醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題及答案復(fù)習(xí)

1、5高血壓是_B_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病6.基因表達時，遺傳信息的基本流動方向是_C_。A.RNADNA蛋白質(zhì) B.hnRNAmRNA蛋白質(zhì) C.DNAmRNA蛋白質(zhì)D.DNAtRNA蛋白質(zhì) E.DNArRNA蛋白質(zhì)7斷裂基因轉(zhuǎn)錄的過程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B. 基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D. 基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNAE.基因hnRNA8、雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是_E_。A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型D. AB型、A型

2、E. A型、B型、AB型、O型 9、對于X連鎖隱性遺傳病而言，男性發(fā)病率等于_C_。A. 致病基因頻率的2倍 B. 致病基因頻率的平方C. 致病基因頻率 D. 致病基因頻率的1/2E. 致病基因頻率的開平方10、從致病基因傳遞的角度考慮，X連鎖隱性遺傳病典型的傳遞方式為_E_。A. 男性男性男性 B. 男性女性男性C. 女性女性女性 D. 男性女性女性E. 女性男性女性11、遺傳病中，當父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是_C_。A. 常染色體顯性遺傳病 B. 常染色體隱性遺傳病C. X連鎖顯性遺傳病 D. X連鎖隱性遺傳病12.在形成生殖細胞過程

3、中，同源染色體的分離是_A_的細胞學(xué)基礎(chǔ)。A.分離率 B.自由組合率 C.連鎖互換率 D.遺傳平衡定律13在形成生殖細胞過程中，非同源染色體可以自由組合，有均等的機會組合到一個生物細胞中， 這是_D_的細胞學(xué)基礎(chǔ)。A.互換率 B.分離率 C.連鎖定律 D.自由組合率14、當一種疾病的傳遞方式為男性男性男性時，這種疾病最有可能是_C_。A. 從性遺傳 B. 限性遺傳 C. Y連鎖遺傳病D. X連鎖顯性遺傳病 E. 共顯性遺傳15、一對糖原沉淀病型攜帶者夫婦結(jié)婚后，其子女中可能患病的幾率是_D_。A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0D2216、由于近親婚配可以導(dǎo)致何種遺傳病

4、的發(fā)病風(fēng)險增高最明顯_B_。A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正確17父母都是A血型，生育了一個O血型的孩子，這對夫婦再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型18下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳的特征_C_。A.男女發(fā)病機會均等 B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象C.者都是純合體（AA），雜合體（Aa）是攜帶者 D.雙親無病時，子女一般不會發(fā)病19一個男孩是甲型血友?。╔R）的患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中不可能患此病的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟20外耳道多毛癥屬于_A_。A.Y連

5、鎖遺傳 B.X連鎖隱性遺傳 C. X連鎖顯性遺傳 D.常染色體顯性遺傳21遺傳性惡性腫瘤的遺傳方式常為_A_。A. 常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳C. 性染色體顯性遺傳 D. 性染色體隱性遺傳22常因形成半合子而引起疾病的遺傳病有_ C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳病23、近親婚配的最主要的效應(yīng)表現(xiàn)在_E_。A. 增高顯性純合子的頻率 B. 增高顯性雜合子的頻率C. 增高隱性純合子的頻率 D. 增高隱性雜合子的頻率E. 以上均正確24、人類的14在世代間連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_B_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳25在世

6、代間不連續(xù)傳代并無性別分布差異的遺傳病為_A_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳26在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為_C_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳27在世代間連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病為_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳28家族中所有有血緣關(guān)系的男性都發(fā)病的遺傳病為_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳29男性患者所有女兒都患病的遺傳病為_D_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y連鎖遺傳30子女發(fā)病率為1/4的遺傳病為_B_。A.常染色體顯性遺傳 B

7、. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳31患者正常同胞有2/3為攜帶者的遺傳病為_B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳32在患者的同胞中有1/2的可能性為患者的遺傳病為_B_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳B2333存在交叉遺傳和隔代遺傳的遺傳病為_D_。A.常染色體顯性遺傳 B. 常染色體隱性遺傳 C.X連鎖顯性遺傳 D. X連鎖隱性遺傳 E.Y連鎖遺傳34母親為紅綠色盲，父親正常，其四個兒子有_D_個可能是色

8、盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.035 父親為AB血型， 母親為B血型，女兒為A血型，如果再生育，孩子的可能血型為_C_。A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O36父母為A血型，生育了一個O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型為_D_。A. 僅為A型 B. 僅為O型 C.3/4為O型，1/4為B型D. 1/4為O型，3/4為A型 E.1/2為O型，1/2為B型37丈夫為紅綠色盲，妻子正常且其家族中無患者，如再生育，子女患色盲的概率為_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/440短指和白化病分別為AD和AR，并且基因不在

9、同一條染色體上?，F(xiàn)有一個家庭，父親為短指，母親正常，而兒子為白化病。該家庭再生育，其子女為短指的概率為_A_。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/841一表型正常的男性，其父親為白化病患者。該男性與一正常女性結(jié)婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有1/4可能為白化病患者 B. 有1/4可能為白化病攜帶者C. 有1/2可能為白化病攜帶者 D. 有1/2可能為白化病患者45患者同胞發(fā)病率為1%10%的遺傳病為_E_。A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遺傳46一對夫婦表型正常，妻子的弟弟為白化?。ˋR）患者。假設(shè)白化病基因在人群中為攜帶者的頻率為1/60，這對夫婦

10、生育白化病患兒的概率為_B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/48048屬于不完全顯性的遺傳病為_A_。A.軟骨發(fā)育不全 （不完全顯性） B.多指癥 （不規(guī)則顯性） C.Hnutington舞蹈病 （完全顯性,延遲顯性）D.短指癥 （完全顯性） E.早禿(從性顯性)51屬于從性遺傳的遺傳病為_E_。A.軟骨發(fā)育不全 B.多指癥 C.Hnutington舞蹈病 D.短指癥 E.早禿52、關(guān)于不完全顯性的描述，以下正確的是_D_。A. 只有顯性基因得以表達 B. 純合子和雜合子的表現(xiàn)型相同C. 可能出現(xiàn)隔代遺傳 D. 顯性基因和隱性基因都表達E. 以上選項都不正

11、確53、一個先天性肌強直癥純合子（MM）和一個雜合子患者結(jié)婚，其F1再與一雜合子結(jié)婚，則F2患病的幾率是_E_。1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正確54、在顯性遺傳病的系譜中出現(xiàn)了隔代遺傳，則其可能為_C_。A. 完全顯性 B. 不完全顯性 C. 不規(guī)則顯性 D. 延遲顯性 E. 從性顯性55、雜合子攜帶者與正常人結(jié)婚后，其F1代發(fā)病率為1/2，F(xiàn)1的患者再與正常人結(jié)婚其子代的發(fā)病率也為1/2，則該疾病可能屬于_D_。A. 常染色體完全顯性遺傳病 B. 常染色體不規(guī)則顯性遺傳病C. 常染色體共顯性遺傳病 D. 常染色體隱性遺傳病E. 以上答案都不正確56、人

12、類的紅綠色盲就是一個X-連鎖隱性遺傳的典型病例，如果女性色盲基因攜帶者與正常男性婚配，則兒子將有_A_的機率發(fā)病，女兒則有_的機率為攜帶者，_的機率為正常。1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4E. 1/4；1/2；1/457、X-連鎖隱性遺傳病，女性獲得致病基因的機會比男性多_A_倍。A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 559、引起不規(guī)則顯性的原因為_D_。A.性別 B. 外顯率 C. 表現(xiàn)度 D. B和C E. A、B和C 1、根據(jù)國際體制的規(guī)定，正常女性核型的描述方式是_B_。A. 46XX B. 46，XX C

13、. 46；XX D. 46.XX E. 46XX2、人類染色體的分組主要依據(jù)是_E_。A. 染色體的大小 B. 染色體的類型 C. 性染色體的類型D. 染色體著絲粒的位置 E. 染色體的長度和著絲粒的位置3. 細胞增殖周期是_A_。A.從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂結(jié)束時為止所經(jīng)歷的全過程B.從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程C. 從一次細胞分裂結(jié)束開始，到下一次細胞分裂開始時為止所經(jīng)歷的全過程D. 從一次細胞分裂開始，到下一次細胞分裂開始為止所經(jīng)歷的全過程E. 從一次細胞分裂開始，到細胞分裂結(jié)束為止所經(jīng)歷的全過程4染色質(zhì)和染色體是_A_。同一物質(zhì)在細胞的不同

14、時期的兩種不同的存在形式不同物質(zhì)在細胞的不同時期的兩種不同的存在形式同一物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)不同物質(zhì)在細胞的同一時期的不同表現(xiàn)5真核細胞中染色體主要是由_B_。ADNA和RNA組成 B。DNA和組蛋白質(zhì)組成CRNA和蛋白質(zhì)組成 D。核酸和非組蛋白質(zhì)組成6. 按照ISCN的標準系統(tǒng)，1號染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為_A_。A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 7. DNA復(fù)制發(fā)生在細胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.間期8下面關(guān)于同源染色體概念的敘述中，不正確的是_A_。A一

15、條染色體經(jīng)復(fù)制而形成的兩條染色體 B一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體C在減數(shù)分裂過程中能聯(lián)會的兩條染色體D形狀和大小一般都相同的兩條染色體10、在有絲分裂過程中，DNA進行復(fù)制發(fā)生在_A_時期。A. 間期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期11.在細胞周期中，DNA復(fù)制發(fā)生在_C_。AG1期 B。G2期 C。S期 D。M期12生殖細胞減數(shù)分裂后的染色體數(shù)目減半是由于_D_。A染色體不分離 B染色體丟失 CDNA合成受抑制 D染色體復(fù)制次數(shù)少于分裂次數(shù)13. 人類染色體數(shù)目2n=46條，如果不考慮交換，則人類可形成的正常生殖細胞的類型有_B_種。A.246 B. 223 C. 2

16、32 D.462 E. 23414. 在核型中的每對染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為_E_。A.染色單體 B.染色體 C.姐妹染色單體 D.非姐妹染色單體 E.同源染色體15異染色質(zhì)是指間期細胞核中_C_。螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)16、經(jīng)典的Lyon假說不包括下列哪一條_C_。A. 失活是隨機的 B. 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 C. 局部失活 D. 劑量補償E. 只有一條X染色體是具有轉(zhuǎn)錄活性的，其余的X染色體均失活形成X染色質(zhì)17. 減數(shù)分裂和有

17、絲分裂的相同點是_C_。A.細胞中染色體數(shù)目都不變 B.都有同源染色體的分離C.都有DNA復(fù)制 D.都有同源染色體的聯(lián)會E.都有同源染色體之間的交叉18常染色質(zhì)是指間期細胞核中_B_。A螺旋化程度高，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B螺旋化程度低，有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E螺旋化程度低，很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)21.一個正常男性核型中，具有隨體的染色體是_D_。A.端著絲粒染色體 B.中央著絲粒染色體 C. 亞中著絲粒染色體D.近端著絲粒染色體（除Y染色體） E. Y染色體23.某種生物的染色體數(shù)目為2n=6條，如果不考慮交換，它可能形成的正常生殖

18、細胞類型是_D_種。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 25、根據(jù)著絲粒位置和染色體大小，將人類22對常染色體由大到小依次命名為1至22號，并將人類染色體分為7組，其中屬于D組的染色體是_C_。A512號染色體 B. 613號染色體 C. 1315號染色體D. 1518號染色體 E. 1618號染色體27某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為_B_。A.亞二倍體 B. 超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體 E. 三倍體28如果在某體細胞中染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上增加一條可形成_D_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型29如果染色體的數(shù)目在二倍體的基礎(chǔ)上減少一條則

19、形成_C_。A.單倍體 B.三倍體 C.單體型 D.三體型30一個個體中含有不同染色體數(shù)目的三個細胞系，這種情況稱為_C_。A.三體型 B.非整倍體 C.嵌合體 D.三倍體31某一個體其體細胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了一條，稱為_B_。A.亞二倍體 B.超二倍體 C.多倍體 D.嵌合體32若某人核型為46，XX，del（1）（pterq21：）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入33若某人核型為46，XX，t（4；5）（q35；p11）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入34一條染色體斷裂后，斷片未能與斷端重接，結(jié)果造

20、成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入35染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_C_。A.姐妹染色單體交換 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體斷裂 D.染色體不分離36下列哪種疾病應(yīng)進行染色體檢查_A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿癥 C.白化病 D.地中海貧血37染色體非整倍性改變的機理可能是_D_。A.染色體斷裂 B.染色體核內(nèi)復(fù)制 C.染色體倒位 D.染色體不分離38Downs綜合癥屬于染色體畸變中的_A_。A.三體型數(shù)目畸變 B.三倍體數(shù)目畸變 C.單體型數(shù)目畸變 D. 單倍體數(shù)目畸變39某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為52條，稱為_D_。A.二倍體 B.亞二倍體 C.亞三倍體 D. 超二倍體40若某

21、人核型為46，XX，dup（3）（q12q21）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.重復(fù) D.插入41若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明在其體內(nèi)的染色體發(fā)生了_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入42兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接，結(jié)果造成_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入43一條染色體發(fā)生兩次斷裂后斷片顛倒180°后重接，結(jié)果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入44若某一個體核型為46，XX/47，XX，+21則表明該個體為_B_。A.常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 B.常染色體數(shù)目異常的

22、嵌合體C. 性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體 D. 性染色體數(shù)目異常的嵌合體45染色體結(jié)構(gòu)畸變屬于_C_。A.移碼突變 B.動態(tài)突變 C.片段突變 D.轉(zhuǎn)換 E.顛換46、5歲女孩，門診診斷為21-三體綜合癥，其核型分析為46，XX，t（14q21q），那么最可能屬于下列_E_染色體畸變所致。A. 染色體重疊 B. 染色體缺失 C. 染色體倒位D. 染色體重復(fù) E. 染色體易位47、核型為47，XXXY的個體，其X、Y染色質(zhì)的數(shù)目為_B_。A. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 1B. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 1C. X染色質(zhì) 3 Y染色質(zhì) 1D. X染色質(zhì) 1 Y染色質(zhì) 0E. X染色質(zhì) 2 Y染色質(zhì) 048

23、、45，XY，-21核型屬于哪種變異類型_A_。A. 單體型 B. 三體型 C. 多體型 D. 單倍體 E. 多倍體49、下列哪種核型為超二倍體_E_。A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XYD. 46，XY，-21 E. 47，XY，+2150、羅伯遜易位發(fā)生的原因是_A_。A兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體B兩條近端著絲粒染色體在任何一處斷裂后相互易位形成一條染色體C任何兩條染色體在著絲粒處斷裂后相互融合形成一條染色體D. 一條染色體節(jié)段插入另一條染色體E. 性染色體和常染色體間的相互易位51、染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是_E_。A缺失 B.

24、 重復(fù) C. 易位 D. 插入 E. 斷裂及斷裂后的變位重接52、發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位是_C_。A. 相互易位 B. 染色體內(nèi)易位 C. 羅伯遜易位 D. 移位 E. 轉(zhuǎn)位5346，XY，t（2；5）（q21；q31）表示_B_。A.一女性體內(nèi)發(fā)生了染色體的插入 B.一男性體內(nèi)發(fā)生了染色體的易位C.一男性帶有等臂染色體 D.一女性個體帶有易位型的畸變?nèi)旧w54、下列哪種核型為亞二倍體_B_。A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XXD. 46，XX，-21 E. 47，XX，+2155、下列哪種簡式表示末端缺失_B_。45，XX，t（14；21）（P11；q1

25、1）46，XX，del(1)(q21)C. 46，XX，r(2)(p21；q31)D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22)E. 46，XX，del(1)(q21；q31)5621三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A.智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B.智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C.智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D.智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸5713三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_A_。A. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂B. 智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足C. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸D. 智力正常、身材矮小、

26、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬5818三體綜合癥的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 智力低下伴眼距寬、鼻梁塌陷、通貫掌、趾間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸59Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B. 智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴重唇裂及腭裂C. 智力低下伴肌張力亢進、特殊握拳姿勢、搖椅足D. 智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸605p綜合征的臨床表現(xiàn)有_B_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D

27、身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為61Klinefelter綜合征的臨床表現(xiàn)有_C_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為6214/21易位型異常染色體攜帶者的核型是_C_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）6314/21易位型先天愚型患者的核型是_D_。A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；

28、21）（P11；q11）D46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）64某種人類腫瘤細胞染色體數(shù)為93條，稱為_E_。A. 二倍體 B. 亞二倍體 C. 超二倍體 D. 亞三倍體 E. 多異倍體65、46/47/45三種細胞系組成的嵌合型個體產(chǎn)生的原因為_B_。A. 核內(nèi)有絲分裂 B. 有絲分裂不分離C. 減數(shù)分裂后期不分離 D. 減數(shù)分裂后期不分離E. 染色體丟失66、嵌合體形成的最可能的原因是_E_。A精子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離B. 精子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離C. 卵子形成時第一次減數(shù)分裂染色體不分離D. 卵子形成時第二次減數(shù)分裂染色體不分離E.

29、受精卵早期卵裂時發(fā)生有絲分裂染色體不分離67、1號染色體q21帶和5號染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點以遠節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：_D_。A. 46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter）B. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter）C. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter）D. 46，XX，t（1；5）（1pter1q21：5q315qter；5pter5q31：1q211qter）E.

30、46，XX，t（1；5）（1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter）68、受精卵第二次分裂（卵裂）時，如果發(fā)生體細胞不分離可以導(dǎo)致：_B_。A. 三倍體 B. 嵌合體 C. 單體型 D. 三體型 E. 部分單體型69、一個患者核型為46，XX/45，X，其發(fā)生原因可能是：_C_。A. 體細胞染色體不分離 B. 減數(shù)分裂染色體不分離C. 染色體丟失 D. 雙受精 E. 核內(nèi)復(fù)制70.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為_C_。A.單方易位串聯(lián)易位C.羅伯遜易位D.復(fù)雜易位71、四倍體的形成可能是_C_。A.雙雄受精 B.雙雌受精 C.核內(nèi)復(fù)制

31、D.不等交換72嵌合體形成的原因可能是_D_。A卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會的同源染色體不分離B生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失C生殖細胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離D卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失73染色體不分離_E_。A.只是指姐妹染色單體不分離 B. 只是指同源染色體不分離C.只發(fā)生在有絲分裂過程中 D. 只發(fā)生在減數(shù)分裂過程中E.是指姐妹染色單體或同源染色體不分離7414/21羅伯遜易位攜帶者與正常人婚配，婚后生育了一男孩，試問此男孩患先天愚型的風(fēng)險是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/475含有三個細胞系的嵌合體可能是由于以下哪種原因造成的_D_。減數(shù)分裂中第一次有絲分裂時染色

32、體不分離減數(shù)分裂中第二次有絲分裂時染色體不分離受精卵第一次卵裂時染色體不分離受精卵第二次卵裂之后染色體不分離76 易位染色體攜帶者在臨床上可能表現(xiàn)出_A_。A. 習(xí)慣性流產(chǎn) B. 滿月臉、貓叫樣哭聲C表型男性、乳房發(fā)育、小陰莖、隱睪D身材高大、性格暴躁、常有攻擊性行為77、“X失活假說”首先是由_C_提出的。A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram78、1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動員家長對患兒進行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點均支持這一診斷，除了_B_。A. 經(jīng)常伸舌 B. 皮膚粗糙 C. 表現(xiàn)呆滯 D. 眼

33、距寬 E. 雙側(cè)通貫掌79、Edwards綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_C_。A. 15號 B. 22號 C. 18號 D. 13號 E. 14號80、貓叫綜合征的核型為_A_。A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12)C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12)E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)81Down綜合征是_C_。A.單基因病 B.多基因病 C.染色體病 D.線粒體病 E.體細胞病82、Turner綜合征的核型為_A_。A. 45，X B

34、. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY83、Klinefelter綜合征的核型為_C_。A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYYC. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY84、染色體病的普遍特點是_A_。A生長發(fā)育遲緩，智力低下，特異性異常體征B. 生長發(fā)育遲緩，先天性心臟病，特異性異常體征C. 先天性心臟病，智力低下，特異性異常體征D. 腎臟畸形，先天性心臟病，特異性異常體征E. 胃腸畸形，智力低下，特異性異常體征85、“貓叫”綜合征與人類第幾條染色體的部分缺失有關(guān)_C_。A. 1號 B. 3號 C. 5號 D. 7號

35、E. 21號86. 最常見的染色體畸變綜合征是_ B_。A. Klinefelter綜合征 B. Down 綜合征 C. Turner綜合征D. 貓叫樣綜合征 E. Edward綜合征87.核型為45，X者可診斷為_C_。A. Klinefelter綜合征 B. Down 綜合征 C. Turner綜合征D. 貓叫樣綜合征 E. Edward綜合征88. Klinefelter綜合征患者的典型核型是_B_。A. 45，X B.47，XXY C.47，XYYD.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1489. Edward綜合征的核型為_E_。A. 45，X B.47，XXY

36、C.47，XY(XX)，+13D.47，XY(XX)，+21 E. 47，XY(XX)，+1890.大部分Down 綜合征都屬于_B_。A.易位型 B.游離型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型91.下列那種遺傳病可通過染色體檢查而確診_D_。A.苯丙酮尿癥 B.白化病 C.血友病 D. Klinefelter綜合征 E.Huntington舞蹈病92.D組或G組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易位稱為_D_。A.單方易位 B.復(fù)雜易位 C.串聯(lián)易位 D.羅伯遜易位 E.不平衡易位93.經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_D_患者。A.染色體倒

37、位 B.染色體丟失 C.環(huán)狀染色體 D.染色體部分丟失 E. 嵌核體94.若患者體內(nèi)既含男性性腺，又含女性性腺，則為 _B_。A.男性 B.兩性畸形 C.女性 D.假兩性畸形 E.性腺發(fā)育不全95、Patau綜合征的病因是由于多了以下哪條染色體_C_。A. 5號 B. 10號 C. 13號 D. 15號 E. 18號 96、1959年Lejune發(fā)現(xiàn)的第一例染色體病為_C_。18三體綜合征 B. 13三體綜合征 C. 21三體綜合征D. 15三體綜合征 E. 貓叫綜合征97、21三體型先天愚型的最主要的病因是：_C_。A. 母親懷孕期間接觸輻射 B. 母親懷孕期間有病毒感染C. 母親年高，卵子

38、減數(shù)分裂時，染色體不分離D. 父親年高，精子減數(shù)分裂時，染色體不分離E. 母親是47，XXX患者98、一個常染色體平衡易位攜帶者最常見的臨床表現(xiàn)是_C_。A. 不育 B. 智力低下 C. 自發(fā)流產(chǎn) D. 多發(fā)畸形 E. 易患癌癥99、下列各項中屬于性染色體疾病的是_B_。A. Down綜合征 B. Turner綜合征 C. 先天愚型 D. Edward綜合征 E. 貓叫綜合征100. 貓叫樣綜合征患者的核型為_C_。A.46，XY，r(5)(p14) B. 46，XY，t(5;8)(p14;p15) C. 46，XY，del(5)(p14) D. 46，XY，ins(5)(p14)E. 46，

39、XY，dup(5)(p14101.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風(fēng)險是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/41、成人血紅蛋白以下列_B_為主。A. HbA2 B. HbA C. HbH D. Hb PortLand E. Hb Gower1 2、在胚胎發(fā)育期最先合成的血紅蛋白是_A_。A. 鏈和鏈 B. 鏈和鏈 C. 鏈和鏈D. 鏈和鏈 E. 鏈和鏈 4、成人主要血紅蛋白的分子組成是_C_。A. 22 B. 22 C. 22 D. 22 E. 2G25、胎兒血紅蛋白主要是_C_。A. HbA2 B. HbA C. HbF D.

40、Hb Gower1 E. Hb Gower26、關(guān)于血紅蛋白的敘述，以下不正確的是_E_。A它是一種呼吸載體 B. 它是一種色素蛋白，由血紅素和珠蛋白組成C. 構(gòu)成血紅蛋白的氨基酸有極性和非極性兩類D. 血紅素位于肽鏈折疊的口袋中E. 珠蛋白含有5條肽鏈 a兩條，b五條7不能表達珠蛋白的基因是_E_。A. B. C. D. E.9、下面哪種疾病屬于分子病_D_。A. 腎結(jié)石 B. 糖原合成酶缺乏癥 C. Turner綜合征D. 地中海貧血 E. 高血壓10.具有緩慢滲血癥狀的遺傳病為_D_。A. 苯丙酮尿癥 B.白化病 C. 自毀容貌綜合征D.血友病 E.血紅蛋白病11、異常血紅蛋白病發(fā)病的機制主要是_A_。A. 點突變 B. 基因缺失 C. mRNA前體加工障礙D. 融合基因 E. 染色體缺失12.重型地中海貧血的可能基因型是_C_。A. A/A B.+/A C.0/+ D.A/013. 靜止型地中海貧血患者的基因型是_C_。A.-/- B.- -/- C./- D.- -/- -14.HbF的分子結(jié)構(gòu)是_B_。A.22 B. 22 C.22 D.2215、以下不屬于地中海貧血的是_E_。A. 肽鏈基因缺失，不能合成mRNA B. 肽鏈基因變異，引起mR