醫(yī)學(xué)生物學(xué)要求掌握的內(nèi)容

1、醫(yī)學(xué)生物學(xué)要求掌握的內(nèi)容根據(jù)詢問老師后的結(jié)果做修改，藍色表示被刪除和替換過的內(nèi)容，紅色表示增加和替換后的內(nèi)容。醫(yī)學(xué)生物學(xué)要求掌握的內(nèi)容第一章 生命的分子基礎(chǔ)1、 組成原生質(zhì)的化學(xué)物質(zhì)有哪些？（p9）答：組成原生質(zhì)的化學(xué)物質(zhì)包括1）無機化合物：水、無機鹽；2）有機化合物：糖類、脂類、蛋白質(zhì)、酶、核酸、和維生素等。2、 氨基酸的分子結(jié)構(gòu)有何特點氨基酸如何構(gòu)成蛋白質(zhì)（p9-p11）答：1）氨基酸的分子結(jié)構(gòu)特點：每一種-氨基酸的碳原子上都含有四個部分：一個氨基（-nh3）,一個羧基（-cooh），一個氫原子（-h）和一個r基團。不同的氨基酸在r基團上不同。2）a 一個氨基酸的氨基和另一個氨基酸的羧基脫

2、水縮合形成肽鍵，多個氨基酸通過肽鍵形成肽鏈；b 肽鏈間以肽鍵為主鍵，二硫鍵為副鍵通過氨基酸的排列序列構(gòu)成蛋白質(zhì)的一級結(jié)構(gòu)。c肽鏈上相鄰近的氨基酸殘疾間以氫鍵的形式形成有規(guī)律、重復(fù)有序的空間結(jié)構(gòu)，即蛋白質(zhì)的二級結(jié)構(gòu)（包括螺旋、折疊、三股螺旋三種基本構(gòu)象。）d 在二維結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上，進一步折疊盤曲形成接近球形的空間結(jié)構(gòu)，即蛋白質(zhì)的三級結(jié)構(gòu)；e 多條具有三級結(jié)構(gòu)的肽鏈（稱為亞基）通過氫鍵、疏水鍵和離子鍵相連形成蛋白質(zhì)的四級結(jié)構(gòu)（部分蛋白質(zhì)沒有四級結(jié)構(gòu)）。（高中課本：a ；b 肽鏈通過折疊、盤曲空間化形成蛋白質(zhì)。作參考哈，自己看怎么答。）3、 哪些因素會影響蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)空間結(jié)構(gòu)的改變對其功能有

3、何影響（p12）答：1）物理因素：高溫、高壓、紫外線照射等；化學(xué)因素：強酸、強堿、有機溶劑等以及代謝中間產(chǎn)物和變構(gòu)劑等。2）結(jié)構(gòu)改變包括變構(gòu)、變性和復(fù)性。a變構(gòu)是蛋白質(zhì)構(gòu)象的輕微改變，使其生物活性發(fā)生改變，更有效的完成其生理功能；變性是指蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生破壞，理化性質(zhì)改變，生物活性喪失，失去生理功能；c 部分變性的蛋白質(zhì)，在去除變性因素后，蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)可再次恢復(fù)，此時其生理功能同樣恢復(fù)。2）無論是可逆轉(zhuǎn)的還是不可逆轉(zhuǎn)的結(jié)構(gòu)改變，只要發(fā)生結(jié)構(gòu)改變其功能都會受到影響，減弱甚至喪失。4、 什么是酶它有哪些特性輔助因子對其功能有何影響（p13）答：1）酶是由活細胞產(chǎn)生的有催化作用的有機物。2）

4、酶具有高度的專一性、高度的催化效能、高度的不穩(wěn)定性；3）輔助因子包括輔酶和輔基。只有輔助因子和酶結(jié)合形成全酶才能具有催化作用。5、 nda的結(jié)構(gòu)有何特點（p16-p17）答：1）dna雙鏈以平行、反向、左手螺旋的方式圍繞統(tǒng)一中心軸圍繞成雙螺旋；2）dna中磷酸和脫氧核糖位于雙螺旋的外側(cè)，堿基位于雙螺旋的內(nèi)側(cè)；3）dna兩條核苷酸鏈的盤旋依賴堿基對間的氫鍵形成。配對原則為：a=t；cg。6、 dna和rna區(qū)別表現(xiàn)在哪些方面（p16-p18）答：1）：dna和rna的區(qū)別主要表現(xiàn)在結(jié)構(gòu)、成分、分布區(qū)域等方面。dna是雙鏈，戊糖為脫氧核糖，含氮堿基包括atcg,主要分布在細胞核中；rna為單鏈，戊

5、糖是核糖，含氮堿基包括aucg,主要分布于細胞質(zhì)基質(zhì)中。7、 rna有哪些種類功能如何（p17-p19）答：rna根據(jù)功能不同可以分為：信使rna（mrna）、轉(zhuǎn)運rna（trna）、核糖體rna（rrna）、核酶和微小rna（mirna）1） mrna：從dna上轉(zhuǎn)錄出遺傳信息，作為翻譯蛋白質(zhì)的模板。2） trna：識別被激活的氨基酸，將攜帶的氨基酸運輸?shù)胶颂求w作為翻譯蛋白質(zhì)的原料；3） rrna：與蛋白質(zhì)結(jié)合形成核糖體4） 小rna：通過對靶標mrna直接切除或抑制其翻譯在轉(zhuǎn)錄后的水平來調(diào)節(jié)基因表達。第二章 生命的細胞基礎(chǔ)1、 膜相結(jié)構(gòu)和非膜相結(jié)構(gòu)各包括哪些細胞器（p21）答：1）膜相結(jié)構(gòu)

6、包括的細胞器有：細胞膜、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基復(fù)合體、溶酶體、線粒體、葉綠體、過氧化氫酶體、核膜以及各種小泡；2）非膜相結(jié)構(gòu)包括的細胞器有：染色質(zhì)、染色體、核糖體、中心粒、微絲、微管及中間纖維等。2、 細胞膜的主要成分有哪些其分子結(jié)構(gòu)怎樣（按液態(tài)鑲嵌模型解釋）（p23-25）答：1）細胞膜的主要成分是脂類、蛋白質(zhì)、糖類。2）液態(tài)鑲嵌模型將將生物膜看成球形蛋白和脂類二維排列的液態(tài)體。膜中各種成分具有流動性。糖類覆蓋在膜的外表面。蛋白質(zhì)貫穿、覆蓋或鑲嵌在膜上。2）由兩層脂質(zhì)分子以及鑲嵌在脂質(zhì)分子中的蛋白質(zhì)構(gòu)成3、 細胞膜有哪些特性如何理解細胞膜功能體現(xiàn)在哪些方面（p26-33）答：1）細胞膜的特性：不對稱

7、性和流動性。a不對稱性：膜蛋白和膜脂分布具有不對稱性，該特性保證了膜功能的方向性。b流動性：包括膜脂的流動性和膜蛋白的運動性，細胞膜呈液晶態(tài)，既具有液態(tài)的流動性，又具有固態(tài)所具有的的分子排列有序性。膜分子結(jié)構(gòu)是有序的也是可以流動的。這是膜功能正常的重要條件。2）細胞膜的功能體現(xiàn)在物質(zhì)運輸、細胞膜受體與信號傳導(dǎo)、細胞識別與免疫作用等方面。4、 物質(zhì)進出細胞有哪些方式各有何特點（p29-31）答：物質(zhì)進出細胞的方式有穿膜運輸和膜泡運輸。1）穿膜運輸：小分子和離子物質(zhì)進出細胞的運輸方式。包括被動運輸和主動運輸。被動運輸又分為簡單擴散、離子通道擴散和易化擴散。a被動運輸：從高濃度向低濃度跨膜轉(zhuǎn)運，轉(zhuǎn)運

8、力來自物質(zhì)濃度梯度，不消耗細胞代謝能。簡單擴散：只需要膜兩側(cè)保持一定的濃度差；b 離子通道擴散：膜兩側(cè)保持一定的濃度差，需通過膜上的特異離子通道蛋白轉(zhuǎn)運；c 易化擴散：膜兩側(cè)保持一定的濃度差，借助膜上的載體蛋白轉(zhuǎn)運；b 主動運輸：物質(zhì)從低濃度一側(cè)向高濃度一側(cè)跨膜運輸。需要載體蛋白參與，同時消耗細胞代謝能。2）膜泡運輸：蛋白質(zhì)、細菌等大分子物質(zhì)不能直接通過細胞膜，被包被在膜形成的小泡中進行運輸。5、 什么是細胞膜受體（p31）答：膜受體是存在于細胞膜上的能有選擇地識別外來信號分子并與之結(jié)合啟動一系列生化反應(yīng)并產(chǎn)生特定生物學(xué)效應(yīng)的一種生物大分子。6、 各種細胞器的主要功能是什么（p34-47）答：

9、1）內(nèi)質(zhì)網(wǎng)：a 糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是核糖體附著的支架，糖基化修飾蛋白質(zhì)、運輸?shù)鞍踪|(zhì)、折疊和組裝蛋白質(zhì)。合成輸出蛋白質(zhì)；b 光面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)可以合成脂質(zhì)、蛋白質(zhì)，解毒，糖原代謝、存儲和調(diào)節(jié)ca2+濃度，形成血小板，生成膽汁。2）高爾基復(fù)合體：參與細胞的分泌活動、蛋白質(zhì)的糖基化修飾、蛋白質(zhì)的分選、參與細胞膜相結(jié)構(gòu)的轉(zhuǎn)化；加工包裝運輸?shù)鞍踪|(zhì)。3）溶酶體：消化營養(yǎng)作用、防御保護作用、參與受精過程；1.消化作用2.自溶作用3.參與受精4）過氧化氫酶體：含有40多種酶5）線粒體：氧化合成atp，為細胞生命活動提供能量。6）核糖體：細胞蛋白質(zhì)合成的重要場所。7）核膜：物質(zhì)運輸?shù)耐ǖ?）微管、微絲、中間纖維：對細胞起支持作

10、用、維持細胞形態(tài)9）中心粒：參與染色體的運動10）纖毛和鞭毛：幫助細胞運動11）細胞核：儲存并傳遞遺傳信息7）支持和運動細胞器：對細胞起支持作用，維持細胞形態(tài)，在細胞運動、物質(zhì)運輸、信號傳導(dǎo)等方面有重要作用。8）中心體：動物細胞和低等植物細胞的微管組織中心，參與細胞的能量代謝，為細胞運動和染色體移動提供能量，參與細胞分裂過程。7、 細胞核由哪幾部分組成異染色質(zhì)和常染色質(zhì)有何異同（p48-49）答：1）細胞核由核膜、核仁、染色質(zhì)、核基質(zhì)組成。2）a 常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的相同點：化學(xué)組成和化學(xué)性質(zhì)相同，是染色質(zhì)的不同存在形態(tài)。b常染色質(zhì)和異染色質(zhì)的區(qū)別：常染色質(zhì)處于伸展狀態(tài)、著色淺、多位于細胞核中

11、央；異染色質(zhì)呈高度螺旋化，盤曲折疊較緊密，著色深，多分布于核外周。8、 什么是細胞膜抗原常見的膜抗原有哪些（p33）答：細胞膜抗原是指鑲嵌在質(zhì)膜中的具有特定抗原性的糖蛋白或糖脂。常見的膜抗原有：紅細胞表面血型抗原、白細胞表面組織相容性抗原。9、 “中心法則”的含義是什么？（p58）反10、 什么是半保留復(fù)制什么叫轉(zhuǎn)錄（p54-55）答：1）半保留復(fù)制：dna復(fù)制以dna自身為模板，兩條模板在復(fù)制時氫鍵打開，兩條鏈松開分別在dna聚合酶的作用下，每條鏈作為合成自己新鏈的模板，以堿基互補配對原則合成與模板dna雙鏈堿基序列完全相同的新dna分子，復(fù)制后產(chǎn)生的子代dna 雙鏈中，一條鏈是模板dna雙

12、鏈中的一條，另一條為其互補新鏈。2）轉(zhuǎn)錄：以dna分子中的一條單鏈為模板，在rna聚合酶的作用下，按堿基互補配對原則合成一條互補的rna新鏈的過程。11、 什么是細胞周期它包括幾個主要時期什么是g0期細胞？（p60）答：1）細胞周期：細胞從一次分裂結(jié)束開始生長，經(jīng)過物質(zhì)積累到下一次分細胞裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的過程。2）包括合成前期（g1）、合成期（s）、合成后期（g2）和有絲分裂期（m）4個主要時期。3）g0期細胞：暫時不分裂的細胞，即暫時從g1期離開細胞周期停止細胞分裂，但在給予適當刺激后可以重新進入細胞周期進行分裂的細胞。12、 有絲分裂各期的主要特征是什么（p61-62）答：1）前期：染色質(zhì)

13、開始凝集，核仁逐漸消失，核膜崩解；2）前中期：核膜解體并導(dǎo)致紡錘體微管觸及染色體并與它們結(jié)合，所有染色體逐漸排列到赤道面上；3）中期：染色體達到最大凝集狀態(tài)，并排列在赤道面上形成赤道板。4）后期：著絲?？v裂，染色單體相互分離，分別向兩極移動；5）末期：染色體到達兩極后不再向兩極遷移，染色單體去濃縮，核膜和人重新出現(xiàn)。第三章 生命的遺傳和變異1、 配子發(fā)生中各類細胞的染色體數(shù)目各是多少？（p81-82）答：精原細胞、精母細胞、初級精母細胞、初級卵母細胞、第一極體染色體數(shù)目都是2n精細胞、卵細胞、第二極體染色體數(shù)目為n2、 減數(shù)分裂的第一次分裂和第二次分裂的實質(zhì)是什么（p63-64）答：減數(shù)第一次

14、分裂的實質(zhì)是：染色體復(fù)制一次，分裂一次（同源染色體分離），分裂前后染色體數(shù)目沒有變化；減數(shù)第二次分裂的實質(zhì)是：染色體并沒有復(fù)制，卻分裂一次（姐妹染色單體分開），分裂前后染色體數(shù)目減半3、 什么是同源染色體非姊妹染色單體交叉發(fā)生在什么時期（p60）答：1）同源染色體：細胞中形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)相同的兩條染色體，其中一條來自父方，另一條來自母方，這樣一對染色體稱為同源染色體。2）非姊妹染色單體交叉發(fā)生在減數(shù)第一次分裂前期（前期1）的粗線期.4、 分離率和自由組合率的含義是什么？（p99-100）答：1）分離率：在減數(shù)分裂的過程中，同一對因子彼此分離、互不干擾，分別進入不同的生殖細胞。從而產(chǎn)生數(shù)目相等的

15、、兩種類型的配子，且獨立的遺傳給后代；2）自由組合率：兩對基因的雜合體f1在形成配子時，各對基因的分離彼此獨立、互不干擾，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合，各自獨立的分配到配子中。5、 什么是基因突變哪幾種情況可以引起基因突變發(fā)生（p137）答：1）基因突變：基因組dna分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變，突變后在原座位上出現(xiàn)新的基因。2）物理因素（紫外線、電離輻射等）、化學(xué)因素（烷化劑、亞硝酸鹽和堿基類似物等）和生物因素（病毒、真菌、細菌產(chǎn)生的毒素等）都可以引起基因發(fā)生突變。另外，自然條件下，有機體與自然環(huán)境相互作用或偶然的復(fù)制錯誤也可能發(fā)生突變。6、 什么是同義突變、錯義突

16、變、無義突變、終止密碼突變？（p138）答：1）同義突變：堿基替代后形成的新密碼子編碼的氨基酸與原密碼子編碼的氨基酸相同。2）錯義突變：堿基序列的改變引起產(chǎn)物氨基酸序列的改變。3）無義突變：某個堿基的改變使某個氨基酸的密碼子成為蛋白質(zhì)合成的終止密碼子。4）終止密碼突變：堿基替換使原來的一個終止密碼子變成為編碼某個氨基酸的密碼子，導(dǎo)致多肽鏈的延長，直到下一個終止密碼子的出現(xiàn)才停止。又稱延長突變。7、 dna損傷修復(fù)修復(fù)過程中需要哪些酶的參與？（p139-140）答：1）修復(fù)過程中需要核酸內(nèi)切酶、外切核酸酶、dna聚合酶、dna連接酶的參與。8、 單基因遺傳有哪幾種方式各有何用特點（p104-10

17、9）答：1）常染色體顯性遺傳：控制某種疾病或性狀的基因位于常染色體上，且致病基因或性狀控制基因的性質(zhì)是顯性的；2）常染色體隱性遺傳：由常染色體上的隱性基因控制的疾病或性狀，只有隱性純合子才會表現(xiàn)；3）x連鎖顯性遺傳：由位于x染色體上的顯性基因所控制的疾病或性狀，相關(guān)疾病或性狀表現(xiàn)女性中大于男性；4）x連鎖隱性遺傳：由位于x染色體上的隱性基因所控制的疾病或性狀，相關(guān)疾病或性狀表現(xiàn)男性中大于女性；5）y連鎖遺傳：由位于y染色體上的基因控制的疾病或性狀，只在男性中表現(xiàn)。9、 就遺傳病而言，有哪些因素可導(dǎo)致男女發(fā)病率出現(xiàn)差異？（不確定）答：x連鎖、y連鎖；限性遺傳、從性遺傳；線粒體遺傳1）致病基因在x

18、染色體上，且為顯性2）致病基因在x染色體上，且為隱形3）致病基因在y染色體上4）男女發(fā)病的育值不同5）致病基因為限性性狀6）致病基因為從性性狀10、 什么是外顯率、表現(xiàn)度、限性性狀、從性性狀、遺傳的異質(zhì)性、共顯性遺傳、不完全顯性遺傳？（p105）答：1）外顯率：在一個群體中攜帶有某一致病基因的所有個體表現(xiàn)出相應(yīng)疾病表型的比例，一般用百分率（%）來表示。2）表現(xiàn)度：致病基因在不同的個體中的表達程度3）限性性狀：一種性相關(guān)遺傳，基因位于常染色體或性染色體上，但僅在一種性別中表達的性狀，這些性狀常和第二性征有關(guān)。（網(wǎng)絡(luò)）4）從性性狀：一種性相關(guān)遺傳，基因位于常染色體上，但基因的表達和性激素有關(guān)，因此

19、在不同性別中基因型相同，但表型不同的性狀。（網(wǎng)絡(luò)）5）遺傳的異質(zhì)性：表型相同或相似的個體具有不同基因型的現(xiàn)象，又稱為多因一效。6）共顯性遺傳：在單基因遺傳中，等位基因之間分別獨立、互不干擾地合成自己的基因產(chǎn)物。在雜合體中，兩種基因的作用都在表現(xiàn)型上得到表現(xiàn)，而且又不呈中間型遺傳。這種遺傳方式稱為共顯性遺傳（網(wǎng)絡(luò)）7）不完全顯性遺傳：指雜合子(aa）在表現(xiàn)型上介于純合子aa和aa之間，即a和a都得到相當程度表現(xiàn)的現(xiàn)象，使表現(xiàn)型呈中間狀態(tài)，介于純合顯性和純合隱性之間。（網(wǎng)絡(luò)）11、 數(shù)量性狀和質(zhì)量性狀的表現(xiàn)有何不同？（p110）答：質(zhì)量性狀的不同表現(xiàn)型之間不存在連續(xù)性的數(shù)量變化，而呈現(xiàn)質(zhì)的中斷性變

20、化；數(shù)量性狀的差異呈連續(xù)狀態(tài)分布，界限不清楚，不易分類。12、 多基因假說有哪些要點？（p110-112）答：1）數(shù)量性狀的遺傳是由多基因系統(tǒng)控制的，即其表型是由多個基因的共同作用形成的。每個基因?qū)ζ浔硇偷挠绊戄^小，稱這類基因為微效基因，每個微效基因的效應(yīng)是相等而且相加的。把控制質(zhì)量性狀的基因稱為主效基因或主基因。2）微效基因與主基因一樣，都是位于細胞核的染色體上，服從孟德爾的遺傳法則，具有分離、組合、連鎖和交換、突變等性質(zhì)。3）各個等位基因之間多表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，也有表現(xiàn)完全顯性的。4）由于涉及的基因數(shù)量多，每個基因?qū)Ρ硇偷挠绊懕容^微小，加上數(shù)量性狀對環(huán)境比較敏感，所以極難把微效基因

21、個別的效應(yīng)區(qū)別開來，需要用統(tǒng)計學(xué)的分析方法進行研究。而控制質(zhì)量性狀的主基因?qū)π誀畹淖饔帽容^明顯，容易從雜種分離世代鑒別出來。5）微效基因往往具有多效性，即一個基因往往同時對若干個性狀起作用，并且既可以都表現(xiàn)為微效基因，也可對某性狀是微效基因，而對另一性狀是主效基因。13、 什么是易患性、闕值？（p112）答：1）易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用，決定一個個體患病的可能性稱為易患性。2）闕值：當個體易患性達到某一限度時，個體就會患病，這種由易患性決定的多基因病發(fā)病的最低限度稱為闕值。14、 多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險如何估計？（p113-114）答：多基因遺傳病的發(fā)病原因復(fù)雜，在

22、進行發(fā)病風(fēng)險估計時，應(yīng)綜合考慮患者與親屬級別；遺傳率和群體發(fā)病率；患者家屬中患者人數(shù)；患者病情嚴重程度；性別的差異等多方面因素。15、 什么是端粒人類各組染色體有何特點染色體帶紋如何命名（p97，p117）答：1）端粒是染色體末端的重復(fù)dna序列，能夠保護染色體的完整性，以及確保染色體在復(fù)制過程中不丟失有信息的dna的末端。2）組號染色體號形態(tài)大小著絲粒位置隨體副縊痕組內(nèi)鑒別程度a13最大中著絲粒（1,3號）近中著絲粒（2號）無1號常見可鑒別b45次大近中著絲粒無不易鑒別c612，x中等近中著絲粒無9號常見難鑒別d1315中等近端著絲粒有難鑒別e1618小中著絲粒（16號）近中著絲粒（17、18號）無17、6號常見16號可鑒別17、18號難鑒別f1920次小中著絲粒無不易鑒別g2122，y最小近端著絲粒21,22有y無y染色體可見難鑒別（21,22）y可鑒別3）染色體號+臂的符號+區(qū)的序號+帶的序號（按順序書寫，不用標點符號間隔）16、 什么是x