新人類遺傳病

1、一、復習提問：1、可遺傳變異的三個來源是什么？基因突變、基因重組、染色體變異2、什么叫基因突變？DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，叫做基因突變。第第3 3節(jié)節(jié) 人類遺傳病與優(yōu)生人類遺傳病與優(yōu)生 近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生近年來，隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！個重要因素！人類遺傳病是指由于人類遺傳病是指由于遺

2、傳物質遺傳物質的改變而引起的人的改變而引起的人類疾病。類疾病。單基因遺傳病單基因遺傳病多多基基因因遺遺傳傳病病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病什么是遺傳病什么是遺傳病? ?一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病顯顯性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全、并指并指 X X染色體：染色體：抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 隱隱性性遺遺傳傳病病常染色體：常染色體：白化病白化病、苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥、先天性聾啞先天性聾啞X X染色體：染色體：血友病血友病、色盲色盲、進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良常染色體顯性：常染色體顯性：1、發(fā)病

3、率高，、發(fā)病率高，男女發(fā)病率相等男女發(fā)病率相等； 2、代代相傳，有中生無；、代代相傳，有中生無；常染色體隱性：常染色體隱性：1、發(fā)病率較低，、發(fā)病率較低，男女發(fā)病率相等男女發(fā)病率相等； 2、常表現(xiàn)為隔代遺傳，無中生有；、常表現(xiàn)為隔代遺傳，無中生有； 3、近親婚配子女的發(fā)病率明顯高于一般人群。、近親婚配子女的發(fā)病率明顯高于一般人群。X染色體顯性遺傳?。喝旧w顯性遺傳?。?、女性患者多于男性女性患者多于男性 2、代代相傳；、代代相傳； 3、父病女必病，子病母必病；、父病女必病，子病母必??；X染色體隱性遺傳?。喝旧w隱性遺傳病：1、男性患者多于女性男性患者多于女性 2、隔代交叉遺傳、隔代交叉遺傳 3

4、、母病子必病，女病父必病；、母病子必病，女病父必?。粏位蜻z傳病的特點單基因遺傳病的特點伴伴Y遺傳：遺傳： 1、父傳子，子傳孫，世代連續(xù)；、父傳子，子傳孫，世代連續(xù)； 2、無顯隱之分，患者均為男性；、無顯隱之分，患者均為男性；二、多基因遺傳病二、多基因遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病由多對基因控制的人類遺傳病例：唇裂例：唇裂、無腦兒無腦兒、原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等多基因遺傳病的特點：多基因遺傳病的特點：1 1 表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 2 2 易受環(huán)境影響易受環(huán)境影響 三、染色體異常遺傳病病三、染色體異常遺傳病病由于染色體由于染色體數目數目或或結

5、構結構異常而引起的遺傳病異常而引起的遺傳病請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 A.A.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 B.B.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素D D佝僂病佝僂病 C.XC.X顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 D.XD.X隱隱（5 5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 E.E.多基因遺傳病多基因遺傳?。? 6）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?F.F.常染色體異常病常染色體異常?。? 7）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 G.G.性染色體異常病性染色體異常病1 1、禁止、禁止近親結婚近親結

6、婚（最簡單有效的方法）（最簡單有效的方法） 2 2、進行、進行遺傳咨詢遺傳咨詢（主要手段）（主要手段）3 3、提倡、提倡“適齡生育適齡生育”(24(242929歲最佳歲最佳) )4 4、產前診斷、產前診斷（重要措施）（重要措施）原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先原因：近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先 那里那里繼承同一種致病基因繼承同一種致病基因的機會大增，的機會大增， 使所生子女使所生子女患隱性遺傳病的機會大增患隱性遺傳病的機會大增。概念概念: : 讓每一個家庭生育出讓每一個家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：v我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親直系血親和三代以內和三代以內

7、 的的旁系血親旁系血親禁止結婚。禁止結婚。禁止近親結婚禁止近親結婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孫子女曾孫子女叔伯姑的叔伯姑的孫子女孫子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孫子女的孫子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孫子女曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨遺傳咨詢的內容和步驟為遺傳咨詢的內容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，病史，作出遺傳診斷作出遺傳診斷分析遺傳病分析遺傳病的傳遞方式的傳遞方式推斷推斷后代后代發(fā)病幾率發(fā)病幾率 一個患抗

8、維生素一個患抗維生素D D佝僂病（伴佝僂?。ò閄 X顯性遺傳）的男子顯性遺傳）的男子(X(XH HY)Y)與正常女子與正常女子X Xh hX Xh h結婚，為預防生下患病的孩子進行結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（ ） A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含鈣食品、妊娠期多吃含鈣食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女孩、只生女孩C C進行遺傳咨詢進行遺傳咨詢 過晚生育由于體內積累的致突變因素增過晚生育由于體內積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。多，生患病小孩的風險也相應增大。適齡生育適齡生育 24 2

9、42929歲生育歲生育提倡適齡生育提倡適齡生育產前診斷產前診斷胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天病。定胎兒是否患有某種遺傳病或先天病。遺傳系譜題的分析與解法遺傳系譜題的分析與解法遺傳系譜題的解題思路遺傳系譜題的解題思路判斷遺傳系譜類型（先確定顯隱性，再確定是常還是性）判斷遺傳系譜類型（先確定顯隱性，再確定是常還是性）確定有關個體基因型確定有關個體基因型概率計算等概率計算等一般常染色體、性染色體遺傳的確定一般常染色體、性染色體遺傳的確定（常、隱）（常、隱）（常、顯）（常、顯）最可能（伴最可能（伴X、顯）、顯）最可能（伴最可能（伴X、

10、隱）、隱）最可能（伴最可能（伴Y遺傳）遺傳）小結小結1 1、人類遺傳病的分類、人類遺傳病的分類2 2、人類遺傳病的特點、人類遺傳病的特點3 3、遺傳病的檢測和防治、遺傳病的檢測和防治4 4、遺傳系譜題的解題方法、遺傳系譜題的解題方法 為了說明近親結婚的危害性，某醫(yī)生向學員分為了說明近親結婚的危害性，某醫(yī)生向學員分析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系析講解了下列有白化病和色盲兩種遺傳病的家族系譜圖，請回答：譜圖，請回答：12345678910（1）寫出下列個體可能的基因型：）寫出下列個體可能的基因型： 8，10。（2）若）若8與與10結婚，生育子女中患白化病或色盲一種遺傳病的結婚，生育子

11、女中患白化病或色盲一種遺傳病的概率是。同時患兩種遺傳病的概率是。概率是。同時患兩種遺傳病的概率是。（3）若）若7與與9結婚，子女中發(fā)病的概率是。結婚，子女中發(fā)病的概率是。男男女女正常正常色盲色盲白化白化aaXBXB或或 aaXBXbAAXbY或或AaXbY5/121/125/121.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（ ） A親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年 B得過肝炎的夫婦 C父母中有殘疾的待婚青年 D得過乙型腦炎的夫婦2.下列說法中正確的是（ ） A先天性疾病是遺傳病后天性疾病不是遺傳病 B家族性疾病是遺傳病，散發(fā)式疾病不是遺傳病 C遺傳病的發(fā)病，在不同程度上需要環(huán)境因素的 作用，但根本原因是遺傳因素的存在 D遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病A AC C隨堂檢測隨堂檢測3.下列病癥屬于遺傳病的是（ ） A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥 B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥 C.一男子40歲發(fā)現(xiàn)自已開始禿發(fā)，據了解他的父親 也在40歲左右開始禿發(fā) D.一家三口由于末注意衛(wèi)生，在同一時間內均患甲 型肝炎4.多基因遺傳病的特點是（ ） 由多對基因控制 常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象 易受環(huán)境因素的影響 發(fā)病率極低 A B C DB BC C5.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn) 正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟 患紅