地 中 海 貧 血(共6頁(yè))

1、開展(kizhn)新生兒疾病篩查-減少出生缺陷，提高(t go)出生人口素質(zhì)梅州市人民政府(rnmnzhngf)規(guī)定：“本市出生的新生兒一律要進(jìn)行新生兒疾病篩查”（2006年6月20日 梅市府辦200630號(hào)文）。新生兒疾病篩查是指在新生兒早期通過快速、簡(jiǎn)便、敏感的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法對(duì)危及兒童生命、影響生長(zhǎng)發(fā)育、導(dǎo)致智能障礙的一些先天性疾病、遺傳性疾病進(jìn)行群體篩檢，進(jìn)行早期診治，預(yù)防殘疾的系統(tǒng)服務(wù)。梅州市新生兒疾病篩查的服務(wù)體系是全市新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，篩查網(wǎng)絡(luò)覆蓋梅州市六縣一市一區(qū)有產(chǎn)科的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)。梅州市新生兒篩查中心是經(jīng)省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)成立的我市唯一的篩查中心，由梅州市衛(wèi)生局指定設(shè)于梅州市婦幼保

2、健院。篩查中心負(fù)責(zé)全市篩查業(yè)務(wù)和技術(shù)培訓(xùn)、標(biāo)本質(zhì)量和陽(yáng)性召回的質(zhì)控、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)以及檢出病人的診治和隨訪。中心實(shí)驗(yàn)室應(yīng)用全套進(jìn)口篩查設(shè)備，引進(jìn)省內(nèi)先進(jìn)技術(shù)，為全市新生兒常規(guī)篩查先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥和地中海貧血，并逐步向全市推廣新生兒聽力篩查技術(shù)。篩查中心設(shè)立先天性、遺傳性代謝病?？崎T診，負(fù)責(zé)全市篩查陽(yáng)性患兒的治療與預(yù)防咨詢，對(duì)經(jīng)篩查的先天性甲低和苯丙酮尿癥患兒免費(fèi)治療到六周歲。新生兒疾病篩查是控制出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，實(shí)施新生兒篩查可提高出生人口素質(zhì)，對(duì)社會(huì)經(jīng)濟(jì)文化可持續(xù)發(fā)展戰(zhàn)略具有重要意義。 篩 查 一 滴 血避 免 癡 呆 癥地 中 海 貧 血地中

3、海貧血是梅州最常見的遺傳病，總發(fā)生率是13.6%，常見輕型地貧患者之間結(jié)婚(ji hn)育兒，這是我市重型地貧兒高發(fā)的主要原因。地中海貧血分為地貧和地貧，兩種類型地貧均有重型(zhngxng)與輕型之分，重型地貧一般在出生時(shí)死亡，全身水腫(shuzhng)，又稱巴氏水腫胎（大腹兒）；重型地貧患兒一般在半歲以后開始發(fā)病，表現(xiàn)為日漸嚴(yán)重的貧血，靠輸血維持生命，但較少活到十歲，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神壓力。防治重型地貧發(fā)生的有效手段就是進(jìn)行大群體篩查，對(duì)診斷為地貧者進(jìn)行遺傳咨詢或產(chǎn)前診斷。輕型地貧者一般無(wú)臨床癥狀，少數(shù)表現(xiàn)出輕度貧血，輕型地貧的新生兒容易發(fā)生溶血性黃疸。如果夫妻一方為輕型

4、地貧，則小孩有50%的機(jī)會(huì)得輕型地貧，如果夫妻雙方均為同一類型輕型地貧，則小孩有25%的機(jī)會(huì)得重型地貧，有50%得輕型地貧，25%的機(jī)會(huì)完全正常。對(duì)新生兒進(jìn)行地貧篩查，并且系統(tǒng)登記，將有利于對(duì)地貧者進(jìn)行遺傳咨詢，提高地貧患者生活質(zhì)量，并且從根本上防止重型地貧的發(fā)生。先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺功能減低癥（congenital hypothyroidism,CH）,簡(jiǎn)稱先天性甲減或甲低。先天性甲減是由于胚胎期和出生前在某些病因的作用下使甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝出現(xiàn)異常，引起甲狀腺功能減低，主要導(dǎo)致腦和體格發(fā)育嚴(yán)重?fù)p害的臨床綜合癥。先天性甲減發(fā)病率1/30001/4000?；純河谛律鷥?/p>

5、和小嬰兒期常無(wú)典型的臨床表現(xiàn)(bioxin)；嬰幼兒及年長(zhǎng)兒表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，呈現(xiàn)智力低下和身材矮小，又稱“呆小病”。由于先天性甲減患兒于新生兒早期(zoq)體內(nèi)甲狀腺激素已發(fā)生異常變化，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。甲減患兒治療越早預(yù)后越好，一般生后1個(gè)月內(nèi)開始治療，智商完全正常，3個(gè)月內(nèi)開始治療，智商基本正常，6個(gè)月后才開始治療，部分患兒智商減低。先 天性甲減患兒（右）與正常同齡兒童(r tng)比較苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的遺傳代謝病。機(jī)體由于苯丙氨酸羥化酶活性缺失或降低，導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸代謝紊亂，苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物在血液

6、和組織中大量堆積，并從尿中排泄，稱為“苯丙酮尿癥”；過量的苯丙氨酸及其旁路產(chǎn)物具有神經(jīng)毒性作用，可導(dǎo)致嚴(yán)重的智能障礙。我國(guó)PKU發(fā)病率約1/11180?；純河谛律鷥浩诨蛐雰浩谕獗?wibio)可正常。隨著腦和神經(jīng)損傷的加重，異常表現(xiàn)逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲滯，頭發(fā)由黒變黃，皮色變白，身體和尿液有特殊鼠臭味等。由于患兒在新生兒期經(jīng)過蛋白質(zhì)負(fù)荷后血苯丙氨酸異常增高，故可經(jīng)新生兒篩查實(shí)驗(yàn)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷，用低苯丙氨酸飲食療法進(jìn)行苯丙氨酸控制治療(zhlio)，腦損傷可完全避免，使患兒生長(zhǎng)發(fā)育正常。紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸(ln sun)脫氫酶缺乏癥紅細(xì)胞葡萄糖6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，簡(jiǎn)

7、稱G6PD缺乏癥，俗稱“蠶豆病”。是一種X連鎖不完全顯性遺傳病，致病基因位于X染色體長(zhǎng)臂2區(qū)8帶（xq28）。男女均可患病，父親遺傳給女兒，不傳給兒子；母親遺傳給半數(shù)的女兒和兒子。我國(guó)華南及西南各省（廣東、廣西、云南及四川）等地為高發(fā)區(qū)，廣東人的發(fā)病率達(dá)5-10%。梅州的發(fā)生率約5%，其中興寧市是全省的高發(fā)區(qū)。患兒紅細(xì)胞G6PD活性低下，平素或不出現(xiàn)癥狀，在某些誘因(yuyn)作用下，如進(jìn)食蠶豆或其制品、使用伯氨喹啉型（氧化型）藥物、使用樟腦丸、感染病菌等時(shí)，可發(fā)生血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿、肝脾腫大等。新生兒早期在某些圍產(chǎn)因素作用下，常并發(fā)新生兒高膽紅素血癥，嚴(yán)重者形成膽紅素腦病

8、導(dǎo)致智力低下等后遺癥。G6PD活性可在干血標(biāo)本上進(jìn)行(jnxng)定性或定量檢測(cè)。G6PD缺乏患兒應(yīng)及早防治新生兒高膽紅素血癥及膽紅素腦病，避免引起溶血的誘因，定期(dngq)隨訪和監(jiān)測(cè)。新生兒聽力篩查聽力障礙在新生兒中發(fā)病率約為1-3。嚴(yán)重的聽力障礙可防礙患兒的語(yǔ)言-言語(yǔ)及智力的發(fā)育，并可影響其今后的學(xué)習(xí)、就業(yè)和生活。研究發(fā)現(xiàn)，影響嬰兒的語(yǔ)言及智力發(fā)育的主要因素是確診年齡，出生6個(gè)月之前得到確診并及治療的患兒其語(yǔ)言發(fā)育、認(rèn)知能力、心理發(fā)育及社會(huì)適應(yīng)能力均較6個(gè)月之后得到確診和干預(yù)的患兒要好。為此，對(duì)新生兒及時(shí)進(jìn)行聽力篩查，保證聽力障礙的兒童在出生后3個(gè)月內(nèi)得到確診，6個(gè)月之前給予適合的干預(yù)，

9、則能盡可能的減少聽力障礙造成的發(fā)育的不良反應(yīng)，使一些有聽力障礙的兒童能“聾而不啞”。在兒童發(fā)育早期，腦-聽神經(jīng)具有可塑性，聽覺-言語(yǔ)能力開發(fā)得越早，可塑性就越高。因此，聽力障礙的早期發(fā)現(xiàn)、早期接受治療和干預(yù)，使聽力障礙兒童獲得聽說能力，可以說是一項(xiàng)預(yù)防性的社會(huì)化系統(tǒng)工程。我國(guó)現(xiàn)有聾啞殘疾人770萬(wàn)，占總?cè)丝诘?6.79%，其中7歲以下聾啞兒童80萬(wàn)，每年新增聾啞人口3萬(wàn)余；梅州市現(xiàn)約有聾啞殘疾人7萬(wàn)人。聾啞人口的增長(zhǎng)無(wú)論對(duì)社會(huì)還是對(duì)家庭和個(gè)人都是沉重的負(fù)擔(dān)。如果不進(jìn)行聽力篩查，50%以上的先天性聽力損失兒童不能被早期發(fā)現(xiàn)。因此，普遍(pbin)開展新生兒聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)聽力障礙，最大限度地減少其對(duì)兒童造成的不良影響，這對(duì)于提高我國(guó)人口素質(zhì)，提高綜合國(guó)力，具有十分重要的社會(huì)意義。內(nèi)容總結(jié)（1）開展新生兒