸脫氫酶缺陷30正常情況下，約為25丙酮酸羧化酶缺乏時，比值大于25磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶缺乏和丙酮酸脫氫酶缺乏時，比值小于253132血或尿氨基酸水平測定尿有機酸分析血漿脂肪酸分析血漿?；鈮A分析、尿酰基甘氨酸分析33血氨基酸、尿有機酸分析，可診斷大多數(shù)有機酸病、氨基酸病血漿脂肪酸分析、血漿?；鈮A分析、尿?；拾彼嵊糜谥舅嵫趸毕莸暮Y查診斷34標本采集最

8、好應在治療開始之前正確留取標本以及恰當保存是獲得正確診斷的前提血氨和血乳酸采血時，最好不用止血帶，采血后，立即將標本置于冰塊中并馬上送檢應綜合分析檢測結果。氨基酸分析結果應根據(jù)患者年齡、飲食、營養(yǎng)、生理和病理情況綜合判斷35停止攝入可能的毒性物質(zhì)脂肪酸氧化缺陷應避免高脂肪飲食和長時間饑餓靜脈輸注葡萄糖提供足夠的熱量和液體對于空腹耐受減低（如糖原累積病、糖異生異常、先天性高胰島素血癥、脂肪酸氧化缺陷、生酮和解酮作用異常）以肝臟產(chǎn)生葡萄糖的速率補充葡萄糖易于改善癥狀對于內(nèi)源性中毒，通常需供應更高的能量以促進合成代謝但提供高糖對能量代謝障礙性IEM（特別是丙酮酸脫氫酶復合物缺乏）具有潛在風險定期檢測

9、乳酸以及酸堿平衡狀態(tài)36糾正急性代謝紊亂，清除毒性代謝產(chǎn)物連續(xù)性靜脈血液濾過或血液透析對多種有機酸尿癥和尿素循環(huán)障礙的急癥處理具有良好效果37對于中毒型患者，繼續(xù)輸注葡萄糖排除脂肪酸氧化缺陷后，對蛋白質(zhì)分解代謝障礙者給予脂肪23 g/（kgd）以提供更高的能量長鏈脂肪酸氧化缺陷時，可提供中鏈三酰甘油（甘油三酯）23 g/（kgd）中鏈乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏時，禁用中鏈三酰甘油脂肪酸氧化缺陷禁用脂肪乳38限制蛋白質(zhì)攝入尿素循環(huán)障礙或氨基酸病急性期，需常規(guī)予以高熱量（碳水化合物）、無蛋白飲食恢復期的氨基酸或蛋白質(zhì)攝入則應調(diào)整至滿足體內(nèi)蛋白生物合成并避免分解代謝為宜。蛋白質(zhì)攝入量應按年齡予以限制：嬰兒期1.5 2.0 g/（kgd）39如維生素B1 治療楓糖尿癥、乳酸酸中毒、丙酮酸脫氫酶缺乏和Leigh 病