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文檔簡介
1、廖二元低磷血癥病例分析演示文稿(優(yōu)選)廖二元低磷血癥病例分析入院情況全身多關節(jié)疼痛,右脅背部/雙髖/右肩疼痛為主臥床休息,無法行走腹脹,進食少,睡眠差,小便偏多既往史2010-07 L4-5椎體融合術腸息肉摘除術小腸疝氣修補術全宮雙卵巢切除術2型糖尿病/高血壓病(190/100mmHg, 絡活喜/安博維)無抗癲癇藥物治療史,無糖皮質(zhì)激素治療史自服曹清華膠囊1周病史資料2無過敏史無飲酒/咖啡/抽煙年輕工作環(huán)境陰暗/少曬太陽平素不食瘦肉/進食青瓜/魚肉類/蔬菜少/辣椒代菜近3月進食明顯減少/無運動每天間斷坐立/8月后不能坐起/完全臥床子1女1病史資料3體格檢查資料多關節(jié)疼痛/右脅背部-雙髖-右肩壓
2、痛明顯腹部脹滿/無壓痛反跳痛/腸鳴音正常右上臂及左前臂皮下突起物(骨折后骨痂)1.51.5cm胸廓-雙髖-右肩壓痛明顯/左下肢未能伸直雙下肢未見“O”型彎曲/雙膝關節(jié)增生變形四肢肌肉萎縮/雙下肢感覺/肌力差入院后處理低鈣/低磷/低鉀/25羥維生素D低鈣爾奇/蓋三淳/降鈣素靜滴唑來膦酸注射液(密固達)靜推葡萄糖酸鈣/果糖二磷酸鈉磷酸氫鉀/氯化鉀塞來昔布/帕瑞/昔布鈉/芬太尼止痛治療后(09-25)鈉/氯/鉀/鈣/鎂正常血磷0.56mmol/L中醫(yī)診斷痹證(肝腎虧虛,氣滯血瘀)西醫(yī)診斷1. 電解質(zhì)紊亂查因,骨軟化病2. 骨質(zhì)疏松并病理性骨折(肋骨、雙股骨頸骨折)3. 高血壓病4. 2型糖尿病5.
3、腸息肉切除/L4-5融合/疝氣修補/全宮切除后B院診斷實驗室檢查WBC 6.78109/L NEUT%69.6% LYM%22.7% RBC4.76109/LHB143g/L PLT269109/L尿常規(guī)正常尿氯/尿鈉/尿鈣偏低尿本周蛋白陰性ALT11U/L AST20U/L TP74.5g/L ALB44.7g/LTBA12.6 umol/L 尿素6.42 mmol/L Cr35 umol/LUA381 umol/L TC6.38 mmol/L TG2.13 mmol/L自免12項正常血管炎抗體3項正常風濕3項正常,ESR正常肺癌3項正常Ca724/153/199/125/CEA/AFP正常
4、P1NP 58.6ng/ml 0.3ng/ml N端骨鈣素 12.4ng/mlPTH 170470pg/ml (正常輕度中度升高)25-羥維生素D 8.5ng/ml竇性心動過速腹部、泌尿系B超正常心臟彩超:高血壓心臟病改變高血壓4項基本正常甲狀旁腺彩超未見異常實驗室檢查全部影像檢查A院影像會診閱片 結論 骨質(zhì)疏松診斷明確 骨軟化癥診斷不成立 理由 1. 診斷為骨質(zhì)疏松 普遍性骨密度下降 骨皮質(zhì)松化和邊緣清晰考慮骨質(zhì)疏松 2. 骨軟化癥標志 骨盆片改變不明顯,無“三葉狀” 變形 沒有骨小梁模糊改變血鈣變化趨勢圖血磷變化趨勢圖血鎂變化趨勢圖血鉀變化趨勢圖血PTH1-84 變化趨勢圖對也不對-不對也
5、對大雨落幽燕,白浪滔天,一片汪洋都不見,知向誰邊?張說張有理,李說李有理,張李都有理,到底誰有理?會診意見1:基本診斷與主要矛盾1. 存在引起絕經(jīng)后和老年性骨質(zhì)疏松多種病因,可做出骨質(zhì)疏松診斷2. 目前主要問題不是骨質(zhì)疏松而是低磷血癥性骨質(zhì)軟化癥 老年骨質(zhì)軟化癥 病程短,無骨骼畸形、O型腿、X型腿、青肢骨折或“三葉狀”骨畸形 長期低磷血癥導致骨質(zhì)軟化,沒有影像依據(jù)也可做出診斷3. 本例低磷血癥的病因 腫瘤性低磷血癥(可能性極大); 維生素D缺乏癥(可做出診斷); 營養(yǎng)不良癥(可做出診斷); 骨饑餓綜合征(可做出診斷)。4. 低磷血癥使用二膦酸鹽后最易發(fā)生骨饑餓綜合征 同時應用大劑量活性維D 故
6、不發(fā)生急性低鈣血癥和嚴重神經(jīng)興奮癥狀會診意見2:引起TIO的病變 良性腫瘤 血管瘤 皮膚纖維瘤 血管外皮細胞瘤 骨巨細胞瘤 軟組織巨細胞瘤 非骨化性纖維瘤 骨化性纖維瘤 軟骨粘液樣纖維瘤 纖維血管瘤 混合性結締組織病變異型 惡性腫瘤 乳腺癌 小細胞型肺癌 多發(fā)性骨髓瘤 骨肉瘤 肉瘤 血管肉瘤 惡性纖維性組織細胞瘤 軟骨肉瘤 惡性神經(jīng)細胞瘤 惡性schwann細胞瘤 非腫瘤疾病 表皮痣 神經(jīng)纖維瘤病 McCune-Albright綜合征 Paget骨病 纖維性骨增生不良癥會診意見3:TIO診斷問題 骨痛/肌無力/血磷低/ALP高骨質(zhì)硬化癥 PTH顯著升高不支持TIO診斷 TIO腫瘤遍及全身任何部
7、位 常見部位 頭部/頸部 骨骼/軟組織 TIO腫瘤多為良性/體積小/不易發(fā)現(xiàn) MRI(腫瘤均來源于軟組織) 111In-奧曲肽 PET-CT掃描會診意見4:進一步檢查 體查 體重/身高/BMI 血氣分析 腎小管酸中毒 Fanconi綜合征 失鉀性腎病 X線片與骨密度測定 骨折部位肋骨骨折 外周骨與中軸骨BMD差異 血ALP/血糖/HbA1c/尿糖/尿氨基酸 判斷骨轉(zhuǎn)換水平 腎臟病變性質(zhì) 糖尿病病情與并發(fā)癥 前臂皮下突起物性質(zhì) 骨痂分泌PTHrP PET-CT或111In-奧曲肽掃描 尋找和定位腫瘤 FGF23/PTHrP測定會診意見5:診斷意見 慢性腎性低磷血癥性骨質(zhì)軟化癥 TIO (腫瘤性低
8、磷血癥) 維生素D缺乏癥 骨饑餓綜合征 排除腎小管病 老年性-絕經(jīng)后-營養(yǎng)不良性骨質(zhì)疏松癥 卵巢切除 多發(fā)性病理性骨折 骨折愈合不良 骨饑餓綜合征 繼發(fā)性甲旁亢老年綜合征 虛弱 -肌萎縮 -營養(yǎng)不良 -內(nèi)環(huán)境不穩(wěn)定 -多病并存 綜合征2型糖尿病與高血壓病 手術后狀態(tài)腸息肉切/L4-5融合/疝氣修補/全宮切除后會診意見6:關節(jié)疼痛與止痛問題資料中反復提及患者全身性關節(jié)疼痛不是關節(jié)疼痛而是骨骼-肌肉疼痛影像資料無關節(jié)病變泛發(fā)性骨骼肌肉酸痛是骨質(zhì)軟化的顯著特點關節(jié)活動+ 負重導致近關節(jié)骨面疼痛加重解痛關鍵是糾正低磷血癥/磷缺乏癥和提高骨量會診意見7:骨折問題急性-亞急性-慢性骨質(zhì)軟化的骨骼表現(xiàn)不同慢
9、性骨質(zhì)軟化:Looser線/下肢彎曲/骨盆變形急性-亞急性骨質(zhì)軟化:骨量降低/骨痂肥厚合并骨質(zhì)疏松:多發(fā)性長骨脆性骨折合并維生素D不足/缺乏骨質(zhì)疏松 會診意見8:低鈣-低鎂血癥問題長期而反復骨饑餓低鈣血癥/低鎂血癥維生素D不足/缺乏低鈣血癥/低鎂血癥骨饑餓病因甲狀旁腺與礦物質(zhì)代謝性疾病原發(fā)性醛固酮增多癥原發(fā)性甲旁亢手術后乳腺癌骨轉(zhuǎn)移繼發(fā)性甲旁亢手術后前列腺癌骨轉(zhuǎn)移三發(fā)性甲旁亢手術后妊娠PTHrP相關性高鈣血癥甲狀旁腺素抵抗綜合征神經(jīng)性厭食低磷血癥藥物與醫(yī)學干預維生素D缺乏癥二膦酸鹽低鎂血癥/鎂缺乏癥西那卡塞特(cinacalcet)慢性腎病-礦物質(zhì)骨病腎移植后內(nèi)分泌疾病血液透析或腹膜透析甲亢1
10、31I治療后馬沙骨化醇(maxacalcitol)甲狀腺切除術后大劑量活性維生素D肢端肥大癥(GH瘤)會診意見9:PTH值波動問題1. 維生素D缺乏繼發(fā)性甲旁亢2. 骨饑餓低鈣-低鎂血癥繼發(fā)性甲旁亢3. FGF-23 繼發(fā)性甲旁減4. 低鎂血癥繼發(fā)性甲旁減5. 維生素D應用抑制PTH分泌6. 1+2+3+4+5 PTH升高程度多變會診意見10:老年綜合征問題慢性炎癥(Chronic inflammation) 認知障礙 (Cognitive impairment)虛弱 (Frailty)肌萎縮 (Sarcopenia)營養(yǎng)不良 (Malnutrition)內(nèi)環(huán)境不穩(wěn)定 (Homeostenos
11、is)多病并存 (Multiple morbidities) 會診意見11:治療建議1. 蓋三淳0.25ug/次,23次/d2. 普通維生素D 1000U/d(活性D不貯存)3. 元素鈣1000mg/d4. 2周后血磷仍降低,補充中性磷制劑5. 血磷維持在0.81.0mmol/L為度6. 果糖二磷酸鈉靜滴補磷效果不佳(含量太低)7. 潘南金靜滴補鎂8. 不用塞來昔布止痛藥9. 糾正低鈣低磷血癥前禁用唑來膦酸!10. 停用降鈣素11. 補鉀12. 糾正低磷血癥后仍骨骼疼痛,試用PTH1-34會診意見12:補磷問題1. 蓋三淳0.25ug/次,23次/d血磷2. 普通維生素D 1000U/d 血磷
12、3. 果糖二磷酸鈉靜滴補磷效果不佳(含量低, 1/15) 含1,6-二磷酸果糖三鈉 正常人250mg/kg,半衰期10分鐘,水解出無機磷及果糖 不能糾正磷缺乏癥和嚴重低磷血癥4. 中性磷制劑 含11.5mgNa2HPO4及2.58mgKH2PO4 1ml含0.1mmol(3.1mg)元素磷 0.08mmol/kg/次35次/天(3060天, 急性) W/O (慢性) 血磷維持在0.81.0mmol/L為度5. 自然進食會診意見13:補充維生素D問題1,25-(OH)2D 0.25ug/次,23次/d 提高血磷血鈣 提高肌力和平衡能力 調(diào)節(jié)免疫功能 提高BMD抗骨質(zhì)疏松性再骨折普通維生素D 1000U/d 活性D不貯存,不能糾正缺乏狀態(tài) 1000U/d用于預防 2000U用于治療 必要時肌注2030萬U/12月會診意見14:補充維生素D問題1,25-(OH)2D 0.25ug/次/23次/d 提高血磷血鈣 提高肌力和平衡能力 調(diào)節(jié)免疫功能 提高BMD抗骨質(zhì)疏松性再骨折普通維生素D 1000U/d 活性D不貯存/不能糾正缺乏狀態(tài) 1000U/d用于預防 2000U用于治療 必要時肌注2030萬U/
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