園林植物遺傳育種-遺傳學(xué)部分：第五章 染色體變異（一）染色體結(jié)構(gòu)變異

1、第五章 染色體變異（一）染色體結(jié)構(gòu)變異一、染色體結(jié)構(gòu)變異 1. 定義： 由于染色體發(fā)生斷裂，斷裂后重接時(shí)出現(xiàn)差錯(cuò)就造成了染色體結(jié)構(gòu)的變異。這種情況常稱為染色體畸變。 2. 途徑：(1)保持原狀，不愈合，沒有著絲粒的染色體片段最終消失。(2)同一斷裂的兩個(gè)斷裂端重新愈合或重建，回復(fù)到原來的染色體結(jié)構(gòu)。(3)某一斷裂的一個(gè)或兩個(gè)斷裂端，可以跟另一斷裂所產(chǎn)生的斷裂端連接，引起非重建性愈合。3、 染色體結(jié)構(gòu)變異的因素（1）自然條件：營養(yǎng)、溫度、生理等異常變化；（2）人工條件：物理因素、化學(xué)藥劑處理4. 染色體結(jié)構(gòu)變異種類 依據(jù)斷裂的數(shù)目和位置，斷裂端是否連接，以及連接的方式，可以分為：缺失、重復(fù)、倒位

2、、易位這四種主要情況。（一）缺失 缺失(Deletion)是由于染色體失去了某個(gè)帶有基因的片段。它有兩種形式：頂端缺失和中間缺失。頂端缺失中間缺失端著絲點(diǎn)染色體1、缺失的類型缺失的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)2、3、缺失的鑒定：（1）最初細(xì)胞質(zhì)存在無著絲點(diǎn)的斷片；（2）缺失雜體中，聯(lián)會(huì)時(shí)形成環(huán)狀或瘤狀突起。 鑒定：參照染色體的正常長度；染色粒和染色節(jié)的正常分布；著絲點(diǎn)的正常位置；（3）頂端缺失較長時(shí)，可在雙線期檢查缺失雜合體交叉尚未端化的二價(jià)體，觀察非姊妹染色單體的末端是否有長短差異。4. 缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)成活困難性狀丟失性狀異常假顯性缺失純合體很難存活，缺失雜合體生活力也很差?；ǚ垡话銛∮笔旧w主要靠雌

3、配子遺傳。假顯性（二）重復(fù) 重復(fù)(duplication)是指染色體的某一片段在同一染色體上出現(xiàn)不止一次的現(xiàn)象。通常是由于同源染色體間發(fā)生非對等交換而產(chǎn)生的。1、重復(fù)的類型順接重復(fù)反接重復(fù)baababab重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)2、3、重復(fù)染色體的聯(lián)會(huì)和鑒定重復(fù)區(qū)段較長時(shí) 在雜合體中出現(xiàn)突出的環(huán)或瘤，根據(jù)染色體長度不同與缺失雜合體的環(huán)或瘤相區(qū)別。重復(fù)區(qū)段很短時(shí)不會(huì)出現(xiàn)環(huán)或瘤4、重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)的劑量效應(yīng)細(xì)胞內(nèi)某基因出現(xiàn)次數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著，改變了基因原有的進(jìn)化適應(yīng)平衡關(guān)系。果蠅眼色遺傳位置效應(yīng)基因的表現(xiàn)型效應(yīng)因其所在的染色體位置不同而有一定程度的改變。（三）倒位（inversion) 倒位（i

4、nversion)是染色體某一區(qū)段正常直線順序顛倒而發(fā)生重新排列。倒位發(fā)生于減數(shù)分裂的細(xì)線期。1、倒位的類別臂內(nèi)倒位（一側(cè)倒位）臂間倒位（兩側(cè)倒位）2、倒位的形成3、倒位的細(xì)胞學(xué)效應(yīng)和鑒定倒位區(qū)段很長倒位區(qū)反轉(zhuǎn)與正常染色體同源區(qū)段聯(lián)會(huì)，倒位區(qū)外保持分離。倒位區(qū)段較短倒位雜合體聯(lián)會(huì)的二價(jià)體在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。鑒定：臂內(nèi)或臂間雜合體產(chǎn)生大量缺失或重復(fù)。臂內(nèi)雜合體產(chǎn)生雙著絲粒染色體，形成“后期橋”。臂間倒位雜合體產(chǎn)生大量缺失和重復(fù)染色單體臂內(nèi)倒位雜合體的“后期橋”倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)5.（1）倒位區(qū)段內(nèi)遺傳距離改變；（2）降低倒位雜合體連鎖基因的重組率（最明顯的遺傳效應(yīng)）；無著絲點(diǎn)斷片后期丟失；

5、雙著絲粒的缺失染色體單體（臂內(nèi)倒位雜合體）孢子不育；單著絲粒的重復(fù)缺失染色體（臂間倒位雜合體）孢子不育；正常或倒位染色單體孢子可育。（3）倒位雜合體部分不育（另一明顯的遺傳學(xué)效應(yīng)）。5、倒位的遺傳學(xué)效應(yīng)倒位可以形成新的物種，促進(jìn)生物進(jìn)化百合（n=12）：兩個(gè)種（頭巾百合、竹節(jié)百合）之間的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6個(gè)相同染色體發(fā)生臂內(nèi)倒位形成的。（四）易位(translocation) 某染色體的一個(gè)區(qū)段移接在非同源的另一個(gè)染色體上。 1、易位的類型簡單易位（嵌入易位/轉(zhuǎn)移現(xiàn)象）；相互易位轉(zhuǎn)移現(xiàn)象：形成過程2、3、易位的鑒定4. 易位的遺傳學(xué)效應(yīng)（1）半不育現(xiàn)象易位雜合體的突

6、出特點(diǎn)相鄰式分離：產(chǎn)生重復(fù)、缺失染色體，配子不育；交替式分離：染色體具有全部基因，配子可育。當(dāng)兩種分離機(jī)會(huì)大致相等，即花粉和胚囊均有50%是敗育的，結(jié)實(shí)率50%。易位雜合體自交后代中：2/4半不育易位雜合體（ 1， 21；2， 12 ；1， 12和2， 21）完全可育的正常個(gè)體（1，2和2，1）；完全可育的易位純合體（ 12 ，21 和 12，21 ）。（2）鄰近易位結(jié)合點(diǎn)的某些基因之間的重組率下降。（3）易位可使兩個(gè)正常的連鎖群改組為兩個(gè)新的連鎖群。許多植物變種由此而來。如：直果曼陀羅將近100個(gè)變種是通過易位形成的易位純合體，他們的外部形態(tài)彼此不同。（4）造成染色體融合，改變?nèi)旧w數(shù)目。植物的還陽參屬，出現(xiàn)n=3、4、5、6、7、8等染色體數(shù)目不同的種；人的羅伯遜易位，通過對1870例個(gè)體的研究，該易位頻率為0.16%。可進(jìn)行核型分析診斷。（五）染色體結(jié)構(gòu)變異的應(yīng)用基因定位 利用缺失造成的假顯性現(xiàn)象利用易位造成的半不育性將