醫(yī)學遺傳學C-復旦大學精品課程

1、課程名稱:開課院系:姓名:復旦大學基礎醫(yī)學院XXX0 XXXX學年第X學期期末考試試卷醫(yī)學遺傳學細胞與遺傳醫(yī)學系課程代碼:考試形式:學號:MED130008閉卷專業(yè):題號-一一二二二-三四五六總分得分一、A型選擇題(每題1分，共20分；下列每題只有一個正確答案，請在答題卡上將所選答案序號以鉛筆涂黑)1 下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是：A.唇裂B.糖尿病 C軟骨發(fā)育不全D 精神分裂癥狀2 最早發(fā)現(xiàn)與mtDNA突變有關的疾病是：A.遺傳性代謝病B Leber遺傳性視神經(jīng)病CD.分子病E苯丙酮尿癥3 人mtDNA中編碼的基因數(shù)目為：A. 37 個 B 22 個 C 17 個4.若某人核型為 46,

2、 XX, t(2;5)(q21;q31)A.缺失5 A.D.6 A.CE.7 .A.8 .A.9 .B. 倒位 C. 白化病I型患者體內缺乏： 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 B 苯丙氨酸羥化酶E易位 D.酪氨酸酶.PRPPE .先天性幽門狹窄D 13 個則表明在其體內的染色體發(fā)生了 插入 E. 重復C .半乳糖激酶下列有關苯丙酮尿癥的描述不符合的是 患者尿液含大量的苯丙氨酸B .患者毛發(fā)和膚色較淺患者尿液有特殊臭味D.患者智力低下患者汗液也有特殊臭味一對患先天性聾啞的夫婦，生有兩個正常孩子，這是因為 基因多效性B.不規(guī)則顯性C.動態(tài)突變D.遺傳異質性E.遺傳印記 近親結婚可以顯著提高的發(fā)病風險。AD

3、 B . AR C . XD D . XR E . Y 連鎖遺傳病癲癇是一種多基因遺傳病，在我國該病的發(fā)病率為0.36%,遺傳率約為70%一對表型正常夫婦結婚后，頭胎因患有癲癇而夭折。如果他們再次生育，患癲癇 的風險是A. 70%B . 60% C . 6% D . 0.6% E . 0.36%10 .不規(guī)則顯性是指 A. 隱性致病基因在雜合狀態(tài)下不表現(xiàn)出相應的性狀B. 等位基因之間沒有明顯的顯隱關系C. 雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子之間7D.致病基因回復突變?yōu)檎；駿雜合體的顯性基因未能形成相應的表型11. 在某種腫瘤中，如果某種腫瘤細胞系生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)，此細胞系

4、就稱為該腫瘤的A.標志細胞系B .非標志細胞系 C .干系 D .旁系E .眾數(shù)12. 孕婦弓感染形蟲最易導致胎兒 A.先天性心臟病 B .唇腭裂 C .肺部發(fā)育不良D.眼部發(fā)育不良 E .牙釉缺損13. 慢性粒細胞性白血病的特異性標志染色體是 A.費城小體B . 13q缺失 C . 9、21號染色體易位D. 5p缺失 E . 11q缺失14.21q21q易位攜帶者的女性與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是:D.3/4E.1很多環(huán)境因子也與其相關，以下哪個是與其發(fā)生相關的A. 1/2B.1/4C.1/815. 糖尿病除了遺傳因素，環(huán)境因素？C.肥胖 D.寒冷 E.高銅飲食A.花粉B.

5、高鹽飲食16. MERRF勺遺傳方式是.A. AR B.XR C.隔代遺傳 D.父系遺傳 E.母系遺傳17. 家族性高膽固醇血癥是A.先天性代謝病 B.膠原蛋白病 C.受體病D.免疫性疾病E.膜轉運蛋白病18. 如果4個a珠蛋白都缺失，會導致_B.血紅蛋白H病 C.血紅蛋白M病骨骼肌胎兒血紅蛋白持續(xù)存在癥遺傳A. Bart ' s胎兒水腫癥D.血友病A E.19. 自毀容貌綜合征是_氨基酸代謝異常D.流感E.兔唇A.糖代謝 B.核酸代謝異常 C.D.脂類代謝異常E.離子代謝異常20. 以下不屬于遺傳病的是A.近視眼B.黑朦性癡呆 C.瘋牛病1分，共10分；請在答題卡上將所選答二、X型題

6、（每題有一個以上答案，每題 案序號以鉛筆涂黑）21 .改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)锳.同義突變B.錯義突變CD.終止密碼突變E .移碼突變22.屬于動態(tài)突變的疾病有A.脆性X綜合征B. 鐮狀細胞貧血 C.半乳糖血癥D. Huntington 舞蹈癥 E. p地中海貧血23 .遺傳病的特征多表現(xiàn)為A.家族性 B .先天性 C.傳染性D.不累及非血緣關系者E .同卵雙生率高于異卵雙生率24 .以下哪些是線粒體病最易累及的組織 ?A.心臟B.神經(jīng)系統(tǒng) C.骨骼 D.骨骼肌 E.結締組織25 基因突變導致酶缺陷引起代謝缺陷致先天性代謝病發(fā)生的方式為A.代謝底物堆積B .代謝旁路產物堆積C .代謝中間產物

7、堆積D.代謝終產物缺乏 E .代謝終產物反饋抑制減弱26. 孕婦葉酸缺乏易導致.唇腭裂 C .神經(jīng)管畸形 D .牙釉缺損 E .畸形足A.先天性心臟病 B27. 染色體病的特征有生長發(fā)育落后C.多發(fā)畸形兩性畸形A.智力發(fā)育落后 B.D.特殊膚紋E.28. 以下哪些基因是精神分裂癥發(fā)生的相關基因 ？A. 5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP1029. Down綜合癥患兒的產前檢查可以通過檢測 篩查A.甲胎蛋白 B .雌三醇 C .過氧化氫酶D.酪氨酸酶 E .絨毛膜促性腺激素30. 下列哪幾種病是糖代謝異常的疾??？D.粘多糖儲積癥E.Wilson 病A.

8、高雪氏病 B.尿黑酸尿癥 C.蠶豆病1分，共10分；請在答題卡上將所選A2型題（每題有一個以上答案，每題 答案序號以鉛涂黑）經(jīng)檢查是一種遺傳病，醫(yī)生說可以31. 男，新生兒，拒乳，喂乳后發(fā)生水樣腹瀉，通過飲食控制疾病的發(fā)展。你會建議這個孩子以后要禁食哪種食物？A.含苯丙氨素的食物 B. 蠶豆 C.富含嘌呤的食物D.含乳糖葡萄糖的食物E含銅的食物32. 明星安吉利娜朱莉因檢查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手術，她檢查的 可能是以下哪種基因？A. RB1 B. P53 C. C-myc D. BRC1 E. sis33. 男性,25歲被查出有Huntington舞蹈病，其父親也是患有此病，在47

9、歲時發(fā)病, 男子的弟弟非常緊張，想知道自己發(fā)病的概率是多少？A. 25% B. 50% C. 75%D.100%E.034. 一對年輕夫婦，生育了一個患快樂木偶綜合征的孩子，醫(yī)生會建議先做 查A.妻子做染色體檢查B.丈夫做染色體檢查C.妻子做致病基因檢測D.丈夫做致病基因檢測E.妻子弓形蟲感染檢測35. 一患者被診斷患了 Turners綜合征，比較可行的治療方法是 A.補充雄激素B.補充雌激素C.補充生長激素D.補充類固醇激素E.補充維生素D36. 患兒A患有可怕的自毀容貌綜合征,醫(yī)生開了別嘌呤醇給孩子口服,孩子的父 母想知道這個藥可以改善癥狀A.可以預防腎結石B.可以改善其神經(jīng)癥狀C.可以改

10、善貧血D.可以預防疾病引起的肝損E.可以抑制雄激素合成37. 一孕婦產前檢查顯示血清三聯(lián)指標異常，醫(yī)生建議做染色體檢查，目前她懷孕16周,建議做哪種檢查？A.絨毛膜染色體檢測 B.羊水染色體檢查C.臍穿刺取胎兒血液檢查D.胎兒鏡取胎兒組織檢查E.芯片檢查38. B先生患有紅綠色盲，現(xiàn)在生了一個女孩子，目前2個月,前來咨詢這孩子以后 會不會也患有色盲.請告訴他孩子患病的幾率可能是A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0這個孩子必須吃特殊的食物 , 請?zhí)酓. 蔬菜水果 E. 動物內臟,抽提DNA后進行實驗,從中檢測39. 通過新生兒篩查張女士的孩子是 PKU患兒， 出建議以下

11、哪些食物可以吃 ?A. 豆類 B. 魚肉等葷菜 C. 乳類和乳制品40. 實驗室接待從一個患有遺傳病的患者的血樣到 FIX 基因有突變 , 該患者患的是哪種疾病 ?A. a地中海貧血 B. P地中海貧血 C.血友病AD. 血友病 C E.DMD四、 名詞解釋（每題2分,共20分）:1. Patau syndrome2. Epigenetics3. Susceptibility4. Penetrance5. DMD6. Albinism8. Chromatin9. Excision repair10. X-inactivation五、簡答題（每題5分,共20分） ：1簡述區(qū)別常染色體顯性遺傳與 X-染色體連鎖顯性疾病家系的主要特征。2、簡述鐮刀樣紅細胞貧血發(fā)生的機制。3、 請以視網(wǎng)膜母細胞瘤的家族性遺傳和散發(fā)性遺傳為例,簡述腫瘤二次突變假說。4、 半乳糖血癥和半乳糖吸收不良癥都是乳糖不耐受,癥狀有何不同? 為什么會導 致這種不同？ 六、案例分析： （每題10分,共20分）A 太太擔心自己年 他們有點擔心,現(xiàn)1. A先生今年45歲，小時候患有哮喘，青春期后好了；其妻 38歲，之前生有一 個健康的女兒。因為二胎的