生物基因的本質新人教必修

1、會計學1生物基因的本質新人教必修生物基因的本質新人教必修 什么叫基因？什么叫基因？基因是指有遺傳效應的基因是指有遺傳效應的DNADNA片段。片段。 什么叫遺傳效應？什么叫遺傳效應？ 遺傳效應是指有轉錄為遺傳效應是指有轉錄為mRNAmRNA，繼，繼而翻譯為蛋白質，或轉錄為核糖體而翻譯為蛋白質，或轉錄為核糖體RNARNA、轉運、轉運RNARNA的功能。的功能。場所場所模板模板原料原料酶酶產物產物復制復制細胞核細胞核DNADNA雙雙鏈鏈脫氧核脫氧核苷酸苷酸解旋酶、解旋酶、 (DNA(DNA聚合聚合酶酶) )DNADNA轉錄轉錄細胞核細胞核DNADNA單單鏈鏈脫氧核脫氧核苷酸苷酸解旋酶、解旋酶、 RN

2、ARNA聚合酶聚合酶信使信使RNARNA翻譯翻譯核糖體核糖體信使信使RNARNA核糖核核糖核苷酸苷酸縮合酶縮合酶多肽鏈多肽鏈逆轉逆轉錄錄宿主細宿主細胞細胞胞細胞質質RNARNA脫氧核脫氧核苷酸苷酸逆轉錄酶逆轉錄酶單鏈單鏈DNADNA一一 原核細胞的基因結構原核細胞的基因結構編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)與與RNARNA聚合酶聚合酶結合位點結合位點RNARNA聚合酶是一種蛋白聚合酶是一種蛋白質，能識別并與調控序質，能識別并與調控序列中的結合位點結合，列中的結合位點結合，能催化能催化DNADNA轉錄為轉錄為RNARNA二二 真核細胞的基因結構真核細胞的基因結構編碼區(qū)編碼區(qū)非編碼區(qū)非編

3、碼區(qū)非編碼區(qū)非編碼區(qū)編碼區(qū)下游編碼區(qū)下游調控遺傳信息的表達調控遺傳信息的表達(調控序列調控序列)外顯子外顯子(能編碼蛋白質能編碼蛋白質)內含子內含子(不能編碼蛋白質不能編碼蛋白質)轉錄加工編輯：剪切、拼接核孔場所：細胞核 真核細胞基因結構和原核細胞的真核細胞基因結構和原核細胞的有何相同點和不同點？有何相同點和不同點？1 1）相同點：）相同點： 都是由能夠編碼蛋白質的編碼區(qū)和具有都是由能夠編碼蛋白質的編碼區(qū)和具有調控作用的非編碼區(qū)組成。調控作用的非編碼區(qū)組成。2 2）不同點：）不同點： 原核細胞基因的編碼區(qū)是連續(xù)的，真核原核細胞基因的編碼區(qū)是連續(xù)的，真核細胞基因的編碼區(qū)是間隔的，不連續(xù)的。細胞基

4、因的編碼區(qū)是間隔的，不連續(xù)的。 多細胞生物在個體發(fā)育的不同時期，一個個體內不同部位的細胞，雖然含有數(shù)目、信息完全相同的基因，但其中能夠表達的基因是不盡相同的，即不同部位的細胞所合成的蛋白質不完全相同，從而形成了不同的組織和器官，這樣才能組成一個完整的多細胞生物個體。 分別計算分別計算- - 珠蛋白基因和凝血因子基因中珠蛋白基因和凝血因子基因中外顯子的堿基對在整個基因堿基對中所占外顯子的堿基對在整個基因堿基對中所占的比例？的比例？- - 珠蛋白：珠蛋白： 凝血因子：凝血因子：外顯子外顯子 = 146= 146* *6 / 17006 / 1700* *2 = 26%2 = 26%外顯子外顯子 =

5、 2552= 2552* *6 / 1860006 / 186000* *2 = 2 = 4%4% 在真核細胞中，控制不同種類的蛋白在真核細胞中，控制不同種類的蛋白質的基因，所含的外顯子和內含子的數(shù)目質的基因，所含的外顯子和內含子的數(shù)目是不同的，長度也有差別。是不同的，長度也有差別。結論：原 核 細 胞原 核 細 胞 真核細胞真核細胞不同點不同點 編碼區(qū)是編碼區(qū)是連續(xù)的連續(xù)的編碼區(qū)是間隔編碼區(qū)是間隔的、不連續(xù)的的、不連續(xù)的相同點相同點都由能夠編碼蛋白質的編都由能夠編碼蛋白質的編碼區(qū)和具有調控作用的非碼區(qū)和具有調控作用的非編碼區(qū)組成的編碼區(qū)組成的原核細胞與真核細胞的基因結構比較原核細胞與真核細胞

6、的基因結構比較 人類基因組計劃是人類歷史上第一次由全世界人類基因組計劃是人類歷史上第一次由全世界各國不分大小、不分強弱，所有科學家一起執(zhí)行的各國不分大小、不分強弱，所有科學家一起執(zhí)行的科研項目。實施人類基因組計劃伊始，發(fā)達國家具科研項目。實施人類基因組計劃伊始，發(fā)達國家具有遠見的科學家即號召全球各個國家的政府都重視有遠見的科學家即號召全球各個國家的政府都重視這一項目，并號召全世界科學家共同參與，建議所這一項目，并號召全世界科學家共同參與，建議所有的進展、所有的數(shù)據(jù)、所有的實驗資源應隨時公有的進展、所有的數(shù)據(jù)、所有的實驗資源應隨時公布于眾，讓全世界所有國家免費享用。在實施過程布于眾，讓全世界所有

7、國家免費享用。在實施過程中，各國科學家精誠合作、共享材料、共享數(shù)據(jù)，中，各國科學家精誠合作、共享材料、共享數(shù)據(jù)，共同攻關。這在人類自然科學史上，是史無前例的共同攻關。這在人類自然科學史上，是史無前例的。人類基因組計劃與另兩個有全球性意義的項目，。人類基因組計劃與另兩個有全球性意義的項目，即曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相比，更顯即曼哈頓原子彈計劃和阿波羅登月計劃相比，更顯示了人類的諧同與進步。示了人類的諧同與進步。 閱讀以下資料：閱讀以下資料：資料一資料一 人類基因組計劃（人類基因組計劃（Human Genome ProjectHuman Genome Project，HGPHGP） 也稱人

8、類基因測序計劃，主要目標是完成對人類的基因組的所有堿也稱人類基因測序計劃，主要目標是完成對人類的基因組的所有堿基序列的測定，闡明人體中全部基因的位置、結構、功能、表達、基序列的測定，闡明人體中全部基因的位置、結構、功能、表達、調控方式及致病突變的全部信息。調控方式及致病突變的全部信息。 資料二資料二 1989 1989年美國成立年美國成立“國家人類基因組研究中心國家人類基因組研究中心”。諾貝爾獎獲得者。諾貝爾獎獲得者、DNADNA分子雙螺旋模型提出者沃森（分子雙螺旋模型提出者沃森（J Jwastonwaston）出任第一任主任）出任第一任主任。19901990年，歷經年，歷經5 5年辯論之后，

9、美國國會批準美國的年辯論之后，美國國會批準美國的“人類基因組人類基因組計劃計劃”于同年于同年1010月月1 1日正式啟動。美國的人類基因組計劃總體規(guī)劃日正式啟動。美國的人類基因組計劃總體規(guī)劃是：擬在是：擬在1515年內至少投入年內至少投入3030億美元，進行對人類全基因組的分析。億美元，進行對人類全基因組的分析。此計劃在此計劃在19931993年作了修改，其主要內容包括：人類基因組的基因圖年作了修改，其主要內容包括：人類基因組的基因圖構建與序列分析；人類基因的鑒定；基因組研究技術的建立；人類構建與序列分析；人類基因的鑒定；基因組研究技術的建立；人類基因組研究的模式生物；信息系統(tǒng)的建立。此外，還

10、有人類基因組基因組研究的模式生物；信息系統(tǒng)的建立。此外，還有人類基因組研究的社會、法律與倫理問題，交叉學科的技術訓練，技術的轉讓研究的社會、法律與倫理問題，交叉學科的技術訓練，技術的轉讓，研究計劃外延等共，研究計劃外延等共9 9方面的內容。方面的內容。資料三（資料三（1 1）人類基因組草圖也僅僅是草圖人類基因組草圖也僅僅是草圖 19901990年首先在美國啟動的年首先在美國啟動的“人類基因組計劃人類基因組計劃”是為了是為了測定組成人類基因組的核苷酸序列。人類基因組大約由測定組成人類基因組的核苷酸序列。人類基因組大約由3030億個堿基對組成，打個比方，就像是一部由億個堿基對組成，打個比方，就像是

11、一部由3030億個由億個由ATCGATCG四個字母交替組成的大書。這個計劃的目的，就四個字母交替組成的大書。這個計劃的目的，就是要知道這四個字母的排列順序。但是由于技術的原因是要知道這四個字母的排列順序。但是由于技術的原因，在測序之前，需要先把這本書撕成許多個片斷分別閱，在測序之前，需要先把這本書撕成許多個片斷分別閱讀，然后再把這些片斷拼接起來恢復成一本完整的書。讀，然后再把這些片斷拼接起來恢復成一本完整的書。所謂完成了所謂完成了“工作草圖工作草圖”，這僅僅指的是初步把這些片，這僅僅指的是初步把這些片斷拼湊了起來，里面還有空白和錯誤，并不是一本完整斷拼湊了起來，里面還有空白和錯誤，并不是一本完

12、整準確的書。準確的書。 資料三（資料三（2 2） 即使在兩三年以后得到了完整的書，也絕不意味著就即使在兩三年以后得到了完整的書，也絕不意味著就讀懂了這本書。知道了基因組序列并不是就破譯人類基讀懂了這本書。知道了基因組序列并不是就破譯人類基因的奧秘。人類基因組絕大部分是沒有功能意義的因的奧秘。人類基因組絕大部分是沒有功能意義的DNADNA序列，只有少部分是有意義的，包括了大約十萬個基因序列，只有少部分是有意義的，包括了大約十萬個基因。在獲得基因組完整序列之后，下一步的工作，是把其。在獲得基因組完整序列之后，下一步的工作，是把其中的全部基因找出來。只有找到了這十萬個基因，了解中的全部基因找出來。只

13、有找到了這十萬個基因，了解了其編碼的蛋白質的結構和基本功能以及基因調控的機了其編碼的蛋白質的結構和基本功能以及基因調控的機制，才可以說初步破譯了人類基因的奧秘，這是極其艱制，才可以說初步破譯了人類基因的奧秘，這是極其艱巨的工作，目前已從基因組序列找出來的人類基因已有巨的工作，目前已從基因組序列找出來的人類基因已有三萬多個，但是能跟被編碼的蛋白質對上號的，也不過三萬多個，但是能跟被編碼的蛋白質對上號的，也不過數(shù)千個。最樂觀的估計，沒有幾十年的時間，不可能初數(shù)千個。最樂觀的估計，沒有幾十年的時間，不可能初步完成這項破譯，而如果要把所有蛋白質的相互關系研步完成這項破譯，而如果要把所有蛋白質的相互關系

14、研究透徹，那要花上更長久的時間。究透徹，那要花上更長久的時間。 資料三（資料三（3 3） 即使到了那個遙遙無期的時刻，也絕不意味著我們完即使到了那個遙遙無期的時刻，也絕不意味著我們完全掌握了人類遺傳的奧秘。人類基因組計劃是源于一個全掌握了人類遺傳的奧秘。人類基因組計劃是源于一個并不恰當?shù)挠^念，以為存在著一種典型的純粹的人，可并不恰當?shù)挠^念，以為存在著一種典型的純粹的人，可以用少數(shù)幾個人（塞萊拉公司用的是以用少數(shù)幾個人（塞萊拉公司用的是5 5個不同種族的人個不同種族的人）的基因組來代表人類基因組）的基因組來代表人類基因組 。但是人類的遺傳有著無。但是人類的遺傳有著無限多的變異性?；虻淖儺愡h多于

15、蛋白質的變異，并不限多的變異性?；虻淖儺愡h多于蛋白質的變異，并不存在一份純正的基因存在一份純正的基因“標本標本”。如果將某些特定個體的。如果將某些特定個體的遺傳當成了人類遺傳的標準而忽視了人類遺傳的多樣性遺傳當成了人類遺傳的標準而忽視了人類遺傳的多樣性，是極其危險的。，是極其危險的。 資料三（資料三（4 4） 人類基因組的完整序列，無疑能成為遺傳學研究的重人類基因組的完整序列，無疑能成為遺傳學研究的重要工具，至少，它有助于我們更快速地鑒定、克隆人類要工具，至少，它有助于我們更快速地鑒定、克隆人類基因，特別是那些已先在別的生物中發(fā)現(xiàn)的基因。但是基因，特別是那些已先在別的生物中發(fā)現(xiàn)的基因。但是，

16、人類基因組序列所起的作用是相當有限的。就像一張，人類基因組序列所起的作用是相當有限的。就像一張地圖，它能給旅行者帶來很大的便利，卻不能保證就能地圖，它能給旅行者帶來很大的便利，卻不能保證就能到達目的地。何況還存在著無數(shù)不盡相同的地圖。人類到達目的地。何況還存在著無數(shù)不盡相同的地圖。人類基因組序列的獲得，只是全面破譯人類遺傳奧秘的起點基因組序列的獲得，只是全面破譯人類遺傳奧秘的起點，而不是結束。，而不是結束。 三三 人類基因組研究人類基因組研究 什么叫人類基因組？什么叫人類基因組？是指人體是指人體DNADNA分子所攜帶的全部遺傳信息分子所攜帶的全部遺傳信息。 人類基因組計劃人類基因組計劃(HGP

17、)(HGP)的主要目標是什么？的主要目標是什么？分析測定人類基因組的核苷酸序列分析測定人類基因組的核苷酸序列研究的對象研究的對象: 人類全部染色體上的基因人類全部染色體上的基因 研究人體單倍體基因組中的研究人體單倍體基因組中的2424條雙鏈條雙鏈DNADNA分子分子(22(22條常染色體條常染色體DNADNA和和X X、Y Y性染性染色體色體DNA)DNA)上的全部基因。上面有上的全部基因。上面有3030億個億個堿基對堿基對, , 估計有估計有3 3萬個基因。萬個基因。 人類基因組計劃的研究對象是什么？人類基因組計劃的研究對象是什么？ 包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳包括繪制人類基因組的四張

18、圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。圖、物理圖、序列圖和轉錄圖。 人類基因組計劃的主要內容是什么？人類基因組計劃的主要內容是什么？ 人類基因組計劃要繪制的四張圖具體是什么？人類基因組計劃要繪制的四張圖具體是什么？遺傳圖遺傳圖： 把基因標記在染色體上以遺傳距離表示相對位置把基因標記在染色體上以遺傳距離表示相對位置的圖。的圖。( (遺傳距離以基因或遺傳距離以基因或DNADNA片段在染色體交換片段在染色體交換過程中分離的頻率過程中分離的頻率) )物理圖物理圖： 表示表示DNADNA序列上序列上DNADNA標記之間實際距離的圖。標記之間實際距離的圖。序列圖序列圖： 整個人類基因組的核苷酸序列圖。整個

19、人類基因組的核苷酸序列圖。轉錄圖轉錄圖： 整個人類基因組中整個人類基因組中1%5%1%5%的編碼序列圖。的編碼序列圖。 人類基因組計劃于哪年啟動？耗資人類基因組計劃于哪年啟動？耗資多少多少? ?有哪些國家參與有哪些國家參與? ?啟動：啟動：2020世紀世紀9090年代年代耗資：耗資：3030億美元億美元參與：中國、美國、英國、法國、德國、日本參與：中國、美國、英國、法國、德國、日本。 什么技術為人類基因組的研究提什么技術為人類基因組的研究提供了可能供了可能? ?DNADNA克隆技術、克隆技術、DNADNA測序技術測序技術 DNADNA克隆技術：克隆技術： 是指將外源是指將外源DNADNA插入到

20、運載體中，然后轉插入到運載體中，然后轉入到細菌等微生物細胞中擴增到幾百萬倍的入到細菌等微生物細胞中擴增到幾百萬倍的過程。過程。 DNADNA測序技術：測序技術： 根據(jù)各種核苷酸根據(jù)各種核苷酸( (特別是堿基特別是堿基) )的性質不同，的性質不同，測定測定DNADNA中的核苷酸種類、排列順序等中的核苷酸種類、排列順序等 人類基因組的研究有何意義人類基因組的研究有何意義? ? 1 1）對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診）對于各種疾病，尤其是各種遺傳病的診斷、治療具有劃時代的意義。斷、治療具有劃時代的意義。 2 2）對于進一步了解基因表達的調控機制）對于進一步了解基因表達的調控機制、細胞的生長、分化

21、和個體發(fā)育的機制，以、細胞的生長、分化和個體發(fā)育的機制，以及生物的進化等也具有重要的意義。及生物的進化等也具有重要的意義。 3 3）將推動生物高新技術的發(fā)展，并產生）將推動生物高新技術的發(fā)展，并產生巨大的經濟效益。巨大的經濟效益。1 1）下面關于真核生物基因的認識完全正確是）下面關于真核生物基因的認識完全正確是一組是一組是 （ ） 編碼區(qū)能夠轉錄為相應的信使編碼區(qū)能夠轉錄為相應的信使RNARNA，經，經加工參與蛋白質的生物合成加工參與蛋白質的生物合成 在非編碼區(qū)有在非編碼區(qū)有RNARNA聚合酶結合點聚合酶結合點 真核細胞與原核細胞基因結構完全一樣真核細胞與原核細胞基因結構完全一樣 內含子不能夠

22、編碼蛋白質序列內含子不能夠編碼蛋白質序列 A A、 B B、 C C、 D D、D D練習練習2 2）原核細胞基因的非編碼區(qū)組成是（）原核細胞基因的非編碼區(qū)組成是（ ） A A、基因的全部堿基序列組成、基因的全部堿基序列組成 B B、信使、信使RNARNA上的密碼序列組成上的密碼序列組成 C C、編碼區(qū)上游和編碼區(qū)下游的、編碼區(qū)上游和編碼區(qū)下游的DNADNA序列序列組成組成 D D、能轉錄相應信使、能轉錄相應信使RNARNA的的DNADNA序列組成序列組成3 3）關于一個典型的真核基因和原核基因結）關于一個典型的真核基因和原核基因結構特點的敘述，不正確的是構特點的敘述，不正確的是 （ ） A

23、A、都有不能轉錄為信使、都有不能轉錄為信使RNARNA的區(qū)段的區(qū)段 B B、都有與、都有與RNARNA聚合酶結合的位點聚合酶結合的位點 C C、都有調控作用的核苷酸序列、都有調控作用的核苷酸序列 D D、都有內含子、都有內含子 4 4）真核細胞的一個基因一般只編碼一種蛋白）真核細胞的一個基因一般只編碼一種蛋白質，以下說法正確的是：質，以下說法正確的是： （ ） A.A. 它的編碼序列只含一個外顯子它的編碼序列只含一個外顯子 B. B. 它的編碼序列含一個外顯子和多個內含子它的編碼序列含一個外顯子和多個內含子 C. C. 它的編碼序列含若干外顯子和一個內含子它的編碼序列含若干外顯子和一個內含子

24、D. D. 它的編碼序列可含若干個外顯子和內含子它的編碼序列可含若干個外顯子和內含子5 5） 下列關于一個典型的真核細胞基因核原核下列關于一個典型的真核細胞基因核原核細胞基因結構特點的敘述細胞基因結構特點的敘述, ,不正確的是不正確的是( )( )A.A. 都有不能轉錄為信使都有不能轉錄為信使RNARNA的區(qū)段的區(qū)段 B. B. 都有與都有與RNARNA聚合酶結合的位點聚合酶結合的位點 C. C. 都有調控作用的脫氧核苷酸序列都有調控作用的脫氧核苷酸序列 D. D. 都有外顯子都有外顯子D D6 6）下列關于外顯子和內含子的說法正確的是：）下列關于外顯子和內含子的說法正確的是： （ ）A.A.

25、 外顯子和內含子在轉錄過程中都能轉錄成外顯子和內含子在轉錄過程中都能轉錄成 成熟的信使成熟的信使RNA RNA B. B. 只有外顯子能轉錄成信使只有外顯子能轉錄成信使RNARNA、轉運、轉運RNARNA， 而內含子不能而內含子不能C. C. 原核細胞的基因中也有外顯子和內含子原核細胞的基因中也有外顯子和內含子D. D. 內含子不能編碼蛋白質，但它屬于編碼區(qū)內含子不能編碼蛋白質，但它屬于編碼區(qū)D D7 7）“人類基因組計劃人類基因組計劃”測定了人體細胞內的測定了人體細胞內的2424條染色體，這條染色體，這2424條染色體是條染色體是；（；（ ）A.A. 全部常染色體全部常染色體 B. B. 隨

26、機抽取隨機抽取2424條染色體條染色體 C. 24C. 24對同源染色體的各一半對同源染色體的各一半 D. 22D. 22對常染色體各一條和對常染色體各一條和X X、Y Y染色體染色體D D乳糖代謝基因表達調控圖解：乳糖代謝基因表達調控圖解：(沒有乳糖時沒有乳糖時) lacZ lacY lacA 調節(jié)基因調節(jié)基因啟動子啟動子 操縱基因操縱基因結構基因結構基因RNA聚合酶聚合酶信使信使RNA轉錄轉錄翻譯翻譯阻抑物與阻抑物與操縱基因操縱基因結合，結結合，結構基因轉構基因轉錄受阻錄受阻阻抑物阻抑物原核生物基因表達的調控原核生物基因表達的調控乳糖代謝基因表達調控圖解：乳糖代謝基因表達調控圖解：(有乳糖

27、時有乳糖時) lacZ lacY lacA 調節(jié)基因調節(jié)基因啟動子啟動子 操縱基因操縱基因結構基因結構基因RNA聚合酶聚合酶信使信使RNA轉錄轉錄翻譯翻譯阻抑物與乳糖結合后構象發(fā)生了改變，因而不能與操阻抑物與乳糖結合后構象發(fā)生了改變，因而不能與操縱基因結合，使得結構基因進行轉錄。縱基因結合，使得結構基因進行轉錄。阻抑物阻抑物乳糖乳糖轉錄轉錄半乳糖苷酶半乳糖苷酶酶酶酶酶 多細胞生物在個體發(fā)育的不同時期，一個個體內不同部位的細胞，雖然含有數(shù)目、信息完全相同的基因，但其中能夠表達的基因是不盡相同的，即不同部位的細胞所合成的蛋白質不完全相同，從而形成了不同的組織和器官，這樣才能組成一個完整的多細胞生物個體。 分別計算分別計算- - 珠蛋白基因和凝血因子基因中珠蛋白基因和凝血因子基因中外顯子的堿基對在整個基因堿基對中所占外顯子的堿基對在整個基因堿基對中所占的比例？的比例？- - 珠蛋白：珠蛋白： 凝血因子：凝血因子：外顯子外顯子 = 146= 146* *6 / 17006 / 1700* *2 = 26%2 = 26%外顯子外顯子 = 2552= 2552* *6 / 1860006 / 186000* *2 = 2 = 4%4% 在真核細胞中，控制不同種類的蛋白在真核細胞中，控制不同種類的蛋白質的基因，所含的外顯子和內含子的數(shù)目質的基因，所含的外顯子