血型的研究進(jìn)展

1、會計(jì)學(xué)1血型的研究進(jìn)展血型的研究進(jìn)展第2頁/共38頁第3頁/共38頁第4頁/共38頁第5頁/共38頁第6頁/共38頁第7頁/共38頁第8頁/共38頁第9頁/共38頁第10頁/共38頁第11頁/共38頁第12頁/共38頁第13頁/共38頁抗原型別紅細(xì)胞上抗原數(shù)正常陽性個體10.000 - 30.000部分型個體Weak D 型個體DEL 型個體第14頁/共38頁第15頁/共38頁第16頁/共38頁第17頁/共38頁 著絲點(diǎn) 1 號染色體短臂 端粒 RHD 陽性單倍體陽性單倍體 RHD 陰性單倍體陰性單倍體 RHD 基因與 RHCE 基因在 RH 座位上方向相反，但與 SMP1 基因方向相同（圖中

2、空心箭頭） ；RHD 陰性單倍體 RHD 基因缺失發(fā)生在上下游盒子的接合區(qū)之間。 5 3 3 5 3 5 3 5 下游盒子 示 Rh 盒子序列的接合區(qū) 融合盒子 序列 序列 序列 RHCE SMP1 RHD 上游盒子 RHCE SMP1 第18頁/共38頁1p36.11第19頁/共38頁第20頁/共38頁第21頁/共38頁第22頁/共38頁RHCE (1-9)-D RHD-CE (2-9)-D1 RHD-CE (2-9)-D2 RHD-CE (2-7)-D1 RHD-CE (2-7)-D2 RHD-CE (3-7)-D RHD-CE (4-7)-D1 RHD-CE (4-7)-D2 RHD-C

3、E (8-9)-D 第23頁/共38頁RHD (Q14X) RHD (W16X) RHD RHD (488del4) RHD (G212V) RHD (Y330X) RHD (IVS8+1GA) 第24頁/共38頁RHD (IVS3+1GA) RHD (M295I) RHD (K409K) 第25頁/共38頁all DEL alleles are associated with Ce第26頁/共38頁第27頁/共38頁弱 D 型 堿基突變 型 1 809TG 型 2 1154GC 型 3 8CG 型 4 602CG, 667TG, 819GA 型 5 446CA 型 6 29GA 型 7 10

4、16GA 型 8 919GA 型 9 880GC 型 10 1177TC 型 11 885GT 型 12 830GA 型 13 826GC 型 14 544TA, 594AT, 602CG 型 15 845GA 型 16 658TC 型 17 340CT 型 18 19CT 型 21 938CT 型 22 1224GC 型 23 634GT 型 24 1013TC 第28頁/共38頁D 類別 基因變異 D I （該型別已取消） D II 1061CA D IIIa 455AC, 602CG, 667TG D IIIb RHD-CE(2)-D D IIIc RHD-CE(3)-D D IIId

5、186GT, 410CT, 455AC D IVa 186GT, 455AC, 1048GC D IVb 1048GC 至 1193AT D IVc RHD-CE(6-9)-D D IVd RHD-CE(7)-D D Va(Kou) 667TG 至 697GC D Va(Hus) 667TG 至 800AT D Va(TO) 697GC 至 712GA D Va(YH) 667TG 至 744CT D Vb （該型別已取消） D Vc （該型別已取消） D VIa RHD-CE(4-5)-D D VIb RHD-CE(4-6)-D D VIc RHD-CE(3-6)-D D VId RHD-C

6、E(2-5)-D D VII 329TC 第29頁/共38頁中國人RhD分子背景PCR 技術(shù)對中國人不同 D 表型個體的 RHD 基因的檢測 RHD(+)* RHD(-) 合計(jì) RHD(+)率(%) D 陽性 80 0 80 100 D 弱表現(xiàn)型 16 0 16 100 Del 95 0 95 100 相對 D 陰性 192 351 543 35.4 真實(shí) D 陰性 29 280 309 9.4 第30頁/共38頁第31頁/共38頁第32頁/共38頁中國人相對 D 陰性群體中 RHD 等位基因及頻率 等位基因 在相對 D 陰性人群 在整體人群 D 表型 RHD-CE(2-9)-D2 0.039

7、216 0.002081 D 陰性8 RHD 270A 0.004902 0.000260 D 陰性8 RHD 710delC 0.004902 0.000260 D 陰性8 RHD IVS6+1-4delGTAA,904-905insGGCTT 0.004902 0.000260 D 陰性8 RHCE-D(6)-CE 0.004902 0.000260 D 陰性8 RHD1227A 0.171569 0.009102 Del表型8 RHD1227A 未知 未知 弱 D 表型8 RHD(del 1013bp) 未知 未知 Del表型13 RHD 845GA 未知 未知 弱 D15 型8 RHD

8、(667TG 至 800AT) 未知 未知 DVa(Hus)* RHD-CE(3-6)-D 未知 未知 DVI III 型* RHD(-)單倍體# 0.769608 0.040831 D 陰性8 RHD(+)單倍體# 0.230392 0.012223 D 陰性/Del 8 第33頁/共38頁第34頁/共38頁附表附表 Rh 國際命名舉例和常見堿基變異及等位基因的表示方式 內(nèi)容 輸寫方式 Rh 血型系統(tǒng)基因 RHD 和 RHCE D 抗原基因 RH1 或 RHD 或 RH*D 或 RH D RHD 堿基變異：第 67 位 C 突變?yōu)?A 67CA RHD 堿基變異：第 67 位 G 缺失 67

9、delG RHD 堿基變異：第 67-69 位 ACT 缺失 67-69delACT RHD 堿基變異：第 67-68 位插入 T 67-68insT# RHD 堿基變異：第 67 位 AT 重復(fù) 4-8 次 67（AT）4-8# RHD 堿基變異：第 6 內(nèi)含子 3末端 G 突變?yōu)?A IVS6-1GA 或 c.XX-1GA# 等位基因：RHD 第 270 位堿基突變位 A RHD 270A 等位基因：RhD 蛋白第 212 位氨基酸 G 被 V 替換 RHD (G212V) 等位基因：RhD 蛋白在第 16 位氨基酸（W）終止 RHD (W16X) 等位基因：RHD 第 3-7 外顯子被

10、RHCE 基因交換 RHD-CE(3-7)-D 第35頁/共38頁第36頁/共38頁第37頁/共38頁第38頁/共38頁第2頁/共38頁第4頁/共38頁第12頁/共38頁第22頁/共38頁第31頁/共38頁附表附表 Rh 國際命名舉例和常見堿基變異及等位基因的表示方式 內(nèi)容 輸寫方式 Rh 血型系統(tǒng)基因 RHD 和 RHCE D 抗原基因 RH1 或 RHD 或 RH*D 或 RH D RHD 堿基變異：第 67 位 C 突變?yōu)?A 67CA RHD 堿基變異：第 67 位 G 缺失 67delG RHD 堿基變異：第 67-69 位 ACT 缺失 67-69delACT RHD 堿基變異：第 67-68 位插入 T 67-68insT# RHD 堿基變異：第 67 位 AT 重復(fù) 4-8 次 67（AT）4-8# RHD 堿基變異：第 6 內(nèi)含子 3末端 G 突變?yōu)?A IVS6-1GA 或 c.XX-1GA# 等位基