肌張力障礙診斷與治療指南

1、u 一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、一種不自主、持續(xù)性肌肉收縮引起的扭曲、 重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征。重復(fù)運(yùn)動(dòng)或姿勢(shì)異常的綜合征。1.1.早發(fā)型：早發(fā)型： 2626歲，一般先出現(xiàn)下肢或上肢的癥狀，歲，一般先出現(xiàn)下肢或上肢的癥狀， 常常進(jìn)展累及身體其他部位。常常進(jìn)展累及身體其他部位。2.2.晚發(fā)型：晚發(fā)型： 2626歲，癥狀常先累及顏面、咽頸或上肢肌肉，歲，癥狀常先累及顏面、咽頸或上肢肌肉， 傾向于保持其局灶性或有限地累及鄰近肌肉。傾向于保持其局灶性或有限地累及鄰近肌肉。1.1.局灶型：局灶型： 單一部位肌群受累，單一部位肌群受累， 如眼瞼痙攣、書(shū)寫(xiě)痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。如

2、眼瞼痙攣、書(shū)寫(xiě)痙攣、痙攣性構(gòu)音障礙、痙攣性斜頸等。2.2.節(jié)段型：節(jié)段型： 2 2個(gè)或個(gè)或2 2個(gè)以上相鄰部位肌群受累，個(gè)以上相鄰部位肌群受累， 如顱頸肌張力障礙如顱頸肌張力障礙(Meige(Meige綜合征綜合征) )、軸性肌張力障礙等。、軸性肌張力障礙等。3.3.多灶型：多灶型： 2 2個(gè)以上非相鄰部位肌群受累。個(gè)以上非相鄰部位肌群受累。4.4.全身型：全身型： 下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。下肢與其他任何節(jié)段型肌張力障礙的組合，如扭轉(zhuǎn)痙攣。5.5.偏身型：偏身型： 半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對(duì)側(cè)半球、半側(cè)身體受累，一般都是繼發(fā)性肌張力障礙，常為對(duì)側(cè)半

3、球、 尤其是基底節(jié)損害所致。尤其是基底節(jié)損害所致。1.1.原發(fā)性或特發(fā)性：原發(fā)性或特發(fā)性： 肌張力障礙是臨床上僅有的異常表現(xiàn)，肌張力障礙是臨床上僅有的異常表現(xiàn)， 沒(méi)有已知病因或其他遺傳變性病，沒(méi)有已知病因或其他遺傳變性病， 如如:DYT-1:DYT-1、DYT-2DYT-2、DYT-4DYT-4、DYT-6DYT-6、DYT-7DYT-7、DYT-13DYT-13型肌張力障礙。型肌張力障礙。2.2.肌張力障礙疊加：肌張力障礙疊加： 肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，但與其他的運(yùn)動(dòng)障礙疾病有關(guān)，肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，但與其他的運(yùn)動(dòng)障礙疾病有關(guān)， 沒(méi)有神經(jīng)變性病的證據(jù)，沒(méi)有神經(jīng)變性病的證據(jù)

4、， 如：如：DYT-3DYT-3、DYT-5DYT-5、DYT-11DYT-11、DYT-12DYT-12、DYT-14DYT-14、DYT-15DYT-15型肌張力障礙。型肌張力障礙。3.3.遺傳變性病：遺傳變性?。?肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，伴有一種遺傳變性病的其他特征，肌張力障礙是主要的臨床表現(xiàn)之一，伴有一種遺傳變性病的其他特征， 如如WilsonWilson病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、帕金森綜合征等。病、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓舞蹈病、帕金森綜合征等。4 4發(fā)作性肌張力障礙：發(fā)作性肌張力障礙： 表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)發(fā)作的運(yùn)動(dòng)障礙，發(fā)作間期表現(xiàn)正常。表現(xiàn)為突然出現(xiàn)且反復(fù)

5、發(fā)作的運(yùn)動(dòng)障礙，發(fā)作間期表現(xiàn)正常。 依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為依據(jù)誘發(fā)因素的不同分為發(fā)作性起動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)作性起動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙(PKD(PKD，DYT-9)DYT-9)， 由突然的動(dòng)作誘發(fā)；由突然的動(dòng)作誘發(fā)；發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)作性過(guò)度運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙(PED(PED，DYT-10)DYT-10)， 由跑步、游泳等持續(xù)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)；由跑步、游泳等持續(xù)運(yùn)動(dòng)誘發(fā)；發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙發(fā)作性非運(yùn)動(dòng)誘發(fā)的運(yùn)動(dòng)障礙(PNKD(PNKD，DYT-8)DYT-8)， 可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)。可因飲用酒、茶、咖啡或饑餓、疲勞等誘發(fā)。5.5.繼發(fā)性或癥狀性：繼發(fā)性或癥狀性： 肌張

6、力障礙是已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的一種癥狀，病因多樣，肌張力障礙是已知其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病或損傷的一種癥狀，病因多樣， 如腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些藥物或化學(xué)毒物等。如腦外傷后、顱內(nèi)感染后、接觸某些藥物或化學(xué)毒物等。起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；起病突然，病程早期進(jìn)展迅速；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；持續(xù)性偏身型肌張力障礙；早期出現(xiàn)固定的姿勢(shì)異常；早期出現(xiàn)固定的姿勢(shì)異常；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；除肌張力障礙外存在其他神經(jīng)系統(tǒng)體征；早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃和吞咽困難早期出現(xiàn)顯著的延髓功能障礙，如構(gòu)音障礙、口吃和吞咽困難混合性運(yùn)動(dòng)障礙，即肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強(qiáng)直、

7、肌陣攣、混合性運(yùn)動(dòng)障礙，即肌張力障礙疊加帕金森癥、肌強(qiáng)直、肌陣攣、 舞蹈動(dòng)作及其他運(yùn)動(dòng)；舞蹈動(dòng)作及其他運(yùn)動(dòng)；成人單個(gè)肢體的進(jìn)展性肌張力障礙；成人單個(gè)肢體的進(jìn)展性肌張力障礙；成人發(fā)病的全身性肌張力障礙。成人發(fā)病的全身性肌張力障礙。 首先首先明確是否肌張力障礙，明確是否肌張力障礙， 其次其次肌張力障礙是原發(fā)性還是繼發(fā)性，肌張力障礙是原發(fā)性還是繼發(fā)性， 最后最后明確肌張力障礙的病因。明確肌張力障礙的病因。 特點(diǎn)為常與感覺(jué)不適同時(shí)出現(xiàn)，固定姿勢(shì)，沒(méi)有感覺(jué)詭計(jì)效用，特點(diǎn)為常與感覺(jué)不適同時(shí)出現(xiàn)，固定姿勢(shì)，沒(méi)有感覺(jué)詭計(jì)效用， 無(wú)人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)，心理治療、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn)無(wú)人觀察時(shí)好轉(zhuǎn)，心理治療、

8、自我放松及明確疾病性質(zhì)后可好轉(zhuǎn) 甚至痊愈。甚至痊愈。眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；眼部感染、干眼癥和眼瞼下垂應(yīng)與眼瞼痙攣鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口一下頜肌張力障礙鑒別；牙關(guān)緊閉或顳下頜關(guān)節(jié)病變應(yīng)與口一下頜肌張力障礙鑒別；頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強(qiáng)迫頭位、先天性頸肌力量頸椎骨關(guān)節(jié)畸形，外傷、疼痛或眩暈所致強(qiáng)迫頭位、先天性頸肌力量 不對(duì)稱(chēng)或第不對(duì)稱(chēng)或第腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢(shì)等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。腦神經(jīng)麻痹形成的代償性姿勢(shì)等應(yīng)與痙攣性斜頸鑒別。 其他需鑒別的還有其他需鑒別的還有: : 僵人綜合征、后顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝一斜頸綜合征等所表現(xiàn)僵人綜合征、后

9、顱窩腫瘤、脊髓空洞癥、裂孔疝一斜頸綜合征等所表現(xiàn)的不正常姿勢(shì)或動(dòng)作。的不正常姿勢(shì)或動(dòng)作。1. 1. 肌張力障礙的診斷和分類(lèi)與臨床上恰當(dāng)?shù)奶幹?、肌張力障礙的診斷和分類(lèi)與臨床上恰當(dāng)?shù)奶幹?、預(yù)后判斷、遺傳咨詢(xún)及其治療高度相關(guān)。預(yù)后判斷、遺傳咨詢(xún)及其治療高度相關(guān)。2. 2. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查僅能臨床上鑒別原發(fā)性肌張力障神經(jīng)系統(tǒng)檢查僅能臨床上鑒別原發(fā)性肌張力障礙與肌張力障礙疊加綜合征，不能區(qū)別遺傳變礙與肌張力障礙疊加綜合征，不能區(qū)別遺傳變性病和繼發(fā)性肌張力障礙的不同病因。性病和繼發(fā)性肌張力障礙的不同病因。1 1對(duì)發(fā)病年齡小于對(duì)發(fā)病年齡小于3030歲的原發(fā)性肌張力障礙的患者，歲的原發(fā)性肌張力障礙的患者， 推薦

10、推薦DYT-1DYT-1基因檢測(cè)基因檢測(cè) 及相關(guān)遺傳咨詢(xún)。及相關(guān)遺傳咨詢(xún)。2 2對(duì)發(fā)病年齡大于對(duì)發(fā)病年齡大于3030歲，但有早發(fā)病的罹患親屬，歲，但有早發(fā)病的罹患親屬， 也可進(jìn)行診斷性的也可進(jìn)行診斷性的DYT-lDYT-l基因檢測(cè)?；驒z測(cè)。3 3對(duì)發(fā)病年齡大于對(duì)發(fā)病年齡大于3030歲，表現(xiàn)為頭頸部肌張力障礙，亦無(wú)早發(fā)病的罹患親屬，歲，表現(xiàn)為頭頸部肌張力障礙，亦無(wú)早發(fā)病的罹患親屬，不推薦進(jìn)行診斷性的不推薦進(jìn)行診斷性的DYT-1DYT-1基因檢測(cè)?；驒z測(cè)。4 4對(duì)無(wú)癥狀的個(gè)體，包括年齡小于對(duì)無(wú)癥狀的個(gè)體，包括年齡小于1818歲、家族成員有罹患肌張力障礙者，不歲、家族成員有罹患肌張力障礙者，不推

11、薦進(jìn)行診斷性的推薦進(jìn)行診斷性的DYT-1DYT-1基因檢測(cè)。僅憑陽(yáng)性的基因檢測(cè)基因檢測(cè)。僅憑陽(yáng)性的基因檢測(cè)(DYT-1(DYT-1等等) )結(jié)果不結(jié)果不足以診斷肌張力障礙足以診斷肌張力障礙，除非臨床上表現(xiàn)出肌張力障礙的特征。除非臨床上表現(xiàn)出肌張力障礙的特征。5 5對(duì)所有早發(fā)、診斷不明的肌張力障礙患者，應(yīng)當(dāng)試用左旋多巴診斷性治療。對(duì)所有早發(fā)、診斷不明的肌張力障礙患者，應(yīng)當(dāng)試用左旋多巴診斷性治療。6 6對(duì)肌陣攣累及上肢或頸部的患者，尤其呈常染色體顯性遺傳，應(yīng)檢測(cè)對(duì)肌陣攣累及上肢或頸部的患者，尤其呈常染色體顯性遺傳，應(yīng)檢測(cè)DYT-DYT-1111基因?；?。7 7對(duì)對(duì)PNKDPNKD應(yīng)檢測(cè)應(yīng)檢測(cè)DY

12、T-8DYT-8基因?；?。1.1.對(duì)成人發(fā)病、診斷明確的原發(fā)性肌張力障礙患者對(duì)成人發(fā)病、診斷明確的原發(fā)性肌張力障礙患者 不推薦進(jìn)行常規(guī)的腦影像學(xué)檢查，不推薦進(jìn)行常規(guī)的腦影像學(xué)檢查， 因?yàn)闄z查顯示無(wú)異常所見(jiàn)。因?yàn)闄z查顯示無(wú)異常所見(jiàn)。2.2.篩查或排除繼發(fā)性肌張力障礙需行腦影像學(xué)檢查，篩查或排除繼發(fā)性肌張力障礙需行腦影像學(xué)檢查， 特別是肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青特別是肌張力障礙癥狀累及較為廣泛的兒童或青少年患者。少年患者。3.3.除非懷疑腦鈣化，除非懷疑腦鈣化， 腦腦MIRMIR檢查對(duì)肌張力障礙的診斷價(jià)值優(yōu)于腦檢查對(duì)肌張力障礙的診斷價(jià)值優(yōu)于腦CTCT。4.4.目前沒(méi)有證據(jù)顯示更復(fù)雜、高

13、超的影像學(xué)技術(shù)，包目前沒(méi)有證據(jù)顯示更復(fù)雜、高超的影像學(xué)技術(shù)，包括腦容量形態(tài)測(cè)量、彌散加權(quán)成像、功能核磁共振括腦容量形態(tài)測(cè)量、彌散加權(quán)成像、功能核磁共振成像對(duì)肌張力障礙的診斷或分類(lèi)具有任何價(jià)值。成像對(duì)肌張力障礙的診斷或分類(lèi)具有任何價(jià)值。一、一、一般治療包括一般治療包括心理治療、心理治療、家庭社會(huì)支持、家庭社會(huì)支持、功能鍛煉及中醫(yī)治療等，功能鍛煉及中醫(yī)治療等，可應(yīng)用于所有肌張力障礙患者，可應(yīng)用于所有肌張力障礙患者，作為臨床治療的基本內(nèi)容。作為臨床治療的基本內(nèi)容。u明確肌張力障礙的病因，對(duì)其長(zhǎng)期、根本的治療最為關(guān)鍵明確肌張力障礙的病因，對(duì)其長(zhǎng)期、根本的治療最為關(guān)鍵! !u目前僅對(duì)一些癥狀性肌張力障礙

14、采用特異性治療。目前僅對(duì)一些癥狀性肌張力障礙采用特異性治療。u與與wilsonwilson相關(guān)的肌張力障礙綜合征可用相關(guān)的肌張力障礙綜合征可用D-D-青霉胺或硫酸鋅促青霉胺或硫酸鋅促 進(jìn)銅鹽排泄進(jìn)銅鹽排泄. .u多巴反應(yīng)性肌張力障礙多巴反應(yīng)性肌張力障礙(DRD)(DRD)可用左旋多巴替代治療可用左旋多巴替代治療; ;u藥物誘發(fā)的患者可及時(shí)停藥并應(yīng)用拮抗劑治療，藥物誘發(fā)的患者可及時(shí)停藥并應(yīng)用拮抗劑治療，u由精神抑制劑引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能制劑，由精神抑制劑引起的急性肌張力障礙主要使用抗膽堿能制劑，u裂孔疝裂孔疝- -斜頸綜合征在胃都手術(shù)及病因治療后斜頸及異常運(yùn)斜頸綜合征在胃都手術(shù)及

15、病因治療后斜頸及異常運(yùn)動(dòng)可完全消失。動(dòng)可完全消失。1 1抗膽堿能藥物（抗膽堿能藥物（IIIIII級(jí)證據(jù)）級(jí)證據(jù)）包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品等。包括苯海索、普羅吩胺、苯扎托品等。 苯海索可用于全身和節(jié)段型肌張力障礙，對(duì)兒童和青少年可能更為適宜。苯海索可用于全身和節(jié)段型肌張力障礙，對(duì)兒童和青少年可能更為適宜。 對(duì)長(zhǎng)期應(yīng)用抗精神病藥物所致的遲發(fā)性肌張力障礙，抗膽堿能制劑常有對(duì)長(zhǎng)期應(yīng)用抗精神病藥物所致的遲發(fā)性肌張力障礙，抗膽堿能制劑常有較好療效。較好療效。 對(duì)抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，主要也使用抗對(duì)抗精神病藥物、甲氧氯普胺等引起的急性肌張力障礙，主要也使用抗膽堿能制劑。膽堿能

16、制劑。2 2抗癲癇藥（抗癲癇藥（IVIV級(jí)證據(jù)）級(jí)證據(jù)） 包括苯二氮革類(lèi)、卡馬西平、苯妥英鈉等，包括苯二氮革類(lèi)、卡馬西平、苯妥英鈉等， 主要對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)性肌張力障礙有效主要對(duì)發(fā)作性運(yùn)動(dòng)性肌張力障礙有效. .3.3.抗精神藥物（抗精神藥物（IVIV級(jí)證據(jù)）：級(jí)證據(jù)）： 有有級(jí)證據(jù)的研究報(bào)道應(yīng)用經(jīng)典抗精神病藥如氟哌啶醇或哌迷清可以緩級(jí)證據(jù)的研究報(bào)道應(yīng)用經(jīng)典抗精神病藥如氟哌啶醇或哌迷清可以緩解肌張力障礙的癥狀。解肌張力障礙的癥狀。4.4.多巴胺能藥物（多巴胺能藥物（IVIV級(jí)證據(jù)）：級(jí)證據(jù)）： 左旋多巴及多巴胺受體激動(dòng)劑，左旋多巴及多巴胺受體激動(dòng)劑， 包括復(fù)方左旋多巴、麥角已脲、麥角溴胺等。包括復(fù)方

17、左旋多巴、麥角已脲、麥角溴胺等。 兒童期發(fā)病，全身及節(jié)段型肌張力障礙的患者，治療應(yīng)首選左旋多巴；兒童期發(fā)病，全身及節(jié)段型肌張力障礙的患者，治療應(yīng)首選左旋多巴；小劑量開(kāi)始，小劑量開(kāi)始，5075mg/d5075mg/d，必要時(shí)逐漸加量，試用，必要時(shí)逐漸加量，試用4 41212周無(wú)效后撤藥，周無(wú)效后撤藥，以排除以排除DRDDRD的診斷。的診斷。 故推薦在左旋多巴診斷性試驗(yàn)結(jié)果肯定后開(kāi)始左旋多巴的長(zhǎng)期治療，并故推薦在左旋多巴診斷性試驗(yàn)結(jié)果肯定后開(kāi)始左旋多巴的長(zhǎng)期治療，并根據(jù)臨床反應(yīng)進(jìn)行劑量調(diào)整。根據(jù)臨床反應(yīng)進(jìn)行劑量調(diào)整。 排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙后，首選抗膽堿藥。排除多巴反應(yīng)性肌張力障礙后，首選抗膽堿

18、藥。5.5.肌松劑：肌松劑： 巴氯芬為巴氯芬為GABA受體激動(dòng)劑，對(duì)部分口受體激動(dòng)劑，對(duì)部分口-下頜等局灶或節(jié)段型肌張力障下頜等局灶或節(jié)段型肌張力障 礙可能有效，尚缺乏足夠的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)予以評(píng)價(jià)。礙可能有效，尚缺乏足夠的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)予以評(píng)價(jià)。A A型肉毒毒素注射可引起局部的化學(xué)性去神經(jīng)支配作用，可迅速消除或型肉毒毒素注射可引起局部的化學(xué)性去神經(jīng)支配作用，可迅速消除或緩解肌肉痙攣，重建主動(dòng)肌與拮抗肌之間的力量平衡，改善肌肉異?；蚓徑饧∪獐d攣，重建主動(dòng)肌與拮抗肌之間的力量平衡，改善肌肉異?；蜻^(guò)度收縮相關(guān)的疼痛、震顫、姿勢(shì)異常、運(yùn)動(dòng)障礙等表現(xiàn)，明顯提高患過(guò)度收縮相關(guān)的疼痛、震顫、姿勢(shì)異常、運(yùn)動(dòng)障礙等表現(xiàn)，明顯提高患者的生活質(zhì)量，故成為治療肌張力障礙的有效手段。者的生活質(zhì)量，故成為治療肌張力障礙的有效手段。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院推薦肉毒毒素用于眼瞼痙攣、內(nèi)收型痙攣性構(gòu)音障礙、美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生院推薦肉毒毒素用于眼瞼痙攣、內(nèi)收型痙攣性構(gòu)音障礙、下頜閉合型口下頜閉合型口- -下頜肌張力障礙和痙攣性斜頸的治療。下頜肌張力障礙和痙攣性斜頸的治療。歐洲神經(jīng)病學(xué)協(xié)會(huì)也推