先天畸形與優(yōu)生對(duì)策

1、先天畸形與優(yōu)生對(duì)策先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l近年來，隨著現(xiàn)代工業(yè)發(fā)展和環(huán)境污染的加重，先天性畸形的發(fā)生率有明顯的上升趨勢，先天性畸形便成了危害胎兒健康的嚴(yán)重疾患。世界各國醫(yī)學(xué)界對(duì)先天性畸形進(jìn)行了廣泛的監(jiān)測和病因?qū)W調(diào)查，并進(jìn)行了深入的試驗(yàn)研究。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l世界各國近萬新生兒的畸形發(fā)生研究結(jié)果顯示：根據(jù)醫(yī)院出生記錄統(tǒng)計(jì)的畸形兒發(fā)生率為，其中四肢畸形占，神經(jīng)管畸形，泌尿系統(tǒng)畸形， 顏面畸形 ，消化系統(tǒng)畸形，心血管畸形，多發(fā)畸形。我國畸形兒發(fā)生率為，其中以神經(jīng)管畸形和唇腭裂畸形的出生率最高。 泰安市中心醫(yī)院20012002年出生兒總數(shù)為9895人， 其中男5181人，女4714人（差467人）。畸形

2、42人其中男25人，女17人。 3、4、5、9月出生的畸形多 （？） 先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、整胚發(fā)育畸形：多由嚴(yán)重遺傳缺陷引起， 大都不能形成完整的胚胎，在早期死亡吸收或流產(chǎn)。l、胚胎局部發(fā)育畸形：由胚胎局部發(fā)育紊亂引起，涉及多個(gè)器官，如頭面發(fā)育不全、并肢畸形。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、器官和器官局部畸形：某一個(gè)器官不發(fā)育或發(fā)育不全所致，如雙側(cè)或單側(cè)肺不發(fā)育、室間隔膜部缺損。l、組織分化不良性畸形：此類畸形的發(fā)生時(shí)間較晚且肉眼不易識(shí)別，如骨發(fā)育不全、克汀病、先天性巨結(jié)腸。l、發(fā)育過度性畸形：器官或器官的一部分過度增生引起，如卵圓孔閉合或狹窄、多指（趾）畸形。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、吸收不全性畸形：有

3、些結(jié)構(gòu)全不 吸收或部分吸收引起，如蹼狀指（趾）、不通肛、食管閉鎖等。l、超數(shù)和異位 發(fā)生性畸形：器官原基超數(shù)或發(fā)生部位異常引起，如多孔乳腺、異位乳腺、雙腎盂雙輸尿管。l、發(fā)育滯留性畸形：器官發(fā)育中途停止，器官呈中間狀態(tài)，如雙角子宮、隱睪，盆腔腎、氣管食管瘺。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、重復(fù)畸形：單卵孿生的兩個(gè)胎兒未完全分離所致，如聯(lián)體畸形。l、寄生畸形：又稱寄生胎，單卵孿生的兩個(gè)胎兒發(fā)育速度相差太大，致使小的附著于大的某一部位。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、無腦兒 、直腸及肛門閉鎖 、脊柱裂 、先天性髖關(guān)節(jié)脫位 、腦積水 、上肢短肢畸形 、腭裂 、下肢短肢畸形 、唇裂 、尿道下裂 、食管閉鎖或狹窄 、唐氏綜

4、合征 先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l無腦兒 短肢畸形（上、下肢） 脊柱裂 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 腦積水 多指與并指（趾） 畸形足 腭裂 唇裂 血管瘤 色素痣 食管閉鎖或狹窄 唐氏綜合征 直腸及肛門閉鎖 幽門肥大 內(nèi)臟外翻 膈疝 尿道下裂、上裂 先天性心臟病 先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l先天性畸形發(fā)生原因包括遺傳因素、環(huán)境因素和兩者的相互作用。單純遺傳因素引起的出生缺陷占，單純環(huán)境因素占 ，共同作用及不明原因者占。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l遺傳因素對(duì)后代的先天素質(zhì)起非常重要的作用。某些先天性疾病，如強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良，舞蹈病是微衛(wèi)星和小衛(wèi)星表達(dá)錯(cuò)誤遺傳，其遺傳度以上；有些疾病雖與環(huán)境因素有關(guān)，但遺傳因素造成子代罹患素質(zhì)，如高

5、血壓病、精神分裂癥、癲癇、糖尿病等遺傳度在以上。近親結(jié)婚使遺傳基因傳遞及致病基因性狀容易表達(dá)出來。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l染色體畸變：包括染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常l）染色體數(shù)目異常l（）數(shù)目減少：常見于單體型，常染色體的單體 型 不能存活，性染色體的單體型胚胎自然流 產(chǎn)， 成活有畸形，如先天性卵巢發(fā)育不全。l（）數(shù)目增多：多見于三體型，如號(hào)染色 體 的三體型（先天愚型）； 號(hào)染色體的三體型（綜合征）； 號(hào)染色體的三體型（綜合征）；性染色體三體型（先天性睪 丸發(fā)育不全）。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l）染色體結(jié)構(gòu)異常l染色體斷裂、缺失、易位等均可引起畸形，如號(hào)染色體短臂末端斷裂缺失貓叫綜合征。先天畸形與優(yōu)生對(duì)

6、策l、基因突變： 基因突變的次數(shù)盡管多，但多不引起畸形，所以，基因突變引起的畸形比染色體數(shù)目異常引起的少。主要有軟骨發(fā)育不全、大腎上腺、小頭畸形、無虹膜、多囊腎、皮膚松垂癥、睪丸女性化綜合征。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l環(huán)境因素導(dǎo)致先天性畸形，早在上世紀(jì)年代就已被醫(yī)學(xué)界所關(guān)注并被確認(rèn)，能引起先天性畸形的環(huán)境因素統(tǒng)稱為致畸因子。影響胚胎發(fā)育的環(huán)境有三個(gè)方面，即母體周圍的外環(huán)境、母體的內(nèi)環(huán)境和胚體周圍的微環(huán)境，致畸因子通過影響這三個(gè)環(huán)境，直接或間接作用于胚體，導(dǎo)致胚胎發(fā)育紊亂而致畸。l環(huán)境致畸因子有四類：先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l各種放射線、噪音、微波、超聲波等均有致畸性。放射線的致畸作用已被大量的事實(shí)所證明，

7、配子和受精卵對(duì)放射線特別敏感，易引起基因突變和染色體畸變，導(dǎo)致先天性畸形，這些致病基因多數(shù)能再遺傳給后代。高溫、微波和超聲波對(duì)配子的發(fā)育有明顯的損害作用，噪音、機(jī)械性壓迫或損傷能導(dǎo)致胎兒發(fā)育不良或發(fā)育受阻，引起先天性疾病。有人統(tǒng)計(jì)，飛機(jī)場周圍居民先天性畸形兒的發(fā)病率明顯高于正常。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l（）污染物：工業(yè)三廢、食品添加劑、除草劑等化學(xué)物質(zhì)都有致畸作用。多環(huán)芳香碳水化合物、亞硝基化合物、苯類化合物、有機(jī)磷、菊酯類、呋喃類殺蟲劑以及黃曲霉毒素等均有致畸作用。重金屬汞、鉛、鎘、砷等有較強(qiáng)的致畸作用，對(duì)胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)的損害尤為突出。植物調(diào)節(jié)劑動(dòng)物飼料中添加的激素，可以干擾配子的成熟，影響胎兒

8、的發(fā)育引起先天性畸形，常見于生殖系統(tǒng)的異常。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l（）致畸性藥物：上世紀(jì)年代“反應(yīng)停致畸事件”后，藥物致畸作用引起了廣泛的重視。 多數(shù)抗腫瘤藥有明顯的致畸作用，如氨基喋呤可引起無腦、小頭及四肢畸形；白血福恩、苯丁酸氮芥、環(huán)磷酰胺、巰基嘌呤等均能引起多種畸形。某些抗生素也有致畸作用，如四環(huán)素能引起胎兒牙釉質(zhì)發(fā)育不全，鏈霉素可引起先天性耳聾，新生霉素可引起先天性白內(nèi)障和短肢畸形?？拱d癇、抗驚厥和治療精神病的藥物都有致畸作用。激素和抗凝血藥均有不同程度的致畸作用。有些藥物如可的松、苯妥英鈉在動(dòng)物實(shí)驗(yàn)中有明顯的致畸作用，但對(duì)人類的作用尚需進(jìn)一步證實(shí)。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l許多微生物感染，特

9、別是病毒感染可通過胎盤屏障，直接干擾胚胎的發(fā)育，導(dǎo)致先天性畸形。有些則作用于母體，造成孕婦發(fā)熱、缺氧、脫水和酸中毒，間接影響胚胎的發(fā)育。目前已知的微生物有：風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、弓形體、梅毒螺旋體、肝炎病毒等。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l營養(yǎng)不良、缺氧、缺鋅、吸煙及精神創(chuàng)傷等亦可導(dǎo)致胎兒的先天性畸形或罹患素質(zhì)。碘缺乏能引起神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙。某些建筑材料和裝飾材料釋放的氡氣、甲醛、二甲苯等既致癌又致畸形。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l致畸因素的量和作用時(shí)間。l胚胎的不同時(shí)期。l孕婦的遺傳素質(zhì)及其營養(yǎng)狀態(tài)。l孕婦的年齡。l懷孕的時(shí)機(jī)。l孕婦的營養(yǎng)和精神狀態(tài)。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l優(yōu)生的措施必須建立在婚前

10、、孕前、產(chǎn)前及產(chǎn)時(shí)。做好遺傳咨詢，把低智、低能和殘疾兒消滅在產(chǎn)前，減少先天性缺陷兒的出生。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、優(yōu)生宣教，宣傳新婚姻法：嚴(yán)格根據(jù)婚姻法的規(guī)定，禁止近親結(jié)婚，普及婚前檢查，禁止某些遺傳性疾病患者婚、育，提倡適時(shí)婚、育，把好婚前遺傳咨詢關(guān)。l、配偶選擇，擴(kuò)大婚配圈：血緣關(guān)系越近的人結(jié)婚，隱性遺傳遺傳疾病和多基因遺傳病的發(fā)病率越高，禁止患有相同隱性遺傳病攜帶者結(jié)婚生育?；榕淙U(kuò)大了，優(yōu)勢遺傳基因表達(dá)的性狀占主導(dǎo)地位，其子代則表現(xiàn)優(yōu)勢，故提倡遠(yuǎn)地?fù)衽?。先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、選擇懷孕時(shí)機(jī)：婚后夫婦欲求優(yōu)兒，必須選擇懷孕時(shí)機(jī)，有資料統(tǒng)計(jì)懷孕月份最佳是月或月，最好避免“坐上喜”。l、做好孕前準(zhǔn)備：戒除煙酒等不良習(xí)慣，做好精神、物質(zhì)條件的準(zhǔn)備蓄銳，產(chǎn)生優(yōu)質(zhì)配子先天畸形與優(yōu)生對(duì)策l、必要時(shí)采用輔助生殖技術(shù)： 先天畸形與優(yōu)生對(duì)策、做好孕期保健及產(chǎn)前檢查：孕婦要注意合理營養(yǎng)，做好孕期保健，慎重用藥，禁煙戒酒，優(yōu)化環(huán)境，避免射線照射，衣服要寬松，保持心情舒暢，勞逸結(jié)合，禁欲，幼幼集成卷一保產(chǎn)論曰：“古者婦人孕，即居側(cè)室，與夫異寢，以淫欲最所當(dāng)禁。”建立母子健康檔案，定期檢查，如發(fā)現(xiàn)胎兒異