遺傳病與人類健康(2)PPT

1、關(guān)于遺傳病和人類健康 (2)第一張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月正常看應(yīng)是一幅“?！钡膱D案，如看到的是一頭“鹿”，就有可能是色盲或色弱。紅綠色盲者中的紅色盲者能讀出，而綠色盲者能讀出，但紅綠色弱者及正常者則26兩個(gè)字都能讀出來。第二張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月正常者能讀出，紅綠色盲者及紅綠色弱者讀成 5，而全色弱者則全然讀不出上述的兩個(gè)字。第三張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成，但全色弱者及正常者則大多都讀不出來。第四張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月第20章 生物的遺傳和變異第6節(jié) 遺傳病和人類健康第五張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于

2、2022年6月近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢(shì)，遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素！第六張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月認(rèn)識(shí)幾種常見的遺傳病第七張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月唇裂手術(shù)前手術(shù)后唇裂是口腔頜面部常見的先天性畸形，根據(jù)大量的實(shí)驗(yàn)研究及流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果表明，可能為多種因素的影響而非單一的因素所致.遺傳學(xué)研究還認(rèn)為唇裂屬于多基因遺傳性疾病。第八張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月白化病白化病一種皮膚及其附屬物色素缺乏的遺傳病?？煞秩硇园谆『途植啃园谆煞N，以前者最

3、為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。第九張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥.由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。 第十張

4、，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月先天性愚型先天性愚型先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合”?！跋忍煊扌蛢骸蓖ǔ橄忍煨灾卸戎橇φ系K。 它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項(xiàng)厚，眼裂小，外側(cè)上斜，內(nèi)眥(z)深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內(nèi)彎等。 第十一張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月抗維生素佝僂病抗維生素佝僂病抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病?；颊哂捎趯?duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼

5、發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。第十二張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月多指 并指它們?nèi)绾螢樯鐣?huì)創(chuàng)造更多的的財(cái)富？他們?nèi)绾翁岣呱钯|(zhì)量？第十三張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月一、什么是遺傳??？它與非遺傳病如何區(qū)別？愛滋病能經(jīng)母親傳遞給嬰兒。這是遺傳病嗎？遺傳病的 特征：（1）是由遺傳物質(zhì)改變引起。（2）可在家族中傳遞生殖細(xì)胞。（3）患者家系中表現(xiàn)出一定的發(fā)病比例。第十四張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。致病基因可通過配子在家族中傳遞，因而在患者家系中常常表現(xiàn)一定的發(fā)病比例。通常分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三類。遺傳

6、病的概念第十五張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月（一）單基因遺傳?。菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。主要有其他的單基因遺傳病:先天性聾啞、短指(趾)癥抗維生素佝僂病苯丙酮尿癥軟骨發(fā)育不全白化病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第十六張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月討論單基因?。?1、在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因：A為致病基因、a為正?；颉Ｕ?qǐng)問含有以下基因型的人表型如何：AA_Aa_aa_ 2、在一對(duì)常染色體中含有這樣一對(duì)基因：b為致病基因B為正常基因。請(qǐng)問含有以下基因型的人表型如何：BB_Bb_bb_患病患病正常正常正常患病第十七張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月討論： 如果一個(gè)致病基因是

7、位于X染色體上，則患者與性別有無關(guān)系？ 是男的容易患病還是女的容易患病？ 如果致病基因是位于Y染色體上情況又如何呢？第十八張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月單基因病遺傳規(guī)律1、致病基因即可能是顯性基因也可能是隱性基因。2、致病基因即可能在常染色體上也可能在性染色體上。顯性基因遺傳?。河兄猩?（有病的父母會(huì)生出有病的孩子）隱性基因遺傳病：可以無中生有 （無病的父母也會(huì)生出有病的孩子）第十九張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月（二）多基因遺傳病：由多對(duì)等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。唇裂第二

8、十張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月（三）染色體異常遺傳?。夯颊叽蠖鄩勖虝海踔猎谂咛テ诰退劳鲈斐闪鳟a(chǎn)。較常見的有21三體綜合癥（先天性愚型）和Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）等。性腺發(fā)育不良先天性愚型第二十一張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月二、遺傳病在我國的發(fā)病情況及危害1、我國遺傳的發(fā)病狀況：統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國

9、人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上2、遺傳病的危害：危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來危害。第二十二張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月達(dá)爾文達(dá)爾文與他的表妹愛瑪從小便是青梅竹馬，感情深厚，最后從暗戀轉(zhuǎn)為伉儷，但是他們六個(gè)孩子中有三個(gè)中途夭折，其余三個(gè)終身不育，那時(shí)的達(dá)爾文也是百思不得其解， 科學(xué)家的悲劇第二十三張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月閱讀課本P115小資料思考: 1、人種學(xué)家摩爾根愛情之花為什么卻結(jié)出痛苦之果？ 提示：他與表妹戀愛、結(jié)婚，結(jié)果養(yǎng)育的三個(gè)孩子，兩個(gè)女兒因“莫明其妙的遺傳病癥”夭

10、折，惟一幸存的男孩竟是半癡呆兒。 2、摩爾根遺恨終身的婚姻給人們的啟示是什么？ 提示：不得在氏族內(nèi)部近親通婚。第二十四張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月三、近親結(jié)婚危害大 近親是指 兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。 近親結(jié)婚是指 三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。 新婚姻法規(guī)定 禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。 第二十五張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月為什么要禁止近親結(jié)婚?因?yàn)檠夑P(guān)系親近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性大，其中，某些遺傳病基因是隱性基因。近親結(jié)婚時(shí)，夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了

11、隱性遺傳病的發(fā)病率。第二十六張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自 己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親第二十七張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月張老漢生有一漂亮女兒，由于重男輕女思想嚴(yán)重又收養(yǎng)一子。兩兄妹青梅竹馬，兩小無猜，情深意篤，長(zhǎng)大后兄妹準(zhǔn)備結(jié)婚。你認(rèn)為他們是近親結(jié)婚嗎？他們的婚姻符合婚姻法嗎？討論：第二十八張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月四、防治遺傳病的措施1、禁止近親結(jié)婚：、遺傳咨詢：、提倡“適齡生育”：、

12、產(chǎn)前診斷第二十九張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月遺傳咨詢 病例舉例： 例1 某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現(xiàn)再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 咨詢建議： 對(duì)此病人需先核實(shí)患兒核型是否21三體性。如果證實(shí)核型為47，XX（XY），21，則其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為165011000。如果此婦女已32歲則再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加至1100（即6倍到10倍）。此時(shí)應(yīng)囑該婦女作絨毛、羊水細(xì)胞的產(chǎn)前細(xì)胞遺傳學(xué)診斷。 例2 一對(duì)新婚夫婦，由于女方患有并指癥，害怕今后會(huì)生育并指癥患兒前來咨詢。 咨詢建議： 該病為常染色體顯性遺傳，只要病兒父母之一患病，每胎都有機(jī)會(huì)發(fā)病，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率很高。對(duì)無可靠產(chǎn)前診斷方法者，不能生育。

13、第三十張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月提出防治措施體檢、了解病史做出診斷推算后代發(fā)病率 假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳給后代，他們擔(dān)心將來自己的孩子會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，你作為遺傳咨詢醫(yī)生，將會(huì)怎么做呢？案例分析第三十一張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月產(chǎn)前診斷羊水穿刺染色體是否正常B型超聲波胚胎是否畸形方法：第三十二張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月思考： 產(chǎn)前診斷結(jié)果胚胎有缺陷或染色體異常怎么辦呢？選擇性流產(chǎn) 終止妊娠國家計(jì)生委和衛(wèi)生部于2000年正式啟動(dòng)了“出生缺陷干預(yù)工程” 第三十三張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于20

14、22年6月 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染為什么遺傳病發(fā)病率一直上升的趨勢(shì) 第三十四張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月課后閱讀： 白癡皇帝 晉武帝司馬炎與姨表妹結(jié)婚生苦果 司馬衷（259306）的父親晉武帝司馬炎和曾祖司馬懿、伯祖司馬師、祖父司馬昭都是玩弄權(quán)術(shù)的能手。司馬昭為了鞏固自己的統(tǒng)治地位，采取了一系列對(duì)策，其中包括讓其子司馬炎與姨表妹結(jié)婚，親上加親，以擴(kuò)張實(shí)力。不料這卻是個(gè)餿主意！司馬炎與姨表妹結(jié)婚后，生其子司馬衷是個(gè)白癡。盡管太子司馬衷是個(gè)什么也不懂的低能兒，但司馬炎還是，不聽大臣們的規(guī)勸，堅(jiān)持要傳位給他。司馬衷接位后稱晉惠帝。國家政事他一件也管不

15、了，卻鬧了不少笑話。有一次，他帶一批太監(jiān)在御花園里玩，聽到一群蛤蟆的叫聲，就問身邊的太監(jiān)：“這里小東西叫的是為官家還是為私人呢？”機(jī)警的太監(jiān)一本正經(jīng)地說：“在官地里是為官家叫的，在私地里是為私家叫的。”惠帝似懂非懂地點(diǎn)點(diǎn)頭。有一年各地鬧饑荒，百姓餓死很多?；莸壑篮髥柎蟪迹骸昂枚硕说娜藶槭裁磿?huì)餓死？”大臣說：“沒糧食吃?！被莸酆鋈混`機(jī)一動(dòng)，說：“沒糧食吃，為什么不叫他們多吃點(diǎn)肉糜呢？”西晉自從出了這個(gè)低能兒的白癡皇帝，大權(quán)旁落，于是出現(xiàn)了八王混戰(zhàn)的局面。最后，東海王越毒死了司馬衷，另立了新帝。這個(gè)白癡皇帝就這樣糊里糊涂地死去了。 第三十五張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月歐洲的祖母維多利

16、亞女王的悲劇第三十六張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月 要不是科學(xué)家們的追蹤調(diào)查，誰都不知道，19世紀(jì)尊貴的英國女皇維多利亞竟是一位可怕的“血友病”基因攜帶者。維多利亞女皇一生共計(jì)生了4個(gè)兒子和5個(gè)女兒。長(zhǎng)子是個(gè)血友病患者，青年時(shí)代因練習(xí)騎馬射箭碰破皮膚流血不止而喪生。她的一個(gè)女兒嫁給了瑞典皇室，生了一個(gè)兒子，其命運(yùn)和他舅舅一樣，因皮膚損傷而夭折。女皇的另一位女兒，嫁到西班牙巴本皇室，結(jié)果造成巴本家族中血友病的流傳。女皇的一位孫女與帝俄沙皇尼古拉二世結(jié)婚，生了一個(gè)兒子，也患了嚴(yán)重的血友病。血友病人的特點(diǎn)是任何“創(chuàng)傷性出血”都可導(dǎo)致難以制止的嚴(yán)重出血。 家系調(diào)查第三十七張，PPT共四十頁，創(chuàng)作于2022年6月 廣州某地李女士遭遇的不幸是，兒子出生才三個(gè)月就被診斷患有地中海貧血病，每5天必須上醫(yī)院輸一次血來挽救孩子的生命，治療費(fèi)用每月要花2000多元。但如果不輸血，孩子活不到5歲就會(huì)死于嚴(yán)重的貧血。而讓李女士悔之晚矣的是，她的不幸僅僅因一時(shí)的疏忽，在懷疑和擔(dān)心孩子會(huì)患地中海貧血癥時(shí)，存在僥幸心理，沒去進(jìn)行遺傳咨詢，得不到醫(yī)學(xué)指導(dǎo)，也沒有進(jìn)行產(chǎn)前診斷，兒子出生后便成為先天性的重度貧血患