胎兒畸形的超聲篩查

1、胎兒畸形的超聲篩查 產(chǎn)前診斷為降低缺陷兒出生率，通過直接與間接的方法，對胎兒出生前是否患有先天畸形或某種遺傳病作出診斷的方法。又稱：宮內(nèi)診斷（intrauterine diagnosis）是臨床產(chǎn)科學重要分支是新興起的胎兒學的組成部分2002年我國衛(wèi)生部以部長令形式發(fā)布了產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法，這項工作在全國逐漸推開。系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查概述 在中、晚期妊娠，應(yīng)用高分辨率超聲對胎兒解剖結(jié)構(gòu)進行順序的、系統(tǒng)的仔細檢查，并對胎兒嚴重結(jié)構(gòu)異常進行篩查的超聲檢查。常規(guī)產(chǎn)前超聲檢查負責對六大類嚴重結(jié)構(gòu)畸形篩查無腦兒嚴重腦膨出單腔心致死性軟骨發(fā)育不全嚴重開放性脊柱裂嚴重胸腹壁缺損內(nèi)臟外翻系統(tǒng)產(chǎn)前超聲檢查的時段醫(yī)

2、師協(xié)會推薦：20-24周我省大多數(shù)醫(yī)院：做兩次檢查分別在22周左右、26周左右僅做一次系統(tǒng)超聲檢查：24-26周 胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容（2007山東省衛(wèi)生廳試行規(guī)范）頭部：顱骨、腦中線、側(cè)腦室、丘腦、測雙頂徑 顏面部：上唇心臟：四腔心切面、左室流出道及主動脈長軸、右 室流出道及肺動脈長軸切面脊柱：頸、胸、腰、骶尾段腹部：肝、胃、雙腎、膀胱四肢：肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨，測股骨胎兒輔助結(jié)構(gòu)：臍帶、胎盤、羊水在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察內(nèi)容（2012中國醫(yī)師協(xié)會超聲分會初稿）頭部：顱骨 、透明隔腔、丘腦、第三腦室、側(cè)腦室、小腦 小腦蚓部、顱后窩池顏面部：鼻、唇、雙眼眶

3、、眼球頸部：有無水腫、包塊、水囊瘤胸部：心胸比、肺心臟：心尖指向、心房、心室、房間隔、室間隔、房室瓣、 主動脈、肺動脈、三血管氣管膈肌：是否連續(xù)、肝、胃、心與之關(guān)系腹部：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、臍帶腹壁入口脊柱：頸、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢：觀察肱骨、尺撓骨、股骨、脛腓骨在胎兒體位允許時，還可以檢查其他解剖結(jié)構(gòu)胎兒解剖結(jié)構(gòu)觀察的標準切面 畸形舉例胎 頭觀察內(nèi)容：顱骨、透明隔腔、丘腦、第三腦室、 側(cè)腦室、小腦、小腦蚓部、顱后窩池觀察切面：側(cè)腦室水平橫切面 丘腦水平橫切面 小腦水平橫切面胎兒畸形舉例側(cè)腦室平面丘腦平面中腦平面小腦平面無腦兒無腦兒頭蓋骨和腦組織不同程度缺失腦膨出嚴重腦膨出顱骨有

4、缺損、腦膜和腦組織膨出顱骨外腦積水診斷標準一般在妊娠20周后診斷腦積水腦積水：胎兒側(cè)腦室15mm腦室擴張：胎兒側(cè)腦室10mm-15mm 重度腦積水 37周腦積水顱后窩積液原因：正常變異小腦發(fā)育不良（可見多倍體）Dandy-Walker畸形蛛網(wǎng)膜囊腫 預后及處理 10mm 胎兒異常率4%，若小腦正常時， 可能為正常變異15mm 胎兒異常率83%13mm 檢查胎兒有無其他畸形 染色體 MRI顏面部觀察：鼻、唇、雙眼眶、眼球觀察切面：雙眼球水平橫切面 鼻唇冠狀切面 顏面正中矢狀面胎兒畸形舉例：胎兒畸形舉例胸部觀察：心胸比、肺觀察切面：胸部橫切面（四腔心切面）脊柱觀察：頸、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度

5、、表皮。觀察切面：縱、橫掃查及冠狀面開放性脊柱裂脊柱特點：縱切 脊柱變形，皮膚連續(xù)中斷 橫切 椎弓“V”型分開四肢觀察：雙上臂及肱骨、雙前臂及尺撓 雙大腿及股骨、雙小腿及脛腓骨觀察切面：肱、尺、撓骨長軸切面 股、脛、腓骨長軸切面致死性軟骨發(fā)育不良病變特征：主要由基因突變造成軟骨不發(fā)育。導致 嚴重短肢畸形、窄胸，嚴重者顱骨椎骨 不鈣化，可伴面部、心臟、腎臟等畸形預后：不能成活超聲特點：1、肢體異常短小，外形短粗。四肢長骨小于平均值的4倍標準差（SD）以上，2、胸狹?。盒?胸（）、胸圍均值第5百分位數(shù)。3、椎體骨化不良時，超聲不顯示脊柱回聲或顯影不良4、腹部膨隆、可有腹水及水腫、可有羊水過多， 可

6、合并心、腎、腦、唇畸形30周胎兒左、右股骨成角彎曲腹部觀察：肝、胃、雙腎、膀胱、腸道、 臍帶腹壁入口觀察切面：上腹部橫切面、 雙腎冠狀面和橫切面、 臍帶腹壁入口切面、 臍動脈水平膀胱橫切面肝、胃、膽臍孔、雙臍正常小腸、結(jié)腸結(jié)腸橫徑正常值26周 30周 34周 38周 40周 足月最寬小于消化道梗阻腹壁異常內(nèi)臟外翻 臍旁腹壁全層缺損，腸管脫出漂在羊水中，缺損大時可見到胃、膽囊、膀胱翻出體腔外。嚴重臍膨出腹壁中線皮膚、筋膜、肌肉缺損，內(nèi)臟突入臍帶，表面覆蓋腹膜羊膜，50%的臍膨出可合并心臟其他畸形及染色體異，單純臍膨出，生后立即手術(shù)，不影響生長發(fā)育雙腎雙腎冠狀面和橫切面24周 腎臟長32周 腎臟長

7、40周 腎臟長腎盂 6mm（ 8mm（20-30孕周） APT10mm（30孕周）判斷預后更要注意：腎小盞擴張的大小、數(shù)目，腎實質(zhì)厚薄腎積水32周胎兒泌尿道全程擴張 20周胎兒膀胱呈“鑰匙孔”樣雙 腎 盂胎盤：位置、成熟度、形態(tài)胎盤異常胎盤過厚厚度5cm，見于部分性葡萄胎、染色體異常、感 染、糖尿病、貧血、水腫等胎盤過小厚度2.5cm，見于感染、糖尿病、染色體異常等臍帶：血管數(shù)、有無纏繞、囊腫等異常表面為羊膜，兩條動脈一條靜脈，直徑、長度35-70cm、早孕期臍帶中含尿囊、卵黃囊、腸袢、血管12周后，腸袢回腹腔，尿囊、卵黃囊萎縮消失，臍動脈的流方向是由胎兒流向胎盤臍動脈血流S/D值及意義檢測部

8、位臍帶游離部位，取均值臍動脈血流頻譜鋸齒狀正常S/D值， 與孕周呈負相關(guān) 26周；33周36周；足月妊娠末期提示胎盤阻力升高間接提示胎兒宮內(nèi)供氧不足，可致發(fā)育遲緩、羊水過少、妊高癥、慢性高血等。臍帶異常舉例邊緣附著10% 球拍狀胎盤帆狀胎盤;臍帶附著在胎膜上，發(fā)生率1%帆狀附著可能發(fā)生血管前置，影響母兒安全。羊水過多羊水過多見于多胎妊娠、妊高癥、糖尿病、ABO或Rh血型不合，孕婦嚴重貧血、胎盤異常、胎兒畸形等各種高危妊娠。胎兒畸形（25%）雙胎（4-5%）妊娠合并糖尿?。?6%）原因不明及巨大胎盤（30-40%）還要觀察內(nèi)容：1.子宮壁2.宮頸長度和內(nèi)口及周圍3.附件區(qū)超聲產(chǎn)前評估胎兒畸形遵循的原則1.要明確哪一個部位的異常2.是