低鉀血癥臨床診斷思路課件

1、低鉀血癥臨床診斷思路低鉀血癥臨床診斷思路1低鉀血癥臨床診斷思路低鉀血癥臨床診斷思路1主要內容體內鉀代謝常見低鉀血癥的疾病特點低鉀血癥的診斷及鑒別診斷思路病例分析低鉀血癥臨床診斷思路2主要內容體內鉀代謝低鉀血癥臨床診斷思路2鉀的代謝來源 食物：蔬菜、肉類 攝入量：2-3克/日體內分布 細胞內 98% 150mmol/L 細胞外 2% 5mmol/L低鉀血癥臨床診斷思路3鉀的代謝來源低鉀血癥臨床診斷思路3鉀的代謝作用： 參與細胞內代謝 1克蛋白 0.15mmol/L 1克糖原 0.45mmol/L 維持細胞內容量、離子、滲透壓和酸堿平衡 維持神經(jīng)、肌肉細胞膜的應激性 維持心肌的功能低鉀血癥臨床診斷

2、思路4鉀的代謝作用：低鉀血癥臨床診斷思路4鉀的代謝鉀的排泄： 腎臟 消化道 汗液 漿膜腔 “多吃多排，少吃少排，不吃也排”低鉀血癥臨床診斷思路5鉀的代謝鉀的排泄：低鉀血癥臨床診斷思路5鉀的代謝代謝平衡： 體內外平衡：尿排泄20-30mmol 攝入補充 細胞內外平衡：細胞膜鈉-鉀泵 受缺氧、酸中毒等影響 恢復慢-15小時低鉀血癥臨床診斷思路6鉀的代謝代謝平衡：低鉀血癥臨床診斷思路6低鉀血癥鉀缺乏：機體內總鉀量的減少低鉀血癥： 定義：血清鉀低于3.5mmol/L低鉀血癥臨床診斷思路7低鉀血癥鉀缺乏：機體內總鉀量的減少低鉀血癥臨床診斷思路7低鉀血癥臨床表現(xiàn)： 神經(jīng)-肌肉：肌無力、軟癱等 循環(huán)系統(tǒng)：心

3、律失常 心電圖：心動過速、U波 泌尿系統(tǒng)：口渴、多飲，夜尿多 消化系統(tǒng)：惡心、嘔吐、厭食等 中樞神經(jīng)：倦怠、精神不振等 臨床表現(xiàn)與低鉀的程度和速度有關低鉀血癥臨床診斷思路8低鉀血癥臨床表現(xiàn)：低鉀血癥臨床診斷思路8低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）二、排除過多： 胃腸道（吐、瀉） 腎臟 其他途徑損失：燒傷、腹腔引流、透析三、鉀向細胞內轉移： 周期性麻痹（低鉀型） 胰島素治療（DKA） 堿中毒低鉀血癥臨床診斷思路9低鉀血癥一、攝入不足（胃腸道）低鉀血癥臨床診斷思路9腎臟排鉀過多定義： 血鉀25mmol/d 血鉀20mmol/d低鉀血癥臨床診斷思路10腎臟排鉀過多定義：低鉀血癥臨床診斷思路10腎臟排鉀過

4、多血壓正常或偏低：？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？低鉀血癥臨床診斷思路11腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停海康外浹Y臨床診斷思路11腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質病

5、變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓低鉀血癥臨床診斷思路12腎臟排鉀過多血壓升高：？低鉀血癥臨床診斷思路12腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？低鉀血癥臨床診斷思路13腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停海康外浹Y臨床診斷思路13腎小管酸中毒（renal tubular acidosis）低鉀血癥臨床診斷思路14腎小管酸中毒低鉀血癥臨床診斷思路1

6、4定義腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失常，發(fā)生慢性酸中毒及鹽類調節(jié)失常，出現(xiàn)各種癥狀 低鉀血癥臨床診斷思路15定義腎小管分泌H+和/或重吸收HCO3-障礙，尿液酸化功能失分類腎小管酸中毒型（遠端）腎小管酸中毒型（近端）腎小管酸中毒 型（近端+遠端）腎小管酸中毒 型（輕度腎功能不全）原發(fā)性繼發(fā)性完全性不完全性嬰兒型成人型暫時性持續(xù)性失鉀型軟骨型混合型低鉀血癥臨床診斷思路16分類腎小管酸中毒型（遠端）原發(fā)性完全性嬰兒型暫時性失鉀型低腎小管酸中毒型（遠端）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） 自身免疫疾病 腎臟疾病 藥物 腎鈣沉著疾病 肝硬化 其他低鉀血癥臨床診斷思路17腎小管酸

7、中毒型（遠端）病因：低鉀血癥臨床診斷思路17腎小管酸中毒型（遠端）主要缺陷 遠曲小管及集合小管主動分泌H+能力下降，尿pH不能下降到最大限度，人體產(chǎn)生的固定酸不能完全排出體外，產(chǎn)生酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 電解質代謝紊亂（血K，Na，Ca減少； 尿K，Na，Ca 排出增多） 周麻及肌無力 骨病 腎石病低鉀血癥臨床診斷思路18腎小管酸中毒型（遠端）主要缺陷低鉀血癥臨床診斷思路18腎小管酸中毒型（近端）病因： 原發(fā)性（家族性，散發(fā)性） （如Fanconi syndrome） 藥物 異常蛋白血癥（如骨髓瘤） 腎移植反應 自身免疫疾病 其他低鉀血癥臨床診斷思路19腎小管酸中毒型（近端）病因：

8、低鉀血癥臨床診斷思路19腎小管酸中毒型（近端）主要缺陷 近曲小管及重吸收HCO3-能力下降，丟失HCO3-過多，導致酸中毒。主要表現(xiàn) 慢性高氯性酸中毒 Fanconi syndrome：糖尿，磷酸鹽尿， 氨基酸尿，高尿酸排出。 低血磷，低尿酸。 骨病和腎石病 少見低鉀血癥臨床診斷思路20腎小管酸中毒型（近端）主要缺陷低鉀血癥臨床診斷思路20氯化銨試驗血HCO3- 20尿pH5.5低鉀血癥臨床診斷思路21氯化銨試驗血HCO3- 20低鉀血癥臨床診斷思路21RTA與型的鑒別臨床表現(xiàn)尿pH： 型pH5.5 型pH5.5（血HCO3- 15） pH5.5（血HCO3- 15），補堿后上升HCO3-排出

9、分數(shù)=HCO3- （尿）/ HCO3-（血）肌酐（尿）/肌酐（血）15 型；5 型 低鉀血癥臨床診斷思路22RTA與型的鑒別臨床表現(xiàn)HCO3-排出分數(shù)=HCO3- 枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸 140g枸櫞酸鈉 98g 加水至1000ml（1mmol鈉/ml） 20-30ml，3/d1、補堿2、補鈉，減少K-Na交換3、血鈉補充，繼發(fā)性醛固酮增多減輕4、枸櫞酸增加腸道酸度，有利于Ca吸收，繼發(fā)性甲旁亢減輕低鉀血癥臨床診斷思路23枸櫞酸鈉溶液枸櫞酸 140g低鉀血癥臨床診斷思路23腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）

10、11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓低鉀血癥臨床診斷思路24腎臟排鉀過多血壓升高：？低鉀血癥臨床診斷思路24低鉀血癥臨床診斷思路25低鉀血癥臨床診斷思路25原發(fā)性醛固酮增多癥特點高血壓高醛固酮、低腎素活性不受體位調節(jié)腎上腺病變腺瘤或增生低血鉀不必備低鉀血癥臨床診斷思路26原發(fā)性醛固酮增多癥特點高血壓低鉀血癥臨床診斷思路26原醛分類1、腎上腺皮質腺瘤（APA，aldosterone-producing adenoma）2、雙側腎上腺皮質增生（特醛癥，IHA，idopathic hyper

11、aldosteronism）3、糖皮質激素可抑制性醛固酮癥（GSHA，glucocorticoid supprassible hyperaldosteronism ）4、原發(fā)性腎上腺增生癥（PAH，primary adrenal hyperplasia）5、對腎素有反應的醛固酮分泌腺瘤（AP-RA，aldosterone-producing-renin responsible adenoma）6、腎上腺皮質癌（aldosterone producing carcinoma）7、異位醛固酮分泌（少數(shù)卵巢惡性腫瘤）低鉀血癥臨床診斷思路27原醛分類1、腎上腺皮質腺瘤（APA，aldosterone-

12、APA(including renin-responsible adenoma) 65%IHA(including primary adrenal hyperplasia)30-40%GRA(Glucocorticoid-remediable aldosteronism)1-3%低鉀血癥臨床診斷思路28APA(including renin-responsibl注意點1、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w 安體舒通：停6-8w2、低鉀者，Ald低，先補鉀，上升后再做試驗3、開博通試驗：敏感性90-100%，特異性50-80% 方法：9：00 AM 口服 50mg 0、90分鐘采血 正

13、常人或原發(fā)性高血壓：Ald降低（Ald410pmol/l或15ng/dl；或降低20%） 原醛：Ald下降不明顯， 20%低鉀血癥臨床診斷思路29注意點1、影響PRA藥物：ACEI，阻滯劑：停2-4w低鉀擴容試驗1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h2、口服NaCl 10g/d3d被抑制：1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)低鉀血癥臨床診斷思路30擴容試驗1、0.9%NaCl 500ml/h4-6h高血壓、低血鉀立位 PAC/PRA 比率： 25原醛 25原發(fā)性高血壓或繼發(fā)性醛固酮增多P

14、AC/PRA： 30 高度懷疑原醛 50 確診原醛低鉀血癥臨床診斷思路31高血壓、低血鉀立位 PAC/PRA 比率：低鉀血癥臨床診口服NaCl負荷試驗（3天） 原醛與原發(fā)性高血壓鑒別： 敏感性96%，特異性93% 原醛：在尿鈉250mmol/日時，尿Ald10-14ug/d。低鉀血癥臨床診斷思路32口服NaCl負荷試驗（3天）低鉀血癥臨床診斷思路32立位后Ald變化（先補鉀，糾正后做試驗）正常人或原發(fā)性高血壓，Ald上升50%APA:Ald下降（反常變化）IHA:Ald上升，30%GRA:Ald下降Ald：ng/dlpmol27.74預測值90%低鉀血癥臨床診斷思路33立位后Ald變化（先補鉀

15、，糾正后做試驗）預測值90%低鉀血癥30高度懷疑，50確診擴容試驗（0.9%NaCl500ml/h4-6h 或口服NaCl10g/d3d）原發(fā)性高血壓單側結節(jié)，對側正常高血壓，低血鉀25立位PAC/PRA原醛？Ald不被抑制Ald被抑制原醛CT可疑雙側大或小結節(jié)病變APA手術腎上腺V導管取血IHA內科治療1、輸鹽水后PAC(Ald)280pmol/l(10mg/dl)(5-8)2、口服NaCl后PAC39nmol/d(14ug/d)(10)低鉀血癥臨床診斷思路3430高度懷疑，50確診擴容試驗（0.9%NaCl500m治療APA，AP-RA，PAH：手術IHA：藥物，安體舒通100-500mg

16、/日 心痛定30-90mg/日（二線用藥）低鉀血癥臨床診斷思路35治療APA，AP-RA，PAH：手術低鉀血癥臨床診斷思路35原發(fā)性單側腎上腺增生（Primary unilateral adrenal hyperplasia）生化特點類似：APA立位時Ald不增加或下降尿18-OH-cortisol和18-osocortisol升高治療：單側腎上腺切除 Am J Hypertens 1990;3;576低鉀血癥臨床診斷思路36原發(fā)性單側腎上腺增生（Primary unilateral GRA(GSHA)常染色體顯性遺傳，3%（原醛）特點：早發(fā)高血壓，常規(guī)降壓藥無效 家系研究顯示許多GRA病人無

17、低鉀 必備條件是Ald分泌受ACTH調控 尿18 oxocortisol和17-OH-cortisol明顯升高 基因分析可確診低鉀血癥臨床診斷思路37GRA(GSHA)常染色體顯性遺傳，3%（原醛）低鉀血癥臨可疑人群（因為可以只有輕度高血壓，無低血鉀） 青年發(fā)病，早發(fā)高血壓家族史，早發(fā)腦出血家族史，PRA低下。治療：最小有效劑量激素地塞米松抑制試驗： 2mg/天，3-4周，測血尿Ald 抑制率80%有意義（或血Ald4mg/dl） 敏感性92%，特異性100%低鉀血癥臨床診斷思路38可疑人群（因為可以只有輕度高血壓，無低血鉀）低鉀血癥臨床診斷腎臟排鉀過多血壓升高：？ 1、腎素低原醛Liddle

18、綜合癥17羥化酶缺乏癥 2、腎素正常庫欣綜合征（ACTH瘤，異位ACTH）11-羥化酶缺陷（DOC過多）攝入甘草過多（甘草次酸）3、腎素高腎素瘤腎動脈狹窄（大動脈炎，動脈硬化）腎實質病變（腎小動脈硬化，腎炎等）惡性高血壓低鉀血癥臨床診斷思路39腎臟排鉀過多血壓升高：？低鉀血癥臨床診斷思路3917羥化酶缺陷癥（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）體質差，常感冒腎上腺皮質功能減退皮膚色素沉著ACTH升高低血鉀皮質酮，去氧皮質酮（DOCA）升高高血壓（容量性）水鈉潴留性不發(fā)育（女性表型）性激素合成障礙低鉀血癥臨床診斷思路4017羥化酶缺陷癥（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥膽固醇孕烯醇酮17-

19、孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質酮皮質酮18-羥皮質酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質醇皮質醇雌酮雌二醇膽固醇側鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）低鉀血癥臨床診斷思路41膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質酮皮質酮18-羥皮質酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮

20、11-去氧皮質醇皮質醇雌酮雌二醇膽固醇側鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH低鉀血癥臨床診斷思路42膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧皮質酮皮質酮18-羥皮質酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質醇皮質醇雌酮雌二醇膽固醇側鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構酶

21、（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH低鉀血癥臨床診斷思路43膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮17-去氧17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥） 根據(jù)患者外生殖器存在兩性畸形或有自發(fā)的青春期第二性征發(fā)育及月經(jīng)，或者血壓及血鉀正常，結合體內有一定量的經(jīng)17羥化激素（17-OHP、E2、T）分泌，并且對ACTH興奮試驗有反應，可診斷為部分性聯(lián)合缺陷癥。低鉀血癥臨床診斷思路

22、4417羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例核型年齡(歲)血壓(mmHg)K+(mmol/l)ACTH(ng/l)24hUFC(ug)Ald(pmol/)PRA(ugL-3h-1)146,XY32180/1203.411516.02030.40.03246,XX19160/1203.44469.0908.60346,XX34180/1202.83925.31273.60446,XX18120/803.713319.6表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點低鉀血癥臨床診斷思路4517羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化

23、酶/17,20裂17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例外生殖器月經(jīng)情況LH(U/L)FSH(U/L)E2(pmol/l)T(nmol/l)1Pnder-級-31.928.90.050.72女性幼稚型月經(jīng)稀發(fā)15.814.62530.43成年女性月經(jīng)規(guī)律17.48.1177.60.354女性幼稚型原發(fā)閉經(jīng)19.018.188.10.1表1 部分性聯(lián)合缺陷癥患者臨床特點注：1mmHg=0.133kPa低鉀血癥臨床診斷思路4617羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂17羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥）病例血漿總皮質醇（nmo

24、l/l）17-OHP(ug/l)0min60min0min60min1173.9209.82.463.052-4.004.90349.760.71.701.37463.599.42.663.66表2 部分性聯(lián)合缺陷癥患者ACTH興奮試驗結果低鉀血癥臨床診斷思路4717羥化酶缺陷癥（部分性）（ 17羥化酶/17,20裂孤立性17,20裂解酶缺陷癥17羥化酶正常17,20裂解酶缺陷僅性激素缺乏低鉀血癥臨床診斷思路48孤立性17,20裂解酶缺陷癥17羥化酶正常低鉀血癥臨床17-去氧皮質酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二醇孕酮皮質酮18-羥皮質酮醛固酮17-羥孕酮雄烯二酮睪酮11-去氧皮質

25、醇皮質醇雌酮雌二醇膽固醇側鏈裂解酶（P450scc）3-羥類固醇脫氫異構酶（3-HSD）17-羥化酶（P450c17，羥化）17，20裂解酶（P450c17，裂解）21-羥化酶（P450c21）11-羥化酶（P450c11）17-羥類固醇氧化還原酶（17-HSD)芳香化酶（P450aro）ACTH低鉀血癥臨床診斷思路4917-去氧皮質酮膽固醇孕烯醇酮17-孕烯醇酮去氧表雄酮雄烯二中國人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究陶紅 陸召麟 張波 米樹華 王南曄 王羲之 吳盡【摘要】目的 研究中國人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥CYP17A1基因突變特點，以及結合患者的臨床表現(xiàn)與基因

26、突變類型初步探討P450C17酶蛋白的結構與功能的關系。方法 收集15例17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥患者及其部分家屬血標本。提取基因組DNA，設計7對引物擴增CYP17A1基因的8個外顯子與內含子的連接區(qū)域，瓊脂糖凝膠電泳鑒定PCR產(chǎn)物，產(chǎn)物膠回收后直接作為DNA雙鏈模板測序。DNA雙鏈模板不一致的PCR產(chǎn)物經(jīng)克隆后測序。測序結果在核苷酸序列數(shù)據(jù)庫進行比較分析。結果 5例患者均檢測出CYP17A1基因突變，共存在2種新的復合突變，即6436-6438（TACAA）導致Y329K,418X和6531-6532（CCA）導致L361F,418X。這兩種突變均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其

27、中4例患者為Y329K,418X突變純合子，1例為Y329K,418X /L361F,418X的復合雜合子。5例患者的臨床表型為17-羥化酶/17，20裂解酶缺陷，與其基因突變類型相一致。結論 6436-6438（TACAA）這種突變可能在中國人較常見，可能具有種族特異性，將進一步進行突變酶蛋白的功能學研究?！娟P鍵詞】 17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥； P450C17酶； CYP17A1基因；突變低鉀血癥臨床診斷思路50中國人17-羥化酶/17，20裂解酶缺乏癥基因突變研究陶病例分析低鉀血癥臨床診斷思路51病例分析低鉀血癥臨床診斷思路51病例1女性，12歲11月，初中學生2006年11月

28、無明顯誘因出現(xiàn)口干、多飲、多尿、夜尿增多，四肢肌肉酸痛2006年12月25日因上感發(fā)熱住院，查尿蛋白+2006年12月30日出現(xiàn)雙下肢無力，血鉀波動在0.57-1.82mM，補鉀治療效果差。血壓偏高，140/90mmHg，予卡托普利12.5mg 2/日，血壓維持在110-120/65-75mmHg。低鉀血癥臨床診斷思路52病例1女性，12歲11月，初中學生低鉀血癥臨床診斷思路52病例12007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補鉀、口服安體舒通等治療，血鉀波動于0.84-2.71mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均顯著高于正常水平。未予降壓治療，血壓波動于110-120/65-75mmH

29、g。發(fā)病以來無意識障礙，無舌咬傷及二便失禁，發(fā)作與情緒激動、飽食、進食甜食及勞累無關，偶有惡心、納差、嘔吐、腹瀉。低鉀血癥臨床診斷思路53病例12007年1月19日就診于某醫(yī)院，予補鉀、口服安體舒通病例1自幼體質較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應用地塞米松治療。曾行扁桃體摘除術，無過敏史。生長于原籍，無不良嗜好，未月經(jīng)初潮。父母體健，祖父有高血壓，家族中無類似患者。低鉀血癥臨床診斷思路54病例1自幼體質較弱，經(jīng)常感冒發(fā)熱，每次需靜脈小劑量應用地塞米體格檢查身高166cm，體重45kg，BMI 16.33kg/cm2。血壓：130-146/90-96mmHg全身膚色較深，掌紋、指背、肘部及腋

30、下可見色素沉著。乳腺無發(fā)育，無陰毛腋毛生長，外生殖器女性幼稚型。心尖區(qū)可聞及2/6級收縮期雜音。四肢肌張力正常，雙上肢肌力5級，雙下肢肌力3級，病理反射未引出。低鉀血癥臨床診斷思路55體格檢查身高166cm，體重45kg，BMI 16.33kg外院檢查結果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）鉀0.84-2.71mM，鈉137mM，鈣1.9mM，磷0.76mM，鎂0.61mM尿蛋白0.75-0.25gCK 2604U/L、CK-MB 486U/L、LDH 1621U/L、羥丁酸脫氫酶 856U/L、ALT 289U/L、AST 529U/L。腹部B超：雙腎體積增大，雙腎彌漫性病變。腎上腺CT（當?shù)蒯t(yī)

31、院）：雙側腎上腺增生，左側腎上腺體部結節(jié)樣增生。低鉀血癥臨床診斷思路56外院檢查結果某醫(yī)院（1月19日-1月23日）低鉀血癥臨床診斷入院后檢查結果電解質K(3.5-5.5mmol/l)Na(130-150mmol/l)Ca(2.25-2.75mmol/l)P(0.97-1.62mmol/l)Mg(0.6-1.4mmol/l)Cl(94-110mmol/l)07-1-23 16:401.86140.72.090.620.82106.107-1-24 06:302.56143.92.150.820.76110.107-1-24 16:001.80140.12.100.640.74105.807-1

32、-25 06:302.73144.62.140.900.74111.207-1-25 16:002.60139.72.100.610.74105.807-1-26 06:303.13149.32.121.020.82109.307-1-26 16:002.67139.72.160.800.78102.707-1-27 06:303.10142.52.100.970.72104.307-1-28 14:003.83139.72.381.360.84106.007-1-29 06:304.22142.72.141.520.86106.1低鉀血癥臨床診斷思路57入院后檢查結果電解質KNaCaPMgC

33、l07-1-23 肌酶變化CK(2-100U/L)CK-MB(0-16U/L)LDH(40-250U/L)AKP(0-130U/L)ALT(0-40U/L)AST(0-40U/L)07-1-23 16:4012430.0135.8675.077.0155.0178.007-1-24 06:306048.1117.8611.482.0152.1178.207-1-24 16:0010765.0142.4973.0198.0244.0570.007-1-25 06:305420.5102.2601.7193.6241.2301.507-1-25 16:008330.0123.4534.0152.0

34、173.0196.007-1-26 06:305009.594.7549.2156.0167.5147.707-1-26 16:003253.090.0438.0116.0121.0106.007-1-27 06:303372.660.6514.1142.5115.390.007-1-28 14:001542.084.0397.0114.078.057.007-1-29 06:301478.768.0467.5127.480.262.7低鉀血癥臨床診斷思路58肌酶變化CKCK-MBLDHAKPALTAST07-1-23血鉀與肌酶變化關系26,1600.51.01.52.02.53.03.54.

35、04.51400012000100008000600040000200023,1624,0624,1625,0625,1626,0627,0628,1429,06CK(U/L)血鉀(mmol/l)時間低鉀血癥臨床診斷思路59血鉀與肌酶變化關系26,1600.51.01.52.02.5血氣分析PH(7.35-7.45)PO2(69-116mmHg)PCO2(32-45mmHg)HCO3-(20-26mM)BE(-3-3mM)SO2(95-99%)07-1-237.489120.034.425.62.4498.707-1-24 7.45096.439.726.92.898.007-1-287.44

36、887.446.331.46.597.5低鉀血癥臨床診斷思路60血氣分析PHPO2PCO2HCO3-BESO207-1-2324h尿檢K(mmol/l)Na(mmol/l)Cl(mmol/l)Pr(g)Cr(mmol/l)Ua(mmol/l)07-1-24（3400ml）54.4血鉀2.56266.251.00.517.31.0207-1-26（3300ml）89.1259.7359.7-肌酐清除率：82.1ml/min低鉀血癥臨床診斷思路6124h尿檢KNaClPrCrUa07-1-24（3400ml尿液檢查PH比重滲透壓(mOsm/L)NAG酶(0-21U/g Cr)2-微球蛋白(0-0.

37、02mg/dl)Alb/Cr(0-37mg/g)微量白蛋白(mg/dl)07-1-2471.00507-1-26-27293.255.031633.65低鉀血癥臨床診斷思路62尿液檢查PH比重滲透壓NAG酶2-微球蛋白Alb/Cr微量免疫與類風濕指標ESR：32mm/h（0-20）C3：81.7mg/dl（90-180）CRP：0.853mg/dl（0-0.8）自身抗體（-）低鉀血癥臨床診斷思路63免疫與類風濕指標ESR：32mm/h（0-20）低鉀血癥臨床皮質醇節(jié)律ACTH(pM)皮質醇(nM)0am17.325.7（0-165.7）8am29.3（0-15）25.7(0-797.5)24h

38、尿UFC25.7nM(78.6-589.6)尿量2100ml低鉀血癥臨床診斷思路64皮質醇節(jié)律ACTH(pM)皮質醇(nM)0am17.325RAS系統(tǒng)功能腎素活性：0ug/L/h（0-1.47）血管緊張素：32.8ng/l（0-95）醛固酮：201.5pmol/l（163.4-481.9）24h尿醛固酮：2.77nmol（尿量2100ml）低鉀血癥臨床診斷思路65RAS系統(tǒng)功能腎素活性：0ug/L/h（0-1.47）低鉀血性腺五項LH(Miu/ml)FSH(IU/L)E2(pmol/l)睪酮(nmol/l)孕酮(nmol/l)0泌乳素(ug/l)07-1-2480.4574.6036.70.

39、0521.2719.43（0-29.2）07-1-2742.5380.6136.70.3531.0913.72（0-29.2）低鉀血癥臨床診斷思路66性腺五項LHFSHE2睪酮孕酮0泌乳素07-1-2480.甲狀腺功能TSH：14.76uIU/ml（0.35-5.5）TT4：126.8nmol/l（55.34-160）TT3：2.06nmol/l（1.01-2.95）FT4：13.3pmol/l（0.42-23.42）FT3：3.25pmol/l（2.76-6.3）TGAb：53.4IU/ml（0-60）TPOAb：106.3IU/ml（0-60）低鉀血癥臨床診斷思路67甲狀腺功能TSH：14

40、.76uIU/ml（0.35-5.5）腎上腺影像學檢查腎上腺CT：雙側腎上腺增生。腎上腺超聲：未見明顯異常。低鉀血癥臨床診斷思路68腎上腺影像學檢查腎上腺CT：雙側腎上腺增生。低鉀血癥臨床診斷其他檢查17-羥孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）去氫表雄酮：15.0ug/dl（35-430）婦科超聲：盆腔未探及子宮及雙側卵巢。腹部超聲：雙側腹股溝區(qū)、腹腔內及外陰均未見探及睪丸回聲。染色體核型分析：46，XY低鉀血癥臨床診斷思路69其他檢查17-羥孕酮：0.85ug/ml（0.6-3.34）最后診斷先天性腎上腺皮質增生17-羥化酶缺乏癥低鉀血癥臨床診斷思路70最后診斷先天性腎上腺皮質增生低

41、鉀血癥臨床診斷思路70出院后治療糖皮質激素替代治療 地塞米松0.75mg 1/日外科手術探查尋找并切除睪丸組織低鉀血癥臨床診斷思路71出院后治療糖皮質激素替代治療低鉀血癥臨床診斷思路71腹腔鏡探查（2007-2-28）右睪丸位于腹股溝管內環(huán)口下約2cm處，右側髂血管內下方，大小約10.70.7cm左睪丸位于腹股溝管內環(huán)口下約2cm處，左側髂血管上方，大小約0.70.40.4cm病例診斷：（雙側隱睪）睪丸組織。低鉀血癥臨床診斷思路72腹腔鏡探查（2007-2-28）右睪丸位于腹股溝管內環(huán)口下約治療效果鉀4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。ACTH 3.24pM，皮質醇25.7nM，17-

42、OHP 1.16ng/ml。甲功：正常 TSH：3.01uIU/ml（原14.76uIU/ml） TT4：126.8nmol/l TT3：2.06nmol/l FT4：13.3pmol/l FT3：3.25pmol/l TGAb：53.4IU/ml TPOAb：56.2IU/ml 低鉀血癥臨床診斷思路73治療效果鉀4.46mmol/l，肌酸激酶147U/L。低鉀血病例2女性，14歲。2005年5月出現(xiàn)右膝關節(jié)走路時疼痛，當?shù)蒯t(yī)院診斷“關節(jié)炎，脆骨癥，骨質疏松，右股骨下段骨折”，給予“接骨七厘片、鈣劑”等口服，右膝關節(jié)石膏外固定2周，癥狀無緩解。左膝關節(jié)也出現(xiàn)走路時疼痛。2006年1月無誘因出現(xiàn)

43、全身無力，頸部及四肢軟癱，面部潮紅，臥床休息3天自行緩解。2月2日再次出現(xiàn)上述癥狀，3天后自行緩解，并出現(xiàn)左肩關節(jié)疼痛。低鉀血癥臨床診斷思路74病例2女性，14歲。低鉀血癥臨床診斷思路74病例22006年2月9日就診于我院，急查血鉀2.78mmol/l，以“低鉀血癥”收入院。病程中無發(fā)熱、意識喪失、四肢抽搐、頭痛頭暈、惡心嘔吐、腹瀉、胸悶心悸、視物模糊及聽力下降；無口腔潰瘍、皮膚紅斑、脫發(fā)、光過敏、頭痛等癥狀；體重無明顯變化。發(fā)病以來食欲差，進食固體食物需飲水，口干，飲水2500ml/日，夜尿2次/日，大便干燥，1次/2-3日。低鉀血癥臨床診斷思路75病例22006年2月9日就診于我院，急查血

44、鉀2.78mmol病例2既往體健，生長發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史；無棉籽油、利尿劑、鋰劑等服用史。查體：血壓100/65mmHg，面部皮膚可見米粒狀斑丘疹，雙肺呼吸音清，心率85次/分，律齊，無雜音，腹平坦，臍部左側可見2.52.5cm大小的咖啡斑，腎區(qū)無叩痛，串珠肋，雙側肘關節(jié)輕度外翻，右膝關節(jié)屈曲畸形，雙下肢無水腫。低鉀血癥臨床診斷思路76病例2既往體健，生長發(fā)育與同齡人無明顯差異；家族中無類似病史化驗檢查（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）尿本周氏蛋白陰性。血微量元素鋅、鐵、銅、鎂、鉛正常范圍，血鈣2.2mmol/l，磷0.87mmol/l，氯111mmol/l，堿性磷酸

45、酶551U/L。便常規(guī)、血栓三項、血清四項、甲功七項正常。低鉀血癥臨床診斷思路77化驗檢查（2005-6-14，濮陽市人民醫(yī)院）低鉀血癥臨床診化驗檢查尿常規(guī)PH比重糖Mg/dl蛋白Mg/dl06-2-1071.005-06-2-11 51.020502506-2-1471.007-血氣PHHCO3-BE06-2-107.22112.2-14.206-2-137.29115.3-10.1低鉀血癥臨床診斷思路78化驗檢查尿常規(guī)PH比重糖蛋白06-2-1071.005-0化驗檢查：血生化時間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-10143.92.632.030.741.26119.595.42-1

46、1143.33.662.180.851.15119.9100.752513.22-131433.522.160.661.0811917.7低鉀血癥臨床診斷思路79化驗檢查：血生化時間NaKCaPMgCl尿酸AKPCO22-化驗檢查性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.72IU/L,T 0.79nmol/l,E2 98.09pmol/l,PRL 6.22ug/l。免疫系列IgG 1990（700-1600）、IgKAP 476（170-370）、IgLAM 255（90-210）ANA(+)、抗SSA、SSB抗體（+）Schimer試驗（+），糖片含化試驗（+）。PTH 203.8p

47、g/ml，骨鈣素116.6ng/ml，型膠原羧基端前肽4.2ng/ml。低鉀血癥臨床診斷思路80化驗檢查性腺激素：LH 1.06mIU/ml,FSH 2.7化驗檢查06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血3.461431.150.852.18 119 100 24小時尿0.265575.22.886.821.941250.041.83低鉀血癥臨床診斷思路81化驗檢查06-2-11ProKNaMgPCaClGlu尿酸血輔助檢查（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未見明顯異常。（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查考慮成骨不全，伴肋骨、脛腓骨骨折。（2005-1

48、0-17，濮陽市人民醫(yī)院）：X線檢查發(fā)現(xiàn)右股骨遠端、脛骨腓骨近端骨質疏松，右股骨下段陳舊性骨折。低鉀血癥臨床診斷思路82輔助檢查（2005-6-16，濮陽市人民醫(yī)院）：甲狀腺超聲未輔助檢查胸片未見異常。超聲心動圖示心臟結構及功能未見明顯異常，心電圖在正常范圍。甲狀腺超聲未見明顯異常。腹部超聲：肝膽胰脾雙腎未見明顯異常。低鉀血癥臨床診斷思路83輔助檢查胸片未見異常。低鉀血癥臨床診斷思路83診斷分析低鉀血癥臨床診斷思路84診斷分析低鉀血癥臨床診斷思路84腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？ 1.利尿劑：噻嗪類，速尿 滲透性利尿劑（甘露醇、葡萄糖） 吲達帕胺（壽比山） 2.腎小管酸中毒（型和型），棉酚中毒

49、 3.范可尼(Fanconi)綜合征 4.巴特(Barter)綜合征 5.低鉀伴缺鎂，高鈣血癥伴低血鉀，DKA治療中 6.其他：長期高血壓，動脈硬化？低鉀血癥臨床診斷思路85腎臟排鉀過多血壓正?；蚱停?？低鉀血癥臨床診斷思路85治療經(jīng)過2006-2-9 靜脈補充15%KCl 20ml2006-2-10 靜脈補充15%KCl 10ml2006-2-10 枸櫞酸鉀 15ml 4/日2006-2-13 碳酸氫鈉 0.5g 3/日 低鉀血癥臨床診斷思路86治療經(jīng)過2006-2-9 靜脈補充15%KCl 20m最后診斷1、干燥綜合癥2、型腎小管酸中毒3、繼發(fā)性甲旁亢低鉀血癥臨床診斷思路87最后診斷1、干

50、燥綜合癥低鉀血癥臨床診斷思路87病例3中年男性。發(fā)作性雙下肢乏力3月，四肢軟癱10小時。2006年3月1日晚11時食面食后相繼出現(xiàn)雙下肢、肩背部、雙上肢酸軟，無呼吸吞咽困難、四肢抽搐、意識障礙。發(fā)病以來無惡心、嘔吐、腹瀉等癥狀，無多食、多汗、消瘦，無口渴、多飲、夜尿增多，體重無明顯變化。既往體健，無高血壓病史，無慢性胃腸疾病、腎病史，未服甘草等藥物，未服用棉籽油。無類似家族史。低鉀血癥臨床診斷思路88病例3中年男性。低鉀血癥臨床診斷思路88體格檢查血壓：120/70mmHg，意識清，呼吸平穩(wěn)，心率68次/分，律齊。甲狀腺未觸及。雙手平舉無細顫，雙上肢肌力4級，雙下肢肌力3級，肌張力正常。膝腱、跟腱反射減弱，病理反射未引出。低鉀血癥臨床診斷思路89體格檢查血壓：120/70mmHg，意識清，呼吸平穩(wěn)，心率6實驗室檢查甲狀腺功能（2006-3-3） FT3：12.31pmol/l（2.76-6.3） FT4：31.80pmol/l（10.4-24.3） TT4：145.5nmol/l（55.3