新生兒疾病篩查精編ppt

1、新生兒(Er)疾病篩查第一頁，共二十四頁。什么是新生兒疾病篩(Shai)查？ 新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的遺傳代謝性疾病進行的一項檢查，以便對疾病進行早期診斷和早期治療。目前，我國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥和G6PD酶缺乏癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。第二頁，共二十四頁。為什么要參(Can)加新生兒疾病篩查？ 新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價的血斑試驗。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進行及時的治療，使其健康成長。第三頁，共二十四頁。新生兒(Er)疾病篩查包含的項目1先天性甲狀腺功能減低癥（CH）2苯丙酮尿癥（PKU

2、）3葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏（G6PDD）4半乳糖血癥5先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）6地貧篩查第四頁，共二十四頁。新生兒疾病(Bing)的篩查方法采血部位：足跟內(nèi)外側(cè)緣。采血方法：按摩足跟，使局部充血，用75酒 精棉球局部消毒（嚴禁使用碘酒、碘伏消毒）；待干燥或用無菌干棉球擦干后，將局部皮膚繃緊，用一次性采血針刺入皮膚2一3mm，使血液自行流出；擦去第一滴血，再次流出呈一大滴后，用采血卡片上的濾紙輕觸血滴，使血液自行吸入濾紙中；輕輕壓擠足跟，使血液不間斷地吸入濾紙內(nèi)，使血斑直徑大于8mm，并滲透濾紙兩面，兩面的直徑相同。嚴禁分別從兩面采血。如血流不暢，可把局部放松，然后從較大范圍向傷口推

3、壓， 切忌在局部用力擠捏，以免組織液擠出使血液稀釋。 第五頁，共二十四頁。外側(cè)緣內(nèi)側(cè)緣圖1.足跟采血部位示意圖第六頁，共二十四頁。 如下部位不(Bu)能用于篩查采血： 足跟后緣和中心部；足弓；腫脹或水腫部位；手指。 在足弓、足跟后緣和中心部采血，容易傷及神經(jīng)、肌健、韌帶和軟骨。由于新生兒手指末端皮膚至指骨距離僅1.22.2mm,故手指采血易導(dǎo)致局部感染、指骨壞死。第七頁，共二十四頁。足底采血(Xue)技術(shù)總結(jié) 新生兒疾病血斑標本的采集是各采血單位最重要的任務(wù),也是新生兒疾病篩查工作質(zhì)量控制工作的重中之中,總結(jié)了幾年的采血經(jīng)驗,我們將采血技術(shù)總結(jié)為三點:一、先按壓，利用恢復(fù)蒼白時間找到血循環(huán)較好

4、的部分，準確定好采血位置。二、可按摩或熱敷采血部位，也可以輕力擠壓采血部位的方法促進血液循環(huán)。三、進針時以30-40角斜刺進針，以破壞更多的皮下組織，等血滴夠大（30ul左右）后將血滴滴于濾紙片上，完成。第八頁，共二十四頁。按無菌操作(Zuo)常規(guī)進行采血操作(Zuo)；消毒酒精未干不要進針采血；采血時避免過度擠壓造成血液被組織液稀釋，同一濾紙部位不得重復(fù)滴血和兩面滴血，已凝固的血樣不能用于制備血斑標本；注意事項第九頁，共二十四頁。4.不在有(You)油漆氣味的環(huán)境進行采血操作和晾放血斑標本，血斑標本應(yīng)避免晾置過久、日曬、紫外線照射、福爾馬林氣味熏染、接觸異物污染等，血斑標本之間避免因互相接觸

5、而污染；5.預(yù)防血源性污染和感染性疾病，所有血樣標本不能直接接觸工作臺面等環(huán)境，母親患有肝炎、梅毒、愛滋病者，其新生兒血斑標本應(yīng)單獨晾干、用紅色筆墨醒目標記疾病名稱、單獨塑料袋密封包裝，非典型肺炎母親所生新生兒應(yīng)先行防治、暫緩采血。第十頁，共二十四頁。 如何回答(Da)準爸爸、 準媽媽的問題？第十一頁，共二十四頁。是不是所有寶寶都要做新生兒(Er)疾病篩查？ 是的，每個家長應(yīng)為新生寶寶做這項檢查。因為有些寶寶在媽媽的肚子里已經(jīng)患有遺傳代謝病，新生兒疾病篩查是檢測這些疾病的有效方法。第十二頁，共二十四頁。寶寶出生時(Shi)看起來很健康，也要做新生兒疾病篩查嗎？ 是的，有必要，因為這些患有遺傳代

6、謝病的寶寶出生時看起來是正常的，但在3-6個月后會逐漸出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)。如果這時才被診斷，治療就晚了，因為寶寶的體格和智力發(fā)育已經(jīng)落后，且難以得到改善，這將給家庭帶來學(xué)生的經(jīng)濟和精神負擔。第十三頁，共二十四頁。家中沒人患病，寶寶還要做(Zuo)新生兒疾病篩查嗎？ 是的，雖然父母看起來都很健康，但也可能帶有致病基因，生育患有遺傳代謝的寶寶。通過新生兒疾病篩查，有病的寶寶就能被早期發(fā)現(xiàn)。第十四頁，共二十四頁。如何進行新生兒疾病篩(Shai)查？ 其實很簡單。在您寶寶出生72小時后，7天之內(nèi)，并充分哺乳，醫(yī)生將在寶寶足跟采幾滴血，送實驗室檢測，要不了多久就可以查詢結(jié)果了。但要注意：因各種原因沒有做篩

7、查的寶寶，父母應(yīng)按照醫(yī)生的囑咐帶寶寶回醫(yī)院做篩查，時間最遲不宜超過出生后20天。第十五頁，共二十四頁。新生兒疾病(Bing)篩查采血安全嗎？ 新生兒疾病篩查采血是在醫(yī)護人員嚴格消毒后，使用一次性采血針在足跟內(nèi)或外側(cè)采少許血，這個部位沒有重要的神經(jīng)和大血管，因此不會對寶寶產(chǎn)生不利影響。第十六頁，共二十四頁。父母應(yīng)該怎樣配合醫(yī)院做新生兒(Er)疾病篩查？ 父母應(yīng)該認真了解新生兒疾病篩查相關(guān)內(nèi)容，并簽署知情同意書。配合醫(yī)護人員為您的寶寶做新生兒疾病篩查，并提供詳細有效的家庭地址、聯(lián)系電話。如果產(chǎn)后休養(yǎng)地在另處，也應(yīng)把新的住址和電話號碼一并告訴醫(yī)生，以便可以及時的與您聯(lián)系。第十七頁，共二十四頁。收到復(fù)

8、查通知是不(Bu)是表示我的寶寶有病了？ 不一定。有多種原因需要復(fù)查，醫(yī)生為了對您的寶寶的健康負責(zé)都會通知復(fù)查?？傊绻坏┦盏綇?fù)查通知，您好就要盡快帶寶寶去醫(yī)院進行相關(guān)檢測。第十八頁，共二十四頁。如(Ru)果寶寶被檢查出患病了，怎么辦？ 一旦孩子被確診患者病，您應(yīng)該按照醫(yī)生的囑咐及早進行治療，定期復(fù)查，監(jiān)測患者兒體格和智力發(fā)育情況，以防這些疾病所造成的嚴重后果。第十九頁，共二十四頁。新生兒疾病篩(Shai)查檢測方法靈敏嗎？ 通過新生兒疾病篩查可檢測出絕大多數(shù)的患兒，由于一些因素，還有極少數(shù)的患兒不能檢測出來。因此，當您的寶寶在生長發(fā)育中出現(xiàn)一些異常表現(xiàn)，應(yīng)及時到醫(yī)院就診。第二十頁，共二十

9、四頁。先天性甲狀腺功能減低(CH)有哪(Na)些表現(xiàn)？ 這個病是由于患兒體內(nèi)甲狀腺激素水平不足而引起?；疾〉膶殞毘錾鷷r大多無癥狀，少數(shù)可能有哭聲較低、食欲差、便秘等癥狀，有的還會出現(xiàn)新生兒黃疸消退時間延長等表現(xiàn)，但常不易引起家長的重視。數(shù)月后，孩子才會有明顯的體格和智力發(fā)育落后的表現(xiàn)。第二十一頁，共二十四頁。苯(Ben)丙酮尿癥(PKU)有哪些表現(xiàn)? 這是一種常染色體隱性遺傳病，患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝食品中的苯丙氨酸，其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，造成大腦受到不能恢復(fù)的損傷?；颊邇撼錾鷷r外表并無異常，如果沒有被發(fā)現(xiàn)給予及時的治療，在出生后三個月左右會逐漸出現(xiàn)頭發(fā)由黑變黃、皮膚白、汗和尿液中有難聞“鼠尿味”、智力發(fā)育落后、行為異常等。這種疾病早期癥狀不典型，不容易被診斷。第二十二頁，共二十四頁。G6PD酶缺乏(Fa)癥有哪些表現(xiàn)？ 是遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是最常見的一種遺傳性酶缺乏病，俗稱蠶豆病。全世界約2億人罹患此病。我國是本病的高發(fā)區(qū)之一。本病臨床表現(xiàn)的輕重程度不同，在無誘因不發(fā)病時，與正常人一樣，無需特殊處理。部分患者可表現(xiàn)為慢性溶血性貧血癥狀。常因食用蠶豆、服用或接觸某些藥物、感染等誘發(fā)血紅蛋白尿、黃疸、貧血等急性溶血反應(yīng)