新生兒篩查試題

1、新生兒篩查試題新生兒疾病篩查單選：36 多選：6 判斷：15 填空 26 問答：6、選擇題：（）D、TSH 增高 T3 增高 E、TSH 降低 T3 降低 T4 增高 6、暫時性CH 甲狀腺素替代治療一般幾年痊愈A 3 年 B、2 年 C、4 年 D、6 年 E、5 年 7、加入銅試劑后多少分鐘內，檢測每孔的熒光值。F 列那組是 1-12 月小丿兒血清 T3 T4 和 TSHE 常參考值。 （）CA 總 T4： 85-225、總 T3： 0.2-4.1 TSH: V17.4B、 總 T4： 105-200、總 T3：15-4.8 TSH:0.5-6C、 總 T4： 90-200、總 T3： 1

2、.6-4.1 TSH:0.5-6D、 總 T4： 80-170、總 T3： 1.4-3.7 TSH:0.5-6E、 總 T4： 70-150、總 T3： 1.3-3.3 TSH:0.5-62、 經(jīng)典性PKU 苯丙氨酸羥化酶活性為正?；钚缘??0-3.4 B、0-4.4 C、0-5.4 D、0-2.4 E 、以上都不對3、TSH 加入增強液（）于井行孔內。B100卩 I、 110 卩 I4、室間質量評價活動中，變異指數(shù)（）為優(yōu)秀。5、 200C TSH 增高 T4 降低1、()CA 15-30 分鐘 B 、5-10 分鐘 C 、120 分鐘D、60 分鐘 E、以上都不對。&萃取液有 3

3、分硫酸鋅試劑 2 份無水乙醇混合而成，如 24 毫升硫酸鋅試劑加入到（）毫升無水乙醇中。CA 15 B、20 C、16 D、22 E、189、苯丙氨酸正確的轉換為國際標準單位是？ （）DA、 苯丙氨酸（mg/dl ）X30=苯丙氨酸（umol/L ）B、 苯丙氨酸（mg/dl ）X40=苯丙氨酸（umol/L ）C、 苯丙氨酸（mg/dl ）X50=苯丙氨酸（umol/L ）D、 苯丙氨酸（mg/dl ）X60=苯丙氨酸（umol/L ）E、以上都不對。10、在促甲狀腺素試驗中，力口入多少抗 hHTS-HR 酶結合物。（）EA 20ul B、40ul C、50ul D、100ul E、200u

4、l11、 加入示蹤劑后放入（）冰箱過夜。BA、2CB、4CC、6CD、8CE、以上都不對12、促甲狀腺素試驗中，標準品、質控品為雙孔，標本為單孔，依次順序放入抗體板內。每塊板的質控順序？（） DA、高、低 B、低 C、高 D、低高 E、高中低13、用打孔器在濾紙上圍繞血樣中央對稱打下（）直徑的標準品。CA 1mm B、2mm C、3mm D、4mm E、5mm14、在苯丙氨酸實驗操作中，加入萃取液多少微升？（AA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200ul15、 在苯丙氨酸實驗操作中，加蒸餾水多少微升？（）CA 20ul B、30ul C、40ul D、50ul E

5、、60ul16、 在苯丙氨酸實驗操作中， 用多道加液器轉移多少洗滌液至另一塊白色板中？（） BA、20ul B、25ul C、30ul D、40ul E、50ul17、在 G6PD 實驗操作中，每孔加入多少冷的銅試劑，用來 冷卻反應混合物至室溫。（）EA、15ul B、50ul C、100ul D、150ul E、200u18、 TSH 試驗中自動振蕩儀上快速震蕩（）轉|分 5 分鐘。AA、 1350 B、 2000 C、 2500 D、 3000 E、 350019、 TSH 次日取出后，置自動振蕩器上慢振多少分鐘？（）CA、15 分鐘 B、30 分鐘 C、60 分鐘 D、90 分鐘 E、2

6、0 分鐘20、 在促甲狀腺素試驗中置自動振蕩器上震蕩5 分鐘，置室溫多少分鐘后測定。（)BA、5 分鐘 B、10 分鐘C、15 分鐘 D 20 分鐘 E、30 分鐘21、新生兒疾病篩查米血的時間是：( )CA、出生后 24 后來B、出生后 48 小時后C、出生后 72 小時后D、出生后 12 小時后22、 新生兒疾病篩查足跟采血深度不超過（）CA、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米 D、5 毫米23、 如果不做篩查，疾病會使寶寶（） DA、體格發(fā)育障礙 B、智力發(fā)育落后 C、行為或情感問題 D、 癲癇，甚至死亡等24、先天性甲狀腺功能減低癥以促甲狀腺素（ TSH 作為篩 查指標，TSH 濃度

7、的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般 2 次實驗結果均大于（）為篩查陽性。 AA. 10 卩 IU/ml B. 2 卩 IU/mlC. 5 卩 IU/ml D. 120 卩 IU/ml25、新生兒聽力障礙發(fā)生率是千分之（）BA.6-8B.1-3C.3-6D.9-1226、 嬰幼兒時期的聽力損失的危害不包括（） CA.聾啞 B.語言發(fā)育遲緩 C.生長發(fā)育遲緩 D.心理障礙27、 新生兒出生后（）小時可以通過聽力篩查發(fā)現(xiàn)聽 力障礙 DA.6B.24C.72D.4828、 新生兒疾病篩查管理辦法（）頒布 DA.1999 年 B.1998 年 C.2008 年 D.2009 年29、對雙側重度或極重

8、度感音神經(jīng)性聽力障礙患兒，使用助聽器 3 6 個月無明顯效果，在（）個月左右進行人工耳蝸術前評估，盡早實施人工耳蝸植人手術。30、苯丙酮尿癥以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標，其陽性切值據(jù)實驗方法而定，一般2 次實驗結果均大于（）為篩查陽性。Cpmol/L C. 2mg/dl D. 1g/dl）DB. 新生兒、嬰幼兒及學齡前兒童D.0-3 歲兒童32、耳聲發(fā)射與內耳功能密切相關，任何損害耳蝸外毛細 胞功能的因素使聽力損害超過（）時，都能導致耳聲發(fā)射明 顯減弱或消失。BA.30 dBHL B.40dBHL C.50 dBHL D.60 Dbhl33、新生兒聽力測試環(huán)境要求為噪聲低于（）的隔聲屏蔽室

9、A.10 dB（A） B.20 dB（A） C. 30dB（A） D.45 dB（A）34、新生兒疾病篩查采血的最適部位為（） DA.指尖 B.足尖 C. 足跟 D.足跟內側或外側35、新生兒疾病篩查采血部位消毒常用（） D36、新生兒疾病篩查采血的血斑直徑一般不小于（）,且血A.6B.8C.10D.12A. 100 p, mol/L B. 6031、聽力篩查的對象（A.僅限于新生兒C.嬰幼兒A.95%酉精B. 碘伏 C.D.75%滴應自然滲透，濾紙正反面血斑一致。CA.4mm B.6mm C. 8mm D.IOmm二、多選題：（）1、確診患兒定期進行體格發(fā)育評估，在那幾個階段進行智 能發(fā)育評

10、估。（）ACEA 1 歲 B、2 歲 C、3 歲 D、4 歲 E、6 歲2、G6PD 缺乏癥的臨床類型。（）ABCDEA、新生兒 G6PD 缺乏溶血癥 B 、蠶豆病C、藥物性溶血性貧血 D、感染性溶血性貧血E、先天性非球形細胞溶血性貧血3、 新生兒疾病篩查教育對象。 （）ABDA、衛(wèi)生行政人員 B、醫(yī)療保健相關人員 C、醫(yī)務人員D、產(chǎn)婦及家屬E 、兒童4、 新生兒疾病篩查健康教育的基本原則（）ABCDEA、科學性 B、針對性 C、指導性 D、重復性 E、長期性5、新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在新生兒疾病篩查中心， 并應當具備下列條件：（）ABCDA、 具有與所開展工作相適應的衛(wèi)生專業(yè)技術人員。

11、B、 具有與所開展工作相適應的技術和設備；C、 符合醫(yī)療機構臨床實驗室管理辦法的規(guī)定；D、 符合新生兒疾病篩查技術規(guī)范的要求；E 、符合醫(yī)療機構管理條例；6、新生兒疾病篩查健康教育的方式和方法有（A B、C、DA、新婚學堂B、孕婦學校C、新生兒期體檢D、入院分娩前三、判斷題（）1、先天性甲狀腺功能低下癥（CH）和苯丙酮尿癥（PKU）是 2 種最常見的出生缺陷。（）x2、新生兒疾病篩查是預防出生缺陷兒中的第二級預防。（）x3、 篩查中心應保存血片至少5 年以上。（）x4、健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x5、 PKU 患兒，出生時外表看起來正常。 （）6、 新生兒疾病篩查是指先天

12、性甲狀腺功能低下癥（CH） 和苯丙酮尿癥（PKU）。（）x7、新生兒疾病篩查是預防出生缺陷兒中的第三級預防。（）x&篩查中心應保存血片至少5 年以上。（）V9、 健康父母生育的寶寶可以不用做新生兒疾病篩查。（）x10、 PKU 患兒，出生時外表看起來正常。（）V11、PKU 患兒，未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹。（12、低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。（）V13、新生兒重癥監(jiān)護病房（NICU 嬰兒出院前進行自動聽 性腦干反應（AABR 篩查，未通過者直接轉診至聽力障礙診 治機構（3個

13、月內）（）V14、 篩查機構負責初篩未通過者的隨訪。（）X15、診治機構應當負責可疑患兒的追訪，對確診為聽力障礙的患兒每半年至少復診 1 次。（）V四、填空題：（）1、對于各種原因未及時采血作新生兒疾病篩查的患兒，一般采血時間不超過出生后20 天。2、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導溶血性貧血、蠶豆病感染性溶血性貧血、新生丿_高膽紅素血癥、先天性非球形細胞溶血性貧血。3、 新生兒疾病篩查采血的部位是（足跟內側或外側部）4、血 TSH 生后呈生理性反應增高，一般在 48 小時后其 值水平將下降至正常水平。5、聽損傷確診后的干預包括醫(yī)學干預、聽力補償或重建、以及聽功能訓

14、練和語言康復訓練。6、新生兒篩查項目包括：促甲狀腺激素測定、苯丙氨酸測定、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶測定、17-羥孕酮測定。7、新生兒聽力篩查中，復篩仍未通過者應當在出生后（3 月內）轉診至省級衛(wèi)生行政部門指定的聽力障礙診治機構接受進一步診斷&新生兒聽力篩查技術項目常見的是（耳聲發(fā)射）、（自動聽性腦干反應）9、在尚不具備條件開展新生兒聽力篩查的醫(yī)療機構，應當告知新生兒監(jiān)護人在（3 月內）將新生兒轉診到有條件的篩查機構完成聽力篩查10、具有聽力損失高危因素的新生兒，即使通過聽力篩查仍應當在（3）年內每年至少隨訪 1 次，在隨訪過程中懷疑有聽力損失時，應當及時到聽力障礙診治機構就診11、苯丙酮

15、尿癥的篩查方法有熒光分析法、定量酶法、細菌抑制法和串聯(lián)質譜法 。12、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥臨床分型包括無溶血征象、藥物誘導溶血性貧血、蠶豆病、感染性溶血性貧血、新生兒高膽紅素血癥、先天性非球形細胞溶血性貧血。13、新生兒疾病篩查管理辦法強調知情告知義務，要求新生疾病篩查遵循自愿和知情選擇的原則。14、我國新生兒篩查項目很多，但必須進行篩查的項目是（新生兒遺傳代謝病篩查）和（聽力篩查）。15、采血標本的采集、保存、遞送是把握新生兒遺傳代謝病 篩查的第一關，亦是篩查工作最基本、最關鍵的一步，與篩 查工作的治療息息相關。16、先天性甲狀腺功能減低癥的篩查方法有時間分辨免疫熒I光分析法（Tr-

16、FIA ）、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免 疫吸附法（ELISA）。17、 我國新生兒疾病篩查服務網(wǎng)絡目標是：2015年以省為單 位，東部、中部和西部地區(qū)新生兒遺傳代謝病篩查率分別達到 95% 80 卿 60% 新生兒聽力篩查率分別達到90% 60%和 50%18、新生兒疾病篩查的信息指標體系，包括：指標_集工具、流程、方法、數(shù)據(jù)質量控制、管理。19、 新生兒疾病篩查管理辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。20、 新生兒疾病篩查管理辦法所規(guī)定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿

17、癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。21、新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片采集、送檢、實驗 室檢測、陽性病例確診和治療。22、新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診和 治療。23、診療科目中不具備開展新生兒疾病篩查的醫(yī)療機構，應 當告知新生兒監(jiān)護人到有條件的醫(yī)療機構進行新生兒疾病 篩查血片采集及聽力篩查。24、新生兒聽力篩查對象主要有 2 種， 一是所有出生的正常 新生兒；二是對具 有聽力障礙 高危因素新生兒。25、耳聲發(fā)射據(jù)其有無外界聲刺激分為自發(fā)性_（SOAE 和誘發(fā)性耳聲發(fā)射（EOAE）。26、 具有聽力損失高危因素的新生兒，最好采用OAE 和/或AABR 聯(lián)合的方法進行聽力篩查，以

18、免漏篩。新生兒疾病篩查問答題1、新生兒疾病篩查血片采集步驟？（30 分）（1）采血人員清洗雙手并佩帶手套；（2） 按摩或熱敷新生兒足跟，并用 75%酉精消毒皮膚；（3） 使用一次性采血針刺足跟內或外側，深度小于3 毫米，用干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；（4） 將濾紙片接觸血滴，切勿觸及足跟皮膚，使血自然 滲透至濾紙背面，至少采集三個血斑；（5） 手持消毒棉輕壓取血部位使其止血；（6） 將血片置于清潔空氣中，避免陽光直射，自然晾干呈深褐色，并登記造冊;(7) 將檢查合格的濾紙干血片，臵于塑料袋內，保存在 2-8C冰箱中；(8) 在規(guī)定時間內將濾紙干血片遞送至新生兒疾病篩查 實驗室檢測機構。2、新生兒聽力篩查步驟？(20 分)(1) 清潔耳道；(2) 受檢兒處于安靜狀態(tài)，必要時可使用鎮(zhèn)靜劑；(3) 兩耳分別測試。輕輕放入探頭，儀器自行顯示結果， 如未通過，需重復 2-3 次測試。3、新生兒聽力篩查的高危因素有哪些？ 答案：(1) 新生兒重癥監(jiān)護病房(NICU)住院超過 5 天；(2) 兒童期永久性聽力障礙家族史；(3) 巨細胞病毒、風疹病毒、皰疹病毒、梅毒或毒漿體原 蟲(弓形體)病等引起的宮內感染；(4) 顱面形態(tài)畸形，包括耳廓和耳道畸形等；(5) 出生體重低于 1500 克；(6) 高膽