遺傳物質(zhì)的改變

1、應(yīng)用前幾章中講過的一些遺傳學(xué)基本定律，如分離和組合、連鎖與交換，可在子代中得到親代所不表現(xiàn)的新性狀，或性狀的新組合。但這些“新”性狀，追溯起來并不是真正的新性狀，都是它們祖先中原來有的。只有遺傳物質(zhì)的改變，才出現(xiàn)新的基因，形成新的基因型，產(chǎn)生新的表型。遺傳物質(zhì)的改變，稱作突變（mutation）。突變可以分為兩大類：（1）染色體數(shù)目的改變和結(jié)構(gòu)的改變，這些改變一般可在顯微鏡下看到；（2）基因突變或點突變（genic or pointmutations），這些突變通常在表型上有所表達。但在傳統(tǒng)上，突變這一術(shù)語留給基因突變，而較明顯的染色體改變，稱為染色體變異或畸變（chromosomal var

2、iations or aberrations）。第一節(jié)染色體結(jié)構(gòu)的改變因為一個染色體上排列著很多基因，所以不僅染色體數(shù)目的變異可以引起遺傳信息的改變，而且染色體結(jié)構(gòu)的變化，也可引起遺傳信息的改變。一般認為，染色體的結(jié)構(gòu)變異起因于染色體或它的亞單位染色單體的斷裂（breakage）。每一斷裂產(chǎn)生兩個斷裂端，這些斷裂端可以沿著下面三條途徑中的一條發(fā)展：（1）它們保持原狀，不愈合，沒有著絲粒的染色體片段（seg-ment）最后丟失。（2）同一斷裂的兩個斷裂端重新愈合或重建（restitution），回復(fù)到原來的染色體結(jié)構(gòu)。（3）某一斷裂的一個或兩個斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建

3、性愈合（nonrestitution union）。依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接，以及連接的方式，可以產(chǎn)生各種染色體變異，主要的有下列四種（圖91）：（1）缺失（deletion或deficiency）染色體失去了片段；（2）重復(fù)（duplication或repeat）染色體增加了片段；（3）倒位（inversion）染色體片段作180的顛倒，造成染色體內(nèi)的重新排列；（4）易位（translocation）非同源染色體間相互交換染色體片段，造成染色體間的重新排列。下面先介紹研究染色體畸變的幾種材料，再討論各種染色體畸變，說明它們的遺傳學(xué)效應(yīng)，最后再說明一個育種上應(yīng)用的例子。研究染色體畸

4、變的幾種好材料每種生物的每個細胞都有一定數(shù)目的染色體，各個染色體的形狀也是恒定的。所以如果它們的數(shù)目或形狀改變了，就可以知道有了畸變。例如玉米的染色體就是研究染色體畸變的好材料。玉米的10條染色體在形態(tài)上可以互相區(qū)別（圖32）。特別是在減數(shù)分裂的粗線期，那時染色體是細長的染色絲，兩條同源染色絲緊密地配合在一起。細長的細線上又有各種標記，如著絲粒的位置，兩臂的相對長短，球節(jié)（knob）的存在與否，和染色絲上著色較濃的染色粒（chromomere）的分布等（圖92）。對每一染色體來講，這些標記都是以一定的形式直線地排列著，所以如果這些標記不見了或重復(fù)出現(xiàn)，或者它們的原有排列順序改變了，就是染色體畸

5、變的明確證據(jù)。果蠅的染色體在減數(shù)分裂時，形狀很小，研究不易?？墒枪壓推渌p翅目昆蟲的幼蟲唾腺細胞中，核特別大，其中的染色體比減數(shù)分裂時的染色體和其它體細胞的染色體要大上幾百倍。圖9-3是黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）的唾腺染色體。圖94是普通染色體與唾腺染色體的對照模式，這模式說明唾腺染色體是怎樣形成的。唾腺染色體上有明顯的橫紋，橫紋的相對大小和空間排列是恒定的，可以作為識別唾腺染色體的標志。這些橫紋在染色后看得特別清楚，但是在不染色的活細胞中也可明晰地看到。一般認為唾腺染色體是處于間期或前期狀態(tài)。由于唾腺細胞內(nèi)的染色體連續(xù)復(fù)制，復(fù)制后形成的染色絲并不相互分開，而

6、是縱向地密集在一起，所以唾腺染色體是多線染色體（polytene chromo-some）。多線染色體中每一染色絲是一條跟蛋白質(zhì)結(jié)合在一起的DNA雙鏈，據(jù)說在兩條橫紋之間的區(qū)域，其螺旋化程度較低，而在橫紋的地方，螺旋化程度要高一些，但總的說來，比其它體細胞染色體還是低得多。因為同源的唾腺染色體總是緊密地結(jié)合在一起，象在減數(shù)分裂的粗線期一樣，所以兩條同源染色體間有差別時，很容易看出來。由于這些原因，唾腺染色體也是研究染色體畸變的好材料。缺失當(dāng)染色體的一個片段不見了，其中所含的基因也隨之喪失了。如果同源染色體中一條染色體有缺失，而另一條染色體是正常的，那末在同源染色體相互配對時，因為一條染色體缺了

7、一個片段，它的同源染色體在這一段不能配對，因此拱了起來，形成一個弧狀的結(jié)構(gòu)（圖95）。缺失影響個體的生活力。如果缺失的部分太大，那個體通常是不能生活的。一般缺失純合體的生活力比缺失雜合體的生活力更低，這是容易理解的，因為在純合體中，缺失基因所擔(dān)負的重要機能都不能進行了。不致死的缺失往往引起不尋常的表型效應(yīng)。一個雜合體Aa，缺失了帶有顯性基因A的一個染色體片段，隱性基因a就在表型上顯現(xiàn)出來。例如在玉米中，糊粉層核是3n，如果除了顯性基因C以外，其它對色素形成所需要的基因都存在，那末基因型Ccc的糊粉層是有色的。假使帶有顯性基因C的那個染色體的端部有了缺失，那末在有絲分裂過程中，經(jīng)過“斷裂融合橋的

8、循環(huán)”（breakage-fusion-bridge cycle），顯性基因C所在的那個染色體片段可能從某些細胞中消失，結(jié)果糊粉層是花斑，那就是說，一個籽粒的糊粉層上，有色組織和無色組織摻雜在一起。圖96說明這樣的花斑是怎樣起源的。因為一個顯性基因的缺失，致使原來不應(yīng)顯現(xiàn)出來的一個隱性等位基因的效應(yīng)顯現(xiàn)了出來，所以這種現(xiàn)象叫做擬顯性現(xiàn)象（pseudodominance）。通常缺失本身也可引起獨特的表型效應(yīng)。例如在果蠅中，缺失Notch（缺刻翅）處于雜合態(tài)時，翅緣上產(chǎn)生一個明顯的凹口，而在雄性果蠅中是致死的，所以它的作用像一個隱性致死基因，而有顯性的表型效應(yīng)。Notch或者牽涉到包括3C7在內(nèi)的

9、唾腺染色體的較長一段的缺失，或者僅限于3C7這一特定區(qū)域的缺失，但都使小眼不齊基因（facet，fa）出現(xiàn)擬顯性現(xiàn)象，所以fa基因一定是在3C7這一橫紋之中（見圖97）。在人中，染色體缺失通常也顯示有害影響。例如第5染色體短臂缺失（5P-）的兒童出現(xiàn)一系列癥狀，包括兩眼距離較遠，耳位低下，智力遲鈍，生活力差等，患兒多在生命早期死亡?；純鹤蠲黠@特征是哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫，所以稱為貓叫綜合征（“cri-du-chat”syndrome）。重復(fù)除了正常的染色體組（chromosome complement）以外，多了一些染色體部分，這種額外的染色體部分叫做重復(fù)片段。重復(fù)可以發(fā)生在同一染色體上的鄰

10、近位置，也可在同一染色體的其它地方，甚至也可在其它染色體上。如果一條染色體有重復(fù)的片段，而另一染色體是正常的，那末在粗線期染色體或唾腺染色體上也出現(xiàn)一個弧狀的結(jié)構(gòu)，不過這時拱出來的一段是重復(fù)的片段，因為它的同源染色體上沒有這一段，不能配對，所以就拱了出來。染色體重復(fù)了一個片段，這額外片段上的基因也隨之重復(fù)了。重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)比缺失來得緩和，但重復(fù)太大，也會影響個體的生活力，甚而引起個體的死亡。我們在圖96中已經(jīng)清楚地表明，在玉米中，斷裂融合橋的循環(huán)可以產(chǎn)生缺失，同時也會引起重復(fù)。如果重復(fù)的片段包括糊粉層色素基因C，那末一個核內(nèi)顯性基因的數(shù)目就可有各種變化，或是一個、兩個，或是三個、四個，甚而更

11、多一些。當(dāng)基因數(shù)目有這樣一系列變化的時候，胚乳花斑上的色澤強度往往也出現(xiàn)從淺到深的順序變化，暗示著色澤的深淺可能跟顯性基因的數(shù)目有對應(yīng)關(guān)系。鑒于在正常糊粉層中，有一個顯性基因C，顏色最淺，有兩個顯性基因C，顏色深些，而有三個顯性基因C顏色最深，就為我們色澤強度和基因數(shù)目有對應(yīng)關(guān)系的推論進一步提供了實驗的根據(jù)。染色體的某些區(qū)域的重復(fù)可以產(chǎn)生特定的表型效應(yīng)，像基因一樣。例如果蠅的顯性基因B（Bar，棒眼）的主要表型效應(yīng)是使復(fù)眼中的小眼數(shù)減少，所以復(fù)眼呈棒狀，而不是正常的卵圓形。從唾腺染色體來看，知道棒眼果蠅的X染色體上至少有4個明顯的橫紋重復(fù)了。這種重復(fù)可能是由不等交換（unequal cross

12、over）產(chǎn)生的。純合的棒眼雌蠅（BB）所產(chǎn)生的子裔中，大約有1/1600的機會復(fù)眼極度細小，叫做重棒眼（BB，double bar）。檢查這種個體的唾腺染色體，發(fā)現(xiàn)有4個明顯橫紋的區(qū)域又重復(fù)了一次，計有三份?？梢娺@個區(qū)域的重復(fù)，有累加作用，重復(fù)次數(shù)增加，復(fù)眼中的小眼數(shù)減少（圖98）。一般講，重復(fù)難以檢出，但從進化觀點來講是很重要的；因為它們提供額外的遺傳物質(zhì)，有可能執(zhí)行新的功能。這將在第十五章的“新基因怎樣起源的”一節(jié)中詳細說明。易位一條染色體的一段搭到一條非同源染色體上去，叫做易位。如果兩條非同源染色體互相交換染色體片斷，叫做相互易位（reciprocal translocation）。設(shè)

13、一條染色體的直線分化順序是ABCDE，另一條染色體的直線分化順序是LMNO，則相互易位的結(jié)果，可以出現(xiàn)有兩條新順序的染色體ABCNO和LMDE（圖9-9）。相互易位的兩個染色體片段可以是等長的，也可以是不等長的。易位的細胞學(xué)效應(yīng)比較復(fù)雜，我們這里的討論只限于最常見的相互易位。相互易位的純合體沒有明顯的細胞學(xué)特征，它們在減數(shù)分裂時的配對是正常的，所以跟原來的未易位的染色體相似，可以從一個細胞世代傳到另一細胞世代。在易位雜合體中，在粗線期時，由于同源部分的緊密配對，出現(xiàn)了富有特征性的十字形圖像。以后隨著分裂過程的進行，十字形圖像逐漸開放，成為一個圓圈或8字形（圖910）。在花粉母細胞中，大約有50

14、的圖形呈圓形，50的圖形呈8字形，說明4個著絲粒趨向兩極是隨機的。從圖910可以看到，如果相互易位的兩對染色體形成一個大圓圈，那末不論那兩個鄰近的染色體分到同一極去，都使所形成的細胞造成重復(fù)和缺失。所以鄰近分離（adjacent segregation）形成不平衡配子，常有致死效應(yīng)。如果相互易位的兩對染色體形成8字形，兩個鄰近的染色體交互地分向兩極，這樣每一細胞才能有一套完整的染色體。然而交互分離（alternate segregation）時，易位染色體和非易位染色體進入不同配子中，所以這種分離的結(jié)果是，非同源染色體上的基因間的自由組合受到嚴重抑制，出現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象（pseudolinkage

15、）。這是易位的一個遺傳學(xué)效應(yīng)。這在果蠅雄體中尤其清楚，因為果蠅雄體沒有交換，是完全連鎖的。例如雄蠅對第2和第3染色體的易位（23）是雜合體，而在非易位的第2和第3染色體上分別帶有基因bw（brown eye，褐眼）和e（ebony body，黑檀體）。當(dāng)易位雜合體雄蠅用純合的隱性雌蠅回交時，只產(chǎn)生野生型（bw+e/+）和雙突變體（bw/bwee）；而單一突變型褐眼（bw/bwe/+），黑檀體（bw/+e/e）都不會在子裔中出現(xiàn)的。因為它們有缺失和重復(fù)，所以不能存活（圖9-11）。上面已談到過，一個易位雜合體在形成配子時，一部分細胞中的染色體有缺失和重復(fù)，因而相互易位可以引起合子的不良遺傳效應(yīng)，

16、甚而致死。例如在人類中，發(fā)現(xiàn)有一個體，除有正常染色體7和正常染色體9外，還有相互易位后形成的一個衍生染色體7和一個衍生染色體9（圖912），是一個79易位攜帶者。這個體的遺傳物質(zhì)沒有什么缺失和重復(fù)，可以說是平衡的，所以是表型正常的平衡易位攜帶者（balanced translocation carrier）。但是易位染色體以雜合態(tài)存在，影響減數(shù)分裂時染色體的正常分離，所以平衡易位攜帶者除產(chǎn)生平衡配子外，還產(chǎn)生不平衡配子（圖9-13）。平衡配子與正常配子結(jié)合，形成正常子代個體和平衡易位攜帶者，而不平衡配子與正常配子結(jié)合，形成有重復(fù)的個體和有缺失的個體。帶有重復(fù)的個體是9號染色體部分三體，遺傳物質(zhì)

17、不平衡，出現(xiàn)染色體?。╟hromosomal disease），患者具有多重畸形，智力嚴重遲鈍；而帶有缺失的個體是第9染色體部分單體，未被發(fā)現(xiàn)，可能早期流產(chǎn)。圖914是第9染色體部分三體患者的一個家系。因為平衡易位攜帶者雖然表型正常，但結(jié)婚后有可能生育染色體病患兒，所以夫婦一方為平衡易位攜帶者時，應(yīng)進行產(chǎn)前診斷，檢查胎兒的染色體組成，以防止有病兒童的出生。相互易位的另一個遺傳學(xué)效應(yīng)是配子的部分不育（partialsterility）。例如把易位雜合體的玉米的花粉放在顯微鏡下觀察，大約有一半的花粉特別小，經(jīng)染色后，看不到淀粉的內(nèi)含物。這些花粉粒之所以不育，是因為它們含有的染色體不是完整的一套，帶

18、有重復(fù)和缺失的緣故。因為基因是在染色體上的，如果一個染色體片段搭到另一非同源染色體上，那末這個片段上的基因就要改變它們的連鎖關(guān)系，跟另一非同源染色體上的基因相互連鎖了。我們在后面要講的家蠶易位的例子中，確實證明了這一點。倒位一個染色體片段斷裂了，倒轉(zhuǎn)180，重新又搭上去，這個現(xiàn)象叫做倒位。例如一條染色體的直線順序是ABCDE，斷裂成三個片段，A，BC，DE。以后BC這一段倒轉(zhuǎn)180，又跟A和DE連接起來，于是就出現(xiàn)了有新順序的染色體，ACBDE，這個染色體就是倒位染色體。一個個體對于倒位的情況，可以是純合體，也可以是雜合體，此外一個個體也可以對原來的標準順序是純合體（圖915）。倒位純合體一般

19、是完全正常的，并不影響個體的生活力。如果在時間的過程中，倒位純合體的比例不斷上升，那末很可能倒過來，把它稱之為“標準”型。倒位雜合體（inversion heterozygote）在減數(shù)分裂時，兩個有關(guān)的染色體不能以直線形式進行配對，通常要形成一個圓圈，才能完成同源部分的配對。這種圓圈就稱為倒位環(huán)（inversion loop）。一個倒位雜合體的粗線期染色體或唾腺染色體上可以清楚地看到這種倒位環(huán)（圖916、17）。然而并不是每一個倒位雜合體都形成倒位環(huán)，有時單是倒位的片段不和標準順序的同源部分配對而已。染色體的一個片段倒轉(zhuǎn)了，位于這個片段上的基因也隨著倒轉(zhuǎn)了，于是這些基因在連鎖群中的順序改變了

20、，這些基因跟連鎖群中其它基因的交換值也改變了。一個倒位雜合體，如果著絲粒在倒位環(huán)的外面，那末在減數(shù)分裂后期時，有時會出現(xiàn)一種特殊的圖像，叫做“橋和斷片”。就是說有一條染色單體有兩個著絲粒，成為從一極跨向另一極的橋，另外還伴隨著一個沒有著絲粒的斷片。從圖9-18可以看到，這是由于在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生了一個交換后造成的。沒有著絲粒的斷片往往留在細胞質(zhì)中，不能組入子細胞的核內(nèi)，而有著兩個著絲粒的橋被拉斷后，雖然能進入子細胞的核內(nèi)，但有很大缺失，往往使配子死亡。一個倒位雜合體，如果著絲粒在倒位環(huán)的里面，那末在環(huán)內(nèi)發(fā)生交換以后，雖然不會出現(xiàn)橋和斷片，但也會使交換過的染色單體帶有缺失或重復(fù)，形成不平衡的配子。這

21、種配子一般也沒有生活力（圖919）。這樣看來，不論著絲粒在倒位環(huán)的外面，還是在倒位環(huán)的里面，如果在環(huán)內(nèi)有交換發(fā)生，那末交換過的染色單體都帶有缺失和重復(fù)，進入配子后，往往引起配子的死亡，使最后所得到的配子幾乎都是在環(huán)內(nèi)沒有發(fā)生過交換的。所以倒位的一個遺傳學(xué)效應(yīng)是可以抑制或大大地降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組。以前認為果蠅中存在著一種交換抑制因子（C，crossing overrepressor），其實因子本身不過是一個（或幾個）倒位，而所謂抑制交換，不過是因為在倒位雜合體（CC+）中，在倒位環(huán)內(nèi)起過單次交換的產(chǎn)物不能形成有功能的配子，因而好像交換被抑制了。例如果蠅有一倒位品系，CB，在第3染色體上有一倒

22、位，但外觀上是野生型；另有一純合突變品系，第3染色體正常，突變基因是st（scarlet，猩紅眼），sr（stripe，條紋胸），e（ebony，黑檀體），ro，（rough，毛糙眼），ca（claret，紫紅眼）。把這兩品系雜交，子一代雜合體雌蠅回交純合突變品系，如圖920所示。在ero區(qū)域以及roca區(qū)域沒有單交換個體出現(xiàn)，表明倒位包括這個區(qū)域。倒位附近的sre間，單交換數(shù)降低很多，由預(yù)期的8降低到，說明倒位可能部分地伸展到這個區(qū)域。離開倒位稍遠，在stsr間，交換值降低，由預(yù)期的18減到，然而還是很高，說明這個區(qū)域清楚地在倒位區(qū)以外。只發(fā)現(xiàn)有兩個不尋常的基因型，都可用倒位區(qū)內(nèi)的雙交換來說

23、明，因為倒位區(qū)內(nèi)兩線雙交換所形成的產(chǎn)物沒有重復(fù)和缺失，是正常的。這一例子說明，倒位可以大大地降低倒位環(huán)內(nèi)基因的重組。平衡致死系利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的品系。帶有致死基因的品系本來是不容易保存的。一般品系都以純合品系的形式保存下來，因為純合品系是真實遺傳的。例如果蠅的白眼品系，在實驗室牛奶瓶中，每只雌體都是ww，每只雄體都是wY；每產(chǎn)生一代新個體時，幾乎不需要加以逐只觀察，可以完全移入新的飼養(yǎng)瓶。但致死基因就不是這樣，它不能以純合狀態(tài)保存，因為純合個體是致死的；所以只有以雜合狀態(tài)保存。例如果蠅中第3染色體上的D（dichaete，展翅），是個顯性基因，但也是隱性致死基因。要

24、培養(yǎng)這個品系，只能把 D+D+交配，下一代是23D+，1/3+/+（本當(dāng)是121，但1/4DD個體死亡）。在保存這個品系時，必須把每代個體逐個觀察，把+個體淘汰，只讓D+個體留種。如果不這樣選擇，則培養(yǎng)瓶中必然進行著自然選擇，因為D+D+所產(chǎn)生的子代數(shù)只有+所產(chǎn)子代數(shù)的75。所以如果不把+個體人工淘汰，則飼養(yǎng)瓶中D+個體比數(shù)必然每代降低，幾代之后飼養(yǎng)瓶中就只有+個體，而沒有D+個體，也就是說，D這個基因“遺失”了，再也找不回來，無法再對它進行研究（例如要把D在連鎖圖上定位，在唾腺染色體圖上定位，研究它的致死作用的生理機理，等等）。但是每一代都要逐個觀察是極費人力和時間的，在保存果蠅品系較多的遺

25、傳學(xué)實驗室中這個困難尤其嚴重。摩爾根的學(xué)生Muller想出一個巧妙的辦法，就是用另一致死基因來“平衡”，不過這第二個致死基因，必須與第一個致死基因不發(fā)生交換重組才行。例如可用Gl（Glued，粘膠眼）來“平衡”。Gl也是第3染色體上的顯性基因，但純合致死。把D個體與Gl個體交配，挑選后代中既表現(xiàn)D又表現(xiàn)Gl的雌雄個體傳代，后代全是 D+Gl，而不會有分離（圖9-21）。其實并不是真正不分離，不過分離出來的純合個體全致死而已（圖921）。這種永遠以雜合狀態(tài)保存下來，不發(fā)生分離的品系，叫做永久雜種（permanent hybrid），也就叫做平衡致死品系（balanced lethal syste

26、m）。不過D與Gl之間必須不發(fā)生交換才行。如果發(fā)生交換，則除了DGl染色體之外，還有+染色體，則后代中就會出現(xiàn)+個體；幾代之后就會把D和Gl這兩個基因都淘汰掉。好在D與Gl兩者在連鎖圖上位置極近，都在“41”那個圖距附近，兩者間幾乎沒有交換。可是并不是每個致死基因都能由它附近另一個致死基因來平衡的。那么利用倒位就可解決這個問題。例如果蠅第2染色體上倒位品系Cy（curly，翻翅）在L（第2染色體左臂）有個倒位，在R（第2染色體右臂）也有個倒位，幾乎把整個第2染色體的交換全部抑制。而Cy的純合是致死的，因此第2染色體上任何致死基因1都可用Cy來平衡（圖9-22）。所以要保持一個平衡致死系統(tǒng)，必須

27、滿足下面兩個條件：（1）一對同源染色體的兩個成員各帶有一個座位不同的隱性致死基因。（2）這兩個非等位的隱性致死基因始終處于各別的同源染色體上。要滿足第二個條件，通常要有一個“交換抑制因子”，使兩個非等位的致死基因不致由于交換而集中在一個染色體上。染色體結(jié)構(gòu)變異的發(fā)生機理要染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生變異，首先要染色體發(fā)生斷裂。發(fā)生斷裂以后，在斷裂處仍可愈合，這樣也不會有變異產(chǎn)生。如斷裂后發(fā)生重組，這樣就可造成染色體的結(jié)構(gòu)變異。斷裂端發(fā)生重組可以有各種方式，但有一點要注意，只有新發(fā)生的斷端才有重組的能力，而原來的游離端（端粒 telomere）一般是沒有重組能力的。根據(jù)上述原則，染色體上發(fā)生一個或一個以上斷裂

28、后，就可造成各種結(jié)構(gòu)變異，如上面已詳細說明過的缺失、重復(fù)、易位、倒位等。根據(jù)斷裂發(fā)生的時間，染色體結(jié)構(gòu)畸變可分為兩大類型，即染色體型和染色單體型。如斷裂發(fā)生于G1期，這時染色體尚未復(fù)制，可導(dǎo)致染色體畸變，通過S期的復(fù)制，可以影響同一染色體的兩條單體。如斷裂發(fā)生在G2期，這時染色體已經(jīng)復(fù)制，由兩條染色單體構(gòu)成，斷裂通常只影響兩條單體中的一條，即導(dǎo)致染色單體畸變。染色體在自然條件下，也會斷裂，引起結(jié)構(gòu)改變。用X線、線和其它射線，或某些化學(xué)藥品處理，可以增加斷裂和結(jié)構(gòu)改變的頻率。有人把洋蔥磨碎，提出液體，用來處理洋蔥的細胞，可以引起染色體斷裂?？梢韵胂蟮玫?，染色體在自然條件下的斷裂和改變，也可由體內(nèi)

29、代謝作用的產(chǎn)物所引起。在白細胞培養(yǎng)中，添加誘癌劑（如二甲基苯蒽，7，12-dimethy-lbenz（） anthracene）可以增加染色體斷裂的頻率，但同時添加抗氧化劑antioxidant（如維生素C，維生素E，亞硒酸鈉Na2SeO3等）時，可降低染色體斷裂的頻率，這樣看來，抗氧化劑有保護染色體不使斷裂的作用。因為染色體斷裂與致癌作用及衰老有關(guān)，所以科學(xué)工作者認為，大量服用抗氧化劑，可能有助于癌癥的防止和衰老的延緩。染色體結(jié)構(gòu)改變在育種上的應(yīng)用染色體結(jié)構(gòu)改變已被用到生產(chǎn)上。例如養(yǎng)蠶業(yè)中，希望利用雄蠶進行生產(chǎn)，因為雄蠶的桑葉利用率高，還有單用雄蠶的繭繅絲，可以提高生絲質(zhì)量。所以如有一個辦法

30、，單是選出雄蠶來飼養(yǎng)，這是蠶絲界所歡迎的。在家蠶中，第2白卵（W2）位于第10染色體的座位上。純合體的卵在越冬時呈杏黃色，蠶蛾眼色純白。第3白卵（w3）位于同一染色體的座位上，純合體的卵在越冬時呈淡黃褐色，卵色深淺變化較大，蠶蛾眼色黑色。各型雜合體的卵都呈正常的紫黑色，蠶蛾眼色全為黑色。家蠶育種工作者用輻射誘變方法，反復(fù)處理雜合體（其基因型經(jīng)推段或者包括w2座位，或者包括w3座位，并使這有缺失的第10染色體易位到W染色體上，再經(jīng)過系統(tǒng)選育，使生活力逐漸提高，以適應(yīng)飼養(yǎng)的要求，終于育成了A，B兩個系統(tǒng)： 如將A系統(tǒng)雌蛾與B系統(tǒng)雄蛾交配，所產(chǎn)的蠶卵中，黑色的全為雄性，淡黃褐色的全為雌性（圖923）

31、。然后通過電子光學(xué)自動選別機選出黑卵，進行孵育和飼養(yǎng)。比較黑卵和淡色卵孵化的蠶強健性時，據(jù)說在稚蠶期，淡色卵的強健度稍差，但壯蠶期以后，兩者之間沒有本質(zhì)性的差異，所以有希望用到生產(chǎn)上。至于B系統(tǒng)的雌蛾與A系統(tǒng)的雄蛾交配，下一代基因型和表型怎樣，由讀者自己去演算。第二節(jié)染色體數(shù)目的改變各種生物的染色體數(shù)目有多有少，但既然科學(xué)上已經(jīng)證明各種生物都是由共同祖先進化來的，那末在進化過程中染色體數(shù)目一定會起變化?，F(xiàn)在我們知道，不僅染色體結(jié)構(gòu)會起變化，染色體數(shù)目也會起變化。染色體數(shù)目變異的分類各種生物的染色體數(shù)目恒定，如水稻（Oryza sativa）有24個染色體，配成12對，形成的正常配子都含有12個

32、染色體。遺傳學(xué)上把一個配子的染色體數(shù)，稱為染色體組（genome，這術(shù)語也指一配子帶有的全部基因，所以在不同場合也譯作基因組），用n表示。一個染色體組由若干個染色體組成，它們的形態(tài)和功能各別，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長和發(fā)育，遺傳和變異。每個生物都有一個基本的染色體組，如玉米n=10，兔子（Oryctolagus cuniculus）n=22，黑腹果蠅n=4等。知道了染色體組的含義以后，我們就可以導(dǎo)出整倍數(shù)改變和非整倍性改變的概念。凡是細胞核中含有一個完整染色體組的，就叫做單倍體（haploid），如蜜蜂（Apis mellifera）的雄蜂，n=16；含有兩個染色體組的叫做二倍體（di

33、ploid），如人（Homo sapiens）2n=46；有三個染色體組的叫做三倍體（triploid），如三倍體西瓜，3n=33，依此類推。這類染色體數(shù)的變化是以染色體組為單位的增減，所以稱作倍數(shù)性改變，超過兩個染色體組的，通稱多倍體（polyploid）。另一類染色體數(shù)的變化是細胞核內(nèi)的染色體數(shù)不是完整的倍數(shù)，通常以二倍體（2n）染色體數(shù)作為標準，在這基礎(chǔ)上增減個別幾個染色體，所以屬于非整倍性改變。例如2n-1是單體（monosomic），2n-2是缺體（nullisomic），2n+1是三體（trisomic）等。染色體的數(shù)目變異，可作以下的分類（表91）。現(xiàn)在將幾種比較重要的染色體變異

34、類型加以說明。單倍體只含有一個染色體組，所以只存在單套的基因。單倍體可以是正常的或異常的。如一些低等植物的配子體和一些昆蟲的雄體（如蜂類等膜翅目昆蟲），都是正常的單倍體。在有些動植物中，都得到過單倍體。正常單倍體形成的配子仍為單倍體，這是因為在進化過程中它們的減數(shù)分裂過程已有了變化，實際上是把第一次減數(shù)分裂省略了，所以形成的配子仍為單倍體，這在第五章中已有說明。但本來是二倍體的生物成為單倍體后，情況就不是這樣。在第一次分裂中期時，它們的染色體是單價體，沒有可以配對的同源染色體，從而被隨機地分向兩極，形成的配子是高度不育的。因為每一染色體分到這一極或那一極的機會都是12，從而所有染色體都分到一極

35、的機會是（12）”，這兒n等于單倍染色體數(shù)。如玉米n=10，單倍體植株只有（12）10=11024的機會才可產(chǎn)生一個n=10的有效配子，可見育性是很低的?，F(xiàn)在廣泛地應(yīng)用花藥培養(yǎng)法來獲得單倍體植株。單倍體自發(fā)的或經(jīng)人工處理，成為二倍體，這二倍體的一切基因都是純合的，自交的后代不會分離。通常利用近交的方法來培育純系，要經(jīng)過很多代才能獲得。如利用單倍體植株，再經(jīng)加倍，則要快得多，而且全是純合的，所以是一條很可利用的育種捷徑。但花藥培養(yǎng)產(chǎn)生單倍體的技術(shù)并不是對所有生物或所有基因型都可適用的。近來對一種重要作物大麥開發(fā)出另一有用技術(shù)。當(dāng)二倍體大麥（Hordeum vulgare）用二倍體野生近緣種Hbu

36、lbosum授粉時，雖然也發(fā)生受精，但在隨后體細胞分裂時，可能由于不同物種的染色體間的遺傳不親和性，Hbulbosum的染色體率先從合子細胞中被排除，結(jié)果形成的胚胎是單倍性的。單倍性胚胎經(jīng)秋水仙素處理后可以加倍，得到二倍體植株。應(yīng)用這一新技術(shù)已育成了一些大麥新品種，而且這技術(shù)還成功地推廣到其他作物上。同源多倍體染色體已經(jīng)復(fù)制，而細胞質(zhì)不分割，可形成同源多倍體（autopolyploid），未減數(shù)的配子結(jié)合，也可發(fā)育成多倍體。在同源多倍體中，所有的基因仍和原來的一樣，不過每一座位上的基因增加而已。同源多倍體的可育性不高，例如在同源四倍體中，同樣的4條染色體，在第一次減數(shù)分裂時，要兩條分向一極，兩

37、條分向另一極，才可產(chǎn)生平衡的可育配子。少數(shù)同源四倍體可以正常繁殖，如四倍體曼陀羅（Datura stramonium）（4n=48），第一次減數(shù)分裂時形成12個四價體，每個四價體中的兩條分向一極，兩條分向另一極，所以形成的配子是可育的；又如四倍體番茄（4n=48），每個花粉母細胞中幾乎全是雙價體，只有少數(shù)四價體，所以形成的配子也是大都可育的。四倍體的基因分離比較復(fù)雜。對一對基因來講，二倍體只有一種雜合體，即Aa，四倍體卻有三種雜合體，即AAAa（三顯體，triplex），AAaa（二顯體，duplex），和Aaaa（單顯體，simplex）。假定四條同源染色體在第一次后期時，兩兩分離，染色體組

38、合隨機，則對一個座位來講，各種雜合體所產(chǎn)生的配子比例以及自交時子裔的表型比例如表9-2。我們現(xiàn)在以二顯體（AAaa）為例，用圖詳細說明如下（圖9-24）。四倍體與二倍體雜交可以得到三倍體。三倍體多為同源三倍體（autotriploid），具有3個相同的染色體組。同源三倍體育性很低，問題同樣牽涉到減數(shù)分裂時染色體的配對和分離。3條同源染色體在第一次分裂前期時，或組成一個雙價體和一個單價體，或組成一個三價體。在后期時，雙價體分離正常，單價體一般隨機進入兩極中的一極；三價體一般是2條進入一極，一條進入另一極。所以如用a1，a2和a3代表3條同源染色體，那末分離方式不外下列3型：結(jié)果得到平衡配子（2n

39、或n）的機會只有（12）n-1，而絕大多數(shù)配子的染色體數(shù)在2n與n之間，是不平衡的，至于形成平衡合子的機會自然更少了，所以同源三倍體是高度不育的。例如同源三倍體的香蕉（Musa nana）（3n=33），黃花菜（Hemerocallis fulva）（3n=33），水仙（Narcissus tazetta）（3n=30）等，都沒有種子，只能依靠營養(yǎng)體來繁殖。多倍體植株比起兩倍體來，因為染色體數(shù)增多，所以細胞的體積要大些。多倍體植株的一般特征是莖粗、葉大、花大、果實大，但往往生長慢，矮生，成熟也較遲。多倍體在動物中比較少見。這是因為動物大多數(shù)是雌雄異體，染色體稍微不平衡，容易引起不育，甚而使個體

40、不能生活，所以多倍體個體通常只能依靠無性生殖來維持。例如甲殼類中，有一種豐年魚（Artemia），二倍體個體（2n=42）進行兩性生殖，而四倍體個體（4n=84）由單性生殖來繁殖。不過就是在這個例子中，有84個染色體的個體是否是同源四倍體，還有待于實驗的證明。此外，在蠑螈、蛙以及家蠶等，都發(fā)現(xiàn)過三倍體和四倍體，不過還沒有聽說能一代代維持下去的。異源多倍體兩個不相同的種雜交，它們的雜種再經(jīng)過染色體加倍，就形成了異源多倍體（allopolyploid）。一個有名的例子就是蘿卜甘藍，蘿卜（Raphanus sativa，2n=18）和甘藍（Brassica oleracea，2n=18）雜交，所得的

41、雜種是2n=18（圖9-25）。這兩個親本屬于十字花科中不同的屬，是比較遠緣的，蘿卜的染色體和甘藍的染色體之間沒有對應(yīng)性，F(xiàn)1雜種在第一次減數(shù)分裂時，形成18個單價體（18I）。后期時單價體的分離完全隨機，非常不規(guī)則，因此F1所產(chǎn)生的配子幾乎全部不育。但這雜種偶爾結(jié)了少數(shù)幾粒種子，發(fā)芽后，有一個植株長得株形很大，根像甘藍，葉像蘿卜，而且是可育的。檢查它的染色體，知道是2n=36。如果把蘿卜的9條染色體寫作R，甘藍的9條染色體寫作B，那末F1雜種可寫作RB，而可育的F2顯然就是由F1的染色體加倍而成，可寫作RRBB。F2-在減數(shù)分裂時，R與R配對，B與B配對，形成18個雙價體（18），后期時分離

42、正常，每個配子都得到18條染色體，其中9條是R，9條是B，所以是可育的。像這樣的四倍體，它的染色體來自兩個不相同的種，叫做異源四倍體。異源多倍體在自然界中是比較多的。在栽培作物中，普通小麥（Triticum aestivum）、陸地棉（Gossy pium hirsutum）、海島棉（Gbarbadense）、勝利油菜（Brassica napus）、煙草（Nicotianatabacum）等都是異源多倍體。要證明某一個現(xiàn)有的種是異源多倍體，先作所謂染色體組分析（genome analysis），然后根據(jù)分析結(jié)果，重新合成這個種。原來自然界中有相當(dāng)多的種，其中各個種的染色體數(shù)目組成某種“多倍系

43、列”。例如小麥屬（Triticum）中，一粒小麥（Tmono-coccum）的染色體數(shù)是14，二粒小麥（Tdicoccum）和擬二粒小麥（Tdicoccoides）的染色體數(shù)是28，而普通小麥（Taestivum）的染色體數(shù)是42，所以很可分別把它們看作二倍體、四倍體和六倍體。所謂染色體組分析主要就是拿所要分析的多倍體的種和比它倍數(shù)性低的種（尤其是二倍體種）雜交，然后觀察雜種減數(shù)分裂中染色體配對情況。例如為了分析普通小麥的染色體組，在小麥屬內(nèi)幾個有關(guān)種間進行雜交，結(jié)果見表 9-3。從雜交結(jié)果看來，擬二粒小麥配子的14條染色體中，有7條與一粒小麥配子中7條染色體對應(yīng)，另外7條不對應(yīng)。如果把這對應(yīng)

44、的7條染色體合稱為一個染色體組，用A表示，而把不對應(yīng)的7條染色體也合稱為一個染色體組，用B表示，那末一粒小麥的染色體組是AA，擬二粒小麥的染色體組為AABB。由一粒小麥與普通小麥，以及擬二粒小麥與普通小麥雜交的結(jié)果看來，普通小麥的42條染色體中有14條是AA，另外14條BB，還有14條既非AA，又非BB。從普通小麥和小麥屬其它幾個種跟一個野生二倍體種滔氏麥草（Ttauschii）雜交結(jié)果看來，普通小麥中剩下的這14條染色體就是滔氏麥草的染色體組。一般把這個染色體組稱為D，因此普通小麥的染色體組是AABBDD（圖9-26）。圖9-26表明，一粒小麥（AA）與斯氏麥草（Tsearsii，BB）或擬

45、斯卑爾脫麥草，（Tspeltoides）雜交，F(xiàn)1（AB）高度不育，但染色體加倍后，成為異源四倍體，育性恢復(fù)，形狀類似二粒小麥，再以這異源四倍體（AABB）與滔氏麥草（DD）雜交，F(xiàn)1（ABD）又高度不育，但染色體加倍成六倍體（AABBDD）后，這六倍體高度可育，而且外形極象普通小麥，很容易與普通小麥雜交，所得雜種也完全可育。所以我們可以說，合成的六倍體與普通小麥屬于同一個種，也就是說，重新合成了普通小麥。這就說明了幾千年來世界各地栽培的普通小麥是由擬二粒小麥與滔氏麥草雜交后經(jīng)染色體加倍所成的異源六倍體，意思是說，普通小麥可能就是這樣起源的。在動物中，馬蛔蟲（Parascaris equoru

46、m）有2n=2的和4n=4的。這可能是動物中有倍數(shù)關(guān)系的唯一實例。在渦蟲中，也有過報告說，一個屬內(nèi)的幾個種的染色體呈倍數(shù)關(guān)系，但還沒有一致的看法。據(jù)說有 44個染色體的金倉鼠（Mesocricetus auratus）是異源四倍體，它是由普通倉鼠（Cricetus cricetus）（2n=22）與花背倉鼠（Cricetulus barabensis）（2n=22）的雜種經(jīng)過染色體加倍后形成的，但同樣，有待于實驗的證明。所以總的看來，在動物中，以異源多倍體方式形成新種，假使有的話，也是極為罕見的。多倍體的誘發(fā)要得到多倍體，可用高溫、低溫、離心、超聲波、嫁接和切斷等物理方法。例如把茄屬植物的梢端

47、切斷，把長出來的側(cè)枝除去，這樣就從切斷部分的愈傷組織長出不定芽。這些不定芽長成枝條，有時其中10是四倍體，把這些枝條切下來，插枝，就可得到四倍體植株。不過要得到多倍體，應(yīng)用化學(xué)藥劑更為有效，如秋水仙素、萘駢乙烷、異生長素等，都可誘發(fā)多倍體，其中以秋水仙素用得最為廣泛。用各種不同濃度的秋水仙素水溶液，一般從，將萌芽階段的種子浸在其中，處理一定時間后，取出洗凈，然后播種。也可以采用其它處理方法，例如把秋水仙素溶液注入幼植物體內(nèi)，也可以切開幼苗的生長錐，滴入秋水仙素溶液，或者在上面放一個沾有秋水仙素溶液的棉花小球等。秋水仙素的作用主要是抑制細胞分裂時紡錘體的形成，結(jié)果染色體仍留在一個細胞內(nèi)，所以染色

48、體數(shù)就加倍了。如這種細胞維持原狀，繼續(xù)分裂，就形成多倍性的組織，如秋水仙素的作用繼續(xù)存在，則這些細胞又可形成染色體倍數(shù)更高的細胞。根據(jù)組織培養(yǎng)等研究，在植物中各種組織的細胞在合適的培養(yǎng)條件下都有可能再生成一個完整的植株，所以植物細胞是全能的，從多倍性組織分化出來的性細胞，有可能通過有性生殖方式把多倍性遺傳下去?？墒窃诟叩葎游镏?，細胞再生能力有限，且往往僅限于胚胎系統(tǒng)或留下來的未分化細胞，而且還不是全能的，所以處理后形成的多倍性細胞難以繁延下去。多倍體的實踐應(yīng)用植物多倍體在生產(chǎn)上有重要意義。如四倍體番茄所含的維生素C比二倍體大約多了一倍。四倍體蘿卜的主根粗大，產(chǎn)量比最好的二倍體品種還要高。三倍體

49、甜菜比較耐寒，含糖量和產(chǎn)量都較高，成熟也較早。三倍體的杜鵑花，因為不育，所以開花時間特別長。還有三倍體西瓜，因為很少能產(chǎn)生有功能的性細胞，所以沒有種子?，F(xiàn)在特別把同源三倍體無籽西瓜和異源八倍體小黑麥詳細談一談。（一）無籽西瓜一般將食用二倍體西瓜（Citrullus vulgaris，2n=22）在幼苗期用秋水仙素處理，可以得到四倍體，四倍體植株的氣孔大，花粉粒和種子也較大。把四倍體作為母本，二倍體作為父本，在四倍體的植株上就結(jié)出三倍體的種子（3n=33）。三倍體種子種下去后長出三倍體植株來。三倍體植株上的花一定要用二倍體植株的花粉來刺激，這樣才能引起無子果實的發(fā)育。因此必須把三倍體與二倍體相間

50、種植，以保證有足夠的二倍體植株的花粉傳到三倍體植株的雌花上去。在培植無籽西瓜時，還有下列幾點要注意：（1）為了保證所結(jié)的種子是三倍體，可用顯性基因來標志二倍體父本，跟隱性的四倍體母本雜交。例如：（2）用于親本的品種要選用合適，這樣，有可能使無籽西瓜的產(chǎn)量超過一般二倍體西瓜二倍之多。不僅所結(jié)的瓜多，而且每個西瓜的重量也可增加。（3）如以2n4n，同樣也可以得到3n，但這種3n植株的雌花中的胚珠會生成硬殼，象有種子一樣，所以這種雜交方案不能采用。（4）三倍體植株的第一朵雌花的胚珠可能生成硬殼，所以最好摘去第一朵雌花。（二）小黑麥異源多倍體的合成是作物育種中常用的方法，目的是要把兩個親本種的優(yōu)良特性

51、匯集在一起?？墒鞘聦嵅⒉焕硐?，唯一有可能用于生產(chǎn)的是普通小麥與黑麥（Secale cereale）雜交，并經(jīng)染色體加倍后育成的小黑麥（Triticale）。小麥能否與黑麥雜交，是由小麥的可雜交基因決定的，與黑麥品種無關(guān)。這些含有可雜交基因的小麥品種就稱為“橋梁品種”。橋梁品種間的雜交一代和它們的后代都很容易與黑麥雜交。非橋梁品種也可先與橋梁品種雜交，使可雜交基因傳遞給雜種后代，這樣就可廣泛利用小麥資源來與黑麥雜交，有效地解決了屬間雜交不易成功的困難。利用小麥品種間雜種第一代或第二代做母本，與黑麥進行雜交。普通小麥有21對染色體，它的雌配子有21個染色體，包括三個染色體組（A，B，D）；黑麥有7

52、對染色體，它的雄配子有7個染色體，是一個染色體組（R）。小麥的雌配子與黑麥的雄配子結(jié)合，所產(chǎn)生的子一代有 28個染色體，包括四個染色體組（ABDR）。因為這四個染色體組來自不同屬的種，染色體的結(jié)構(gòu)和功能已有很大的分化，它們之間的同源性已經(jīng)很少，所以在減數(shù)分裂時不能形成二價體，子一代不育。當(dāng)染色體加倍后，雜種的28個染色體成為28對，育性大大提高，能夠結(jié)實繁殖后代了。因為小麥和黑麥的染色體基數(shù)都是7，加倍后小黑麥的28對染色體是7的8倍，它們又來自不同的種，所以叫它為異源八倍體小黑麥（圖9-27）。染色體加倍后的八倍體小黑麥是純種，它們的后代不出現(xiàn)分離現(xiàn)象，但是都表現(xiàn)不同程度的結(jié)實率低和種子飽滿

53、度不高等共同缺點。但經(jīng)過幾年的連續(xù)選擇，已成功地培育成小黑麥新品種。小黑麥產(chǎn)量高，抗逆性和抗病性強，耐瘠耐寒，面粉白，蛋白質(zhì)含量高，發(fā)酵性能好，莖稈可作青飼料，適于高寒山區(qū)種植，比當(dāng)?shù)匦←溤霎a(chǎn)3040比黑麥增產(chǎn)20左右。但為了使小黑麥在平原地區(qū)的產(chǎn)量趕上或超過普通小麥，還要繼續(xù)選擇，不斷改進。非整倍體以上所講的染色體數(shù)目變異是成套數(shù)目的改變，改變后的染色體數(shù)目還是整倍數(shù)的，所以都叫做整倍體（eu-ploid）。另有一種染色體數(shù)目的變異，是增減一條或幾條，染色體數(shù)目不是整倍數(shù)，所以叫做非整倍體（aneuploid）。二倍體缺一條染色體是單體（2n1）。大多數(shù)動植物的單體都不能生活，甚而象玉米和番

54、茄那樣，雖然單倍體能夠生活，但單體卻活不下去。缺少單條染色體的影響比缺少一套染色體的影響還要大，說明遺傳物質(zhì)平衡的重要性。但在多倍體植物中，獲得單體比較容易。例如小麥是異源六倍體，2n=42，理論上可得到21種不同的單體，事實上也得到了21種單體。這樣單體雖然不很正常，但能活下去，而且很好地繁殖?？梢娺z傳物質(zhì)的缺失對多倍體的影響比對二倍體的影響來得小。單體自交可得缺體（2n2），從小麥的21種不同單體，得到21種不同的缺體。利用單體和缺體，可把基因定位在染色體上。例如小麥中發(fā)現(xiàn)一個新的隱性突變體?？梢园阉?1種缺體雜交。如果跟某一種缺體的雜交中，突變性狀在F1顯現(xiàn)出來，就知道這突變基因是在缺

55、體中沒有的那對染色體上。在有些二倍體植物中，偶而出現(xiàn)三體（2n+1）。三體也可從二倍體與三倍體的雜交中得到。例如曼陀羅（Datura stramonium）的三倍體植株用二倍體植株的花粉雜交，在所結(jié)的少量種子中，大約有53的子裔是三體。這樣三體植物的果形變異很大，可以分成12類，而曼陀羅的單倍數(shù)也正好是12，這表明每一條增加的染色體在形態(tài)上都有不同的作用。大多數(shù)其它植物中，不同的三體不易從外形上互相區(qū)分，不過這個增加的染色體往往使花粉和種子部份不育，這是所有三體植株的共同特性。動物中也有非整倍體的例子。在黑腹果蠅中，X染色體（第一染色體）和Y染色體多一個或少一個會影響生育力已在前面介紹過；V形

56、染色體（第2和第3染色體）多一個或少一個都是致死的；但點狀染色體（第4染色體）多一個或少一個可以生活，而且能夠繁殖的，所以可以用它們來進行遺傳學(xué)研究（圖9-28）。第4染色體單體的果蠅，身體小，剛毛細，生活力弱。如把果蠅的無眼個體（eyey，復(fù)眼小或無）與正常個體交配，子一代為野生型，子二代分離為野生型 3無眼 1（圖9-29）。但如將無眼個體（eyey）與第4染色體單體的正常個體（）雜交，則子一代分離為野生型1無眼1（圖9-30）。野生型1無眼1是單體生物的子一代分離比。從上面的實驗中，知道ey基因呈現(xiàn)單體的分離比，同時知道一個親體的第4染色體是單數(shù)（2n1），所以這就證明，ey基因是在第4

57、染色體上。三個第4染色體的果蠅（2n1）形態(tài)變化較小，身上剛毛稍稍粗些。如把無眼果蠅（eyey）與第4染色體三體的果蠅（+/+/+）交配，子一代全為野生型（圖9-31）。如把子一代的三體果蠅（+/ey）與無眼果蠅（ey/ey）雜交，則下代分離為野生型5無眼1（圖9-32）。野生型5無眼1，這是三體生物的測交分離比，與一般的測交分離比11不同。這同樣證明了，ey基因是在第4染色體上的。人類的非整倍體在人類的所有染色體中，已知性染色體數(shù)目的改變可以引起性別畸形，前述的 Klinefelter綜合癥（XXY），XYY個體和Turner綜合癥（X0）等，就是這方面的例子。此外還有很多報道表明，在22對

58、常染色體中，個別染色體的數(shù)目和形態(tài)變化，與某些先天性疾病有著因果關(guān)系。在這些先天性疾病中，最常見的是先天愚型（Down synd-rome），發(fā)生率（incidence）大約為 650個活產(chǎn)兒中有一個?；純壕哂刑厥獾拿婷?，頭顱前后徑短，枕骨扁平，眼小，兩眼外側(cè)高而內(nèi)側(cè)低，鼻梁扁平且寬，口半張，舌常伸出口外。舌有龜裂，掌紋和指紋特殊，常為通貫手。發(fā)育遲緩，智力低下。平均壽命很短，大約到10歲時已有13患者死亡。這病的病因以前一直不知道，有人懷疑可能與染色體畸變有關(guān)，使遺傳的平衡破壞，但由于細胞學(xué)技術(shù)的限制，未能找到直接證據(jù)。直至1956年Tjio（蔣有興）等確立了人類正常染色體數(shù)為46后不久，Lejeune等（1959）分析患者的組織培養(yǎng)材料時，才無可辯駁地證明，患者多一個