新課標(biāo)高考生物沖刺復(fù)習(xí)專(zhuān)題伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病

1、新課標(biāo)高考生物沖刺復(fù)習(xí)專(zhuān)題伴性遺傳與人類(lèi)遺傳病考點(diǎn)1伴性遺傳一、薩頓假說(shuō)1.提出者:薩頓。2.研究方法:類(lèi)比推理法。3.內(nèi)容:基因位于染色體上。4.依據(jù):基因和染色體在行為上存在著明顯的平行關(guān)系,具體如下表:知識(shí)清單 基因染色體生殖過(guò)程中在雜交過(guò)程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過(guò)程中,形態(tài)結(jié)構(gòu)相對(duì)穩(wěn)定存在體細(xì)胞成對(duì)成對(duì)配子成單成單體細(xì)胞中來(lái)源成對(duì)基因一個(gè)來(lái)自父方,一個(gè)來(lái)自母方一對(duì)同源染色體,一條來(lái)自父方,一條來(lái)自母方形成配子時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合非同源染色體自由組合二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(實(shí)驗(yàn)者:摩爾根)1.果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)提出問(wèn)題2.假設(shè)與解釋提出假設(shè)(1)假設(shè):控

2、制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上,Y染色體上無(wú)相應(yīng)的等位基因。(2)對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)的解釋(如圖)3.測(cè)交驗(yàn)證:親本中的白眼雄蠅和F1中的紅眼雌蠅交配子代中雌性紅蠅雌性白蠅雄性紅蠅雄性白蠅=1111。4.結(jié)論:控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上基因位于染色體上。5.研究方法假說(shuō)演繹法。6.基因與染色體的關(guān)系:一條染色體上有多個(gè)基因,基因在染色體上呈線性排列。例1(2016山東德州重點(diǎn)中學(xué)上學(xué)期月考,15)紅眼長(zhǎng)翅的雌雄果蠅相互交配,子一代表現(xiàn)型及比例如表,設(shè)控制眼色的基因?yàn)锳、a,控制翅長(zhǎng)的基因?yàn)锽、b。親本的基因型是()BXb、AaXBAXa、BbXAYC.AaBb、AaBb D.AA

3、Bb、AaBB解析先分析眼色遺傳,子代雌蠅中全為紅眼,雄蠅中紅眼白眼=11,說(shuō)明紅眼是顯性性狀,A、a基因位于X染色體上,對(duì)于這一性狀親本基因型為XAXa、XAY;再分析翅長(zhǎng),子代雌蠅和雄蠅中長(zhǎng)翅殘翅均約為31,說(shuō)明B、b基因位于常染色體上,長(zhǎng)翅為顯性性狀,則對(duì)于這一性狀親本基因型均為Bb。綜上分析,B項(xiàng)正確。答案B表現(xiàn)型紅眼長(zhǎng)翅紅眼殘翅白眼長(zhǎng)翅白眼殘翅雌蠅55018000雄蠅27010028090三、伴性遺傳(一)性別決定的類(lèi)型3.環(huán)境因子決定性別:有些生物性別完全由環(huán)境決定。(二)伴性遺傳的概念及類(lèi)型1.概念:位于性染色體上的基因所控制的性狀,在遺傳上總是和 性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。類(lèi)型伴Y遺傳

4、伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳模型圖解判斷依據(jù)父?jìng)髯?、子傳孫,具有世代連續(xù)性雙親正常子病;母病子必病,女病父必病子正常雙親病;父病女必病,子病母必病規(guī)律沒(méi)有顯隱性之分,患者全為男性,女性全部正常男性患者多于女性患者;具有隔代交叉遺傳現(xiàn)象女性患者多于男性患者;具有連續(xù)遺傳現(xiàn)象舉例人類(lèi)外耳道多毛癥人類(lèi)紅綠色盲癥、血友病抗維生素D佝僂病知能拓展(1)性染色體既存在于生殖細(xì)胞中,又存在于正常體細(xì)胞中。性染色體上的基因并不都是控制性別的,如色盲基因。(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段,基因是成對(duì)存在的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,如下圖:(三)伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用1.推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生

5、優(yōu)育婚配生育建議男正常女色盲生女孩,原因:該夫婦所生男孩均患病抗維生素D佝僂病男女正常生男孩,原因:該夫婦所生女孩全患病,男孩正常2.根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐(1)雞的性別決定(2)控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上。(3)雜交設(shè)計(jì):選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交(4)選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為非蘆花的個(gè)體保留。例2(2016黑龍江大慶實(shí)驗(yàn)中學(xué)第一次月考,36)果蠅的白眼為伴X染色體隱性遺傳性狀,顯性性狀為紅眼。下列各組親本雜交后的子代中,通過(guò)眼色可以直接判斷果蠅性別的是()A.白眼白眼B.雜合紅眼紅眼C.白眼紅眼D.雜合紅眼白眼解析當(dāng)親本為白眼紅眼時(shí),后代的雌性果蠅均為紅眼

6、,而雄性果蠅全為白眼,C符合題意。答案C考點(diǎn)2人類(lèi)遺傳病一、人類(lèi)遺傳病的概念及類(lèi)型1.概念:由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病,主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類(lèi)。遺傳病類(lèi)型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性男女患病概率相等連續(xù)遺傳 并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性男女患病概率相等隱性純合發(fā)病,隔代遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞 伴X染色體顯性患者女性多于男性連續(xù)遺傳男患者的母親、女兒一定患病 抗維生素D佝僂病單基因遺傳病伴X染色體隱性患者男性多于女性有交叉遺傳現(xiàn)象女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病 伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥 多基因遺

7、傳病常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高 冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn) 21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良 二、遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防1.手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。2.意義:在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。知能拓展(1)生殖醫(yī)學(xué)表明女子生育的最適年齡為25到29歲。過(guò)早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成,所生子女發(fā)病率高;過(guò)晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多,生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大。(2)直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,可有效預(yù)防隱性遺傳病的發(fā)生。(3)開(kāi)展產(chǎn)前診斷時(shí),B超檢

8、查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳病;孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病;基因診斷可以檢測(cè)基因異常病。三、人類(lèi)基因組計(jì)劃1.內(nèi)容:人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的是測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息。2.結(jié)果:測(cè)序結(jié)果表明,人類(lèi)基因組由大約31.6億個(gè)堿基對(duì)組成,已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0萬(wàn)2.5萬(wàn)個(gè)。生物種類(lèi)人類(lèi)果蠅水稻玉米體細(xì)胞染色體數(shù)4682420基因組測(cè)序染色體數(shù)24(22常+X、Y)5(3常+X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株,無(wú)性染色體例3(2016遼寧五校協(xié)作體,27)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的敘述中,錯(cuò)誤的是()B.抗維生素D

9、佝僂病、哮喘病和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時(shí)符合孟德?tīng)栠z傳定律解析單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的疾病,不是受一個(gè)基因控制的疾病,D錯(cuò)誤。答案D題型1系譜圖析類(lèi)遺傳系譜圖分析與計(jì)算1.“程序法”分析遺傳系譜圖題型突破(1)當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析如下:(2)根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率,再進(jìn)一步拓展如下表:序號(hào)類(lèi)型計(jì)算公式已知患甲病的概率m則不患甲病概率為1-m患乙病的概率n則不患乙病概率為1-n同時(shí)患兩病概率mn只患甲病概率m(1-n)只患乙病概率n(1-m)不患病概率(1-m)(1-n)拓展求解患病概率+或1-只患一種病概率+或1-(

10、+)(3)上表各情況可概括如下圖: 2.注意區(qū)分先天性疾病、家族性疾病與遺傳病疾病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時(shí)間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái),因此后天性疾病不一定不是遺傳病例12014廣東理綜,28(1)(3),14分如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖,其基因分別用A、a,B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病,-7不攜

11、帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的情況下,請(qǐng)回答下列問(wèn)題:(1)甲病的遺傳方式是,乙病的遺傳方式是,丙病的遺傳方式是,-6的基因型是。(2)-13患兩種遺傳病的原因是。(3)假如-15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是1/100,-15和-16結(jié)婚,所生的子女只患一種病的概率是,患丙病的女孩的概率是。思路導(dǎo)引解析(1)甲病是伴性遺傳病,根據(jù)男患者的母親、女兒均患病,可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳病;因-7不攜帶乙病致病基因, 其兒子-12患乙病,所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病;據(jù)-10和-11正常,其女兒-17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳病;根據(jù)-6患甲病

12、,其兒子-12只患乙病和其父親-1只患甲病,可確定-6的基因型為XABXab。(2)-6的基因型為XABXab,-7的基因型為XaBY,而其子代-13患兩種遺傳病基因型為XAbY,由此可知,其母親-6在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了交叉互換,產(chǎn)生重組配子X(jué)Ab。(3)針對(duì)丙病來(lái)說(shuō),-15基因型為Dd的概率為1/100,-16基因型為1/3DD、2/3Dd,所以其子女患丙病的概率為=,針對(duì)乙病來(lái)說(shuō),-15的基因型為XBXb,-16的基因型為XBY,所以他們的后代患乙病的概率為1/4,只患一種病的概率是(1-)+(1-)=602/2 400=,患丙病女孩的概率為=1/1 200。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X

13、染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳D_XABXab(2)-6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期,兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換,產(chǎn)生了XAb配子(3)301/12001/12001-1(2016廣東珠海上學(xué)期摸底,13)圖1是某遺傳病家系的系譜圖,對(duì)該家系中14 號(hào)個(gè)體進(jìn)行基因檢測(cè),將含有該遺傳病基因或正?；虻南嚓P(guān)DNA片段用電泳法分離。正常基因顯示一個(gè)條帶,致病基因顯示為另一個(gè)不同的條帶,結(jié)果如圖2。下列有關(guān)分析判斷錯(cuò)誤的是()B.條帶2 的DNA 片段含有該遺傳病致病基因D.9號(hào)個(gè)體與該遺傳病致病基因攜帶者結(jié)婚,孩子患病的概率為1/8答案D解析首先判斷該病是常染色體隱性遺傳病,14

14、 號(hào)的基因型分別為Aa、Aa、A_、aa,4號(hào)只含有a基因,在圖2中應(yīng)只有一個(gè)條帶,即對(duì)應(yīng)編號(hào)c,并且可確定條帶1和條帶2分別代表A、a基因,A、B正確;根據(jù)圖2可確定3號(hào)的基因型為Aa,8號(hào)個(gè)體基因型為1/3AA、2/3Aa,C正確;9號(hào)個(gè)體(1/3AA、2/3Aa)與致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚,孩子患病的概率為2/31/4=1/6,D錯(cuò)誤。1-2(2016江西紅色七校第一次聯(lián)考,16)某調(diào)查人類(lèi)遺傳病的研究小組調(diào)查了一個(gè)家庭的某單基因遺傳病情況并繪制出如圖所示的圖譜,相關(guān)分析正確的是() D.該遺傳病的發(fā)病率是20%答案C解析根據(jù)個(gè)體1、2正常,生出患病的個(gè)體5,可知該病是隱性遺傳病,但不

15、能確定致病基因所在的位置,A錯(cuò)誤;由于個(gè)體3可能是雜合子,因此個(gè)體3和個(gè)體4可能生出患病的孩子,B錯(cuò)誤;若該病是常染色體隱性遺傳病,則個(gè)體3是雜合子的概率為2/3,若該病是伴X染色體隱性遺傳病,則個(gè)體3是雜合子的概率為1/2,C正確;調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在廣大人群中取樣,D錯(cuò)誤。題型2遺傳實(shí)驗(yàn)類(lèi)實(shí)驗(yàn)法分析基因的位置與判斷生物性別(1)在常染色體上還是在X染色體上已知性狀的顯隱性未知性狀的顯隱性(2)在X、Y染色體的同源區(qū)段還是只位于X染色體上(1)對(duì)于XY型性別決定的生物,伴X遺傳中,隱性性狀的雌性個(gè)體與顯性性狀的雄性個(gè)體雜交,在子代中雌性個(gè)體都表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個(gè)體都表現(xiàn)為隱性性狀,圖解

16、如下:(2)對(duì)于ZW型性別決定的生物,伴Z遺傳中,由于雄性個(gè)體含有ZZ染色體,雌性個(gè)體含有ZW染色體,故設(shè)計(jì)根據(jù)性狀判斷生物性別的實(shí)驗(yàn)時(shí),應(yīng)該選用顯性的雌性個(gè)體和隱性的雄性個(gè)體雜交。1.容易混淆的X、Y染色體傳遞規(guī)律(1)X1Y中X1來(lái)自其母親,Y來(lái)自其父親,向下一代傳遞時(shí),X1只能傳給女兒,Y則只能傳給兒子。(2)X2X3中X2、X3一條來(lái)自其父親,一條來(lái)自其母親。向下一代傳遞時(shí),X2、X3中任何一條既可傳給女兒,又可傳給兒子。(3)一對(duì)染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個(gè)女兒,則女兒中來(lái)自父親的染色體都為X1,且是相同的;但來(lái)自母親的染色體可能為X2,也可能為X3,不一定相同。2.誤認(rèn)

17、為X、Y同源區(qū)段上基因的遺傳與性別無(wú)關(guān)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:例2(2016廣東汕頭金山中學(xué)期末,5)已知果蠅的紅眼和白眼是一對(duì)相對(duì)性狀(紅眼W、白眼w),且雌雄果蠅均有紅眼和白眼類(lèi)型。現(xiàn)有若干紅眼和白眼的雌雄果蠅,某實(shí)驗(yàn)小組欲用一次交配實(shí)驗(yàn)證明這對(duì)基因位于何種染色體上。下列相關(guān)敘述中,錯(cuò)誤的是()A.若子代中雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,則這對(duì)基因位于X染色體上B.若子代中雌雄果蠅全部為紅眼,則這對(duì)基因位于常染色體或X、Y染色體的同源區(qū)段上C.若子代中雌雄果蠅均既有紅眼又有白眼,則這對(duì)基因位于常染色體上解析欲判斷基因位置,在已知顯隱性的

18、情況下,應(yīng)選用隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體交配,所以本實(shí)驗(yàn)應(yīng)選擇白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交。在預(yù)測(cè)實(shí)驗(yàn)結(jié)果時(shí),可以采用假設(shè)法:如果該對(duì)基因只位于X染色體上,則白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅的基因型分別為XwXw和XWY,雜交后代基因型為XWXw和XwY,雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅全部為白眼,A項(xiàng)正確;如果該對(duì)基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,則白眼雌果蠅與純合紅眼雄果蠅的基因型分別為XwXw和XWYW,雜交后代的基因型為XWXw和XwYW,雌雄果蠅均為紅眼;如果該對(duì)基因位于常染色體上,且白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅基因型分別為ww和WW,則子代果蠅全部為紅眼,B項(xiàng)正確;如果該對(duì)基因位于常染色體上,且白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅基因型為ww和Ww,則子代中雌雄果蠅均既有紅眼又有白眼,C項(xiàng)正確;由于紅眼和白眼均在雌果蠅中出現(xiàn),所以該對(duì)基因不可能只位于Y染色體上,D項(xiàng)錯(cuò)誤。答案D2-1(2015浙江溫州十校期中聯(lián)考,17)人類(lèi)性染色體XY有一部分是同源的(圖中片段),另一部分是非同源