開(kāi)設(shè)生長(zhǎng)發(fā)育門(mén)診指引

1、開(kāi)展兒童生長(zhǎng)發(fā)育門(mén)診指南4 r rn目錄矮身材的定義 矮身材的原因 矮身材臨床診斷流程 TOC o 1-5 h z 詢(xún)問(wèn)病史5 HYPERLINK l bookmark46 o Current Document 體格檢查6 HYPERLINK l bookmark62 o Current Document 實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查8特殊檢查項(xiàng)目 HYPERLINK l bookmark68 o Current Document 矮身材疾病的診斷和鑒別診斷13 HYPERLINK l bookmark70 o Current Document 生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷要點(diǎn)13 HYPERLINK l bookm

2、ark72 o Current Document 特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn)13Turner綜合征診斷要點(diǎn)15小于胎齡兒矮身材診斷要點(diǎn)15PraderWilli臨床特征16鑒別診斷16 HYPERLINK l bookmark94 o Current Document 生長(zhǎng)激素治療的療效評(píng)價(jià)19 HYPERLINK l bookmark96 o Current Document GH治療適應(yīng)癥和治療劑量19GH使用注意事項(xiàng)20療效評(píng)價(jià)指標(biāo)21GH療效影響因素22精心整理生長(zhǎng)激素治療的安全性分析23隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)內(nèi)容和不良事件發(fā)生機(jī)理、發(fā)生時(shí)間和處理23一.矮身材的定義在相似生活環(huán)境下，同種族、同性別和同年

3、齡的個(gè)體身高低于正常人群平均身高2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差者(-2SD),或低于第3百分位數(shù)(-1.88SD)中國(guó)518歲兒童、青少年身高標(biāo)準(zhǔn)差單位數(shù)值表的解讀3-24.925-74.975-96.9297矮小中下中等中上高大-3SO2SD1 SE”數(shù)+ 1 SD+2SD4-3 SD身高(cm)體重(kg)身高(cm)體曲(kg)身高(cm)體M (kK)身高(cm)體取(kg身高(cm)體質(zhì)(k八身高(cm)體幣網(wǎng))號(hào)高(cm)體 1R ( kg)45.22.2646.92.5848.62.9350.43.3252.23.7354.04. IX55.84.6652.23.9454.34.4756.55.05

4、58.7S(461.06.3863.37.1465.77.9757.95.2560.15.9162.36.6464.67.4566.98.3469.39.3271.710.3961.45.9763.76.7066.07.5168.48.4170.89.4173.310.5075.81 1.7265.26.6767.67.4670.18.3572.69.3375.210.4277.81 1.6480.512.9968.67.2171.28.0673.89.0076.510.0579.31 1.23X2.112.5485.014.0071.27.6874.08.5776.99.5779.810.6

5、X82.81 1.9385.813.3288.914.KH73.68.1376.69.0779.610.1282.71 1.2985.812.6189.114.0992.415.75二.矮身材的病因JJGenSci0金密藥itGH-IGF-IGFBP軸病病因分類(lèi)PituritaryGrciv/th Horino up生長(zhǎng)激素神經(jīng)分泌功能障礙、神經(jīng)傳遞缺陷 炎癥蝕、產(chǎn)傷、外傷、浸潤(rùn)性、激素誘導(dǎo) （糖皮質(zhì)激素或性激素）、腫?。馨鸵桶籽』螂娔[病）r毒體解剖缺陷、生長(zhǎng)潮R基因突變、 腦損傷、特發(fā)性GH抗體、GHBP增多、GHR缺陷、 存在抗GHR抗體、GH受體后缺陷大腦皮質(zhì)功能障礙下丘腦性GHDT

6、urner繚合征GHD 障礙IGFT產(chǎn)生部位缺陷IGFBP9化IGFBP3抗體出現(xiàn)*欣枇CHD ISSt SGA, Laron 征， 5彳不敏感（GH分泌后疾?。㊣SS外務(wù)16成缺陷UVcrIGF-1受體效工減少I(mǎi)GF-1受體缺陷IGF-1抗體IGFT受體后缺陷IGF-1不敏感（IGF分泌后缺陷）有繼發(fā)性:長(zhǎng)期慢性疾病慢性腎功能衰竭腎小管酸中;先天性或后天性心臟病佝僂病慢性腸炎三.矮身材臨床診斷流程兒童矮身材診斷流程圖：1.母親妊娠情況.患兒出生史.出生身長(zhǎng)體重.生長(zhǎng)發(fā)育史.父母親青春期發(fā)育Xn 田自、口*詢(xún)問(wèn)病史體格檢查.當(dāng)前身高體重測(cè)定值和 百分位數(shù).身高生長(zhǎng)速率（3個(gè)月以上）.根據(jù)父母身

7、高測(cè)定靶身高4.BMI指數(shù)靶身高的計(jì)算靶身商(Target Height, TH),又稱(chēng)為遺傳身高計(jì)算公式：(T) CMH (the Corrected Midpare nt al Height)法：男孩:杷身高=(父身高+母期高+13)/2土 5 (cm)!或 4cm女孩：相身高=(父身高+母身高13)/2 土 5(cm) FPH (the Final Height for Pare nt al Height)法：%孩：相身商=45.99+0.78X(父母身高中值) 5.29(cm)女核：相身高=37.854-0.75 X (父母身高中值)土 5.29(cm)檢查2.體格JJGenSciQ全

8、舞芮北體格檢查項(xiàng)目?jī)?nèi)容提示身高和體重測(cè)定身高、體重矮身材9肥胖年生長(zhǎng)速率B、n值性發(fā)育分期至少觀察3個(gè)月以上的身高 生長(zhǎng)速率降低 變化體正件名/身鬲工籍)Tanner分期肥胖性發(fā)育延遲或不發(fā)育 評(píng)價(jià)生長(zhǎng)潛能上下部量比例頭面部、軀干、叫 股有無(wú)特殊體征全身各器官尤其第 二性征的檢查勻稱(chēng)短肢頸跳、肘關(guān)節(jié)、盾胸，淋 巴水腫等心、肺、肝、肉GHD, Tin net綜合征 先天性甲低、軟骨發(fā)育不全Turner綜合征 先天性甲低畸形、慢性疾病史腎體格檢查注意事項(xiàng)(1)、身高的測(cè)量時(shí)機(jī)：每天的同一時(shí)間(2)、身高的測(cè)量:3歲以下，量身長(zhǎng)使用量床，仰臥位測(cè)量，測(cè)量時(shí)小兒頭頂與頭板接觸，雙耳在同一水平，雙膝和下

9、肢并攏緊貼底板，測(cè)量時(shí)測(cè)定板緊貼足跟和足底3歲以上者，量身高取正位測(cè)量，測(cè)量時(shí)枕部、臀部及雙足跟均緊貼尺板，雙足跟靠攏，兩足尖成45度，稍收下須，使耳屏上緣與眼眶下緣的連線(xiàn)平行于地面（3）、年生長(zhǎng)速率的計(jì)算:除嬰幼兒期外，一般以6個(gè)月.1年的生長(zhǎng)數(shù)據(jù)評(píng)價(jià)計(jì)算公式：（目前身高-n個(gè)月前身高）Xln/如：6個(gè)月前身高114cm,目前身高119cm,/ 年生長(zhǎng)速率(119；14)X1 %= 10cm/yrJGenSci。金賽反ir218歲兒童青少年BMI百分位數(shù)表超重肥胖年齡3rd5th10th15th50thNMhn)th95th97th（歲）力乙方女男女男女男女力女力女力 X為,2.0143 1

10、3.9，4-5 14.1149 14.5163 L7177 17.3，8J !7.7J190 1X.62.5，4 13.6，4-2 13.9146 14.2148 14.5，60 15.6173 17.0177 17.318,2 17.9186 18.33.0137 1-，4- 1-，4J 1H.145 143”7 15.4170 16.8173 17.1，7-9 17.718,2 18.03.5115 133心143 14.1，一168 16.6，7J 17.0176 17,5，8 17.94.0，34 13.2116 13.4，40 13/.I? 14.0153 15.2167 16.5，

11、7 16.9176 17.5，79 17.84.5133 13.0115 13.3，3S 1”l4J 13.962 I5J166 16.5170 16.8175 17.4179 17.85.0112 12.9114 13.2138 13.5，4 K,X152 15.0 7 16.5170 16.8，L6 17.5，8J 17.95.513,2 12.8134 13.1118 13.4，4 117153 15.0168 16.5172 16.9179 17.5183 1,06.0，3J 12.8，3-4 13.013 13.4140 3,7153 15.0，7- 16.5174 17.0，8J八

12、，86 .8.16.5111 12.7133 13.0118 13.4，40 13.6155 15.0，7-2 16.6177 17.1國(guó)4 !7,8，9 18.27.0111 12.7134 12,)“,3.3，41 13.6，V6 15.0175 16.71X0 17.2電 8 17.9194 18.S7.5，3J 12.7134 12.9，3M LL142 13.7，58 15.1178 16.9，S3 !7.4192 18.2199 18.78.0，3-2 12.71X5 13.0139 13.4143 13.7，6 15.21SJ 17.1區(qū) 7 17.6，97 18.5204 19

13、.()8.5B2 12.7，35 13.0，40 13.5144 13.K162 15.4序$以4，9J 17.920,2 18.8209 19.49.0133 12.8，37 13.1，42 13.6146 .3.9164 15.69田195 18.3207 19.22L5 19.99.5134 13.0，38 13.3，43 13.7，47 14.1足 15.8，92 18.0200 .8.72,2 19.722 0 20.410.0136 13.1139 13.43.9149 143170 16.1196 18.4204 19.12, 7 20.122 6 20.9V*李輝等中華/科雜志

14、，2009, 477）:48742gGenSciM全高鈿上下部量的定義和測(cè)量上部量,代表脊柱長(zhǎng)度下部量恥骨聯(lián)合上緣到頭頂卜、部量3.實(shí)“代表下肢長(zhǎng)度恥骨聯(lián)合上緣到足底匕部量驗(yàn)室常規(guī)檢查:JJGenSci2金賽芮北實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查提示肝功能ALT AST、GGT 升高肝炎、營(yíng)養(yǎng)狀況差腎功能血尿素氮和血肌肝升高慢性腎功能衰竭血、尿常規(guī)血象分析，尿紅細(xì)胞等腎臟疾病、血液疾病血?dú)夥治觥⒀娊赓|(zhì)血PH值低，血CI升高,血鉀異常腎小管酸中毒甲狀腺激素檢測(cè)TT4降低、TSH升高甲狀腺功能低下RGenScia金春前it相關(guān)指標(biāo)說(shuō)明4 .特殊檢查A肝功能/ ALT:谷丙轉(zhuǎn)氨酶/ AST:谷草轉(zhuǎn)氨酶/ GGT: y

15、 谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶(Y-GT)腎功能：/尿素氮(BUN)/肌酊(Cr)/紅細(xì)胞計(jì)數(shù)/血紅蛋白的克數(shù)/白細(xì)胞計(jì)數(shù),中性粒細(xì)胞和淋巴細(xì) 胞的百分比尿常規(guī)：/紅細(xì)胞,潛血/ pH值項(xiàng)目:四、矮身材疾病的診斷和鑒別診斷.生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷要點(diǎn).特發(fā)性矮身材診斷要點(diǎn).Turner綜合征診斷要點(diǎn)JJGenSciTurner綜合彳A臨床特征：，身材矮小(2.5 SDS以下)，表現(xiàn)為與性腺發(fā)育不全有關(guān)的軀體異常：子宮幼稚型或發(fā)育不良、條索狀卵巢、外陰部呈幼女型,青春期延遲伴血漿促性腺激素水平升高，青春期無(wú)第二性征出現(xiàn)，原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng),新生兒頸璞或先天性淋巴水腫,多種軀體畸形染色體枝型異常，常見(jiàn)如45 X, 4

16、5X/46XX,45X/47XXXATurner綜合征的診斷應(yīng)結(jié)合臨床癥狀和染色體核型，而染色體核型是確診的依據(jù)4.小于胎齡兒矮身材診斷要點(diǎn)精心整理SGA的特點(diǎn)：足月產(chǎn)、體重1670克1 .智力落后2.動(dòng)手能力差注:早產(chǎn)兒和SGA的區(qū)別早產(chǎn)兒指嬰兒出生時(shí)胎齡的概念，指胎齡不足37周SGA是嬰兒出生時(shí)體重、身高的概念5.PraderWilli臨床特征CGenSci2金賽%IIPrader-Willi 綜合征Prader-Willi 綜合征（PWS）是基組印跡缺陷疾病.母孕期：胎動(dòng)減少.新生兒期：嚴(yán)重肌張力低下，喂養(yǎng)困難，陰囊發(fā)育不良，障睪.生長(zhǎng)遲緩、身材矮小、手足過(guò)小.幼兒期：肌張力、食欲隨年齡

17、增長(zhǎng)逐漸改善，開(kāi)始肥胖，尤其是下 腹部、府部和股部。10%-20%可伴糖尿病.青春期：中樞性性發(fā)育低下，性腺發(fā)育不全、小陰莖、陂率；可能 有行為問(wèn)題，如脾氣暴躁、偷吃6特殊面容：額高而窄，小魚(yú)際肌荽縮，杏仁眼，三角形嘴6 鑒別診.智力低下：智商在20-80之間. 垂體MRI可提示毒體發(fā)育不良CGenSci金賽馳身材勺稱(chēng)性矮小生長(zhǎng)速率減慢(V25%) 頭幀接受放射性治療曲內(nèi)下丘腦-貓?bào)w腫痛矮身材的診斷流程一從激素水平方面甲狀旗功能異常督爵延遲女性染色體檢任甲狀原功能檢費(fèi)和青酢1甲狀腺功能正常.骨舲延遲TSHt.TJ TSHI.T/TSHI.T,正常I I ，原發(fā)性甲減TRH試抬頭廝X線(xiàn)母及I I

18、垂體下丘腦功能減退一不正常正常一 IGF- I 一減少|(zhì) 1GFBP-3 1排除IGFGH藥物缺乏癥激發(fā)試臉GHiflHK明顯14GH抵抗GH峰值增加GH峰值(10-40 ng/mir Mh Horm IGF Res 2000,10:306-317指標(biāo)短期療效指標(biāo)(1)身高SDS及其變化(2)年生長(zhǎng)速率長(zhǎng)期評(píng)價(jià)指標(biāo)(1)終身高SDS (2)與靶身高SDS差距GH療效評(píng)價(jià)的指標(biāo) GH治療的最大效應(yīng)在治療612個(gè)月時(shí)出現(xiàn)，建 議療效評(píng)價(jià)在治療&b月之后進(jìn)行個(gè)體對(duì)GH的治療反應(yīng)存在很大差異短期治療有效的評(píng)價(jià),第1年身高至少增加0.25 SDSiZISS患者2第1年身高增加0.3-0.5 SDS第1年

19、4生長(zhǎng)速率 3cm中華麼學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝病學(xué)組，中華兒科雜志，2008, 46(6): 428-4302 Cohen, et al. J Clin Endocrlnol M&tab.2008, 93: 4210-4217響因素CGenSci2金賽就當(dāng)GH療效不佳時(shí)，還需考慮:1- GH劑量不足2,治療依從性差3- GH粉劑產(chǎn)生抗體4-甲狀腺功能低下合用大劑量糖皮質(zhì)激素.骨怖閉合.測(cè)量不準(zhǔn)確.存在全身慢性疾病. GH治療無(wú)效霾六、生長(zhǎng)激素治療的安全性分析1.隨訪(fǎng)監(jiān)測(cè)內(nèi)容CGenSci0金賽就療效的評(píng)價(jià)和隨訪(fǎng)間隔治療過(guò)程中需監(jiān)測(cè)的實(shí)驗(yàn)室項(xiàng)目2.不良注：上期隨訪(fǎng)每訃月一次同時(shí)記錄各項(xiàng)不良事件主訴、體格檢查情況下療程中應(yīng)觀察性發(fā)育情況，按需處理骨齡一般每年測(cè)定1次精心整理事件發(fā)生機(jī)理、發(fā)生時(shí)間和處理兒童生長(zhǎng)發(fā)育門(mén)診病史記錄姓名性別出生日期電 話(huà)地址家長(zhǎng)姓名父親身高父親年 齡母親身高母親年齡家族史父家族家 母族出生胎齡胎、產(chǎn)次出生方 式出生體重出生身長(zhǎng)有無(wú)產(chǎn)傷窒 息營(yíng)