人類單基因遺傳病的判定及分析方法

1、人類單基因遺傳病的判定及分析方法華梁曉（江蘇省無(wú)錫市湖濱中學(xué)214000）【摘要】從顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定，基因位置的判定，如何確定各成員的基因型等分析方法來(lái)解決高中必修階段中人類單基因遺傳病問(wèn)題。【關(guān)鍵詞】顯隱性性狀，顯隱性遺傳方式，基因位置，人類單基因遺傳病 孟德?tīng)栠z傳定律是高中生物必修階段中必考內(nèi)容之一，在學(xué)業(yè)水平測(cè)試中既是重點(diǎn)也是難點(diǎn)，如何正確的應(yīng)用遺傳定律，對(duì)于解決人類單基因遺傳病的遺傳方式及發(fā)病概率等問(wèn)題起著關(guān)鍵作用。1、顯隱性狀及顯隱性遺傳方式的判定 研究人類的遺傳病，我們不能做遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)，但是可以從家系成員情況或者家系圖的研究中獲取資料，從而幫助我們了解某種單基因遺傳病

2、的顯隱性遺傳方式。如在不知道是何種單基因遺傳病的前提下，了解家系中是否有“無(wú)中生有”或“有中生無(wú)”現(xiàn)象的存在：1.1 “無(wú)中生有”現(xiàn)象分析：根據(jù)“無(wú)中生有”（父母雙方無(wú)此遺傳病而后代中出現(xiàn)患者的現(xiàn)象）現(xiàn)象，可以說(shuō)明無(wú)此遺傳病為顯性性狀，患病為隱性性狀，并能得知此病為隱性遺傳病。例題1、已知一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦，他們生有一個(gè)患某種單基因遺傳病的女兒，問(wèn)該病為 性遺傳病， 為顯性性狀， 為隱性性狀。解析：從題目中可知父母均正常，但所生女兒患該病，如果表現(xiàn)正常為隱性性狀，則父母應(yīng)是隱性純合子，后代應(yīng)均為正常個(gè)體，因此，可判定表現(xiàn)正常為顯性性狀，患該病為隱性性狀，此病為隱性遺傳病。 或可從家族系譜圖中也

3、能據(jù)“無(wú)中生有”現(xiàn)象判斷，如： 據(jù)上述圖示判定，此類遺傳病方式為隱性遺傳病。答案：隱 表現(xiàn)正常 患病1.2、“有中生無(wú)”現(xiàn)象分析：根據(jù)“有中生無(wú)”（父母雙方均有此遺傳病而后代中出現(xiàn)正常表現(xiàn)的個(gè)體的現(xiàn)象），可以說(shuō)明有此遺傳病為顯性性狀，表現(xiàn)正常為隱性性狀，并能得知此遺傳病為顯性遺傳病。同樣能從家族系譜圖中據(jù)此現(xiàn)象作出判斷，如： 據(jù)上述圖示判定，此類遺傳病方式為顯性遺傳病。例題2、下圖是某家族某種單基因遺傳病的系譜圖（黑色表示患者），據(jù)圖回答：此遺傳病為 性遺傳病。 解析：從圖中I代3號(hào)與4號(hào)均為此遺傳病患者，而其后代中8號(hào)為表現(xiàn)正常的個(gè)體。如果此遺傳病為隱性遺傳病，則3號(hào)和4號(hào)均為隱性純合子，后

4、代也必為隱性，也應(yīng)患此病，據(jù)此排除該病為隱性遺傳病，只能為顯性基因控制的顯性遺傳病。答案：顯。1.3、若均無(wú)上述兩種現(xiàn)象存在，則可根據(jù)常見(jiàn)疾病直接判斷。如常見(jiàn)單基因顯性遺傳?。憾嘀浮⒉⒅?、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。常見(jiàn)單基因隱性遺傳?。虹牭缎图?xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。2、基因位置的判定2.1 在已知某種單基因遺傳病的顯隱性的情況下，要知道該致病基因是位于常染色體還是性染色體上，通?？上雀鶕?jù)各類伴性遺傳病的特征，采用排除法判定。如：一、伴X隱性遺傳病：特征：男性患者多于女性患者，母病則子病，女病則父病，父正則女正。常見(jiàn)病例：紅綠色盲，血友病等。 二、伴X顯性遺傳?。禾?/p>

5、征：女性患者多與男性患者，父病則女病，子病則母病，女正則父正。常見(jiàn)病例：抗維生素D佝僂病等。 三、伴Y染色體遺傳?。禾卣鳎簜髂胁粋髋?。常見(jiàn)病例：毛耳等。例題3、在下列4個(gè)圖中，只能是由常染色體上隱性基因決定的遺傳?。▓D中黑色表示患者），是： A B C D解析：根據(jù)“無(wú)中生有”現(xiàn)象判定A和C必為隱性遺傳病。 根據(jù)伴X隱性遺傳病中女病則父病，父正則女正的特點(diǎn)，排除C為伴X隱性遺傳病的可能。據(jù)判定只有C符合題意。答案：C。2.2 若均無(wú)法排除任一可能，則只能通過(guò)題意中其它提示加以判定。例題4、某校學(xué)生在開(kāi)展研究性學(xué)習(xí)時(shí)，進(jìn)行人類遺傳病方面的調(diào)查研究，下圖是該校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的某種遺傳病的家系

6、圖，請(qǐng)分析回答：若II代4號(hào)個(gè)體不帶有該致病基因，則該病致病基因位于 染色體上。若II代4號(hào)個(gè)體帶有該致病基因，則該病致病基因位于 染色體上。解析：據(jù)II代3號(hào)和4號(hào)均無(wú)此病，III代8號(hào)患此病，則判定該病應(yīng)為隱性遺傳病。 據(jù)題意已知4號(hào)個(gè)體不帶該致病基因，如果該致病基因?yàn)槌Ｈ旧w上，則2號(hào)個(gè)體基因型為aa，則4號(hào)必帶一個(gè)致病基因a，因此排除該致病基因在常染色體上的可能，只能位于X染色體上。 據(jù)題意已知4號(hào)個(gè)體帶有該致病基因，如果是伴X隱性遺傳病，則4號(hào)應(yīng)為XAY，無(wú)致病基因，因此排除該致病基因在X染色體上的可能，只能位于常染色體上。答案：、X 、常。3、家族中各成員的基因型的判定。3.1 在

7、已知某種遺傳病的顯隱性的情況下，可以先確定部分成員的基因型。 如已知某種遺傳病為顯性遺傳病，則可先確定所有正常成員的基因型。 又如已知某種遺傳病為隱性遺傳病，則可先確定所有患者的基因型。分析：上述兩種情況被確定的成員均為隱性純合體，故能先確定，再由此推斷其余各成員的基因型。例題5、下圖為某遺傳病的系譜圖，致病基因?yàn)锳和a，請(qǐng)回答下列問(wèn)題：該病的致病基因在 染色體上，是 性遺傳病。I-1和II-6的基因型相同的概率是 。II-5可能的基因型是 。III-9與II-6的基因型相同的概率是 。解析：從I-1與I-2無(wú)此遺傳病，而II-4有病，則斷定此病為隱性遺傳病。 從II-4有病，但I(xiàn)-2，III

8、-7,III-8均無(wú)此病，則不符合伴X隱性遺傳病之女病則父病，母病則子病的規(guī)律，所以排除伴X隱性遺傳病，只能為常染色體上隱性遺傳病。 已斷定此病為隱性遺傳病，所以患者II-4和III-10基因型均可確定為aa，由此再推斷I-1,I-2,II-5,II-6,III-7,III-8均為Aa基因型。 II-3,III-9雖無(wú)法確定其基因型，但I(xiàn)II-9由父母基因型可推知III-9可能的基因型及其概率分別為AA概率為1/3,Aa概率為2/3。答案：、常 隱 、100% 、Aa 、2/33.2 若已知某遺傳病為伴X染色體遺傳病，則可先斷定所有男性基因型，再由此推斷其余各成員的基因型。例題6、下圖是某家庭紅綠色盲遺傳圖解。圖中除深顏色代表的人為紅綠色盲患者外，其他人的色覺(jué)都正常，據(jù)圖回答問(wèn)題：圖中III代3號(hào)的基因型是 ，III代2號(hào)的可能基因型是 。IV代1號(hào)是紅綠色盲基因攜帶者的可能性是 。解析：據(jù)題意可知，紅綠色盲為伴X隱性遺傳病，所以能先確定所有男性基因型，如：I-2,II-1,III-1均為XBY ，I-4,III-3均為XbY。 據(jù)男性基因型再推斷II-2基因型為XBXb，故III-2號(hào)基因型可能有XBXB或XBXb兩種且比例為1：1. 由III-1基因型XBY，III-2基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，推知IV-1基因型也有XBXB或XBXb兩種，且XBXb的