人類遺傳病(高三復(fù)習(xí)課件)

1、tp: www.hoyhti5彳站Z第2講人類遺俸病g基礎(chǔ)知識(shí)概述<3實(shí)驗(yàn)技能 g鞏固練習(xí)BACK人類遺傳病'遺傳病的概念：遺傳物質(zhì)改變引起的先夭性疾病。（顯性潰傳病單基因遺傳病7常/X染色體）1基性遺傳病 遺傳病I （常/X染色體）的類型多_基因遺傳病性染色體異常 染色體異常遺傳病常染色體異常危害：給個(gè)人帶來痛苦給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān) 監(jiān)測(cè)和預(yù)防：禁止近親結(jié)婚、進(jìn)行遺傳咨詢、 產(chǎn)前診斷單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病1、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指等X染色體上：抗維生素D佝僂病等Y染色體上:男人毛耳等BACKBACK2、隱性遺傳病常染色體上：白化病、苯

2、丙酮尿癥、 囊性纖維化等BACKBACK性染色體上：紅綠色盲、血友病等BACK等位基因唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿 病等。多基因遺傳?。河啥?duì)以上控制的遺傳病芒;特點(diǎn)：群體發(fā)病率較高，表現(xiàn)為家族聚集。R查發(fā)現(xiàn)，患者缺少了一腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力。性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）是女性中最常見的一 種性染色體病，發(fā)病率 是1/3500 o經(jīng)染色體檢條X染色體。主要的外部 特征：身材比較矮小， 外觀表現(xiàn)為女性，但性 例一生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大 科學(xué)家查理達(dá)爾文(Charles Darwin) ，不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝 過了理性，跟他舅父的女兒?，?

3、ALMA )結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。 數(shù)量不少。但他們的子女，有3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。 其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué) 上有成就，都屬低能例二曾經(jīng)創(chuàng)立了 “基因”學(xué)說的本世紀(jì)美國(guó)著名 遺傳學(xué)家摩爾根，與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作 取得了杰出的成就。后人寫的摩爾根傳一書 中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助 是分不開的。”但是他們的兩個(gè)女兒都是“莫名 其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯 一的男孩也有明顯的智力殘疾。III摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種?！彼舐暭埠?/p>

4、:“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也 不要近親結(jié)婚。”祖父母外祖父母玉工囈Js進(jìn)行遺傳咨詢身體檢查，了解家庭 病史，對(duì)是否患某種 遺i專病祚出診斷分析遺傳病的遺傳方式推算后代發(fā)病概率提出防治對(duì)策和建議（如終止妊娠，進(jìn)行 產(chǎn)前診斷）2下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不合理的是B遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱 性遺傳XbXb X XBY選擇 生女孩B白化病常染色體 隱性遺傳AaXAa選擇 生女孩C抗維生素D 佝僂痛X染色體顯 性遺傳XaXa X XAY選擇 生男孩D并指癥常染色體 顯性遺傳TtXtt產(chǎn)前基 因診斷產(chǎn)前診斷1 檢測(cè)手段: 羊水檢查 B超檢查 孕

5、婦血細(xì)胞檢查 基因診斷2檢測(cè)目的：確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病調(diào)查人群中的遺傳病實(shí)驗(yàn)原理(1) 人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的 疾病。(2) 遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方 式了解發(fā)病情況。(3) 某種遺傳病的發(fā)病率=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))X100%確定調(diào)查課題確定調(diào)查的目的要求制定調(diào)查的計(jì)劃實(shí)施調(diào)查活動(dòng)整理、分析調(diào)查資料實(shí)驗(yàn)流程以組為單位，確定組內(nèi)人員 確定調(diào)查病例制定調(diào)查記錄表明確調(diào)查方式討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題得出調(diào)查結(jié)論, 撰寫調(diào)查報(bào)告注意：(1)要以常見單基因遺傳病為研究對(duì)象。(2)調(diào)查的群體要足夠大。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方

6、式”是不同的。調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā) 病率廣大人群 隨機(jī)抽樣考慮年齡、患病人數(shù)性別等因素, 群體足夠大被調(diào)查總?cè)藬?shù)X100%遺傳病的遺i專為式患者家系正常情況與 患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型MX例1:系譜法是進(jìn)行人類單基因遺傳病分析的傳 統(tǒng)方法，通常系譜圖中必須給出的信息包括：性 別、性狀表現(xiàn)、親子關(guān)系世代數(shù)以及每一個(gè) 體在世代中的位置。如果不考慮細(xì)胞質(zhì)中和Y染色 體上的基因，單基因遺傳病可分成懺愿因是致 病基因有顯隱性之分,還有位朮染色體耙之分。在戯淞iBmTfift到?jīng)_進(jìn)在的定癥系105持為系此需21X41X例2：抗維生素D佝僂病是由位于X染色體 的顯性致

7、病基因決定的一種遺傳病，這種 疾病的遺傳特點(diǎn)之一是 DA. 男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B. 男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正 常C. 女患者與正常男子結(jié)婚，兒子正常女兒患病D. 患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的 致病基因1. (10江蘇卷)遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā) 現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如 下圖所示，請(qǐng)回答下列回答(所有概率用分?jǐn)?shù)表示©甲第立杵"勇性Q 0«««*«!(1) 甲病的遺傳方式是常染色體隱性遺伐(2) 乙病的遺傳方式不可能是隹X顯性遺佞z-«»n Q ao止韓列女T(3)如

8、果11-4、11-6不攜帶致病基因.按照甲、乙兩 種遺傳病最可能的遺缶方式.請(qǐng)計(jì)算： 雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概 率是1/1296 雙胞胎電男孩(IV-I)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是1/6.女孩(IV-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率2（10廣東卷）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目 異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一 個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答:XBXbXBY父親卜親XbXbY兒子畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類 型（色盲等位基因以B和b表示）。導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征 的原因是：他的母親 （填“父親”或

9、“母親”）的生殖 細(xì)胞胞溺二次分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離（10廣東卷）28、（16分）克氏綜合征是一種性 染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的 夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩， 該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答 假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì) 胞中，他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患 者？ 不會(huì)他麗蒔吊患色盲的可能性是多大？ 1Z4 基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。 人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測(cè)條染色體的堿 基序列。BACK3下圖表示甲、乙兩種病的某家族系譜圖, 其中一種為伴性遺傳病，回答問題：1O-1 H 278910S甲病史患者乙病驟者（1）請(qǐng)判斷甲、乙兩種病的遺傳方式： 甲病是常染色體隱性遺傳，乙病是X染色 體上隱性遺傳789106g甲病雄者乙病男患者(2) 若8和10結(jié)婚，生育子女中同時(shí)患甲、乙兩種病幾率是若7和9結(jié)婚，生育的子女中只患乙病 的幾率是 1八2 :378910嘗甲病女患者乙病男患者IIIIIIIII已知2號(hào)個(gè)體患乙病的同時(shí)又患血友 病，問10號(hào)是否一定患血友??？為什么? 一定患血友病，這是因?yàn)檫@兩種致病基 因均位于X染色體上，10號(hào)患乙病，則他 必定帶有血友病基因。IIIB