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文檔簡介

1、高中生物競賽重難點(diǎn)知識(shí)2016生物競賽知識(shí)提綱第一單元 生命的物質(zhì)基礎(chǔ)和結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)必須掌握:1.1化學(xué)元素與生物體的關(guān)系 1.2生物體中化學(xué)元素的組成特點(diǎn)1.3生物界與非生物界的統(tǒng)一性和差異性 1.4細(xì)胞中的化合物及作用1.5蛋白質(zhì)的相關(guān)計(jì)算設(shè) 構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸個(gè)數(shù)m,構(gòu)成蛋白質(zhì)的肽鏈條數(shù)為n,構(gòu)成蛋白質(zhì)的氨基酸的平均相對分子質(zhì)量為a,蛋白質(zhì)中的肽鍵個(gè)數(shù)為x,蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量為y,控制蛋白質(zhì)的基因的最少堿基對數(shù)為r,則 肽鍵數(shù)脫去的水分子數(shù),為 蛋白質(zhì)的相對分子質(zhì)量 或者 1.6蛋白質(zhì)的組成層次 1.7核酸的基本組成單位1.8生物大分子的組成特點(diǎn)及多樣性的原因名稱基本單位化學(xué)通式聚合方式多

2、樣性的原因多糖葡萄糖RNH2COOHHCC6H12O6脫水縮合葡萄糖數(shù)目不同糖鏈的分支不同化學(xué)鍵的不同蛋白質(zhì)氨基酸氨基酸數(shù)目不同氨基酸種類不同氨基酸排列次序不同肽鏈的空間結(jié)構(gòu)核酸(DNA和RNA)核苷酸核苷酸數(shù)目不同核苷酸排列次序不同核苷酸種類不同1.9生物組織中還原性糖、脂肪、蛋白質(zhì)和DNA的鑒定1.10選擇透過性膜的特點(diǎn) 1.11細(xì)胞膜的物質(zhì)交換功能1.12線粒體和葉綠體共同點(diǎn) 1、具有雙層膜結(jié)構(gòu) 2、進(jìn)行能量轉(zhuǎn)換3、含遺傳物質(zhì)DNA 4、能獨(dú)立地控制性狀5、決定細(xì)胞質(zhì)遺傳 6、內(nèi)含核糖體7、有相對獨(dú)立的轉(zhuǎn)錄翻譯系統(tǒng) 8、能自我分裂增殖1.13真核生物細(xì)胞器的比較1.14細(xì)胞有絲分裂中核內(nèi)

3、DNA、染色體和染色單體變化規(guī)律1.15理化因素對細(xì)胞周期的影響理化因素間期前期中期后期末期機(jī)理應(yīng)用過量脫氧胸苷抑制DNA復(fù)制治療癌癥秋水仙素抑制紡錘體形成獲得多倍體低溫(24)影響酶活和供能低溫貯藏注: 表示有影響1.16細(xì)胞分裂異常(或特殊形式分裂)的類型及結(jié)果類型分裂方式結(jié)果事例細(xì)胞質(zhì)不分裂有絲分裂雙(多)核細(xì)胞多核胚囊個(gè)別染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂單體、多體21三體、唐氏綜合征全部染色體不分離有絲分裂、減數(shù)分裂多倍體四倍體植物染色體多次復(fù)制,但不分離有絲分裂多線巨大染色體果蠅唾腺染色體兩個(gè)以上中心體有絲分裂多極核1.17細(xì)胞分裂與分化的關(guān)系1.18癌細(xì)胞的特點(diǎn)癌細(xì)胞的特點(diǎn)無限分裂增

4、殖形態(tài)結(jié)構(gòu)變化細(xì)胞物質(zhì)改變正常功能喪失新陳代謝異常引發(fā)免疫反應(yīng)扁平梭形球形成纖維細(xì)胞癌變?nèi)绨┘?xì)胞膜糖蛋白減少,細(xì)胞黏著性降低,易轉(zhuǎn)移擴(kuò)散。癌細(xì)胞膜表面含腫瘤抗原,肝癌細(xì)胞含甲胎蛋白等如線粒體功能障礙,無氧供能可移植在異種生物體內(nèi)生長,形成癌瘤可以種間移植主要是細(xì)胞免疫永生細(xì)胞1.19生物膜與生物膜系統(tǒng)第二單元 生物的新陳代謝 植物代謝部分:酶與ATP、光合作用、水分代謝、礦質(zhì)營養(yǎng)、生物固氮如胃蛋白質(zhì)酶僅含蛋白質(zhì)單純酶唾液淀粉酶含Cl細(xì)胞色素氧化酶含Cu2+分解葡萄糖的酶含Mg2+2.1酶的分類離子蛋白質(zhì)蛋白質(zhì)類酶NADP(輔酶) B族維生素生物素(羧化酶的輔酶)復(fù)合酶(蛋白質(zhì)本質(zhì))輔酶輔助因子

5、有機(jī)物酶端粒酶含RNARNA存在于低等生物中,將RNA自我催化。對生命起源的研究有重要意義。類酶2.2酶促反應(yīng)序列及其意義、酶促反應(yīng)序列 生物體內(nèi)的酶促反應(yīng)可以順序連接起來,即第一個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第二個(gè)反應(yīng)的底物,第二個(gè)反應(yīng)的產(chǎn)物是第三個(gè)反應(yīng)的底物,以此類推,所形成的反應(yīng)鏈叫酶促反應(yīng)序列。如ABCD酶1酶2酶3終產(chǎn)物酶4酶n意義 各種反應(yīng)序列形成細(xì)胞的代謝網(wǎng)絡(luò),使物質(zhì)代謝和能量代謝沿著特定路線有序進(jìn)行,確定了代謝的方向。2.3生物體內(nèi)ATP的來源 2.4生物體內(nèi)ATP的去向2.5光合作用的色素 2.6光合作用中光反應(yīng)和暗反應(yīng)的比較比較項(xiàng)目光反應(yīng)暗反應(yīng)反應(yīng)場所葉綠體基粒葉綠體基質(zhì)能量變化光能電能電

6、能活躍化學(xué)能活躍化學(xué)能穩(wěn)定化學(xué)能物質(zhì)變化H2OHO2NADP+ H+ 2e NADPHATPPiATPCO2NADPHATP(CH2O)ADPPiNADP+H2O反應(yīng)物H2O、ADP、Pi、NADP+CO2、ATP、NADPH反應(yīng)產(chǎn)物O2、ATP、NADPH(CH2O)、ADP、Pi、NADP+ 、H2O反應(yīng)條件需光不需光反應(yīng)性質(zhì)光化學(xué)反應(yīng)(快)酶促反應(yīng)(慢)反應(yīng)時(shí)間有光時(shí)(自然狀態(tài)下,無光反應(yīng)產(chǎn)物暗反應(yīng)也不能進(jìn)行)2.7光能利用率與光合作用效率的關(guān)系照在地面上的總能量中被轉(zhuǎn)移的能量光能利用率照在該地面的總的光能光合作用制造的有機(jī)物所含的能量概念參與光合作用的能量中被轉(zhuǎn)移的能量光合作用制造的有

7、機(jī)物所含的能量光合作用效率光合作用吸收的光能熱能損失光能損失熒光、磷光光能電能化學(xué)能(貯存)去向延長光合作用時(shí)間控制光照強(qiáng)弱二氧化碳供應(yīng)必需礦質(zhì)元素供應(yīng)增加光合作用面積提高光能利用率關(guān)系提高光合作用效率2.8影響光合作用的外界因素與提高光能利用率的關(guān)系影響光合作用的外界因素延長光合作用時(shí)間提高復(fù)種指數(shù):改一年一季為一年多季提高光能利用率水合理密植套種(不同時(shí)播種)、間作(同時(shí)播種)增加光合作用面積溫度控制光照強(qiáng)弱因地制宜:陽生植物種陽地陰生植物種陰地光質(zhì)影響:藍(lán)紫光照,蛋白質(zhì)和脂類多 紅光照,糖類增多光必需礦質(zhì)元素供應(yīng)CO2通風(fēng)透光,增施農(nóng)家肥;人工增CO2(溫室)增加二氧化碳供應(yīng)礦物質(zhì)2.9

8、光合作用實(shí)驗(yàn)的常用方法可同時(shí)使用割主葉脈法光合作用產(chǎn)生淀粉半葉法(遮蓋法)驗(yàn)證(探索)光合作用需CO2并放O2、光強(qiáng)的影響密封法同位素標(biāo)記法驗(yàn)證(探索)光合作用中物質(zhì)的轉(zhuǎn)變打孔法(抽氣法)光質(zhì)對光合作用的影響分光法2.10植物對水分的吸收和利用2.11半透膜與選擇透過性膜的區(qū)別與聯(lián)系半透膜選擇透過性膜概念小分子、離子能透過,大分子不能透過水自由通過,被選擇的離子和其它小分子可以通過,大分子和顆粒不能通過性質(zhì)半透性(存在微孔,取決于孔的大小)選擇透過性(生物分子組成,取決于脂質(zhì)、蛋白質(zhì)和ATP)狀態(tài)活或死活材料合成材料或生物材料生物膜(磷脂和蛋白質(zhì)構(gòu)成的膜)物質(zhì)運(yùn)動(dòng)方向不由膜決定,取決于物質(zhì)密度

9、水和親脂小分子:不由膜決定,取決于物質(zhì)密度離子和其它小分子:膜上載體(蛋白質(zhì))決定功能滲透作用滲透作用和其它更多的生命活動(dòng)功能共同點(diǎn)水自由通過,大分子和顆粒都不能通過 動(dòng)物與微生物代謝部分:三大類營養(yǎng)代謝、細(xì)胞呼吸、代謝基本類型、及微生物的營養(yǎng)2.12人和動(dòng)物體內(nèi)三大營養(yǎng)物質(zhì)的代謝 2.13新陳代謝的類型2.14有氧呼吸過程與無氧呼吸過程 2.15有氧呼吸與無氧呼吸的比較2.16呼吸作用產(chǎn)生的能量的利用情況呼吸類型被分解的有機(jī)物儲(chǔ)存的能量釋放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸1mol葡萄糖2870kJ2870kJ1165 kJ40.59%無氧呼吸2870 kJ196.65 kJ61.08 k

10、J2.13%注:無氧呼吸釋放的能量值為分解為乳酸時(shí)的值。不同的無氧呼吸類型釋放的能量可能稍有不同。你知道嗎加入高濃度食鹽可分離金黃色葡萄球菌加入青霉素可分離酵母菌和霉菌不加N源可分離固氮微生物加入伊紅-美藍(lán)可鑒別大腸桿菌2C3H6O32C2H5OH2CO24H能量2CH3COCOOHC6H12O6(葡萄糖)(酒精)(乳酸)(丙酮酸)ATP(少)熱總反應(yīng)式C6H12O6能量2C3H6O3酶C6H12O62C2H5OH2CO2酶能量總反應(yīng)式細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)線粒體6CO220HC6H12O64H能量6H2OATP(少)熱C6H12O62CH3COCOOH12H2OATP(多)6O2能量熱呼吸鏈ATP(少)

11、熱能量2CH3COCOOH(葡萄糖)(丙酮酸)細(xì)胞質(zhì)基質(zhì)線粒體細(xì)胞膜2.17細(xì)胞的有氧呼吸2.18細(xì)胞內(nèi)的無氧呼吸2.18微生物的營養(yǎng)種類特點(diǎn)功能物理性質(zhì)固體培養(yǎng)基加凝固劑分離、鑒定半固體培養(yǎng)基觀察、保藏液體培養(yǎng)基不加凝固劑工業(yè)生產(chǎn)化學(xué)成分合成培養(yǎng)基成分明確分類、鑒定天然培養(yǎng)基天然成分工業(yè)生產(chǎn)用途選擇培養(yǎng)基加抑制劑(如青霉素)加特殊C源或N源不加某物質(zhì)(如N源)選擇、分離鑒別培養(yǎng)基加指示劑或藥品鑒別培養(yǎng)基種類營養(yǎng)素提供碳素營養(yǎng)水無機(jī)鹽碳源無機(jī)碳源有機(jī)碳源CO2、NaHCO3等糖、脂、石油等氮源提供氮素營養(yǎng)無機(jī)氮源有機(jī)氮源N2、硝酸鹽、銨鹽等尿素、牛肉膏、蛋白胨等生長因子微生物生長不可缺少的微量

12、有機(jī)物(包括維生素、氨基酸、堿基等)配制原則(三要原則)目的要明確根據(jù)培養(yǎng)種類、培養(yǎng)目的選擇原材料注意營養(yǎng)物質(zhì)的濃度和比例營養(yǎng)要協(xié)調(diào)C/N=4:有利于繁殖;C/N=3:有利于產(chǎn)谷氨酸碳氮比最重要pH要適宜細(xì) 菌:pH=6.57.5放線菌:pH=7.58.5真 菌:pH=5.06.0微生物的營養(yǎng)第三單元 生命活動(dòng)的調(diào)節(jié)(包括植物調(diào)節(jié)、體液調(diào)節(jié)、神經(jīng)調(diào)節(jié)、內(nèi)環(huán)境與穩(wěn)態(tài)、水鹽調(diào)節(jié)、血糖調(diào)節(jié)、體溫調(diào)節(jié)、免疫)3.1植物生命活動(dòng)調(diào)節(jié)激素調(diào)節(jié)3.2人和高等動(dòng)物的體液調(diào)節(jié)(了解相應(yīng)的內(nèi)分泌腺及功能)其它激素3.3神經(jīng)調(diào)節(jié) 3.4動(dòng)物行為產(chǎn)生的生理基礎(chǔ)3.5內(nèi)環(huán)境與物質(zhì)交換 3.6水鹽平衡的調(diào)節(jié)詠下丘腦體溫調(diào)

13、節(jié)是中樞血糖平衡功不小水鹽代謝沒有它什么事都做不了下丘腦 下丘腦產(chǎn)生激素真不少通過垂體控性甲有種激素抗利尿3.7血糖平衡的調(diào)節(jié)3.8體溫的調(diào)節(jié)3.9免疫概念能與B細(xì)胞受體、T細(xì)胞受體及抗體結(jié)合,具有啟動(dòng)免疫應(yīng)答潛能的物質(zhì)性質(zhì)異物性機(jī)體以外的物質(zhì)?;驒C(jī)體內(nèi)的隔離物質(zhì)或已發(fā)生改變的自身物質(zhì)特異性只與相應(yīng)的抗體或效應(yīng)T細(xì)胞發(fā)生特異性結(jié)合。取決于抗原決定簇大分子性相對分子質(zhì)量大于10000的物質(zhì)。蛋白質(zhì)、脂多糖、多糖等抗原決定簇概念特點(diǎn)一種抗原可含有多種抗原決定族不同種抗原可含有相同或相似的抗原決定族一個(gè)B細(xì)胞只接受一種抗原決定族的刺激每一種抗原決定族只引起產(chǎn)生一種特定的抗體抗原分子中決定抗原特異性的

14、特殊化學(xué)基團(tuán)是免疫細(xì)胞識(shí)別抗原的重要依據(jù)概念B細(xì)胞識(shí)別抗原后經(jīng)分裂增殖形成的效應(yīng)B細(xì)胞所產(chǎn)生的一種球蛋白特點(diǎn)能與相應(yīng)的抗原特異性結(jié)合,從而清除抗原存在于血漿、組織液和淋巴中刺激產(chǎn)生特異結(jié)合抗體抗原3.10抗原與抗體3.12體液免疫和細(xì)胞免疫 3.13免疫失調(diào)引起的疾病3.13免疫學(xué)的應(yīng)用你知道嗎缺氧引起腦水腫的原因細(xì)胞內(nèi)水腫:供氧不足ATP減少胞內(nèi)Na+轉(zhuǎn)運(yùn)下降胞內(nèi)滲透壓升高細(xì)胞吸水增加細(xì)胞內(nèi)水腫細(xì)胞外水腫:血漿缺氧毛細(xì)血管擴(kuò)張通透性升高血漿物質(zhì)濾出組織液增多細(xì)胞外水腫第四單元 生物的生殖與發(fā)育(包括生殖的種類、動(dòng)物生殖細(xì)胞的生成、植物的個(gè)體發(fā)育、動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育)胚囊母細(xì)胞(2N)花粉母細(xì)胞(

15、2N)消失減數(shù)分裂萌發(fā)減數(shù)分裂胚囊(N)八核胚囊發(fā)育核分裂(3次)成熟胚囊核分裂極核精子卵細(xì)胞受精卵受精極核珠被被子植物的有性生殖生殖的類型無性生殖生殖方式概 念舉 例分裂生殖由一個(gè)生物體直接分裂成兩個(gè)新個(gè)體變形蟲、細(xì)菌出芽生殖在母體的一定部位長出芽體(新個(gè)體)酵母菌、水螅孢子生殖母體產(chǎn)生無性生殖細(xì)胞孢子,由孢子萌發(fā)成新個(gè)體真菌(青霉)低等植物(衣藻)營養(yǎng)生殖高等植物的營養(yǎng)器官(根、莖、葉)與母體脫落后,發(fā)育成新個(gè)體馬鈴薯的塊莖草莓的匍匐莖注:植物組織培養(yǎng)是人工進(jìn)行的植物無性繁殖方式。概念由親體產(chǎn)生有性生殖細(xì)胞配子,由配子兩兩結(jié)合形成合子,再由合子發(fā)育成新個(gè)體的過程的生殖方式孤雌生殖卵細(xì)胞不經(jīng)

16、受精直接發(fā)育成新個(gè)體(蜜蜂的卵細(xì)胞直接發(fā)育成雄蜂)類型同配生殖配子形態(tài)大小相同(同型配子)異配生殖配子形態(tài)大小不同(大配子和小配子)卵式生殖配子形態(tài)大小差別很大,大的稱卵細(xì)胞(雌配子),小的稱精子(雄配子),結(jié)合形成的合子特稱受精卵幼體受精卵成體雄體精子雌體卵子胎的發(fā)育胎后發(fā)育有性生殖(2N)(2N)(2N)(N)花粉(N) (N) (2N) (3N)珠孔雙受精一核消失,一核分裂4.1生殖的類型4.2動(dòng)物有性生殖細(xì)胞的形成(沒有交換)四分體交叉互換初級精母細(xì)胞次級精母細(xì)胞精細(xì)胞四分體時(shí)期四種精子(一種卵細(xì)胞)4.3減數(shù)分裂中非姐妹染色單體的交叉互換4.4減數(shù)分裂中染色體行為及數(shù)目與配子類型的關(guān)

17、系非姐妹染色單體不發(fā)生交叉互換1、由于同源染色體分離,非同源染色體在配子中進(jìn)行自由組合,所以形成不同種類的配子2、配子(精子、卵)種數(shù)等于組合數(shù)3、組合數(shù)又與同源染色體的對數(shù)有關(guān)4、每一個(gè)精原細(xì)胞分裂都只形成兩種精子5、每一個(gè)卵原細(xì)胞分裂都只形成一種卵子6、要產(chǎn)生2n種精子至少需要2n-1個(gè)精原細(xì)胞參與減數(shù)分裂7、要產(chǎn)生2n種卵細(xì)胞至少需要2n個(gè)卵原細(xì)胞參與減數(shù)分裂圖的配8、當(dāng)有m個(gè)精原細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)配子種數(shù)2n(n為同源染色體對數(shù))與同源染色體對數(shù)無關(guān)當(dāng)m2n-1,則生成的精子類型最多為2m<2n種當(dāng)m2n-1,則生成的精子類型為2m =2n種非姐妹染色單體發(fā)生交叉互換1、每一個(gè)精

18、原細(xì)胞分裂都要形成4種精子2、每一個(gè)卵原細(xì)胞分裂都只形成1種卵子3、m個(gè)精(卵)原細(xì)胞分裂時(shí)形成的精子(卵)最多為4m(m)種,與染色體對數(shù)無關(guān) (不符合2n規(guī)律)與同源染色體對數(shù)無關(guān)配子多樣性的主要原因4.5減數(shù)分裂與有絲分裂的比較(以動(dòng)物細(xì)胞為例)助記詞聯(lián)會(huì)形成四分體,同源分開要減半。再分過程同有絲,染色體中無同源。有絲減數(shù)區(qū)分難,抓住幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)。有絲分裂要加倍,減數(shù)分裂看同源。種子植株胚根胚軸胚芽子葉胚柄受精卵供給營養(yǎng)頂細(xì)胞球狀胚體多次分裂有絲分裂基細(xì)胞幾次分裂胚多次分裂珠被種皮受精極核多次分裂胚乳細(xì)胞胚乳或者消失果實(shí)胚珠子房提供生長素消失4.6被子植物的個(gè)體發(fā)育4.7動(dòng)物的個(gè)體發(fā)育受精

19、卵囊胚原腸胚卵裂分化外胚層表皮及其附屬結(jié)構(gòu)神經(jīng)系統(tǒng)、感覺器官中胚層骨骼、肌肉及循環(huán)、排泄、生殖系統(tǒng)等內(nèi)胚層肝臟、胰臟等腺體消化道、呼吸道上皮幼體分化分化分化胚胎發(fā)育爬行類、鳥類、哺乳類和人類在胚胎發(fā)育的早期形成羊膜,內(nèi)有羊水,為胚胎發(fā)育提供水環(huán)境,防止震動(dòng)、保護(hù)胚胎。胚后發(fā)育幼體與成體相似直接發(fā)育幼體成體變態(tài)發(fā)育幼體與成體不同你知道嗎判斷必需礦質(zhì)元素的標(biāo)準(zhǔn)是不可缺少性:缺乏不能完成生活史不可替代性:有專一缺乏癥,加入其它元素不可替代直接功能性:直接影響,不是通過影響土壤、微生物等的間接作用第五單元 生物的遺傳、變異與進(jìn)化(包括遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳規(guī)律、伴性遺傳、細(xì)胞質(zhì)遺傳、基因突變、染色體變異

20、、現(xiàn)代進(jìn)化理論)5.1證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)(1)肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)5.2證明DNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)(2)T2噬菌體感染細(xì)菌實(shí)驗(yàn)培養(yǎng)含放射性35S不含放射性離心攪拌加入不含放射性含放射性32P培養(yǎng)離心攪拌加入大腸桿菌培養(yǎng)液感染使在細(xì)菌體外的噬菌體分離檢測上清液和沉淀物中的放射性35S標(biāo)記的噬菌體32P標(biāo)記的噬菌體新形成的噬菌體沒檢測到35S新形成的噬菌體檢測到32P實(shí)線表示不帶放射性虛線表示帶放射性說明5.3證明RNA是遺傳物質(zhì)的實(shí)驗(yàn)煙草花葉病毒的感染實(shí)驗(yàn)5.4 DNA是遺傳物質(zhì)的理論證據(jù)(遺傳物質(zhì)的必備條件)分子結(jié)構(gòu)相對穩(wěn)定1、穩(wěn)定性能夠自我復(fù)制,使前后代保持一定的連續(xù)性2、連續(xù)性能夠

21、控制生物的性狀和新陳代謝3、控制性能夠產(chǎn)生可遺傳的變異4、變異性能夠貯藏大量遺傳信息5、信息性理論證據(jù)ACGGATCT3端3端5端5端DNA的分子結(jié)構(gòu)氫鍵5.5 DNA的組成單位、分子結(jié)構(gòu)和結(jié)構(gòu)特點(diǎn)堿基磷酸脫氧核糖脫氧核苷脫氧核苷酸基本組成單位單脫氧核苷酸經(jīng)磷酸二酯鍵連接成脫氧核苷酸長鏈1兩條脫氧核苷酸長鏈反向平行由氫鍵連接成雙鏈DNA分子2雙鏈結(jié)構(gòu)的外側(cè)由磷酸和脫氧核糖交替排列形成骨架,堿基排在雙鏈的內(nèi)側(cè)堿基遵循堿基互補(bǔ)配對原則進(jìn)行配對,堿基對由氫鍵連接起來。即:G C;A T。3兩條鏈向右旋轉(zhuǎn)形成規(guī)則的雙螺旋結(jié)構(gòu)4一條鏈的堿基排列順序一旦確定,另一條鏈的堿基排列順序也隨之確定5理論上鏈上堿

22、基的排列順序是任意的,這構(gòu)成了DNA分子的多樣性6DNA的堿基排列順序貯藏著生物遺傳信息,DNA分子的多樣性是生物多樣的根源7DNA分子的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)5.7 由堿基互補(bǔ)配對原則引起的堿基間關(guān)系5.8 DNA分子的復(fù)制5端3端3端5端5端3端解旋方向5端3端3端3端5端5端ACGTTGCA32P32P親代(0代)1代2代n代TGCAACGTTGCAACGTTGCAACGTACGTTGCA32P32P31P31P31PACGTTGCATGCAACGT32P31P32P31P子代DNA分子中含親代鏈的比例子代DNA鏈中含親代鏈的比例11/21/2n-11/21/41/2n復(fù)制(半保留復(fù)制)15N(重鏈)

23、15N(重鏈)15N(重鏈)14N(輕鏈)從每一代DNA分子中取等量的DNA進(jìn)行氯化銫密度梯度離心重帶輕帶中間帶全輕半重半輕半重半輕全重親代代代低高氯化銫密度DNA帶5.9 DNA半保留復(fù)制的實(shí)驗(yàn)證明5.10基因的結(jié)構(gòu)及控制蛋白質(zhì)的合成RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)原核生物基因的結(jié)構(gòu)放大基因控制蛋白質(zhì)的合成TGCATGCATGCAACGTACGTACGTUGCACGUACGUACGUAUGCAUGCA蘇酪精纈轉(zhuǎn)錄翻譯基因(編碼區(qū))mRNAtRNA蛋白質(zhì)(多肽)轉(zhuǎn)錄RNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)非編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)外顯子外顯子內(nèi)含子內(nèi)含子外顯子ABCDE真核生物基因的結(jié)構(gòu)轉(zhuǎn)錄ABCDEACE

24、加工翻譯初級RNAmRNA蛋白質(zhì)(多肽)基因控制蛋白質(zhì)的合成5.11染色體組與基因組比較概念示例染色體組正常配子中的全部染色體數(shù)稱為一個(gè)染色體組,用N表示果蠅:N=4基因組概 念某生物DNA分子所攜帶的全部遺傳信息叫基因組。包括核基因組和質(zhì)基因組(線料體基因組和葉綠體基因組)人:23+1+線粒體DNA單倍體基因組有性別生物:N+1(N個(gè)DNA+1個(gè)性染色體DNA組成)無性別生物:N(N個(gè)DNA分子組成)人:23+1玉米:10原核生物基因組一個(gè)DNA分子組成(或加上質(zhì)粒DNA)細(xì)菌DNA線粒體基因組線粒體中一個(gè)DNA分子所攜帶的遺傳信息(見后述)線粒體DNA葉綠體基因組葉綠體中一個(gè)DNA分子所攜

25、帶的遺傳信息葉綠體DNA區(qū)別與聯(lián)系染色體組由正常配子中的染色體數(shù)目構(gòu)成,只包含一條性染色體基因組由一半常染色體、兩條性染色體和細(xì)胞質(zhì)中的DNA分子組成5.12人類基因組研究5.12.1人類基因組計(jì)劃(HGP)大事記人類基因組計(jì)劃大事記1985年美國科學(xué)家諾貝爾獎(jiǎng)獲得者杜伯克首先提出了人類基因組計(jì)劃(HGP)1990年10月1日經(jīng)美國國會(huì)批準(zhǔn)美國HGP正式啟動(dòng),預(yù)計(jì)投資30億美元,歷時(shí)15年,在2005年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六國參加,分別負(fù)擔(dān)了其中54%、33%、7%、2.8%、2.2%和1%的研究工作。1998年5月全球最大的DNA自動(dòng)測序儀廠家在美國馬里蘭州羅克威爾設(shè)立了Ce

26、lera(塞萊拉)基因組學(xué)公司,聲稱在3年內(nèi)完成人類基因組的序列測定,另外有一些私營機(jī)構(gòu)也涉足這一領(lǐng)域,目的都是為了申請專利,壟斷人類基因信息資源。至此形成公私兩大陣營。1998 年 10 月人類基因組計(jì)劃的公立陣營宣布提前于 2001 年完成人類基因組的工作草圖,整個(gè)終圖的完成期將從 2005 提前到 2003 年。1999年9月我國搭上基因組研究的末班車,加入該計(jì)劃并負(fù)責(zé)3號染色體上3000萬個(gè)堿基對的測序工作,成為參與人類基因組計(jì)劃唯一的發(fā)展中國家。這1%的測序任務(wù),帶給中國的利益是長遠(yuǎn)的,我們不僅因此可以分享整個(gè)計(jì)劃的成果,擁有相關(guān)事務(wù)的發(fā)言權(quán),而且建立了自己的研究隊(duì)伍,技術(shù)水平走在了

27、世界的前列。2000年3月14日美國總統(tǒng)克林頓和英國首相貝理雅發(fā)表聯(lián)合聲明,呼吁將人類基因組研究成果公開,以便世界各國的科學(xué)家都能自由地使用這些成果。2000年4月底中國科學(xué)家按照國際人類基因組計(jì)劃的部署,完成了百分之一人類基因組的“工作框架圖”。2000年6月26日美國白宮召開會(huì)議,宣布人類基因組“工作框架圖”完成。2001年2 月15日人類基因組計(jì)劃公立陣營在當(dāng)日出版的自然雜志公布人類基因組測序草圖。2001年2 月16日塞萊拉公司在當(dāng)日出版的科學(xué)雜志上公布人類基因組測序草圖。2006年5月18日美國和英國科學(xué)家在英國自然雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體1號染色體的基因測序??茖W(xué)家不止

28、一次宣布人類基因組計(jì)劃完工,但推出的均不是全本,這一次殺青的“生命之書”更為精確,覆蓋了人類基因組的9999。歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。主要內(nèi)容遺傳圖又稱連鎖圖,它是以具有遺傳多態(tài)性(在一個(gè)遺傳位點(diǎn)上具有一個(gè)以上的等位基因,在群體中的出現(xiàn)頻率皆高于1%)的遺傳標(biāo)記為“路標(biāo)”,以遺傳學(xué)距離(在減數(shù)分裂事件中兩個(gè)位點(diǎn)之間進(jìn)行交換、重組的百分率,1%的重組率稱為1cM(厘摩))為圖距的基因組圖。遺傳圖的建立為基因識(shí)別和完成基因定位創(chuàng)造了條件。意義:6000多個(gè)遺傳標(biāo)記已經(jīng)能夠把人的基因組分成6000多個(gè)區(qū)域,使得連鎖分析法可以找到某一致病的或表現(xiàn)型的基因與某一標(biāo)記鄰近(緊密連鎖

29、)的證據(jù),這樣可把這一基因定位于這一已知區(qū)域,再對基因進(jìn)行分離和研究。對于疾病而言,找基因和分析基因是個(gè)關(guān)鍵。物理圖物理圖是指有關(guān)構(gòu)成基因組的全部基因的排列和間距的信息,它是通過對構(gòu)成基因組的DNA分子進(jìn)行測定而繪制的。繪制物理圖的目的是把有關(guān)基因的遺傳信息及其在每條染色體上的相對位置線性而系統(tǒng)地排列出來。DNA物理圖是指DNA鏈的限制性酶切片段的排列順序,即酶切片段在DNA鏈上的定位。因限制性內(nèi)切酶在DNA鏈上的切口是以特異序列為基礎(chǔ)的,核苷酸序列不同的DNA,經(jīng)酶切后就會(huì)產(chǎn)生不同長度的DNA片段,由此而構(gòu)成獨(dú)特的酶切圖。因此,DNA物理圖是DNA分子結(jié)構(gòu)的特征之一。DNA是很大的分子,由限

30、制酶產(chǎn)生的用于測序反應(yīng)的DNA片段只是其中的極小部分,這些片段在DNA鏈中所處的位置關(guān)系是應(yīng)該首先解決的問題,故DNA物理圖譜是順序測定的基礎(chǔ),也可理解為指導(dǎo)DNA測序的藍(lán)圖。廣義地說,DNA測序從物理圖制作開始,它是測序工作的第一步。序列圖隨著遺傳圖和物理圖的完成,測序就成為重中之重的工作。DNA序列分析技術(shù)是一個(gè)包括制備DNA片段及堿基分析、DNA信息翻譯的多階段的過程。通過測序得到基因組的序列圖。轉(zhuǎn)錄圖(基因圖)基因圖是在識(shí)別基因組所包含的蛋白質(zhì)編碼序列的基礎(chǔ)上繪制的結(jié)合有關(guān)基因序列、位置及表達(dá)模式等信息的圖譜。在人類基因組中鑒別出占具2%5%長度的全部基因的位置、結(jié)構(gòu)與功能,最主要的方

31、法是通過基因的表達(dá)產(chǎn)物mRNA反追到染色體的位置。其原理是:所有生物性狀和疾病都是由結(jié)構(gòu)或功能蛋白質(zhì)決定的,而已知的所有蛋白質(zhì)都是由mRNA編碼的,這樣可以把mRNA通過反轉(zhuǎn)錄酶合成cDNA或稱作EST的部分的cDNA片段,也可根據(jù)mRNA的信息人工合成cDNA或cDNA片段,然后,再用這種穩(wěn)定的cDNA或EST作為“探針”進(jìn)行分子雜交,鑒別出與轉(zhuǎn)錄有關(guān)的基因。基因圖譜的意義是:在于它能有效地反應(yīng)在正?;蚴芸貤l件中表達(dá)的全基因的時(shí)空圖。通過這張圖可以了解某一基因在不同時(shí)間不同組織、不同水平的表達(dá);也可以了解一種組織中不同時(shí)間、不同基因中不同水平的表達(dá),還可以了解某一特定時(shí)間、不同組織中的不同基

32、因不同水平的表達(dá)。5.12.2人類基因組計(jì)劃(HGP)的主要內(nèi)容5.12.3人類與其他物種的基因組比較(大約)物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量物種堿基對數(shù)量基因數(shù)量黴漿菌580,000500釀酒酵母12,000,0005,538肺炎雙球菌2,200,0002,300黑腹果蠅180,000,00013,350流感嗜血桿菌4,600,0001,700家鼠2,500,000,00029,000大腸桿菌4,600,0004,400人類3,000,000,00027,0005.12.4 人類基因組24條染色體上的基因數(shù)目和申請的專利數(shù)目(截止2006年)染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目染色體編號基因數(shù)目專利數(shù)目1號3,

33、14150413號477972號1,77633014號8211553號1,44530715號9151414號1,02321516號1,1391925號1,26125417號1,4713136號1,40122518號408747號1,41023219號1,7152708號95220820號7621789號1,08623321號3576610號1,04217022號10665711號1,626312X1,09020012號1,347252Y14414合計(jì)17,5103,242合計(jì)9,4052,357累 計(jì)26,9155,599【說明】目前人們對于基因資源是否應(yīng)該登記專利仍有爭議。由于學(xué)術(shù)研究并非營

34、利性,因此通常不受這些專利所拘束。此外由于美國政府近年來將專利申請條件提高,因此與DNA有關(guān)的專利許可,在2001年之后已逐漸減少。5.12.5 人類基因組研究的意義與展望對于各種疾病尤其是對各種遺傳病的診斷、治療具有劃時(shí)代的意義對于深入了解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制、細(xì)胞的生長、分化和個(gè)體發(fā)育的機(jī)制以及生物進(jìn)化等也具有重要意義推動(dòng)生物高新技術(shù)的發(fā)展,并產(chǎn)生巨大的經(jīng)濟(jì)效應(yīng)123DNARNA逆轉(zhuǎn)錄轉(zhuǎn)錄蛋白質(zhì)(性狀)翻譯復(fù)制復(fù)制5.13遺傳的中心法則5.14基因工程的基本內(nèi)容質(zhì)粒DNA連接酶酶目的基因DNA獲取DNA獲取質(zhì)粒細(xì)菌質(zhì)粒DNA用同一種限制性內(nèi)切酶切割重組質(zhì)粒細(xì)胞目的基因?qū)⒛康幕驅(qū)胧荏w細(xì)胞D

35、NA重組質(zhì)粒細(xì)胞增殖目的基因產(chǎn)物將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞目的基因與運(yùn)載體結(jié)合提取目的基因目的基因的檢測和表達(dá)5.15基因分離定律中親本的可能組合及其比數(shù)親本組合AA×AAAA×AaAA×aaAa×AaAa×aaaa×aa基因型比AA1AA Aa1 1Aa1AA Aa aa1 2 1Aa aa1 1aa1表現(xiàn)型比顯性1顯性1顯性1顯性隱性3 1顯性隱性1 1隱性15.16基因分離定律的特殊形式特殊形式親本組合子代的基因型比子代的表現(xiàn)型比(一般形式)Aa×AaAA Aaaa121顯性隱性31顯性相對性Aa×AaAA Aa

36、aa121顯性相對顯性隱性121并顯性(MN血型)LM LN×LM LNLM LMLM LNLN LN121顯性并顯性顯性121復(fù)等位基因遺傳物種中存在三個(gè)以上等位基因,而每一個(gè)體只含兩個(gè)等位基因或兩個(gè)相同的基因,基因之間存在顯隱關(guān)系或其它關(guān)系。如ABO血型的遺傳:IA、IB對i為顯性,IA對IB并顯性。顯性純合致死Aa×AaAaaa21顯性隱性21隱性純合致死Aa×AaAAAa12顯性單性隱性配子致Aa×AaAAAa11顯性單性顯性配子致死Aa×AaAaa a 11顯性隱性11伴性遺傳基因在性染色體上,子代表現(xiàn)型與性別有關(guān),形式多樣,在后面有

37、專題討論。X上的致死效應(yīng)見專題5.23 (P53)5.17基因自由組合定律的一般特點(diǎn)P雙顯AABBA顯(AAbb)Aabb雙隱(aaBB)B顯×AaBb雙顯F1配子ABAbaBabABAABB(雙顯)AABb(雙顯)AaBB(雙顯)AaBb(雙顯)AbAABb(雙顯)AAbb(A顯)AaBb(雙顯)Aabb(A顯)aBAaBB(雙顯)AaBb(雙顯)aaBB(B顯)aaBb(B顯)abAaBb(雙顯)Aabb(A顯)aaBb(B顯)aabb(雙隱)F1表現(xiàn)型表現(xiàn)型同親本親本為AABB×aabb時(shí):10/16(9/16 + 1/16)親本為AAbb×aa BB時(shí):6

38、/16(3/16 + 3/16)雙顯A顯B顯雙隱9331比數(shù)4種種類9種基因型(AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb)F25.18遺傳定律中各種參數(shù)的變化規(guī)律遺傳定律親本中包含的相對性狀對數(shù)F1F2遺傳定律的實(shí)質(zhì)包含等位基因的對數(shù)產(chǎn)生的配子數(shù)配子的組合數(shù)表現(xiàn)型數(shù)基因型數(shù)性 狀分離比分離定律112423(31)F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí),等位基因隨同源染色體的分開而分離。自由組合定 律2241649(31)2F1在減數(shù)分裂形成配子時(shí),等位基因隨同源染色體分離的同時(shí),非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合。33864827(31)344162561

39、681(31)4nn2n4n2n3n(31)n將自由組合定律分解成分離定律根據(jù)親本的基因型或表現(xiàn)型推出子代基因型概率或表現(xiàn)型概率(或者根據(jù)子代的表現(xiàn)型比或基因型比推出親本的表現(xiàn)型或基因型)得出最后結(jié)果方法一分離定律法例2用綠圓豌豆與黃圓豌豆進(jìn)行雜交,得到子代四種豌豆:黃圓196,黃皺67,綠圓189,綠皺61。寫出親本的基因型。(已知黃受Y、圓受R控制)解分解成分離定律的子代表現(xiàn)型推出親本的基因型子代表現(xiàn)型比親代基因型得出結(jié)果親本綠圓豌豆的基因型是yyRr,黃圓豌豆的基因型是YyRr圓(196+189)皺(67+61)=31黃(196+67)綠(189+61)=11Yy×yyRr&#

40、215;Rr基因型為AaBb(甲)和Aabb(乙)的親本雜交,求子代中同親本的基因型和表現(xiàn)型的概率解分解成分離規(guī)律的雜交組合AaBb×AabbAa×AaBb×bb1/4AA 1/2Aa 1/4aa1/2Bb 1/2bb推出各組合的基因型概率和表現(xiàn)型概率計(jì)算結(jié)果:例1示例3/4A顯1/4a隱1/2B顯1/2b隱子代基因型為AaBb(同親本甲)的概率是:1/2Aa×1/2Bb1/4子代基因型為Aabb(同親本乙)的概率是:1/2 Aa×1/2bb1/4子代基因型同親本的概率是:1/41/41/2ii i子代表現(xiàn)型同親本的概率是:(3/4A顯

41、5;1/2B顯)+(3/4A顯×1/2b隱)=3/45.19自由組合遺傳題的快速解法番茄的紫莖(A)對綠莖(a),缺刻葉(B)對馬鈴薯葉(b)均為顯性。親本紫缺番茄與紫馬番茄雜交,子代出現(xiàn)了紫缺、紫馬、綠缺、綠馬四種番茄。求親本的基因型和子代的表現(xiàn)型比。根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式(如圖)。紫缺紫馬×A-B-A-bb紫缺紫馬綠缺綠馬A-B-A-bbaaB-aabb基因式基因式(親本)(子代)根據(jù)基因式推出親本基因型。由于子代中有隱性個(gè)體出現(xiàn),因此親本的基因型是AaBb(紫缺)和Aabb(紫馬)。利用分離定律法推出子代表現(xiàn)型比(如圖)。3紫 1綠 1缺 1馬3

42、紫缺3紫馬1綠缺1紫馬解根據(jù)親本和子代的表現(xiàn)型寫出親本和子代的基因式根據(jù)基因式推出基因型(此方法只適于親本和子代表現(xiàn)型已知且顯隱關(guān)系已知時(shí))方法二基因式法示例因?yàn)樽哟谋憩F(xiàn)型比之和就是子代的組合數(shù),所以根據(jù)子代的組合數(shù)可推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)。根據(jù)親本可能的配子種數(shù)可推出親本可能的基因型。再根據(jù)親本相關(guān)信息最后確定親本的基因型或表現(xiàn)型。方法三逆推法番茄的紫莖(A)對綠莖(a),缺刻葉(B)對馬鈴薯葉(b)均為顯性。親本紫缺番茄與綠缺番茄雜交,子代出現(xiàn)了3紫缺、1紫馬、3綠缺、1綠馬四種番茄。求親本的基因型。推出親本產(chǎn)生的可能的配子種數(shù)由題意可知,子代的表現(xiàn)型比之和為(3+1+3+1),8

43、種組合數(shù),由此可知親本產(chǎn)生的配子種類為: 一個(gè)親本產(chǎn)生4種配子,另一親本產(chǎn)生2種配子(因?yàn)橹荒苁?種配子與2種配子的組合才有8種組合數(shù),因?yàn)橐环疆a(chǎn)生8 種配子,另一方產(chǎn)生1種配子的組合不可能)。推出親本的基因型要產(chǎn)生4種配子,基因型必為AaBb(雙顯性)。所以親本紫缺的基因型為AaBb。另一親本只產(chǎn)生2種配子,因?yàn)楸憩F(xiàn)型為綠缺,那么基因?yàn)閍aBb。驗(yàn)證不錯(cuò)。解示例熟練運(yùn)用三種方法可以進(jìn)行口算心算,大大提高解題速度。三種方法中“分離定律法”最適用,適合各種情況。提倡使用該方法。后兩種方法的應(yīng)用需要一定條件,有一定局限性。注5.20 雜交育種5.20.1培育顯性基因(A)控制的優(yōu)良品種后代純合的速率取決于等位基因的對數(shù)和自交的代數(shù)公式(n表示自交的代數(shù);r表示等位基因?qū)?shù))多對相對性狀控制方法同上。純合更加困難,育種難度大原始材料培育目標(biāo)AaAA育種方法連續(xù)自交,連續(xù)選擇,直到

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