產(chǎn)前診斷和新生兒篩查的法律規(guī)定

1、產(chǎn)前診斷與新生兒疾病篩查產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷 通過簡便、經(jīng)濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現(xiàn)某些懷疑有先天畸形和遺傳性疾病胎兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷。產(chǎn)前篩查 在出生前對胚胎或胎兒的發(fā)育狀態(tài)、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。從而掌握先機，對可治性疾病，選擇適當時機進行宮內(nèi)治療；對于不可治療性疾病，能夠做到知情選擇。產(chǎn)前診斷唐氏綜合癥，21-三體綜合癥15周20+6周從事產(chǎn)前診斷的衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員應符合條件從事臨床工作的，應取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格從事醫(yī)技和輔助工作的，取得相應衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)職稱符合從事產(chǎn)前診斷衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員的基本條件取得從事產(chǎn)前診斷的母嬰保健技術(shù)考核合格證書開展產(chǎn)前診斷的醫(yī)療

2、保健機構(gòu)應符合條件設(shè)有婦產(chǎn)科診療科目衛(wèi)生專業(yè)技術(shù)人員技術(shù)和條件醫(yī)學倫理委員會符合相關(guān)技術(shù)規(guī)范衛(wèi)生行政部門審查批準產(chǎn)前診斷軟硬件配置硬件實驗室面積儀器設(shè)備軟件組織設(shè)置業(yè)務(wù)范圍規(guī)章制度專業(yè)技術(shù)人員配備審核流程政府部門批準專家論證、審核發(fā)放許可證書面通知每三年檢驗一次實施產(chǎn)前診斷羊水過多或者過少的胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚脑性缙跁r接觸過可能導致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒的年齡超過 35 周歲的實施產(chǎn)前診斷遇到需要做產(chǎn)前診斷的，要進行相關(guān)知識普及、提供咨詢服務(wù)、并以書面形式如實告知孕婦或其家屬，建議孕婦進行產(chǎn)前診斷孕婦自行提出產(chǎn)前診斷的，經(jīng)主治醫(yī)生根據(jù)其情

3、況提供醫(yī)學咨詢，由孕婦決定是否實施產(chǎn)前診斷重點疾病一 疾病發(fā)生率較高二 疾病危害嚴重，社會、家庭和個人疾病負擔大三 疾病缺乏有效的臨床治療方法四 診斷技術(shù)成熟、可靠、安全和有效產(chǎn)前診斷結(jié)果知情權(quán)2名以上執(zhí)業(yè)醫(yī)師簽發(fā)胎兒異常遺傳學檢查申請技術(shù)鑒定經(jīng)治醫(yī)師應本著科學、負責的態(tài)度，向孕婦或家屬告知技術(shù)的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術(shù)可能存在的風險和結(jié)果的不確定性經(jīng)資格認定的執(zhí)業(yè)醫(yī)師經(jīng)治醫(yī)師必須將繼續(xù)妊娠和終止妊娠可能出現(xiàn)的結(jié)果以及進一步處理意見，以書面形式明確告知孕婦，由孕婦夫妻雙方自行選按處理方案對經(jīng)產(chǎn)前診斷后終止妊娠娩出的胎兒，在征得其家屬同意后，進行尸體病理學解剖及相關(guān)的遺傳學檢

4、查當事人對產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的處罰未經(jīng)批準擅自開展產(chǎn)前診斷組織機構(gòu)未取得產(chǎn)前診斷執(zhí)業(yè)許可或超越許可范圍，擅自從事產(chǎn)前診斷的組織機構(gòu)對未取得產(chǎn)前診斷類母嬰保健技術(shù)考核合格證書的個人進行胎兒性別鑒定的由縣級以上人民政府衛(wèi)生行政部門責令其停止執(zhí)業(yè)活動，沒收非法所得和藥品、器械，并可以根據(jù)情節(jié)處以1萬元以下的罰款由衛(wèi)生行政部門給予警告，責令停止違法行為，沒收違法所得；違法所得5000元，處違法所得3倍以上5倍以下的罰款；違法所得5000元，處5000元以上2萬元以下的罰款。情節(jié)嚴重的，依法吊銷醫(yī)療機構(gòu)執(zhí)業(yè)許可證警告或者責令暫停六個月以上一年以下執(zhí)業(yè)活動；情節(jié)嚴重的，按照中華人民共和國執(zhí)業(yè)醫(yī)師法吊銷其醫(yī)

5、師執(zhí)業(yè)證書。構(gòu)成犯罪的，依法追究刑事責任警告或者處分；二次，撤銷執(zhí)業(yè)資格關(guān)于胎兒染色體檢查的說明羊膜穿刺、絨毛取樣知情同意書絨毛取材術(shù)羊膜穿刺、絨毛取樣新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查管理辦法規(guī)范新生兒疾病篩查管理，保證新生兒疾病篩查工作質(zhì)量對嚴重危害新生兒健康的先天性/遺傳學疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)目的和意義新生兒疾病篩查新生兒疾病篩查新生兒遺傳代謝病聽力障礙先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病新生兒遺傳代謝病 先天性甲狀腺功能減低癥苯丙酮尿癥篩查程序血片采集送檢實驗室檢測陽性病例確診治療新生兒遺傳代謝病從事新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室要求機構(gòu)設(shè)置人員

6、要求設(shè)備要求房屋要求省、自治區(qū)、直轄市人民政府衛(wèi)生行政部門按照本區(qū)域規(guī)劃指定具有能力的醫(yī)療機構(gòu)為新生兒遺傳代謝病篩查中心，其實驗室年篩查檢測量應當達 3 萬人次以上實驗室負責人：與醫(yī)學相關(guān)的本科以上學歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗工作經(jīng)驗，從事新生兒遺傳代謝病篩查工作 5 年以上，掌握新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)運作和管理。實驗室技術(shù)人員：中專以上學歷，從事檢驗工作 2 年以上，具有技師以上職稱，接受過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒遺傳代謝病篩查相關(guān)知識和技能培訓并取得技術(shù)合格證酶標儀、洗板儀、冰箱、振蕩器、計算機（含打印機）、多通道加樣器、單通道加樣器、超凈工作臺等等1、實驗室用房 2 間，

7、使用面積至少 40 平方米以上。2、綜合用房 2 間，至少 20 平方米以上，用于濾紙干血片的驗收、計算機錄入和資料登記保存。3、血片儲藏室或冷庫 1 間，用于濾紙干血片的長期保存。4、房屋面積應當根據(jù)篩查量及篩查病種適當增加。開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗制度1.人員分工責任制度2.各種技術(shù)操作程序3.質(zhì)量控制管理制度4.儀器管理及校準制度5.試劑材料管理制度6.標本登記保存制度7.安全制度8.應急預案新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法先天性甲狀腺功能減低癥1.以促甲狀腺素（TSH）作為篩查指標2.TSH 濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于1020IU/ml 為篩查陽性3.篩查方法為

8、時間分辨免疫熒光分析法（Tr-FIA） 、酶免疫熒光分析法（FEIA）和酶聯(lián)免疫吸附法（ELISA）新生兒遺傳代謝疾病的治療先天性甲狀腺功能減低癥1.甲狀腺激素替代治療2.患者需定期復查 FT4、TSH 濃度，以調(diào)整 藥物的治療劑量3.定期進行體格發(fā)育評估，在 1 歲、3 歲、6 歲時進行智能發(fā)育評估4.甲狀腺發(fā)育不良、異位者需要終生治療新生兒遺傳代謝疾病的檢測方法苯丙酮尿癥（PKU）以苯丙氨酸（Phe）作為篩查指標Phe 濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般大于120mol/L（2mg/dl）為篩查陽性新生兒遺傳代謝疾病的治療1、血苯丙氨酸濃度監(jiān)測，低苯丙氨酸可飲食治療，并定期進行體格、

9、智育評估2、治療至少持續(xù)到青春發(fā)育成熟期，提倡終生治療3、對成年女性 PKU 患者，應當告知懷孕之前半年起嚴格控制血苯丙氨酸濃度在120 360mol/L，直至分娩4、四氫生物蝶呤缺乏癥，給予四氫生物蝶呤、神經(jīng)遞質(zhì)前質(zhì)（多巴、5羥色氨酸）等聯(lián)合治療苯丙酮尿癥（PKU）新生兒聽力障礙新生兒聽力障礙篩查診斷干預隨訪康復篩查程序從事新生兒聽力障礙篩查的實驗室要求機構(gòu)設(shè)置人員要求設(shè)備要求房屋要求1、篩查機構(gòu)應當配有專職人員及相應設(shè)備和設(shè)施；2、診治機構(gòu)應當至少配備 1 名新生兒聽力障礙診治高級技術(shù)職稱醫(yī)師和 2 名聽力檢測人員，并配置相應的設(shè)備和設(shè)施1、篩查人員：具有與醫(yī)學相關(guān)的中專以上學歷；接受過省

10、級以上衛(wèi)生行政部門組織的新生兒聽力篩查相關(guān)知識和技能培訓并取得技術(shù)合格證書。2、診治人員：從事聽力障礙診治的人員必須取得執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格，并具有中級以上耳鼻咽喉科臨床專業(yè)技術(shù)職稱；從事聽力檢測的人員應當具有與醫(yī)學相關(guān)的中專以上學歷，通過省級以上衛(wèi)生行政部門組織的相關(guān)技術(shù)和技能培訓并取得技術(shù)合格證書。3、文案人員。篩查型耳聲發(fā)射儀、自動聽性腦干反應儀、診斷型聽覺誘發(fā)電位儀、診斷型耳聲發(fā)射儀、診斷型聲導抗儀、計算機等等1、篩查機構(gòu)：設(shè)置 1 間通風良好、環(huán)境噪聲45 dB（A）的專用房間，并配備診察床。2、診治機構(gòu)：至少設(shè)置 2 間隔聲室（含屏蔽室 1 間），設(shè)置診室和綜合用房各 1 間。開展新生兒聽力障礙篩查制度1.嚴格按照衛(wèi)生部 新生兒疾病篩查管理辦法 相關(guān)條款執(zhí)行。2.建立各種篩查規(guī)章制度，遵守技術(shù)操作常規(guī)。3.做好篩查前的宣傳教育，遵循知情同意原則，尊重監(jiān)護人個人意愿選擇。4.對進入篩查程序者，應當向其監(jiān)護人出具篩查報告單并解釋篩查結(jié)果，負責復篩、轉(zhuǎn)診及追訪。5.進行新生兒聽力篩查基本信息登記、統(tǒng)計、上報開展新生兒聽力障礙診斷制度1.嚴格按照衛(wèi)生部新生兒疾病篩查