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文檔簡介
1、 超聲顯像檢測胎兒肱骨長度對唐氏綜合征生前診斷的評價 唐氏綜合征(Down's Syndrome)也稱先天愚型或21三體綜合征。是由于染色體畸變所致的先天性疾病,其發(fā)病率為1.5。據(jù)統(tǒng)計其發(fā)生率與四十年代相比似有增加1。幾十年來,醫(yī)生們已認(rèn)識到,母親生育年齡與生育Down綜合征后代的風(fēng)險有相關(guān)性,其風(fēng)險從30歲以下母親的1:1500猛增到45歲以上母親的1:502。也有人提出28歲以上孕婦產(chǎn)生唐氏綜合征胎兒的危險性為1/750,35歲以上孕婦其危險
2、性為1/250。另與母體接受放射線及化學(xué)藥物以及母體孕早期罹患病毒感染有關(guān)。其主要特征為智力發(fā)育障礙、體格發(fā)育遲緩、患兒具有特殊面容、如眼距寬、鼻梁低、耳廓小、四肢短、手指短而粗、小指尤短且向內(nèi)彎曲。以往本病的生前診斷主要靠羊水細(xì)胞染色體類型檢查。隨超聲技術(shù)的發(fā)展。對該病的生前診斷提供了又一方便簡單的方法。超聲顯像對唐氏綜合征的生前普查作用仍在不斷發(fā)展中。曾有人提出檢測胎兒頂襞厚度3,第五手指的中節(jié)指骨發(fā)育不良4,股骨短5和心臟缺損6為唐氏綜合征胎兒的超聲特征。目前,由Fitzsimmons7等人提出在唐氏綜合征胎兒死后標(biāo)本中發(fā)現(xiàn)上肢長骨短比下肢長骨短更為常見。這一發(fā)現(xiàn)在高標(biāo)準(zhǔn)的超聲掃描條件下
3、對24例唐氏綜合征胎兒的超聲顯像研究中得到證實8。近年來,國外有較多學(xué)者利用超聲顯像研究了唐氏綜合征胎兒的雙頂徑、肱骨長、股骨長之間的相關(guān)性以評價超聲對該病征的普查意義。 1方法與結(jié)果1.1對胎兒雙頂徑(BPD)、肱骨長度、股骨長度的測量在耶魯大學(xué)產(chǎn)科醫(yī)學(xué)和人類遺傳醫(yī)學(xué)科于1985年1月到1990年12月31日,對132例胎兒生前診斷為唐氏綜合征。Siegfried Rotmensch9等分析了其中43例唐氏綜合征胎兒的超聲顯像生物統(tǒng)計資料,胎齡在1221孕周之間,對具有雙頂徑、肱骨長徑和股骨長徑完整資料的胎兒作為研究對象。雙頂徑測量是在胎頭橫斷面上,顯示腦中線,左右對稱的腦組織及靠近腦中線兩
4、旁的丘腦聲像。由一側(cè)顱骨的外側(cè)緣至對側(cè)顱骨的內(nèi)側(cè)緣,與腦中線相垂直的距離。肱骨和股骨的測量是在骨的最長范圍內(nèi)兩端測量其長度。同時選擇同期的204例同樣胎齡,染色體正常的胎兒相應(yīng)超聲測值作為對照分析。1.2雙頂徑與肱骨長度之間相關(guān)性估價在Siegfried Rotmensch的研究資料中,43例唐氏綜合征胎兒的雙頂徑與肱骨長度相關(guān)性回歸方程是:預(yù)計的肱骨長度=-5.4282+0.7542×BPD;R2=0.77,P<0.001。204例正常胎兒肱骨長度回歸線與43例唐氏綜合征胎兒的肱骨長度回歸線具有明顯統(tǒng)計學(xué)差異(P<0.001)。肱骨測量值與預(yù)計值的比率對唐氏綜合征的預(yù)見
5、性評價具有一定的敏感性和特異性。他們從43例唐氏綜合征胎兒中,以肱骨的測量值與預(yù)期值之比為0.9的切點上鑒別出12例,敏感性為28%。他們提出產(chǎn)生唐氏綜合征胎兒危險性為1/250的人群中,胎兒肱骨長的測量值與預(yù)期值之比為0.9的切點。其陽性預(yù)見值為1.23%,而危險性1/750的人群中,同樣為0.9的切點產(chǎn)生的陽性預(yù)見值為0.41%9。1.3雙頂徑與股骨長度之間的相關(guān)性估價,在Siegfried Rotmench的研究資料中,43例唐氏綜合征胎兒的雙頂徑與股骨長度的相關(guān)性回歸方程是:預(yù)計的股骨長度=-0.64047+0.7849×BPD;R2=0.74;P<0.001。正常胎兒
6、組與唐氏綜合征胎兒組的股骨長度與雙頂徑之間的回歸方程具有統(tǒng)計學(xué)差劇(P<0.05)。在12例患兒中肱骨長度等于股骨長度,22例肱骨長度短于股骨長度,9例胎兒肱骨長度長于股骨長度。在其兩組資料中股骨測量值與預(yù)期值的比率對唐氏綜合征既無敏感性又無陽性預(yù)見價值。而當(dāng)以肱骨和股骨相結(jié)合時,肱骨或股骨長度的測量值與預(yù)期值之比0.9,則獲得30%的敏感性。在對唐氏綜合征發(fā)生的危險性為1/250和1/750的人群中,其陽性預(yù)期值分別為1.08%和0.36%9 。2評論身體短小是唐氏綜合征較易辨認(rèn)的特征。在孕中期的胎兒中長骨短小對唐氏綜合征胎兒的生前診斷是否是充分的幫助仍有爭論。Lock-Wood10和
7、Benacerral11等發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征胎兒在孕中期三個月內(nèi),股骨長度明顯短,Lock-Wood等計算,雙頂徑與股骨長度比率的敏感性為50%70%,在正常人群的平均值以上1.5SD。Benacerraf8等報道股骨長度的測量值與預(yù)期值為0.9的比率具有68%的敏感性,而有許多作者獲得的敏感性明顯低于此值。由Fitzsimmons7等對37例唐氏綜合征胎兒死后標(biāo)本測量其長骨長度,發(fā)現(xiàn)大多數(shù)測量值在正常對照組的回歸線以下,因此,他們的資料提出上肢骨短比下肢骨短更為常見5。Benacerraf9等報道,在24例唐氏綜合征胎兒的肱骨長度的超聲顯像測量,明顯短于對照組的肱骨長度。肱骨長度的測量值與預(yù)期值
8、比為0.9具有50%的敏感性,錯誤陽性率為6.25%,在唐氏綜合征胎兒發(fā)生的危險為1/250的人群中陽性預(yù)見值為3.1%,在這個人群中股骨長度分析顯示較低的敏感性(41.6%)8。Siegfried Rotmensch9等研究了43例唐氏綜合征胎兒的資料證實,在唐氏綜合征胎兒的肱骨明顯短于正常胎兒組。因此,肱骨長度的測量值與預(yù)期值之比為0.9,對唐氏綜合征胎兒的鑒別(28%)高于股骨同樣的比率(19%)。當(dāng)其聯(lián)合測量肱骨和股骨長度時,對觀察值與預(yù)期值的比率為0.9并不增加由單獨測量肱骨長度所獲得的敏感性,這個發(fā)現(xiàn)可能適當(dāng)?shù)胤从沉嗽谔剖暇C合征胎兒的肱骨和股骨縮短在很大程度上是一致的。唐氏綜合征的
9、身材短小表現(xiàn)于影響所有長骨。正如Fitzsimmons7等提出的,但肱骨更明顯,因此,上、下肢測量不能單獨作為普查參數(shù)。有人提出,35歲以上孕婦,在羊水穿刺染色體類型檢測的基礎(chǔ)上,超聲顯像對肱骨長度的普查,可能更適用于一般人群的普查。Siegfried Rotmensch提出,肱骨長度的測量值與預(yù)期值為0.9的比率將可能意味著唐氏綜合征的危險性類似于35歲以上母體的危險性,對這些人應(yīng)作羊水穿刺染色體檢查。222022連云港市第一人民醫(yī)院超聲科連云港市醫(yī)學(xué)會參考文獻(xiàn)1 中國醫(yī)科大學(xué)主編.兒科學(xué).人民衛(wèi)生出版社,19792 諾拉 J J,弗雷澤 F C,著.羅貝龍,章靜波,羅遜,譯.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-原
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