精準醫(yī)學(xué)的概念和實施

1、精準醫(yī)學(xué)第1頁WHY必要性目錄CONTENTSWHAT介紹HOW實施01020304Challenges挑戰(zhàn)第2頁精準醫(yī)學(xué)必要性01WHY第3頁 Why?傳統(tǒng)醫(yī)療與精準醫(yī)療對比分析不合理治療：3.5至16.6（世界衛(wèi)生組織 ）第4頁精準醫(yī)學(xué)WHAT02第5頁精準醫(yī)學(xué)概念和意義應(yīng)用政策支持簡 介市場空間第6頁概念意義 精準醫(yī)學(xué)（Precision Medicine）實質(zhì)是經(jīng)過基因組、蛋白質(zhì)組等組學(xué)技術(shù)和醫(yī)學(xué)前沿技術(shù)，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標志物分析與判定、驗證與應(yīng)用，從而準確尋找到疾病原因和治療靶點，并對一個疾病不一樣狀態(tài)和過程進行準確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準

2、治療目標，提升疾病診治與預(yù)防效益。精準診療決議和治療辦法，提升醫(yī)療水平；醫(yī)療健康概念轉(zhuǎn)變：“診療治療”轉(zhuǎn)變到“健康確?！?；預(yù)測個體未來健康發(fā)展，面對對象是全民、全體人；健康預(yù)測、健康評定、將抗干預(yù)為目標概念和意義第7頁政策支持“十三五”生物產(chǎn)業(yè)發(fā)展規(guī)劃生物產(chǎn)業(yè)規(guī)模要達到810萬億元戰(zhàn)略性新興產(chǎn)業(yè)重點產(chǎn)品和服務(wù)指導(dǎo)目錄引導(dǎo)全社會資源投向“十三五”生物技術(shù)創(chuàng)新專項規(guī)劃新型疫苗、抗體制備、免疫治療；“并跑”、 “領(lǐng)跑” “十三五”衛(wèi)生與健康科技創(chuàng)新專項規(guī)劃基因測序、基因編輯、干細胞、免疫治療、細胞治療國家食藥監(jiān)總局正式加入ICH全球第8個監(jiān)管機構(gòu)成員國家發(fā)改委批復(fù)第二批基因檢測技術(shù)技術(shù)應(yīng)用示范中心建

3、設(shè)方案大力發(fā)展基因檢測技術(shù)，提高重大疾病的防治水平國家衛(wèi)計委發(fā)布兩項個體化醫(yī)學(xué)指南標準規(guī)范美國FDA批準首款不區(qū)分腫瘤來源的抗癌療法依據(jù)生物標志物進行區(qū)分的抗腫瘤療法；PD-1, MSI-H, dMMR美國FDA首次批準自體細胞“CAR-T”療法基因療法從概念，到可實際操作的方案美國FDA發(fā)布兩項精準醫(yī)學(xué)監(jiān)管指南加速開發(fā)靶向藥物及體外診斷器械的監(jiān)管要求第8頁市場空間數(shù)據(jù)起源：山西證券研究所第9頁市場空間靶向治療 分子靶向藥物 抗體藥物 細胞免疫治療 干細胞治療腫瘤市場1000-萬腫瘤病人獲益腫瘤個性化用藥1000億元第10頁900-1100億美元/年700-1000億美元/年500-1000億

4、美元/年500-700億美元/年400-700億美元/年 優(yōu)化醫(yī)療資源配置 優(yōu)化績效治療評定 優(yōu)化臨床試驗設(shè)計方案和流程 藥品警戒 促進新藥經(jīng)過認證并納入醫(yī)保 防止錯誤研發(fā)方案重復(fù)研發(fā) 識別未滿足市場需求 疾病預(yù)防，實現(xiàn)“治未病” 數(shù)據(jù)驅(qū)動慢病管理 臨床決議支持 疾病管理 公共醫(yī)療衛(wèi)生管理 安全檢測 識別醫(yī)保欺詐 創(chuàng)新支付方式 創(chuàng)新保險產(chǎn)品精準醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)服務(wù)質(zhì)量提升降低3000億-4500億美元/年醫(yī)療成本* 引自麥肯錫，36氪研究院應(yīng)用價值提升疾病診治質(zhì)量 (Right Care)個人健康促進 (Right Living)改進醫(yī)療支付 (Right Value)優(yōu)化醫(yī)療管理 (Right P

5、rovider)促進醫(yī)藥研發(fā) (Right Living)第11頁應(yīng)用方面基礎(chǔ)層次基因測序診斷病情，形成個體化治療方案或者疾病早篩，風險預(yù)測中等層次細胞治療兩個方向免疫細胞療法：CIKNKCAR-T干細胞治療：臍帶血庫、新藥篩選和治療高級層次基因編輯對癌細胞的變異基因進行批量改造，使之成為正?；虻?2頁應(yīng)用領(lǐng)域數(shù)據(jù)起源：中國產(chǎn)業(yè)信息網(wǎng)精準醫(yī)療領(lǐng)域細分第13頁主要指分子診療，用基因測序技術(shù)分析個體差異，為診療提供分析預(yù)測病情及其發(fā)展等可視化匯報精準診療篩選生物樣本庫大樣本人群生物樣本，分析生物標識物，得到病因和治療靶點，實現(xiàn)精準治療。精準治療經(jīng)過個人電子病歷中統(tǒng)計不一樣時期基因改變解讀患病風險

6、基因電子病歷搜集個體健康數(shù)據(jù)，結(jié)合組學(xué)大數(shù)據(jù)，及時發(fā)覺異常，對嚴重信息發(fā)出預(yù)警，預(yù)防潛在疾病評定預(yù)防個性化藥品是考查個體病人遺傳變異、結(jié)合個人遺傳變異原因開發(fā)藥品個性化藥品開發(fā)123456精準用藥精準用藥是精準醫(yī)療本質(zhì)，即因個體間基因差異因異下藥，找到疾病新標識，發(fā)覺新藥品設(shè)計靶點。詳細應(yīng)用第14頁精準醫(yī)學(xué)實施HOW03第15頁實施過程基因檢測基因大數(shù)據(jù)庫建立精準藥物靶向治療個人基因組基因差異NGS數(shù)據(jù)數(shù)據(jù)存放數(shù)據(jù)分析精準用藥安全用藥第16頁需要條件大數(shù)據(jù)技術(shù)體系基礎(chǔ)設(shè)施知識庫安全保障臨床決策支持系統(tǒng)第17頁需要條件大數(shù)據(jù)組學(xué)和大數(shù)據(jù)交叉融合分子水平信息和宏觀疾病之間關(guān)聯(lián)組學(xué)大數(shù)據(jù)基因組轉(zhuǎn)錄組

7、表觀組宏基因組暴露組10T醫(yī)療大數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)診療數(shù)據(jù)醫(yī)學(xué)知識數(shù)據(jù)個人健康檢測數(shù)據(jù) 第18頁研究重點包含基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、蛋白質(zhì)空間結(jié)果模擬、藥品設(shè)計等，從而幫助確定藥品設(shè)計和診療方案整合生物信息數(shù)據(jù)、臨床數(shù)據(jù)、患者基本信息等信息，為基因和分子信息分析以及其它數(shù)據(jù)分析奠定基礎(chǔ)。利用數(shù)據(jù)挖掘、本體等技術(shù)對大數(shù)據(jù)進行轉(zhuǎn)化規(guī)約，可視化展現(xiàn)給不一樣用戶，實現(xiàn)“正確目標、正確藥品、正確患者”“金三角治療”。04大數(shù)據(jù)分析關(guān)鍵03新型電子病歷02生物信息學(xué)01開展隊列和疾病研究，發(fā)覺和驗證生物標志物生物樣本庫前提需要條件-技術(shù)體系第19頁醫(yī)療云服務(wù)器倉庫數(shù)據(jù)存放設(shè)施醫(yī)療衛(wèi)生信息專網(wǎng)；融合性、共享性和安全性網(wǎng)

8、絡(luò)設(shè)施基因測序平臺；移動健康監(jiān)測設(shè)備；電子病歷系統(tǒng) 數(shù)據(jù)生成設(shè)施生物信息學(xué)大數(shù)據(jù)分析技術(shù)大數(shù)據(jù)分析工具數(shù)據(jù)分析設(shè)施01030205需要條件基礎(chǔ)設(shè)施基因組瀏覽器IGV數(shù)據(jù)展現(xiàn)設(shè)施04第20頁需要條件知識庫藥品代謝疾病干預(yù)治療分子診療疾病易感預(yù)后藥效動力標識物組學(xué)變異藥品易感精準醫(yī)學(xué)知識庫要素第21頁需要條件知識庫 美國國立生物技術(shù)信息中心（NCBI)知識庫歐洲生物信息研究所（EBI）知識庫 iCMDBClairVishuoInheritVishuoHealth 第22頁需要條件安全保障 安全保障主要包括生物樣本數(shù)據(jù)、電子病歷數(shù)據(jù)等數(shù)據(jù)隱私、數(shù)據(jù)保護、數(shù)據(jù)安全和數(shù)據(jù)正確使用問題，其內(nèi)容包含數(shù)據(jù)可及

9、、數(shù)據(jù)權(quán)限、保密性和數(shù)據(jù)起源等。第23頁需要條件大數(shù)據(jù)技術(shù)支撐基礎(chǔ)設(shè)施知識庫安全保障臨床決策支持系統(tǒng)第24頁需要條件臨床決議支持系統(tǒng)基因組微生物組代謝組蛋白組檢測組學(xué)數(shù)據(jù)分析表型-組學(xué)融合臨床解讀生物信息生物統(tǒng)計表型數(shù)據(jù)暴露組多組學(xué)整合轉(zhuǎn)錄組癌癥診療治療孟德爾病診療預(yù)防器官移植相容排斥傳染病HIVHCV藥品基因組學(xué)腸道微生物疾病預(yù)測知識庫數(shù)據(jù)庫邏輯推理人機交互數(shù)據(jù)采集、存放、分析，大數(shù)據(jù)分析和挖掘基礎(chǔ)設(shè)施 和 安全保障第25頁精準醫(yī)學(xué)發(fā)展中挑戰(zhàn)與機遇CHALLENGES04第26頁支撐技術(shù)基因暗物質(zhì)黃種人大型基因組學(xué)數(shù)據(jù)大數(shù)據(jù)標準數(shù)據(jù)共享平臺數(shù)據(jù)挖掘、分析設(shè)施醫(yī)療管理體系法律和保險挑戰(zhàn)社會認知第27頁對策與機遇分析影響因素，加強管理頂層設(shè)計影響因素廣泛制約關(guān)鍵因素針對性改進提高高效管理組織架構(gòu)破解技術(shù)難題，滿足醫(yī)療試劑需求建立醫(yī)院大數(shù)據(jù)研發(fā)應(yīng)用軟件和硬件平臺；數(shù)據(jù)采集、存儲、清洗等；醫(yī)學(xué)術(shù)語、知識庫等多元化的采集處理支持精準醫(yī)療服務(wù)建立應(yīng)用示范，促進資源共享開放大數(shù)據(jù)管理與應(yīng)用學(xué)習(xí)和參考范式；打破資源碎片化模式構(gòu)建互聯(lián)互通醫(yī)院大數(shù)據(jù)管理與應(yīng)用范式第28頁結(jié)語 精準醫(yī)療是一項復(fù)雜系統(tǒng)工程，它將組學(xué)技術(shù)、數(shù)字影像、系統(tǒng)生物學(xué)、信息科學(xué)、大數(shù)